Кариотип нормальный

Нормальный кариотип человека в митозе и мейозе [c.41]

Нормальный кариотип человека в метафазе митоза [c.45]

В метафазе I каждая отцовская и материнская хромосома имеет равную вероятность оказаться по ту или другую сторону метафазной пластинки. Соответственно в каждой гамете могут оказаться как отцовские, так и материнские хромосомы. Если число хромосом значительно, то число возможных комбинаций сочетания отцовских и материнских хромосом в гамете очень велико, а вероятность того, что в определенную гамету попадут хромосомы только одного из родителей, очень мала. Рассмотрим, например, кариотип человека. В каждой нормальной клетке содержится 23 пары хромосом. Предположим, что первая отцовская хромосома оказалась по определенную сторону метафазной пла- [c.33]

Фиг. 202. Кариотип нормальной ткани мыши (>1) и стволовой линии клеток саркомы Иосида (6).

Интересным случаем анеуплоидии у человека является трисомия типа Х . Большинство обладателей такого кариотипа-нормальные [c.65]

При исследовании мейоза у двух пробандов с инверсией хромосомы 9 идентифицированный бивалент 9 имел нормальную морфологию, но около вторичной перетяжки не было выявлено ни одной хиазмы. Весьма вероятно, что инверсии приводят к несовершенной конъюгации и к подавлению кроссинговера, как это хорошо известно на примере других организмов, в частности у дрозофилы. Подобные инверсии можно использовать для региональной локализации генов соответствующих районов хромосомы 9 (разд. 3.4). Эти инверсии не влияют на мейоти-ческую сегрегацию хромосом и не приводят к пренатальной гибели гетерозигот, как это следует из специальных работ (см. разд. 3.3) в браках между нормальной гомозиготой и гетерозиготой по inv (9) 25 потомков имели нормальный кариотип, 23-были гетерозиготами. Аналогично для двух типов inv (10) суммарно это отношение оказалось равным 10 11, Еще в одном браке между двумя гетерозиготами по инверсии, оказавшимися дальними родственниками, среди детей обнаружена одна гомозигота. Такого рода наблюдения проливают свет на механизмы хромосомной эволюции (разд. [c.82]

Рис. 2.52. Рекомбинационная анеусомия. Кариотип пробанда с пороками развития и его нормальной матери (Р- и О-окрашивание). Пояснение в тексте. А. Часть кариотипа с хромосомой 10 матери. Б. Часть кариотипа с хромосомой 10 сына [340].

Кариотип саркоматозной клетки отличается от нормального кариотипа по числу хромосом (40 вместо 42), а также по многим структурным изменениям, наиболее ярким примером которых служат две У-образные хромосомы, обозначенные [c.445]

Проведенный цитологический анализ в тетраплоидной популяции С обнаружил и в этом поколении анеуплоидные растения и мутантные кариотипы, хотя семена собирали с растении, содержащих в соматических клетках только нормальные кариотипы. [c.279]

Рис. 2.15. Окрашивание акрихин-ипритом ядер из клеток мужчины с нормальным кариотипом. Л. Слизистая оболочка рта, соскоб. У-хроматин виден как двойная структура. Б. Гранулоцит периферической крови, мазок. У-хроматин выдается из ядра. В. Большой лимфоцит периферической крови, мазок. Г. Сперматозоиды. -хро-матин обнаруживается на краю сильно флуоресцирующей области головки (X 2400). [201].

Рис. 2.58. А. Схема образования половых клеток у женщины - носительницы сбалансированной транслокации D/21 одна D-хромосома приобретает транслоцированное длинное плечо хромосомы 21. В результате остается только одна свободная хромосома 21. Поскольку эта свободная хромосома 21 и две D-хромосомы комбинируются случайно, теоретически может образоваться щесть разных типов гамет и после оплодотворения нормальным сперматозоидом соответственно щесть разных типов зигот. Однако три типа из щести возможных не обнаруживаются. Остальные индивиды либо нормальны, либо имеют сбалансированный кариотип, либо трисомики. Б. Образование половых клеток с транслокацией 21/21 и 21-изохромосомой. Существует две возможности если транслоцированная хромосома попадет в половую клетку, то зигота окажется функционально трисомной и у ребенка будет синдром Дауна в том случае, если транслокационная хромосома не попадет в половую клетку, зигота будет лишена хромосомы 21 и погибнет.

Если нормальная клетка превратилась в опухолевую, то ее потомство по составу и поведению не остается постоянным. В ряду клеточных поколений имеется тенденция к повышению уровня малигнизации. Это проявляется в увеличении частоты аномальных кариотипов, скорости роста, в тенденции к инвазии и метастазированию. Важнейшие проявления прогрессии, вероятно, отражают нестабильность генома опухолевых клеток. Можно предполагать, что при этом активируются дополнительные онкогены. Селективное преимущество имеют клетки с более высокой скоростью роста. [c.365]

Нормальный кариотип Синдром Дауна Другие аномалии Всего [c.64]

Нормальный женский кариотип Нормальный мужской кариотип Мужской кариотип с 47 хромосомами одна О-хромосома лишняя То же добавочная хромосома идентифицирована как 21 Мужской кариотип с 46 хромосомами длинное плечо (д) одного из гомологов хромосомы 1 длиннее, чем в норме Мужской кариотип с 47 хромосомами, включая добавочную хромосому 14 с удлиненным коротким (р) плечом Женский кариотип, сбалансированная робертсоновская транс-локация, образованная соединением длинных плеч одной [c.79]

Цитогенетика синдрома довольно характерная (как и многих делеционных синдромов). Примерно в 80% случаев у пробанда выявляется делеция части короткого плеча хромосомы 4, а у родителей кариотипы нормальные. Остальные случаи обусловлены транслокационными комбинациями или кольцевыми хросомомами, но всегда при этом отмечается потеря фрагмента 4р16. [c.192]

Псевдодиплоид — клетка, в которой число хромосом является диплоидным, но в результате хромосомных перестрюек нарушаются нормальный кариотип и родственные связи. [c.497]

Таким образом, соматические клетки растущих растений были проверены дважды. Кроме анализа растущих растений Сд по листочкам была проведена проверка кариотипов еще у 326 семяв, взятых иэ этого же материала (Сд). Анализировали клетки корневой меристемы проростков. Этот материал для дальнейшее роста и развития не использовали. После анализа формы с измененным кариотипом удаляли иэ ящиков и изолировали, а с оставшихся с нормальным кариотипом форм при созревании собирали семена, В 1969 г. вновь было проведено цитологическое исследование снятых тетраплоидных семян, представляющих четвертое поколение (С4), [c.262]

Цитологический анализ хромосомного состава тетраплоидных растений r, apillaris ( g ), проводимого в молодых листочках дважды в стадиях розетки и цветоносных побегов, показал, что наряду с растениями, в клетках которых содержится нормальное число хромосом (4п-12), встречаются анеуплоидные формы и формы с морфологическими изменениями хромосом в кариотипе. Такую же картину выявил цитологический анализ, проведенный на корешках. Так как растення, проверяемые по корешкам, имели то же происхождение, что и растения, анализируемые по листочкам, то данные по обеим группам объединены и представлены в табл. 1 и 2. Из данных табл. 1 видно, что процент анеуплоидных и гиперплоидных растений и растений с измененными хромосомами составляет 18,5. Из них 5,9% были представлены растениями с одинаковыми уклонениями от нормы. У диплоидных форм соответствующие цифры составляют 0,6 и 0,6%. 68 измененных растений, обнаруженных в С , были представлены II типами анеуплоидных и гиперплондных растений и 9 типами растений с измененными хромосомами. Все уклоняющиеся от нормального типа растения представлены в табл. 2, Из данных таблицы видно, что у 27 растений из 32 изменения в карнотипе были связаны с отсутствием одной хромосомы С. [c.262]

Представленные в табл. 2 типы растений имели измененные хромосомы во всем клеточном кариотипе. Большинство из них ( 18 иэ 36) относятся к типу, в котором отсутствовала одна хромосома С и ее замещала другая хромосома, не встречавшаяся обычно в нормальном кариотипе. Это была метацентрическая хромосома, составленная из длинных плечей хромосомы С (изохромосома). Как известно, в норме у r. apillaris нет ни одной метацентрической хромосомы. Хромосомы А и С являются субметацентрическими, а хромосома D - акро-центрической. Другой тип, в который вошли восемь растений, был пред- [c.262]

Как указьгеалось выше, все растения тетраплоидной популяции Сд с измененным кариотипом были удалены из ящиков и изолированы, а нормальные по хромосомному составу формы были оставлены для дальнейшего роста и развития. После того, как с этих растений были сняты семена и они прошли период покоя, мы имели возможность снова проанализировать их кариотип (см. ниже). [c.263]

Полученные данные о возникновении отдельных растений с кариотипами, в которых отсутствуют или имеются дополнительные зфомосомы в кариотипе, а также кариотипы с измененными хромосомами в тетраплоидной популяции заново в каждом поколении, естественно, ставят вопрос о причинах их появления. Так как растения, с которых собирали семена ( g), были нормальными по зфомосомному составу в соматических клетках, то единственным предположением о возникновении измененных форм в следующем поколении могло быть то, что эти изменения связаны с особенностями поведения хромосомы С в мейозе. [c.266]

Опухолевые клетки нередко обнаруживают аномальную вариабельность формы и размеров ядер (рис. 21-19), а также числа и структуры хромосом и на практике изменения в морфологии ядер являются для патологов одним из ключевых признаков в диагностике рака. Нри культивировании опухолевых клеток их кариотип часто оказывается крайне нестабильным могут наблюдаться амплификация или делеция генов, потеря, дупликация или транслокация хромосом (или их участков) - все это регистрируется с гораздо большей частотой, чем нри культивировании нормальных клеток. С одной стороны, такая вариабельность в числе и структуре хромосом может быть просто следствием ускорения клеточного цикла, возникающего в дифференцированной клетке из-за ее слабой адаптации к быстрой пролиферации. С другой стороны, это может отражать наследуемый дефект в самом механизме или регуляции процессов репарации, ренликации или рекомбинации ДНК, возникающий в результате соматической мутации в любом из множества вовлеченных в эти сложные процессы генов. Такая мутация будет увеличивать вероятность всех последующих мутаций в других группах генов. Поэтому можно ожидать, что описанный механизм является общим для клеток, претерпевших множество мутаций, необходимых для превращения их в злокачественные. Предположим, к примеру, что для трансформации нормальной клетки в опухолевую необходимы три мутации в генах, контролирующих новедение клеток, и что вероятность каждой такой мутации за время жизни человека составляет 10 " на клетку Тогда вероятность того, что одна нормальная клетка успеет (даже за весь указанный промежуток времени) накопить эти три мутации, будет Ю х Ю х 10 = 10 . Но допустим теперь, что скорость мутирования возросла из-за предшествующей мутации [c.463]

Еще в 1931 г. Гольдшмидт предложил метод определения генотипического пола у интерсексов. Поскольку прямых методов изучения половых хромосом не существовало, перспективным казалось исследование дальтонизма, обычно наследуемого как Х-сцепленный признак. В двух выборках, охватывающих 89 случаев синдрома Клайнфельтера, у трех больных были обнаружены соответствующие аномалии цветового зрения (разд. 3.5.3) [462 478]. Такая частота (3,4%) не вполне соответствовала ожидаемой для мужчин (7-9%), но, с другой стороны, она была намного выше, чем ожидалось для женщин (менее 1%). Если бы эти три пациента имели нормальный женский кариотип 46, XX, они должны были бы получить по одной из Х-хромосом от каждого из родителей. Поскольку дальтонизм проявляется только у гомозиготных женщин, ожидалось, что отцы этих больных также имеют аномалию цветового зрения. В действительности же двое обследованных отцов дальтонизмом не страдали. Эти факты прояснились, когда Джекобе и Стронг (1959) [395], исследуя хромосомы в клетках костного мозга больных с синдромом Клайнфельтера, обнаружили 47 хромосом, причем родители больных имели нормальный кариотип. Дополнительная хромосома принадлежала к группе, включающей Х-хромосому. Кариотип был идентифицирован предположительно как ХХУ. У двух больных с синдромом Клайнфельтера и аномалией цветового зрения (отцы которых нормально различали цвета) обе Х-хромосомы были явно материнского происхождения, попавшими в одну половую клетку вследствие мейоти-ческого нерасхождения (разд. 5.1.2.3). [c.38]

Впервые указанный механизм удалось продемонстрировать реально в работе [340]. Речь ИДС1 о мальчике с множественными пороками развития. На рис. 2.52 показаны хромосомы 10 этого пробанда и его матери. Можно видеть, что у матери имеется больгпая перицентрическая инверсия. Кроссинговер в пределах этой инверсии привел к появлению аномальной хромосомы, в результате чего ребенок оказался три-сомиком по сегменту q456. Без применения метода дифференциального окрашивания все С-хромосомы (группа 6 X 12) были бы классифицированы как нормальные и кариотипы матери и ребенка рассматривались бы как иден- [c.84]

Нормальный кариотип человека. XX — полоЬые хромосомы женского набора XV — половые хромосомы мужского набора. Способны ли хромосомы человека, подобно хромосомам животных клеток, включать в себя геном онкогенного вируса В какие хромосомы он включается В какой период [c.68]

В то же самое время Форд и сотр. (1959) [352] выявили кариотип ХО. В этом случае 14-летняя девочка имела клинические признаки синдрома Тернера (рис. 2.70) при отсутствии в клетках эпителия слизистой оболочки рта Х-хроматина. Модальное число хромосом в клетках костного мозга было 45, обнаружено только 15 метацентрических хромосом средней длины , как у нормальных мужчин. Это строго соответствовало кариотипу ХО. Сравнивая эти результаты с тем, что было известно для дрозофилы (рис. 2.67), авторы пришли к выводу, что в противоположность плодовой мушке тип ХО у человека приводит к развитию агонадального индивида с женским фенотипом. Упомянув о кариотипе XXX у дрозофилы, они отметили, что у человека он еще не описан. [c.99]

Очень широкая вариабельность фенотипического проявления обнаружена среди зигот ХО, которые предсгав.тяют наиболее частый кариотип среди всех исследоватптых абортусов. Наблюдается широкий спектр фенотипов-от внешне нормальных эмбрионов до пустых зародышевых мешков. Характерно наличие гигромы, то ес1ь водяночного утолщения тканей, которое имеет место также и у живых новорожденных с кариотипом ХО (разд. 2.2.3). [c.113]

Примером таких мозаиков могут служить больные пигментным дерматозом. Как мы уже говорили, это заболевание, вероятно, обусловлено доминантным геном, сцепленным с Х-хромосомой и летальным у гемизиготных мужчин. Всего было описано 593 случая этой болезни у женщин и шесть у мужчин, имевших нормальные кариотипы Х . Распределение пораженных участков кожи было сходным у индивидов обоего пола и напоминало мо- [c.184]

На более поздней стадии развития могут возникнуть трисомики с небольшой долей трисомных клеток. Фенотипически они часто бывают нормальными или проявляют лишь слабо выраженные признаки синдрома Дауна, например они могут иметь аномальную дерматоглифику. Они могут быть родителями детей с синдромом Дауна, если участок их яичника или семенника состоит из клеток, имеющих аномальный кариотип. Такие слабовыраженные мозаики, по-видимому, составляют значительную часть родителей детей с синдромом Дауна. 1%-й риск воспроизведения трисомного синдрома Дауна может [c.196]

Синдром Клайнфельтера. Стандартный для синдрома Клайнфельтера кариотип-XXY иногда встречаются другие кариотипы, возможен и мозаицизм (разд. 2.2.3.1). Взрослые больные в среднем примерно на 6 сантиметров выше, чем их нормальные братья, главным образом за счет большей длины ног. Эту аномалию роста можно заметить уже в детстве в периоде половой зрелости становится очевидным недоразвитие половых органов яички имеют небольшие размеры, и больные бесплодны в результате аспер-мии. Они способны, однако, осуществлять половой акт. Многие патопсихологические симптомы у таких больных можно объяснить уменьшенной продукцией андрогенов, которые необ- [c.92]

Синдром утроенной Х-хромосомы (синдром трипло-Х). Этот синдром описан в разд. 2.2.3.1. Многие женщины с кариотипом XXX нормально развиты и имеют детей. У 12 из 119 описанных в литературе больных были эпилептические припадки в госпитале для больных эпилепсией две пациентки из 209 имели кариотип XXX [2075]. Их интеллект значительно ниже среднего (табл. 8.11) они чаще встречаются в учреждениях для умственно отсталых, чем в общей популяции. Соматические симптомы лишь изредка дают повод для медицинского обследования, и многие из описанных больных были выявлены при проверке контингента психиатрических учреждений. Нельзя точно определить, насколько ХХХ-кариотип повьппает предрасположенность к психозам, но, по оценкам некоторых авторов, частота пшзофре-ноподобных психозов может увеличиваться втрое [2164]. Недавно во многих странах были проведены исследования хромосом у новорожденных, которые показали, что частота появления ХХХ-кариотипа составляет примерно 1 1000 рождений. Вот почему исследование индивидов с ХХХ-карио-типом крайне необходимо. [c.95]

Примерно в то же самое время некто Р. Спек совершил убийство восьми медсестер в Чикаго, и на основании его физических данных (высокий рост, прьпци на лице, умеренной степени умственная отста-лось) было высказано предположение о том, что он является носителем ХУУ-кариотипа. (В действительности его кариотип оказался нормальным [2005].) [c.96]

Результаты исследования. В обследованной группе было обнаружено 12 носителей XYY-набора и 16 носителей набора XXY. Поиск, проведенный по картотекам уголовных преступников, показал, что 5 из 12 индивидов XYY (41,7%), 3 из 16 мужчин XXY (18,8%) и 9,3% обладателей нормального генотипа были осуждены по одному или большему числу уголовных преступлений (табл. 8.14). Различие между XYY и XY статистически значимо различие между XXY и XY недостоверно. Обе группы лиц с аберрантным кариотипом (XYY и XXY) продемонстрировали существенно сниженные показатели интеллектуального развития, несмотря на то что социоэкономический статус их родителей не отличался от такого в контрольной группе. [c.98]

Установлено, что мужчины из контрольной группы с нормальным кариотипом XY, не связанные с преступлениями, имеют интеллектуальный показатель (иной чем IQ), равный 44,5, в то же время у соверпшвпшх одно или более преступлений он составляет 35,5. Сходная тенденция обнаружена для показателя уровня образования (1,62 для не совершавших преступлений, 0,74-для преступников). Может ли высокая доля преступников среди мужчин с XYY и XXY целиком объясняться дисфункцией интеллекта Чтобы ответить на этот вопрос, выборку мужчин с аномальным генотипом по половым хромосомам сравнили с контрольной группой после предварительной статистической коррекции основных переменных, таких, как интеллектуальные функции, социоэкономический статус родителей и рост. На первом этапе определили вероятность, с которой муж- [c.99]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология