Трисомия

Рис. 24.31. Нерасхождение хромосом при образовании гамет и результаты слияния аномальных гамет с нормальными гаплоидными клетками. Это приводит к различным типам полисомии, при которой число хромосом может быть равно 2п + (трисомия), 2п +2 (тетрасомия), 2п + 3 (пентасомия) и т. д. или же 2п - 1 (моносомия), — в зависимости от числа гомологичных хромосом, не разошедшихся нор-мальньш образом (см. также рис. 25.34.)

Синдром Дауна-одно из наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний он встречается примерно у одного из каждых 700 живых новорожденных. Частота возникновения описанного хромосомного нарушения оценивается как 7,3 на 1000, т.е. впятеро выше, чем при рождении 4/5 зародышей-трисомиков по хромосоме 21-гибнет при спонтанных абортах. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери. У женщин старше 40 лет дети с синдромом Дауна рождаются в 40 раз чаще, чем у двадцатилетних (рис. 21.29). (Эта возрастная зависимость относится к синдрому Дауна, обусловленному трисомией, но не касается более редких случаев, связанных с транслокацией хромосом 21 и 14.) Другие факторы, такие, как возраст отца или число уже рожденных женщиной дет ей, по-видимому, не влияют на вероятность возникновения синдрома Дауна. Трисомия возникает при слиянии нормальной гаметы с гаметой, содержащей две гомологичные хромосомы в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Зависимость доли новорожденных с синдромом Дауна от возраста матери связана, вероятно, с увеличением частоты нерасхождения хромосом в мейозе. [c.63]

Рис. 2,33. Основные клинические симптомы трисомии по хромосоме 18.

Рис. 2.32. Основные клинические симптомы трисомии по хромосоме 13.

Зигота, в которой число хромосом меньще диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Если это происходит у животньк, то из таких зигот в больщинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями. Среди наиболее часто встречающихся хромосомных мутаций, возникающих у человека в результате нерасхождения хромосом, — одна из форм трисомии, называемая синдромом Дауна (2п = 47). Такое состояние, названное по фамилии врача, описавшего его впервые в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21-й пары. Эта мутация описана в разд. 25.7.6. [c.210]

Синдром Дауна 21 Донолнитель-ная хромосома 21 (трисомия) Пониженный интеллект, характерные черты лица 1 на 750 [c.244]

Трисомия по Х-хромосоме (деталь) [c.53]

Трисомики известны у многих видов организмов, в особенности у растений. В частности, трисомия характерна для таких хозяйственно важных видов зерновых, как рис, кукуруза и пшеница. Иногда трисоми- [c.60]

Трисомия по Х-хромосоме (обычно погибают) [c.74]

Цитогенетика человека стала бурно развиваться с 1956 г., когда было установлено, что в клетках человека содержится 46 хромосом. То, что это случилось так поздно, нельзя объяснить внедрением каких-то новых цитологических методов. В действительности это открытие могло быть сделано намного раньше. По-видимому, задержка объяснялась отсутствием интереса к генетике человека со стороны большинства ученых-ме ДИКОВ, занимающихся лабораторными исследованиями. В медицинских учебных заведениях генетика человека не существовала как самостоятельная научная дисциплина. Наследственные болезни считали исключениями, которые нельзя изучать медицинскими методами, такими, как методы анатомии, биохимии, физиологии, микробиологии, патологии и фармакологии. Большинство генетиков работало на биологических кафедрах университетов, колледжей или на сельскохозяйственных станциях. Проблемы цитогенетики человека их практически не интересовали. Обнаружение трисомии по 21-й хромосоме при синдроме Дауна и аномалии половых хромосом при нарушениях полового развития определило важность цитогенетики в медицине. Подробности развития цитогенетики человека будут описаны в гл. 2. [c.27]

Ген, ответственный за биосинтез С., локализован в 21-й хромосоме человека. При трисомии по этой хромосоме (когда организм содержит 3 гомологич. хромосомы) активность С. в клетках крови увеличена на 50%. При увеличении парциального давления О2 кол-во С. в организме увеличивается. Имеются сведения о радиопротекторном действии С. [c.474]

Интересным случаем анеуплоидии у человека является трисомия типа Х . Большинство обладателей такого кариотипа-нормальные [c.65]

Другие примеры трисомий, затрагивающих аутосомы [c.253]

Трисомия 18 Половые хромосомы (женщины) Эдвардса 1/10000 [c.65]

ХО, моносомия XXX, трисомия Т Тернера Пониженная 1/5000 [c.65]

Ооциты второго порядка, освобождающиеся из яичника (нри овуляции) к концу репродуктивного периода, образуются из ооцитов первого порядка, которые провели в остановленной профазе 1 от 40 до 50 лет. Дефекты, возникающие за это время в яйцеклетке, могут быть причиной высокой частоты генетических аномалий среди детей, рожденных немолодыми женщинами. Например 1% детей у женщин старше 40 лет страдает синдромом Дауна, обусловленным трисомией по 21-й хромосоме (следствие нерасхождения соответствующих гомологов при делении ядра созревающего ооцита в мейозе 1) (рис. 15-33). [c.36]

Эти различия важны для генетики человека. То обстоятельство, что только одна из четырех клеток развивается в зрелый ооцит, а три полярных тельца почти (или совсем) не имеют цитоплазмы, дает возможность этому ооциту передать новой зиготе полный набор цитоплазматических компонентов, таких, как митохондрии и информационные РНК (разд. 4.7.1). Эти различия в клеточной кинетике, вероятно, обусловливают разницу между мужчинами и женщинами в частоте трисомий, с одной стороны, и точковых мутаций-с другой (разд. 5.1 и 5.2). [c.62]

Синдромы Патау и Эдвардса-два других тяжелых заболевания, связанных с аутосомной анеуплоидией. Синдром Патау возникает при трисомии по хромосоме 13 и встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Наиболее характерные признаки этого заболевания-расщепление губы и нёба ( заячья губа и волчья пасть ) с ним связаны также серьезные нарушения зрения и деятельности нервной и сер-дечно-сосудистой систем. Больные дети погибают обычно в течение первых трех месяцев жизни некоторые доживают до пяти лет. Синдром Эдвардса возникает при трисомии по хромосоме 18. При этом синдроме нарушения нормального развития затрагивают практически все системы органов. Частота синдрома среди новорожденных точно не известна, но составляет около 1 на 10000. Средняя продолжительность [c.63]

В гл. XIII мы уже указывали, что некоторые патологические отклонения от нормальной дифференциации пола связаны с отклонениями в числе половых хромосом. Так, нормальное число хромосом 46 в случае половых хромосом типа ХО будет равно 45, в случае XXX и ХХ — 47 и, наконец, в случае XXXV — 48. Что же касается аутосом человека, то в течение двух последних лет было обнаружено несколько различных типов трисомиков. Так, разные исследователи выяснили, что при болезни Дауна 2п = 47, причем лишняя хромосома— одна из самых маленьких аутосом (22-я). Недавно были описаны трисомики по 17-й хромосоме и по одной из хромосом группы 13—15 (см. фиг. 49,5). В каждом из этих случаев трисомия была связана с характерным спектром нарушений развития и умственной отсталостью. Надо еще выяснить, являются ли лишние хромосомы нормальными или же они несут хромосомные перестройки это удастся установить лишь в том случае, когда станет возможным анализ мейоза у подобных людей. Кажется вероятным, что люди с болезнью Дауна и с другими отклонениями от нормы представляют собой подлинных трисомиков и что их аномальные признаки обусловлены наличием лишних хромосом (см. стр. 346—348). [c.443]

Возможность прямого или косвенного использования результатов изучения серий анеуплоидов в селекции мягкой пшеницы объясняет большой интерес к ним генетиков, селекционеров и биохимиков. Работы с пшеницей стимулировали получение моносомных серий у овса, наборов моносомиков, трисоми-ков у хлопчатника и некоторых других типов анеуплоидов и полиплоидов у томатов, картофеля, подсолнечника и других сельскохозяйственных культур. [c.90]

Синдром Клайнфельтера Поло- вые Дополнительная Х-хромосо-ма у мужчин (трисомия) Женоподобный мужчина 1 на 500 [c.244]

Аутосомная муташм — мутация, затрагивающая неполовую хромосому (аутосому). Моносомия — нехватка одной хромосомы (2п — 1). Трисомия — присутствие дополнительной хромосомы (2п + 1). Моносомия и трисомия — варианты анеуп.)10идии, где полный набор хромосом не является кратным гаплоидному набору. [c.244]

В 1959 г. было установлено, что причиной синдрома Клайнфельтера является дополнительная Х-хромосома. Больные имеют 47 хромосом вместо 46 половые хромосомы представлены набором XXY вместо XY. Как и синдром Дауна, это пример трисомии. На рис. 25.29 показано, как в результате нерасхождения в мейозе появляется дополнительная хромосома. Это может происходить при сперматогенезе (образовании спермиев) у отца или при оогенезе (образовании яйцеклеток) у матери. Из рисунка также видно, что в результате нерасхождения половык хромосом у мужчины такое же количество зигот будет иметь только одну Х-хромосому и не иметь Y-хромосомы (обозначается как ХО). Такой генотип является причиной синдрома Тернера, который рассматривается в следующем разделе. В случае нерасхождения у женщины могут также образоваться зиготы XXX и Y0. Между женщинами с трисомией по Х-хромосо-ме и здоровыми женщинами нет заметных физических различий кроме того, что женщины XXX обычно немного выше. Вместе с тем есть данные о том, что у женщин XXX чаще наблюдаются отклонения в поведении и трудности в обучении. Зиготы Y0 не развиваются, поскольку у них полностью отсутствуют многие жизненно важные гены. [c.255]

Известна у человека и анеуплоидия по половой хромосоме. При наличии в клетках одной Х-хромосомы в отсутствие -хромосомы возникает синдром Тернера (это единственный известный у человека случай моносомии). Страдающие синдромом Тернера стерильны. Фенотипически это женщины с почти атрофированными яичниками и слабо развитыми вторичными половыми признаками. В число других характерных признаков синдрома Тернера входят низкий рост, деформация грудной клетки, крыловидная шея. Синдром Тернера обычно не сопровождается умственной неполноценностью. Встречается это заболевание с частотой примерно 1 на 5000 живых новорожденных. Более часто, а именно у одной из 700 женщин, количество Х-хромосом превышает две. Как правило, это особи, имеющие генотип XXX, однако выявлены женщины с четырьмя и большим числом Х-хромосом (см. табл. 21.3). Для женщин с трисомией по Х-хромосоме характерны пониженная плодовитость и, как правило, умственная отсталость. [c.65]

Синдром Клайнфельтера встречается у одного из 500 мужчин и обычно связан с трисомией типа XXV, хотя с этим же синдромом бывают связаны и другие кариотипы, а именно ХХУУ, XXXV, ХХХХУ и ХХХХХУ. Обладатели таких кариотипов-стерильные мужчины с некоторой склонностью к женоподобию у них недоразвиты мужские гонады, слабо развит волосяной покров на теле и увеличены молочные железы. Некоторые из носителей кариотипа XXV умственно отсталы, но у большинства коэффициент интеллектуальности-в пределах нормы. В среднем, с увеличением числа Х-хромосом растет вероятность умственной отсталости. Сводка основных отклонений от нормы при анеуплоидии у человека представлена в табл. 21.3. [c.65]

Можно было бы ожидать, что результаты и концепции общей цитогенетики довольно быстро найдут приложение в цитогенетике человека, способствуя объяснению целого ряда явлений, генетических по своей природе, но трудно согласующихся с законами Менделя. Однако это внедрение задержалось вплоть до 50-х гг. Реальное развитие цитогенетики человека начинается только с того времени, когда Тио и Леван (1956) [532], а также Форд и Хамертон (1956) [351] установили, что диплоидное число хромосом у человека равно 46. Лежен (1959) [417] открыл трисомию по 21-й хромосоме при синдроме Дауна, а Форд с сотр. (1959) [352] и Джекобе и Стронг [c.35]

Решение старой загадки синдром Дауна обусловлен трисомией по 21 хромосоме. Предположение Ваарденбурга было окончательно подтверждено весной 1959 г., когда Лежен с соавт. [417] опубликовали результаты изучения хромосом в культивируемых фибробластах кожи от девяти детей с болезнью Дауна. Было исследовано 57 диплоидных клеток. Во всех клетках оказалось 47 хромосом. Авторы описали лишнюю хромосому как маленькую и телоцентрическую . В качестве наиболее подходящего объяснения наличия дополнительной хромосомы было выдвинуто предположение о нерасхождении гомологов в мейозе. [c.38]

Первые сообщения о трисомии и моносомии по половым хромосомам. Еще в 1949 г. Барр и Бертрам [298] открыли Х-хроматин -плотное овальное образование размером [c.38]

Синдром Дауна был известен как клинически самостоятельное заболевание задолго до трисомии 21. Другие синдромы, связанные с аномалиями аутосом, были скрыты среди огромного количества множественных пороков развития, и возможность их выделения как самостоятельных клинических единиц появилась только в результате развития методов хромосомной диагностики. Однако теперь, оценивая ситуацию ретроспективно, можно отметить, что некоторые синдромы настолько своеоб- [c.65]

Другие аутосомные трисомии. Патау и сотр. (1960) [472] впервые описали случай аутосомной трисомии, отличный от трисомии 21. Это открытие было результатом целенаправленного поиска на основе гипотезы, которая была сформулирована авторами следующим образом [c.65]

С генетической точки зрения маловероятно, что добавление к нормальному набору какой-то аутосомы будет иметь такой же ограниченный эффект, как Х-трисомии. В настоящее время известен только один тип аутосомной трисомии, и, хотя лишняя хромосома является одной из двух самых маленьких аутосом, ее наличие в триплицированном состоянии приводит к мон-голизму... Следует ожидать, что другие аутосомные трисомии, если они совместимы с жизнью, должны также приводить к множественным врожденным порокам . [c.65]

Благодаря систематическому обследованию новорожденных с множественными пороками развития Патау с сотр. удалось выявить три случая трисомии двух больных с трисомией по 18-й хромосоме и одного-с трисомией по одной из О-хро-мосом. Одновременно Эдвардс и сотр. [343] также обнаружили новорожденного с трисомией 18 (первоначально ошибочно идентифицированную как трисомия 17). Трисомия О позже была идентифицирована как трисомия 13. Основные признаки и симптомы заболеваний, связанных с этими хромосомными аномалиями, представлены на рис. 2.32 и 2,33. В последующие годы все попытки открыть новые синдромы аутосомных трисомий среди новорожденных оказались безуспешными, на основании чего был сделан вывод о том, что они легальны. Этот вывод был подтвержден исследованиями хромосом при спонтанных абортах в клетках таких эмбрионов обна- [c.66]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология