Половой хроматин

Моносомия всего организма описана для Х-хромосомы. Это синдром Шерешевского — Тернера, первое клиническое описание которого в 1925 г. дал советский ученый Н. А. Шерешевский, а затем в 1938 г. — Дж. Тернер. Примеры анеуплоидии у человека представлены в табл. 20.7. Поскольку у человека У -хромосома играет определяющую пол роль (см. гл. 16), индивидуумы ХО — женщины, однако с нарушениями в развитии первичных и вторичных половых признаков (рис. 20.11). Вторая Х-хромосома необходима для нормальной дифференцировки гонад по женскому типу. У больных не обнаруживается половой хроматин. [c.516]

Различные комбинации X- и Y-хромосом при полисомии по половым хромосомам, кроме XYY, объединяют под общим названием синдрома Клайнфельтера (табл. 20.7). У-хромосома определяет мужской пол, и мальчики до периода полового созревания мало отличаются от людей с нормальным кариотипом 46, XY. В дальнейшем наблюдается недоразвитие мужских половых признаков, прежде всего гонад, что влечет за собой недоразвитие мужских вторичных половых признаков. Больные обычно высокорослые, но с женским типом скелета и с проявлением некоторых женских вторичных половых признаков (характер волосяного покрова, гинекомастия) (рис. 20.12). В клетках больных с синдромом Клайнфельтера идентифицируется половой хроматин. [c.518]

Методика исследования полового хроматина [c.164]

Определение полового хроматина дает возможность выяснить принадлежность организма к тому пли иному полу. Иногда это бывает необхо- [c.157]

Неправильное расхождение хромосом лежит в основе обширной группы наследственных аномалий. При сочетании XXX (трисомии по Х-хромосоме) рождается девочка. Но у нее оказываются недоразвитыми половые железы, а в интеллектуальном отношении она неполноценна. При специальном исследовании в ее соматических клетках обнаруживаются две глыбки полового хроматина. [c.157]

Частота нерасхождения половых хромосом в гаметогенезе отмечается примерно в 0,25% от общего числа гамет таким образом, понятно, что аномалии, обусловленные ненормальным набором половых хромосом, нередки. Метод определения полового хроматина в мазках со слизистой оболочки полости рта широко внедряется в практику лечебных учреждений. [c.158]

В соматических клетках женщин половой хроматин выявляется в виде гетерохроматина - небольшой хорошо окрашенной округлой структуры, раз- [c.63]

Укажите практическое значение выявления полового хроматина. [c.75]

Тельца Барра — половой хроматин. [c.211]

Цитологический контроль применяют при диагностике ряда наследственных заболеваний, которые связаны с явлениями анэу-плоидии и различными хромосомными аберрациями (см. далее). Наряду с изучением митотических хромосом полезную информацию получают и при наблюдении интерфазных клеток. В частности, мужчин и женщин различают по наличию в интерфазном ядре так называемого тельца Барра, или полового хроматина. Он есть у женщин и отсутствует у мужчин. Половой хроматин представляет собой результат гетерохроматинизации одной из двух Х-хромосом, инактивируемой у женщин (см. гл. 16). Идентификация полового хроматина (рис. 20.8) в клетках соскоба слизистой оболочки рта широко применяется для определения генети- [c.505]

Рис. 20.8. Половой хроматин я вдре эпителиальной клетки слизистой оболочки рта (А. А. Прокофьева-Бель-говская, 1969)

Путем цитологических исследований людей, имеющих разное число X- и Y-XPOMO OM вследствие нерасхождения, выявили, что число телец полового хроматина соответствует формуле [c.507]

Что такое половой хроматин и сколько имеется телец полового хроматина а) у больных с синдромом Тернера б) у больных с синдромом Клайнфельтера в) у людей с генотипом XXXY [c.524]

Каждый такой очаг является клеточным клоном, т. е. происходит из одной клетки-предшественника (Р. К. Чайлахян, А. Я Фриденштейн, А. В. Васильев, 1970). На это ука зывают данные, полученные методом хромосомного анализа, проведенного на очагах, возникающ их в монослойных культурах от двух доноров, различающихся по половому хроматину. Кроме того, указанием на клональную природу очагов служит линейная зависимость между количеством очагов и числом эксплантированных клеток, которая проявляется при количестве эксплантированных клеток, не превышающем 10 на флакон емкостью в 100 мл. Была определена величина КОЕ, т. е. того количества эксплантированных клегок, на которое приходится одна колония. Для культур селезенки морской свинки КОЕ составляет 10 Это значит, что среди 10 клеток присутствует один предшественник, который дает начало колонии фибробластов в условиях монослойных культур. [c.86]

Половой хроматин (тельце Барра) легко обнаруживается в ядрах клеток слизистой полости рта у женщин. По современным представлениям, из двух J-хромосом половой хроматин обра- [c.164]

У женщин с синдромом Шерешевско- ро, содержащее половой го—Тернера (соматическое число хромо- хроматин (а). сом 45, из них одна половина Х-хромосо-ма) Половой хроматин пе выявляется. [c.165]

Для приготовления давленых препаратов необходимо взять шпателем соскоб из полости рта и сделать мазок на предметном стекле. Мазок окрашивают в ацетоорсеине и через пять минут препарат просматривают под микроскопом. Отыскивают интер фазные ядра. Тельца полового хроматина имеют неодинаковую форму и обычно хорошо видиы на фоне мелкозернистой нуклео.плаз Мы (рис, 63). [c.165]

У чеуювека и млекопитающих в соматических клетках, содержащих две Х-хромосомы, одна из них, образующая глыбку хроматина, хорошо заметна при специальной обработке даже в интеркинетических ядрах. Эга глыбка получила название полового хроматина, или тельца Барра (рис. 65). [c.157]

При сочетании XXV рождается мальчик с синдромом Клаинфельтера он также неполноценен и в интеллектуальном и физическом отношении. У таких мужчин в клетках имеется глыбка полового хроматина. Синдром Клайнфельтера встречается у 0,1% мужчин. [c.157]

Совершенно иного типа преступность связана с синдромом Клайнфельтера, характеризующимся наличием 47.хромосом, в том числе набором половых хромосом XXY, недоразвитием семенников, евну-хоидным телосложением, высоким ростом и умственной отсталостью. Этот тип, легко диагностируемый по наличию полового хроматина в мазках слизистой рта, встречается у 0,2 % младенцев, тогда как среди гуповатых преступников лица с этим синдромом составляют около 2 %. Генез преступности элементарен умственная вялость, отсталость, безынициативность, неуспеваемость в школе обрекают больного на жалкую роль. Житейская беспомощность, низкий образовательный и профессиональный уровень, пассивность, внушаемость позволяют легко вербовать их в пособники преступлений. [c.187]

Проблема связи кариотипов XXY и XYY с психопатологией, ексопатологией и преступностью довольно быстро проясняется, в немалой мере из-за применения экспресс-методов диагностики (по половому хроматину для диагностики XXY, флюоресцентной микро- копии для XYY) (табл. 6). [c.187]

Открытие полового хроматина М.Барр и Л. Бертрам [c.8]

Среди новорождённых девочек частота синдрома составляет 1 1000. Женщины с кариотипом XXX в полном или мозаичном варианте имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего такие индивиды выявляются случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках две Х-хромосомы гетерохроматинизированы (два тельца полового хроматина) и лишь одна, как и у нормальной женщины, функционирует. Как правило, у женщины с кариотипом XXX не отмечается отклонений в половом развитии, такие индивиды имеют нормальную плодовитость, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней фанице нормы. Лишь у некоторых женщин с трипло-Х отмечаются нарушения репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.). Аномалии развития наружных половых органов (признаки дизэмбриогенеза) обнаруживаются лишь при тщательном обследовании, выражены незначительно, а поэтому не служат поводом для обращения женшин к врачу. [c.185]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология