Аутосомные трисомии

К этому типу перестроек хромосом (наряду с делениями, дупликациями и инверсиями) относятся частичные трисомии и моносомии аутосом. Обнаружение указанных хромосомных нарушений стало возможным после разработки методов дифференциальной окраски хромосом, позволяющих не только идентифицировать каждую хромосому набора, но и судить о происхождении аномальной хромосомы, ее дополнительного или утраченного участка. В настоящее время для большинства хромосом человека обнаружены частичные дупликации или делеции. Они могут затрагивать как короткое или дли moe плечо хромосомы, так и одновременно оба плеча. Для многих хромосом выявлена относительная клиническая специфичность фенотипических отклонений при аутосомных частичных трисоми-ях или моносомиях, однако клинико- [c.217]

Наиболее неожиданный факт, касающийся фенотипа хромосомных аберраций, состоит в том, что при трисомиях вообще обнаруживаются аномалии. Ведь носители этих аберраций имеют полный набор генетического материала, и ни один из генов не утерян и не поврежден По данным исследований гетерозигот по аутосомным [c.90]

Таблица 2.11. Частота разных аутосомных трисомий в материале 183 спонтанных абортусов (%) [329]

Медицинское и социальное значение мутаций различных типов. Для получения полной оценки влияния мутаций на человека необходим анализ типов болезней, обусловленных разными видами мутаций. Все аутосомные трисомии, кроме трисомии по 21-й хромосоме, летальны в раннем детстве фактически большинство из них абортируется в первом триместре беременности. Наибольшее медицинское значение имеет поэтому синдром Дауна, встречающийся с частотой 1-2/1000. Эти больные страдают глубокой умственной отсталостью и требуют ухода дома или в специальных учреждениях. К гораздо менее тяжким медицинским и социальным последствиям приводят спонтанные выкидыши в результате возникновения хромосомных аномалий или летальных генов. Намного чаще встречаются анеуплоидии по Х-хромосоме. Их общее значение для общества определяется главным образом наличием пациентов с кариотипом XXY (синдромом Клайнфельтера), встречающихся с частотой 1/1000 новорожденных мальчиков. Средний интеллект таких мужчин несколько ниже среднего интеллекта контрольной популяции. Они характеризуются несколько повышенной социопатией и, как правило, бесплодием (раздел 2.2.3.2). Эта трисомия доставляет мало хлопот медицине, ее основное влияние сказывается в личностной и социальной сферах, что труднее оценить количественно. Женские плоды ХО обычно абортируются. Если они выживают после рождения, личностные и медицинские проблемы связаны с уменьшенным ростом и бесплодием. Трисомия XXX не имеет явных клинических последствий, но иногда ассоциируется с умственной отсталостью. [c.276]

Нерасхождение хромосом в мейозе может затрагивать любую из 23 пар хромосом. У человека описаны полные трисомии по хромосомам №№ 8, 9, 13, 14, 18, 21, X, V. За редким исключением (например, трисомия по 21 хромосоме), аутосомные трисомии приводят к гибели организма на ранних стадиях эмбриогенеза или в первые дни после рождения. Особенно тяжелыми случаями гетероплоидии считаются моносомии, при которых происходит утрата целой группы сцепления генов. Примерно 20% случаев моносомии приво- [c.138]

В настоящее время у человека известно более 700 таких заболеваний, вызванных структурными нарушениями хромосом. Имеющиеся данные показывают, что около 25% приходится на аутосомные трисомии, 46% — на патологию половых хромосом. Структур-тле перестройки составляют 10,4%. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции. [c.212]

Синдромы Патау и Эдвардса-два других тяжелых заболевания, связанных с аутосомной анеуплоидией. Синдром Патау возникает при трисомии по хромосоме 13 и встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Наиболее характерные признаки этого заболевания-расщепление губы и нёба ( заячья губа и волчья пасть ) с ним связаны также серьезные нарушения зрения и деятельности нервной и сер-дечно-сосудистой систем. Больные дети погибают обычно в течение первых трех месяцев жизни некоторые доживают до пяти лет. Синдром Эдвардса возникает при трисомии по хромосоме 18. При этом синдроме нарушения нормального развития затрагивают практически все системы органов. Частота синдрома среди новорожденных точно не известна, но составляет около 1 на 10000. Средняя продолжительность [c.63]

Частота данного заболевания составляет 1 на 6000 рождений, занимая второе место по частоте встречаемости (после синдрома Дауна) среди полных аутосомных трисомий. Мальчики и девочки страдают этим заболеванием с одинаковой частотой. [c.148]

Продолжительность жизни у больных с синдромом 5р- значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями. [c.158]

При изучении 941 одноплодного абортуса у 287 (30,5%) выявлены хромосомные аномалии. В табл. 2.11 приведены частоты основных типов трисомий. В половине случаев были обнаружены первичные аутосомные трисомии, около одной четверти абортусов оказались Х-моносомиками и одна восьмая--полиплоидами. Остальные были в основном моносомны или несли транслокации. Из 149 первичных аутосомных трисомий или транслокаций 89 идентифицированы с помощью дифференциального окрашивания. Из них в 35 случаях обнаружена дополнительная хромосома 16. Дополнительные хромосомы 21 и 22 встречались примерно в 10% всех трисомий, в то время [c.112]

Другие аутосомные трисомии. Патау и сотр. (1960) [472] впервые описали случай аутосомной трисомии, отличный от трисомии 21. Это открытие было результатом целенаправленного поиска на основе гипотезы, которая была сформулирована авторами следующим образом [c.65]

С генетической точки зрения маловероятно, что добавление к нормальному набору какой-то аутосомы будет иметь такой же ограниченный эффект, как Х-трисомии. В настоящее время известен только один тип аутосомной трисомии, и, хотя лишняя хромосома является одной из двух самых маленьких аутосом, ее наличие в триплицированном состоянии приводит к мон-голизму... Следует ожидать, что другие аутосомные трисомии, если они совместимы с жизнью, должны также приводить к множественным врожденным порокам . [c.65]

Благодаря систематическому обследованию новорожденных с множественными пороками развития Патау с сотр. удалось выявить три случая трисомии двух больных с трисомией по 18-й хромосоме и одного-с трисомией по одной из О-хро-мосом. Одновременно Эдвардс и сотр. [343] также обнаружили новорожденного с трисомией 18 (первоначально ошибочно идентифицированную как трисомия 17). Трисомия О позже была идентифицирована как трисомия 13. Основные признаки и симптомы заболеваний, связанных с этими хромосомными аномалиями, представлены на рис. 2.32 и 2,33. В последующие годы все попытки открыть новые синдромы аутосомных трисомий среди новорожденных оказались безуспешными, на основании чего был сделан вывод о том, что они легальны. Этот вывод был подтвержден исследованиями хромосом при спонтанных абортах в клетках таких эмбрионов обна- [c.66]

Единственным методом, позволяющим определить количественные или структурные изменения хромосом для каждого конкретного мужчины или женщины, т.е. определить их кариотип, является световая микроскопия. Нормальное, или зуплоидное, число хромосом у человека - 46 (22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом) любое число хромосом, отличное от 46, называют анзуплоидным. На сегодняшний день во всем мире обследовано 60 ООО младенцев и у 336 из них обнаружены отклонения в кариотипе (0,6%). Из указанных 0,6% 0,22% составляют аномалии половых хромосом ХУУ, ХХУ, ХО), 0,14% — аутосомная трисомия (три хромосомы вместо пары), 0,19% — эуплоидные структурные перестройки и 0,05% — анэуплоидные структурные перестройки. [c.101]

Аутосомная муташм — мутация, затрагивающая неполовую хромосому (аутосому). Моносомия — нехватка одной хромосомы (2п — 1). Трисомия — присутствие дополнительной хромосомы (2п + 1). Моносомия и трисомия — варианты анеуп.)10идии, где полный набор хромосом не является кратным гаплоидному набору. [c.244]

Из числа аутосомных болезней наиболее подробно изучена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Его хромосомная природа была установлена Ж. Леженом и др. в 1959 г. Типичные признаки больных с трисомией 21 — широкая переносица, широкое расстояние между ноздрями, раскосые глаза с характерной складкой века — эпикантом (рис. 20.13). Больные обнаруживают умственную отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов. Самая опасная черта болезни Дауна — ее высокая частота (табл. 20.7). Неоднократно отмечено, что частота новорожденных с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. 22—40 % детей с синдромом [c.518]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология