Отнесение гена к хромосоме

Х-сцепленные гены. Отнесение локусов к Х-хромосоме не вызывает затруднений, если родословные обнаруживают типичную [c.203]

Теперь предположим, а затем попытаемся показать, что большинство популяций человека находится в приблизительном равновесии по гемофилии - отбор сбалансирован мутациями.., если л -доля мужчин-гемофиликов в популяции, а/-их эффективная плодовитость, т.е. относительные по сравнению с нормальными мужчинами шансы оставить потомков, то в большой популяции численностью 2М индивидов элиминируется (1 —/)хМ генов гемофилии за поколение. Мутации должны приводить к замене такого же числа нормальных генов. Поскольку, однако, в клетках каждой из N женщин имеется по две Х-хромосомы, а у каждого мужчины одна, средняя частота мутаций, отнесенная к числу Х-хромосом, равна 1/3(1 —/)х или при малых/ немного меньше 1/Зл . Следовательно, для получения соответствующей частоты возникновения мутаций, мы должны определить частоту гемофилии у мужчин [c.160]

Хорея Гентингтона, или болезнь Гентингтона, вызывается аутосомной мутацией, которая в отличие от трех первых примеров является доминантной. Болезнь поражает примерно 1 из 10 ООО человек. Б 1983 г. ген был отнесен к 4-й хромосоме, однако для его точной локализации и клонирования потребовалось еще 10 лет кропотливой работы. Функция белка, кодируемого этим геном, неизвестна, но он уже получил название гентингтин . [c.251]

Первые опыты по переносу генетического материала осуществляли с помощью слияния целых клеток [1]. Такая техника нашла применение при изучении процессов дифференци-ровки и канцерогенеза, однако наиболее успешно ее использовали при картировании генов человека [2] и получении моноклональных антител [3]. Известно, что сформировавшийся при слиянии клеток грызуна и человека межвидовой гибрид спонтанно теряет человеческие хромосомы [4]. Как правило, утрата хромосом происходит случайным образом, и это позволяет конструировать гибридные линии клеток, в которых содержатся разные хромосомы человека. Корреляция между присутствием конкретной хромосомы человека и экспрессией генетического маркера является основой для отнесения соответствующего гена к определенной группе сцепления. Из 1300 генов человека, картированных на сегодняшний день, примерно треть локализована на конкретных хромосомах с помощью методов генетики соматических клеток [5]. Процесс утраты хромосом у внутривидовых гибридов происходит не так быстро, как у гибридов межвидовых [6]. При слиянии клеток мышиной мие-ломы с клетками селезенки формируются стабильные линии гибридных клеток. Их характеризует иммортальность (способность к неограниченному делению), унаследованная от миелом- [c.8]

Какова природа элементов наследственности, которые Мендель постулировал как чисто теоретические единицы Что представляют собой гены Имеем ли мы право, после того как мы локализовали гены в хромосомах, рассматривать их как материальные единицы, как химические тела более высокого порядка, чем молекулы Откровенно говоря, все эти вопросы очень мало занимали внимание генетиков-экс-периментаторов, если не считать тех беспочвенных спекуляций о природе постулируемых единиц, которые время от времени высказывались ими в печати. Среди генетиков нет согласия во взглядах на природу генов, — являются ли они реальными или абстракцией, потому что на уровне, на котором находятся современные генетические опыты, не представляет ни малейшей разницы, является ли ген гипотетической или материальной частицей. В обоих случаях эта единица ассоциирована со специфической хромосомой и может быть локализована там путем чисто генетического анализа. Поэтому если ген представляет собой материальную единицу, то он есть кусочек хромосомы если же ген — абстрактная категория, то он должен быть отнесен к определенному месту в хромосоме, причем к тому же самому, что и при первой гипотезе. Поэтому в практической генетической работе безразлично, какой точки зрения придерживаться. [c.566]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология