Структурные мутации

Ионы, возникающие под действием электромагнитною излучения, захватываются хромосомами и вызывают мутации как самих хромосом, так и отдельных генов. Наиболее легко обнаруживаются структурные мутации, в основе которых лежит разрыв хромосом. Иногда разрывы оказываются незначительными и хромосомы соединяются снова. Часто разрывы бывают так велики и расчлененные участки настолько удалены друг от друга, что восстановление целостности хромосом невозможно. [c.479]

Практически все мутационные варианты обеспечивают остаточную активность фермента, и, если принять во внимание качественные различия в свойствах ферментов, все типы нарушений можно объяснить структурными мутациями в гене, который удалось точно локализовать в X-хромосоме (разд. 3.4.3). [c.27]

Другие случаи, при которых два фермента изменены структурными мутациями, а у гетерозигот их активность примерно в два раза ниже нормы, не удается объяснить [c.39]

Новый взгляд на гипотезу один ген - один фермент (или один ген-одна полипептидная цепь ) [1088]. Как уже отмечалось, дефекты единичных генов человека могут нарушать активность сразу нескольких ферментов, что объясняется наличием у этих ферментов общих субъединиц. Это структурные мутации. [c.40]

В литературе (В11а11асЬагу]а, Ь1п8кепз, 1955) отмечается, что концентрации раствора фосфорорганического соединения, систокса, не приводящие к гибели клеток, вызывают увеличение массы хромовом, их раздвоение, митозы. При еще большем увеличении концентрации раствора отмечаются структурные мутации хромозом и далее — необратимые изменения в ядрах (разрушение). [c.572]

Больные страдают тяжелой формой гемолитической анемии, которая проявляется у новорожденных как сильная желтуха. В настоящее время известно довольно много структурных мутаций глю-козофосфатизомеразы нередко встречаются составные гетерозиготы (компаунды) по таким мутациям. Заметим, однако, что далеко не все случаи недостаточности приводят к возникновению заболевания или сколько-нибудь заметным изменениям фенотипа [1003]. [c.21]

Изменения, возникающие в хромосомах, могут быть различными. По характеру преобразования генотипа различают генные, или точковые, мутации. Они представляют собой изменения отдельных участков хромосом на молекулярном уровне и невидимы в световой микроскоп. Другую группу составляют перестройки хромосом (структурные мутации), которые можно изучать под микроскопом. Их возникновение связано с фрагментацией и перекомбинацией хромосом (рис. 64). В третью группу входят геномные мутации. Они связаны с изменением числа геномов (полиплоидия) или хромосом (анеуплоидия). [c.170]

В отличие от точковых мутаций перестройки хромосом относят к структурным мутациям. Перестройки могут быть спонтанными и индуцированными. Поскольку такие мутации затрагивают значительные участки хромосом, они изменяют их морфологию, что удается обнаружить под микроскопом. При анализе перестроек исходят из того, что хромосома на протяжении клеточного цикла может быть дихроматидной (период 0 , [c.171]

Структурные мутации гена приводят к синтезу аномальной молекулы глю-козо-6-фосфатдегидрогеназы. Нарушения в этой молекуле изменяют каталитическую активность, кинетические свойства, стабильность и электрофоретическую подвижность. Известно более 200 вариантов глюкозо-6-фосфатдегид-рогеназы, но развитие патологических реакций обусловливают немногие из них. При наличии аномальной молекулы глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах снижаются связывание кислорода, скорость восстановления мет-гемоглобина и устойчивость к воздействию различных потенциальных окислителей. При аномальном варианте глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы нарушается основная функция фермента — поддержание стабильности мембран эритроцитов. [c.236]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология