Гетерозиготы с перекрыванием

Этот парадокс был разрешен в 1963 г. Джорджем Стрезингером, который предположил существование двух принципиально отличающихся типов гетерозигот Т-четных фагов внутренних гетерозигот, соответствующих гетеродуплексной модели, и гетерозигот с концевой избыточностью, которые формально соответствуют предложенной Дёрманом модели с перекрыванием, но обладают молекулярной структурой, изображенной ниже. [c.295]

В принципе сходные критерии можно использовать при изучении Х-сцепленного рецессивного наследования. Однако в этом случае анализ распределений может оказаться труднее для женской части популяции, поскольку ожидается тримодальное распределение две гомозиготы и одна гетерозигота. Примером может служить активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (ОбРО) так как существуют большие перекрывания между нормой и гетерозиготами, а также между гетерозиготами и гомозиготами по недостаточности ОбРО, в женской части популяции трудно идентифицировать тримодальность. [c.236]

Трудности в выявлении гетерозигот. Если о гетерозиготности судят по уровню ферментативной активности или на основании какого-либо количественного анализа крови, часто возникают осложнения, связанные с перекрыванием значений. Методы поиска гетерозигот могут заметно различаться для носителей аутосомно-рецессив-ных или сцепленных с Х-хромосомой мутаций, с одной стороны, и для носителей гена аутосомно-доминантного заболевания, с другой. В большинстве случаев средние уровни анализируемого вешества у гетерозигот и у нормальных индивидов достоверно различаются. Однако при этом, как правило, имеет место значительное перекрывание выборочных распределений, так что многие здоровые люди по уровню анализируемого вешества могут быть ошибочно приняты за гетерозигот. Причины этого явления не вполне ясны, возможно, оно связано с сушествованием невыявлен-ных изоаллелей , каждый из которых определяет свой диапазон уровней ферментативной активности (разд. 3.6). При использовании количественных тестов для правильной интерпретации результатов важно оценить априорную (или байесовскую) вероятность гетерозиготности. [c.59]

В таблице 4.11,/1 в качестве примера показаны результаты ферментного анализа для острой перемежаюшейся порфирии. Это заболевание может проявляться у гетерозигот, но при скрининге популяции большую часть случаев повышения активности порфобилиноген-дезаминазы следует отнести к ложным гетерозиготам, поскольку реальная популяционная частота истинных гетерозигот составляет всего лишь 1.10 000. Для больного, среди родственников которого нет пораженных порфи-рией, но у которого некоторые клинические симптомы позволяют заподозрить это заболевание, априорную вероятность можно оценить только грубо. У брата или сестры достоверно больного априорная вероятность гетерозиготности составляет 50%. Вероятность того, что в таких случаях результаты обследования действительно свидетельствуют в пользу гетерозиготности, можно вычислить, исходя из априорного ожидания и степени перекрывания меж- [c.59]

Уже отмечалось, что делеции и дефишенси были использованы для сравнения генетических и цитологических карт хромосом (см. гл. 5). Наборы независимо полученных и перекрывающихся делеций в одной хромосоме используют для точной локализации гена на цитологической карте. Это возможно для объектов с хорошо различимой дифференциацией хромосом по длине, например, пахитенных хромосом кукурузы или политенных хромосом двукрылых, а также благодаря дифференциальной окраске хромосом. Границы делеций уточняют по нарушению конъюгации и изменению рисунка хромосом. По проявлению или непрояв-лению рецессивной аллели в гетерозиготе с делецией устанавливают, захватывает ли данная делеция исследуемый ген. Таким образом, сопоставляя данные по перекрыванию делеций и по их влиянию на экспрессию рецессивной аллели, локализуют ген на [c.319]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология