Мутаций и частота трисомий

Мозаики по геномным мутациям встречаются довольно часто. Сообщалось, например, что в случае синдрома Дауна один мозаик приходится на 48 пациентов, имеющих стандартную трисомию. Исходя из оценки популяционной частоты синдрома Дауна, равной 1 650, получаем, что частота мозаиков составляет 1 31 ООО. Она также обнаруживает зависимость от материнского возраста, но в меньшей степени, чем частота простой трисомии по 21-й хромосоме [483]. [c.196]

Почти все трисомии, обнаруженные в популяциях человека, возникли в результате мутаций de novo. Больные с этими аномалиями появляются только в отдельных семьях т. е. здесь мы имеем дело со спорадическими случаями. Если такой индивид не имеет детей, он не передаст свою добавочную хромосому следующему поколению. Человек, несущий доминантную (или сцепленную с Х-хромосомой) генную мутацию, как правило, передает ее следующему поколению (см. разд. 3.1). Если эта мутация не слишком вредит здоровью, репродуктивная способность останется нормальной, что может привести к появлению родословных со многими носителями. Почти каждый такой носитель будет иметь мутантных предков и родственников. Если какие-либо причины мешают многим носителям определенной мутации обзавестись детьми, большинство новых мутантных генов исчезнет вскоре после их возникновения и относительно большое число всех выявленных случаев носительства следует отнести к спорадическим, появившимся вследствие мутаций de novo. Для оценки частоты этих мутаций необходимы широкомасштабные популяционные исследования. Частоты генных мутаций можно изучать на уровне качественных менделирующих признаков фенотипа, на уровне белков-ферментов или на уровне ДНК. [c.158]

Эти различия важны для генетики человека. То обстоятельство, что только одна из четырех клеток развивается в зрелый ооцит, а три полярных тельца почти (или совсем) не имеют цитоплазмы, дает возможность этому ооциту передать новой зиготе полный набор цитоплазматических компонентов, таких, как митохондрии и информационные РНК (разд. 4.7.1). Эти различия в клеточной кинетике, вероятно, обусловливают разницу между мужчинами и женщинами в частоте трисомий, с одной стороны, и точковых мутаций-с другой (разд. 5.1 и 5.2). [c.62]

Медицинское и социальное значение мутаций различных типов. Для получения полной оценки влияния мутаций на человека необходим анализ типов болезней, обусловленных разными видами мутаций. Все аутосомные трисомии, кроме трисомии по 21-й хромосоме, летальны в раннем детстве фактически большинство из них абортируется в первом триместре беременности. Наибольшее медицинское значение имеет поэтому синдром Дауна, встречающийся с частотой 1-2/1000. Эти больные страдают глубокой умственной отсталостью и требуют ухода дома или в специальных учреждениях. К гораздо менее тяжким медицинским и социальным последствиям приводят спонтанные выкидыши в результате возникновения хромосомных аномалий или летальных генов. Намного чаще встречаются анеуплоидии по Х-хромосоме. Их общее значение для общества определяется главным образом наличием пациентов с кариотипом XXY (синдромом Клайнфельтера), встречающихся с частотой 1/1000 новорожденных мальчиков. Средний интеллект таких мужчин несколько ниже среднего интеллекта контрольной популяции. Они характеризуются несколько повышенной социопатией и, как правило, бесплодием (раздел 2.2.3.2). Эта трисомия доставляет мало хлопот медицине, ее основное влияние сказывается в личностной и социальной сферах, что труднее оценить количественно. Женские плоды ХО обычно абортируются. Если они выживают после рождения, личностные и медицинские проблемы связаны с уменьшенным ростом и бесплодием. Трисомия XXX не имеет явных клинических последствий, но иногда ассоциируется с умственной отсталостью. [c.276]

В качестве доминантных мутаций можно р)ассматривать некоторые хромосомные перестройки. Таковой является трисомия, вызывающая синдром Дауна. Так как больные с синдромом Дауна не оставляют потомства, соответствующую мутацию можно считать доминантной леталью. Синдром Дауна возникает с частотой 1 на 700 новорожденных, и, значит, мутабильность для трисомии равна 1/1400. [c.187]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология