Электрофоретические оценки изменчивости

Электрофоретические оценки изменчивости [c.92]

Биохимический полиморфизм, видимо, намного значительнее, чем предполагалось несколько лет назад. В первой части подчеркивались технические трудности при электрофоретическом определении изменчивости, которые, по существу, являются отражением степени выявленной генетической изменчивости. Реальная оценка этого разнообразия возможна при сопоставлении данных электрофореза с данными о первичных структурах белков. [c.61]

Чтобы оценить суммарную генетическую изменчивость в природных популяциях, можно применить следующий способ. Рассмотрим человеческую популяцию, в которой по данным электрофоретических исследований гетерозиготность составляет 6,7%. Если предположить, что у человека имеется 30 000 структурных генов (оценка, возможно, несколько заниженная), то это означает, что каждый человек гетерозиготен в среднем по 30 ООО 0,067 = 2010 локусам. При этом теоретически возможное число различных типов гамет составляет 2 ° ° 10 °, поскольку индивидуум, гетерозиготный по одному локусу, производит два типа гамет, а индивидуум, гетерозиготный по п локусам, теоретически может производить 2" типа различных гамет. Такое число гамет не может образоваться не только у отдельного человека, но и у всего человечества за все время его существования. Общее число протонов и нейтронов во Вселенной составляет по современным оценкам 10" , что неизмеримо меньше полученного нами числа типов гамет. [c.95]

Две группы исследователей одновременно и совершенно независимо решили провести оценку гетерозиготности и распре- деления аллелей в популяциях с помощью обширных обследований электрофоретической изменчивости по случайно выбранным белкам и ферментам. Одна группа, в Лондоне, изучила 10 случайно выбранных ферментов человека у населения Англии (Харрис, 1966) 3 из них оказались полиморфными. Для кислой фосфатазы эритроцитов было обнаружено 3 аллеля с частотами 0,35 0,60 и 0,04 для фосфоглюкомутазы — 2 аллеля с частотами 0,74 и 0,26 для аденилаткиназы (еще не до конца проанализированной к 1966 г.) — 2 аллеля с частотами 0,05 и 0,95. Доли особей, гетерозиготных по этим локусам, составляли 0,509 [c.118]

Локусы, исследовавшиеся с помощью электрофореза, представляют собой случайную выборку из генома, поскольку в противном случае оценки, полученные на разных выборках, расходились бы. Электрофорез использовали для изучения генов, кодирующих ферменты и другие растворимые белки. Эти гены составляют значительную часть генома, но существуют и другие типы генов, например регуляторные гены и гены, кодирующие нерастворимые белки. Пока неизвестно, являются ли эти гены такими же изменчивыми, как и гены, кодируюпще растворимые белки. Поэтому оценки гетерозиготности, полученные электрофоретическим методом, могут быть смещенными относительно истинной гетерозиготности по геному в целом. Однако в настоящее время мы не знаем даже, завышены или занижены такие оценки. [c.96]

Крайне важный аспект, выявленный при генетическом анализе данных, представленных в табл. 19, заключается в том, что изменчивость линий во всех случаях оказалась генотипической и монофакториальной. Иными словами, изменчивость каждого белка и фермента была обусловлена расщеплением аллелей в одном локусе. Этот факт — краеугольный камень метода. Он позволяет нам вычислить частоты аллелей в каждом локусе, а отсюда — гетерозиготность популяции и, что еще более важно, приравнять в первом приближении каждый неизменяющийся белок к какому-либо неизменяющемуся локусу. Если мы не сможем установить такую связь, то вся процедура становится бесполезной для оценки доли полиморфных локусов и величины существующей в популяции гетерозиготности на один локус, так как число моноглорфных локусов останется неизвестным. Поэтому необходимо проводить генетический анализ, особенно принимая во внимание тот факт, что в экспериментальных условиях незначительные вариации в некоторых случаях могут вызвать изменение электрофоретической подвижности и таким образом скрыть или имитировать генотипическую изменчивость (Джонсон, 1971). [c.119]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология