Гетерозиготность величина в популяции

Средний полиморфизм (Р) и средняя гетерозиготность (Я) определены для многих видов (рис. 18.4). Беспозвоночные в среднем более генетически изменчивы, чем позвоночные. Яср= 13,4% для первых и 6,0 % для вторых. Перекрестноопыляющиеся растения значительно изменчивее, чем самоопылители (Яср = соответственно 19 % и 6 %,). По данным электрофореза, средняя гетерозиготность человеческих популяций 6,7 %. Интересно рассмотреть, что означает эта величина дм человека. Примем, что геном [c.465]

Коэффициент наследуемости представляет собой конкретную характеристику признака в данной группе особей. Его величина варьирует не только для разных признаков, но и для разных популяций в зависимости от уровня их гетерозиготности. Величина /г нарастает по мере увеличения гетерогенности популяции. Чем более гомогенна популяция, тем ниже коэффициент наследуемости [c.550]

Требование 4 связано с отсутствием надежды на то, что мы когда-либо получим возможность охарактеризовать десятки или сотни тысяч генов в геноме того или иного высокоорганизованного существа. Поэтому мы должны уметь выбрать относительно небольшое число локусов, по которым можно составить себе представление о характере и величине генотипической изменчивости в геноме в целом. На первый взгляд это требование парадоксально, поскольку для того, чтобы его выполнить, выбор локусов следует производить безотносительно к их изменчивости в популяции. Точная оценка степени гетерозиготности в популяции должна включать пропорциональную выборку инвариантных локусов. Однако генетика построена на различиях. Если бы все организмы были идентичны и не проявляли наследственной изменчивости, генетика перестала бы существовать как наука генетических проблем просто не было бы. В то время как первое и второе требования противоречат третьему, четвертое требование противоречит менделевской генетике в целом. Не удивительно, что попытки измерить изменчивость оказались такими безуспешными. [c.107]

Во-первых, наблюдаемую долю гетерозиготности можно полностью объяснить аллельной изменчивостью, которая совершенно не влияет на приспособленность. Каждый локус способен мутировать и давать огромное число форм, около на цистрон обычной длины. Конечно, очень большое, но не известное нам число замещений, вероятно, приводит к таким изменениям фермента, в результате которых активность его снижается или теряется вовсе эти мутации будут элиминироваться отбором. Однако многие замещения могут оказаться нейтральными, и большая их часть будет утрачена в течение нескольких поколений после их появления. Некоторые из этих мутаций, хотя они в конце концов и элиминируются, могут временно достигнуть промежуточных генных частот благодаря случайному дрейфу. Еще некоторые, примерно гN новых нейтральных мутаций, в конечном счете закрепляются в популяции, и часть из них может встречаться с промежуточной или высокой частотой. В любой момент большинство локусов будет представлено только одним аллелем, но все уменьшающиеся доли локусов будут представлены 2, 3, 4,. .., п аллелями с варьирующими частотами. После того как процесс продолжался в течение некоторого времени, достигается устойчивое состояние своего рода динамического равновесия между введением новых мутаций, случайным увеличением числа этих мутаций с помощью дрейфа и случайной потерей изменчивости. Мы ожидаем, что чем выше частота возникновения мутаций и чем больше величина популяции, тем больше нейтральных изменений будет накапливаться, не теряясь в дальнейшем. Фактически в устойчивом состоянии гетерозиготность Н будет [c.212]

PJ — величина популяции, а [х — частота возникновения нейтральных мутаций на локус. Допустим, например, что yV = 3-10 и ji = 10 тогда Н будет равно 11%—величина, достаточно близкая к той, которую мы фактически наблюдаем. На самом деле величина наблюдаемой гетерозиготности не имеет значения ее можно объяснить, если выбрать подходящие значения N и j.i. Форма уравнения (10) является как силой, так и слабостью нейтральной гипотезы. Уравнение содержит два параметра. Один из них, N, очень большой, но его величина неизвестна, а второй, [х, очень мал и также с неизвестным значением. Оба они входят в уравнение в виде произведения N i. В таком случае любое значение Л а будет приемлемым , и поэтому любая наблюдаемая гетерозиготность совместима с классической гипотезой. Важно отметить, что в данном случае соответствие между наблюдениями и теорией выдвигается не в качестве доказательства неоклассической гипотезы, а лишь для того, чтобы показать, что наблюдаемые значения гетерозиготности не противоречат ей просто потому, что ни один уровень гетерозиготности не мог бы ей противоречить. [c.213]

Наблюдаемый диапазон значений гетерозиготности по всем видам, перечисленным в табл. 22, лежит в чувствительном интервале от 0,056 до 0,184. Этот интервал соответствует значениям N[1 от 0,015 до 0,057. Поскольку нет оснований считать, что частота возникновения мутаций у высших организмов была специально установлена в процессе эволюции как величина, обратно пропорциональная величине популяции, мы вынуждены считать, что у высших организмов, в том числе у мыши, человека, дрозофилы и мечехвоста, величины популяций отличаются друг от друга не более чем в 4 раза Кроме того, для других менее хорошо изученных организмов, например угрей. [c.213]

Пусть читатель не пытается сопоставлять гетерозиготности отдельных видов в табл. 22 с величинами популяций. Стандартные ошибки индивидуальных оценок Н делают эту процедуру бесполезной. [c.213]

Рис. 18. Гетерозиготность Я, предсказанная на основании гипотезы нейтральных мутаций, как функция произведения величины популяции N и частоты возникновения мутаций ц.

Что касается гетерозиготности, возникающей за счет нейтральных мутаций, то параметры, критические для влияния миграции на случайную дифференциацию, появляются только в виде их произведения Ыт. Но поскольку т (интенсивность миграции) измеряется числом мигрирующих особей на единицу популяции , Ыт представляет собой абсолютное число особей. Из уравнения (11) мы можем вычислить, что если популяции обмениваются десятью мигрирующими особями в каждом поколении, то независимо от величины популяции среднее значение й равно 0,15. При 100 мигрирующих особях, независимо от величины популяции Мт—100), с1=0,05. Таким образом, небольшого абсолютного числа мигрантов было бы достаточно для объяснения любой степени сходства, наблюдаемой между популяциями. [c.218]

Допустим на данном этапе наших рассуждений, что мы имеем дело с некоторой идеализированной популяцией самосовместимых растений, в которой скрещивание происходит строго случайным образом. Допустим далее, что в этой исходной популяции каждая из особей содержит в изучаемом локусе два аллеля, отличающихся друг от друга и от любого другого аллеля в этой популяции. Будучи гетерозиготной, каждая особь продуцирует гаметы двух типов (одну — с одним аллелем и другую —с другим). Поскольку популяция не содержит двух одинаковых аллелей, общее число типов производимых в ней гамет составит 2Ыо. Когда эти гаметы объединяются (что происходит, как было указано, строго случайным образом), чтобы сформировать зиготы следующего поколения, вероятность объединения двух идентичных гамет с образованием гомозиготы равна 1/2Л о- Поскольку в нашей популяции в нулевом поколении все гаметы были разными, вероятность того, что в первом поколении потомков у какой-либо особи два его аллеля окажутся идентичными по происхождению, равна вероятности наличия у нее двух идентичных аллелей, как было определено выше, а именно 1/2Л о. Это и есть величина коэффициента инбридинга Р для первого поколения. [c.181]

Оценка выявляемого генетического груза. Следующим пунктом в рассуждениях авторов был вывод, что те же самые гены могут оказывать неблагоприятное воздействие даже в гетерозиготном состоянии, т.е. что их доминантность к больше 0. Согласно формуле 6.15, вероятность элиминации данного мутанта в условиях естественной системы скрещивания равна приблизительно г у. 8, где г = Р - - д к (обозначения те же, что и выше). Можно показать, что число выявляемых летальных эквивалентов равно произведению общего числа летальных эквивалентов на гармоническую среднюю величин г для отдельных мутантов. Сведения, необходимые для определения № у человека отсутствовали, поэтому были использованы данные, полученные на дрозофиле. На их основе для 16 аутосомных леталей рассчитаны значения /г со средней, равной 0,04. Учитывая, что мутации с более вредным эффектом в природных популяциях должны встречаться реже, и предполагая, что в основном вредное влияние производится гетерозиготами (из-за их более высокой частоты), оценка гармонической средней 7 для всех вредных генов составляет 0,02. [c.352]

В двух исследованиях аутосомных рецессивных микроцефалий (25120), проведенных в разных частях света (в Канаде и Советском Союзе), было обнаружено, что около одной трети гетерозигот с нормальным мозгом имеют сниженный интеллект. По мнению Квази и Рида [2172], авторов работы, проведенной в Канаде, такие гетерозиготы могут составлять ощутимую долю всех лиц, страдающих умственной отсталостью неизвестной природы . По их представлению гомозиготы встречаются с частотой 1 40 ООО, а частота гетерозигот примерно 1 100 (разд. 3.2.1). Если одна треть из них страдает умственной отсталостью, это означает, что примерно одна треть от 1 % всего населения является умственно отсталой, потому что несет один ген микроцефалии. Распространенность умственной отсталости в Соединенных Штатах и Англии при использовании в качестве порога величины IQ, равной 69, была оценена приблизительно в три процента [2157]. Таким образом, один из девяти умственно отсталых индивидов из общей популяции может быть гетерозиготным по гену микроцефалии. Конечно, эта оценка сугубо приблизительна в других популяциях рецессивная микроцефалия может быть более редкой, и, кроме того, возможно существование генетической гетерогенности. Важно, однако, что в принципе этот вывод вполне реален. Его можно сформулировать таким образом если одна треть таких гете- [c.109]

Четвертый пункт нашей методологической программы требует, чтобы учет локусов был случайным по отношению ко всей изменчивости, присутствующей в популяции. Единственное условие для приложения метода электрофореза структурных белков и ферментов к проблеме величины гетерозиготности в природных популяциях — это достаточно большой набор цветных реакций фермент — субстрат , которые были разработаны для других целей, не связанных с исследованием полиморфизма. К 1964 г. уже существовал довольно большой набор таких реакций, разработанных для исследования ферментов в онтогенезе, их тканевой локализации, чувствительности к ингибиторам, [c.117]

По самой низкой оценке гетерозиготность на локус равна 10%, а доля полиморфных локусов — 30%. Если принять умеренную оценку величины генома у дрозофилы, которой придерживается балансовая гипотеза, то получится, что ферменты и белки дрозофилы кодируются 10 000 генов. Итак, имеется 3000 расщепляющихся локусов со средней гетерозиготностью на локус 0,10/0,30 — 33% на каждый. Если разные локусы влияют на приспособленность независимо, то средняя приспособленность популяции будет произведением приспособленностей в отдельных локусах, и для генома в целом [c.206]

Таким образом, средняя приспособленность популяции относительно приспособленности полностью гомозиготной особи равна 10 1 В популяции, численность которой на протяжении длительных периодов не испытывает резких колебаний, средняя скорость репродукции на особь должна быть равна примерно 1, так что репродуктивная способность полностью гетерозиготной особи составила бы 10 — совершенно нелепая величина. Едва ли можно представить себе самку дрозофилы, по скольким бы локусам она ни была гетерозиготной, откладывающую 10 яиц [c.206]

Как и в предыдущей главе, мы будем использовать т для обозначения коэффициента корреляции между партнерами. Коэффициент F используют чаще главным образом потому, что он удобен в расчетах, а также потому, что величина (1—F) непосредственно измеряет относительное снижение уровня гетерозиготности в линии под влиянием инбридинга. Однако необходимо ясно представлять себе, что в действительности между скрещивающимися особями существует корреляция, которая приводит к корреляции между объединяющимися гаметами. В этом параграфе мы найдем соотношение между т я F для одной и той же популяции, а также выразим их через частоты зигот., [c.217]

Эта формула представляет собой наиболее важный результат в генетике популяций. Анализ показывает, что при случайном скрещивании внутри группы из N особей гетерозиготность будет падать в каждом поколении приблизительно на 1/2Л/ ее прежней величины. Существенный вывод состоит в том, что если не будет мутаций, иммиграции и т. д., группа в конце концов достигнет полной гомозиготности. Все приведенные выше результаты получены Райтом [669]. Позднее вывод (10 ) был на чисто вероятностной основе получен также Малеко [421] и Феллером [153] (см. также 334]). [c.304]

Когда отбор направлен против особей, гомозиготных по рецессивному гену, а также в определенной степени и против гетерозиготных (иг)= 1, 1—кз, 1—5, второй случай в табл. 21.3), благодаря отбору д изменяется намного быстрее, так как гетерозиготных особей, на которые действует отбор, в популяции больше, чем гомозиготных. В нашей схеме к — положительное число меньше 1 если /г=0, то остается только отбор против гомозиготных особей. Если /1=1, то Аа и аа будут иметь одинаковую приспособленность 1—5. Можно считать, что к обычно имеет величину порядка 0,05 или около того. Действуя в соответствии с основными правилами табл. 21.1, мы находим [c.370]

Поскольку величина является мерой гетерозиготности или дифференциации целой популяции, ее снижение означает, что подгруппы становятся более сходными. Из (3) следует, что Р для целой популяции в результате миграции также будет снижаться. Предельное значение любого локального дг равно д. [c.470]

Предположим, что популяция подразделена на множество небольших групп численностью каждая из них сама по себе является панмиктической единицей, однако между группами существует определенная миграция. В гл. 17 было показано, что свободное скрещивание в небольшой группе из N особей в конечном счете приводит к уменьшению гетерозиготности со скоростью приблизительно 1/2Л за поколение и что окончательным уделом такой группы является полная гомозиготность, если нет притока иммигрантов. Р в такой группе увеличивается (по мере того, как гетерозиготность уменьшается). На самом деле, если в некотором поколении эта величина равна Р, то в следующем поколении она увеличится до 1/2Л +[(2Л —1)/(2Л )] при условии, что гаметы объединяются случайно (гл. 17). [c.474]

В основу первого из них положены представления о случайном характере распределения частот генов и о непредставительности (нерепрезентативности) малых выборок. Неизбежным следствием этого становятся утрата одних и фиксация других аллелей, что ведет к сокраш ению гетерозиготности популяций и затуханию связанной с этим изменчивости. Скорость затухания прямо пропорциональна величине популяции чем она меньше, тем быстрее проявляются все последствия дрейфа. [c.102]

Реальные представления об уровне гетерозиготности трех популяций дают результаты, полученные Ю. П. Алтуховым для четырех локусов у горбуши ОпсогНуп-ски8 gorbusha (рис. 18.3). Величина Н колеблется между значениями 4 и 20 %. [c.465]

Неоклассическая гипотеза использует в своей аргументации разнообразные теоретические данные по генетическому грузу при замещении генов (Холдейн, 1957) и при сбалансированном полиморфизме (Кроу, 1958), величине гетерозиготности, которая поддерживается благодаря мутационному процессу в конечной популяции (Кимура и Кроу, 1964), вероятности закрепления благоприятных (Холдейн, 1927) и нейтральных мутаций (Кимура, 1962), равновесной частоте, при которой новые мутации закрепляются в популяциях (Кимура, 1968), внося в эти теоретические результаты современные оценки средней частоты возникновения мутаций, средней величины генома, гетерозиготности на локус и величины популяции наряду с расчетами частоты замещения аминокислот у ряда хорошо изученных полипептидов в процессе эволюции (Кинг и Джукс, 1969). Кимура и Ота собрали эти разнообразные данные в ряде публикаций, две из которых (1971Ь, с), а также их превосходная книга (1971а) содержат все вычисления и доказательства. Однако полного и последовательного изложения всей аргументации нигде опубликовано не было. [c.204]

Эта двусторонняя аргументация прикладывается к двум разным группам фактов — к величине гетерозиготности в популяции и частоте замещения аллелей в процессе эволюции. Неоклассики утверждают, что и величина изменчивости аллелей, и частота замещения аминокислот в белках в процессе эволюции слишком велики, чтобы их можно было объяснить отбором однако оба явления можно удовлетворительно объяснить, допустив, что генотипическая изменчивость по замещениям аминокислот нейтральна и что различия в структуре большинства белков представляют собой результат случайного закрепления нейтральных аллелей в процессе эволюции. [c.205]

Поскольку в данном случае коэффициент корреляции Р есть мера фиксации, его обычно называют коэффициентом инбридинга. Он полезнее любого другого показателя, характеризующего свойства некоторой популяции в сравнении со свойствами панмиктических популяций. Показатель (1—Р) служит мерой относительной величины уровня гетерозиготности по сравнению с уровнем гетерозиготности панмиктической популяции. Таким образем, [c.213]

Для четырех гетерозиготных локусов величины Р, вычисленные на основании числа гетерозигот в популяции, были устойчиво ниже (табл. 7.3) оценок, сделанных на основании степени ауткроссинга. Следовательно, можно предположить, что либо уровень ауткроссинга выше, либо происходит отбор в пользу гетерозиготных генотипов. Маршалл и Аллард приняли вторую гипотезу. Мы вернемся к ней в гл. 9. [c.184]

Довольно скоро выяснилось, что гемолитические реакции такого типа встречаются чаще у мужчин, чем у женщин. Было проведено количественное определение стабильности глутатиона, основанное на измерении его концентрации до и после инкубации эритроцитов с ацетилфенилгидразином Кривые распределения, построенные для 144 обследованных американских негров, имели ярко выраженный бимодальный характер, причем в значительной части популяции уровень содержания глутатиона был крайне низким. В группе из 184 негритянок кривая смещена влево, а доля больных с низким содержанием глутатиона гораздо меньще, чем в группе мужчин. Отсюда следует, что данный признак сцеплен с Х-хромосомой низкое содержание глутатиона после инкубации с ацетилфенилгидразином характерно для гомозиготных женщин и гемизиготных мужчин, а промежуточное-для гетерозиготных женщин. Это предположение вскоре получило подтверждение в работах по анализу родословных [1034]. Сходные картины распределения были получены и при использовании методов прям ого анализа ферментов в популяции. Заметим, что величины, полученные для гетерозигот, оказались средними между нормой и значением, характерным для гомозиготных больных (рис. 4.6). [c.23]

Метод зимограмм для оценки генетической гетерогенности популяций получил широкое распространение. Исследовать соткю особей из популяции по двум десяткам ферментов стало Bnoine реальным делом. Как при этом оценивать полученные результаты количественно Для этого существуют две величины полиморфизм (Р) и гетерозиготность (Я). [c.464]

Вероятность обнаружения дополнительных полиморфных локусов среди тех, которые уже были исследованы (например, в табл. 18.4), может быть пропорциональна увеличению выборки. В то же время уровень полиморфизма по разным локусам может быть неодинаков. В связи с этими обстоятельствами возникают вопросы какую долю полиморфности по данному локусу принимать за значимую Как велика должна быть выборка для окончательного суждения Объективно ответить на эти вопросы трудно. Можно только условно принять определенный уровень значимости получаемых величин. Поэтому необходимо также сравнивать частоты гетерозиготности (Я) по разным локусам в популяции. [c.464]

Крайне важный аспект, выявленный при генетическом анализе данных, представленных в табл. 19, заключается в том, что изменчивость линий во всех случаях оказалась генотипической и монофакториальной. Иными словами, изменчивость каждого белка и фермента была обусловлена расщеплением аллелей в одном локусе. Этот факт — краеугольный камень метода. Он позволяет нам вычислить частоты аллелей в каждом локусе, а отсюда — гетерозиготность популяции и, что еще более важно, приравнять в первом приближении каждый неизменяющийся белок к какому-либо неизменяющемуся локусу. Если мы не сможем установить такую связь, то вся процедура становится бесполезной для оценки доли полиморфных локусов и величины существующей в популяции гетерозиготности на один локус, так как число моноглорфных локусов останется неизвестным. Поэтому необходимо проводить генетический анализ, особенно принимая во внимание тот факт, что в экспериментальных условиях незначительные вариации в некоторых случаях могут вызвать изменение электрофоретической подвижности и таким образом скрыть или имитировать генотипическую изменчивость (Джонсон, 1971). [c.119]

В табл. 22 суммированы результаты известных мне исследований по аллоферментам, которые, как мне кажется, наиболее полно удовлетворяют требованиям об адекватности и непредвзятости. Ни одно из этих исследований нельзя считать безупречным, и существует много других данных, не включенных в таблицу, которые почти так же хороши. Я произвольно включил только исследования, охватывающие по крайней мере 18 локусов, В таблице дана доля полиморфных локусов, определенная как доля локусов, в которых частота наиболее обычного аллеля не превышает 0,99, и расчетная гетерозиготность на локус на особь в данной популяции. Так как доля полиморфных локусов определялась несколько произвольно и имеет высокую дисперсию (из-за небольшого числа изученных локусов), гетерозиготность на особь — величина более информативная, и те обследования, которые не дают возможности вычислить эту величину, в таблицу включены не были. [c.126]

Известны два случая более широкой и постоянной дифференциации генных частот. Первый касается белоногого хомячка Peromys us polionotus, обитающего в США по побережью Мексиканского залива (Силандер и др., 1971). Результаты обследования 32 локусов показаны в табл. 31 и на рис. 15. Каждый кружок представляет одну популяцию, а величина черного сектора соответствует доле гетерозиготности на особь целиком черный [c.154]

Для того чтобы можно было сравнивать эти предсказанные значения с наблюдаемой дисперсией, отметим, что в популяции с половым размножением, которая только воспроизводит самое себя, при пуассоновском распределении числа потомков общая дисперсия числа потомков равна 2, так что генотипическая дисперсия приспособленности, вероятно, окажется меньше 1. В по-пуляпиях человека, численность которых возрастает и в которых дисперсия числа потомков больше, чем ожидается согласно пуассоновскому распределению, общая дисперсия колеблется от приблизительно 3 для Великобритании с ее устойчивой численностью населения до 21 для Бразилии, население которой быстро растет (Кавалли-Сфорца и Бодмер, 1971). Судя по имеющимся данным, генотипический компопент дисперсии, безусловно, не превышает 25% и скорее всего должен быть порядка 5%, так что нам снова следует ожидать, что генотипическая дисперсия приспособленности будет равна 1 или меньше. Из уравнения (9 )такая величина генотипической дисперсии приспособленности означает, что если средняя гетерозиготность по всем локусам, включая мономорфные гены, равна 10%, то [c.211]

Из всего сказанного выше можно сделать вывод о сушественном различии между инбридингом и подразделенностью. В первом случае (табл. 13.8) частота каждого гетерозиготного генотипа уменьшается в (1—Р). В последнем же случае (табл. 25.4) частота отдельной гетерозиготы по сравнению с соответствующей частотой для панмиктической популяции с теми же самыми частотами генов может либо уменьшиться, либо увеличиться, либо остаться той же самой в зависимости от знака и величины соответствующей ковариации. Общая частота всех гетерозигот, конечно, уменьшается вследствие увеличения частоты гомозигот. [c.480]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология