Изменчивость электрофоретическая

Биохимический полиморфизм, видимо, намного значительнее, чем предполагалось несколько лет назад. В первой части подчеркивались технические трудности при электрофоретическом определении изменчивости, которые, по существу, являются отражением степени выявленной генетической изменчивости. Реальная оценка этого разнообразия возможна при сопоставлении данных электрофореза с данными о первичных структурах белков. [c.61]

Изучение глиадинов с помощью хроматографии гидрофобного взаимодействия подтвердило эти результаты [36, 157, 158]. Оно продемонстрировало существование гидрофобных доступных зон у всех глиадинов, а также различия между глиадинами в гидрофобности поверхности. Некоторые результаты у разных авторов расходятся, однако кажется, что ш-глиадины имеют самую слабую гидрофобность поверхности, а у-глиадины — самую сильную. Гидрофобность поверхности а- и -глиадинов изменчива и зависит от рассматриваемых компонентов, поскольку классификация по степени гидрофобности поверхности не перекрывает обычную классификацию, основанную на электрофоретической подвижности [158]. [c.195]

Электрофоретические оценки изменчивости [c.92]

Чтобы оценить суммарную генетическую изменчивость в природных популяциях, можно применить следующий способ. Рассмотрим человеческую популяцию, в которой по данным электрофоретических исследований гетерозиготность составляет 6,7%. Если предположить, что у человека имеется 30 000 структурных генов (оценка, возможно, несколько заниженная), то это означает, что каждый человек гетерозиготен в среднем по 30 ООО 0,067 = 2010 локусам. При этом теоретически возможное число различных типов гамет составляет 2 ° ° 10 °, поскольку индивидуум, гетерозиготный по одному локусу, производит два типа гамет, а индивидуум, гетерозиготный по п локусам, теоретически может производить 2" типа различных гамет. Такое число гамет не может образоваться не только у отдельного человека, но и у всего человечества за все время его существования. Общее число протонов и нейтронов во Вселенной составляет по современным оценкам 10" , что неизмеримо меньше полученного нами числа типов гамет. [c.95]

Пересмотр прежних представлений с учетом новых данных и методов [1572 1615 1641] (табл. 5.27). Цитогенетическое изучение детей уцелевших жертв атомной бомбардировки началось в 1968 г. Следовательно, уже не было возможности зафиксировать аберрации, приводящие к тяжелым порокам развития и ранней смерти, так как за прошедшее время эти дети умерли. В середине 1970-х гг. началось качественное и количественное изучение изменчивости белков крови (поиски редких электрофоретических вариантов). Кроме того, на основе информации о 70 082 родах была произведена переоценка данных о неблагоприятных исходах беременности , под которыми подразумеваются и мертворождение, и(или) грубый врожденный дефект, и(или) смерть в течение первой недели после рождения. Дополнительно [c.246]

Две группы исследователей одновременно и совершенно независимо решили провести оценку гетерозиготности и распре- деления аллелей в популяциях с помощью обширных обследований электрофоретической изменчивости по случайно выбранным белкам и ферментам. Одна группа, в Лондоне, изучила 10 случайно выбранных ферментов человека у населения Англии (Харрис, 1966) 3 из них оказались полиморфными. Для кислой фосфатазы эритроцитов было обнаружено 3 аллеля с частотами 0,35 0,60 и 0,04 для фосфоглюкомутазы — 2 аллеля с частотами 0,74 и 0,26 для аденилаткиназы (еще не до конца проанализированной к 1966 г.) — 2 аллеля с частотами 0,05 и 0,95. Доли особей, гетерозиготных по этим локусам, составляли 0,509 [c.118]

В табл. 19 приведены подробные результаты этого исследования. Прежде всего бросается в глаза огромная генотипическая изменчивость в этих линиях. Из 18 локусов 7 имеют электрофоретические варианты, из которых 5 представлены тремя п большим числом аллелей. Эта изменчивость тем более пора- [c.118]

Согласно методологической программе, изложенной в начале этой главы, удовлетворительный метод измерения генной изменчивости должен давать возможность обнаруживать большинство или все замещения аллелей в локусе и локусы должны выбираться случайно в отношении их физиологической функции и степени изменчивости. Конечно, методом электрофоретического разделения белков нельзя обнаружить все или хотя бы боль- [c.132]

Этот метод электрофореза в полиакриламидном геле в присутствии додецилсульфата (808-РАСЕ) фракционирует белки в основном по молекулярной массе. На основании результатов такого разделения ученые пришли к вьшоду, что глобулиновые запасные белки злаков характеризуются меньшей сортовой изменчивостью, чем проламины. Метод 808-РА0Е обнаруживает незначительные различия среди девяти сортов овса и лишь немногим более — методом изоэлектрического фокусирования (1ЕР). Более выраженной оказалась изменчивость при анализе проламинов (авенинов) из тех же сортов вышеупомянутыми методами. Крайне низкой оказалась также электрофоретическая изменчивость глобулинов риса. [c.384]

Локусы, исследовавшиеся с помощью электрофореза, представляют собой случайную выборку из генома, поскольку в противном случае оценки, полученные на разных выборках, расходились бы. Электрофорез использовали для изучения генов, кодирующих ферменты и другие растворимые белки. Эти гены составляют значительную часть генома, но существуют и другие типы генов, например регуляторные гены и гены, кодирующие нерастворимые белки. Пока неизвестно, являются ли эти гены такими же изменчивыми, как и гены, кодируюпще растворимые белки. Поэтому оценки гетерозиготности, полученные электрофоретическим методом, могут быть смещенными относительно истинной гетерозиготности по геному в целом. Однако в настоящее время мы не знаем даже, завышены или занижены такие оценки. [c.96]

С помощью метода электрофореза в последние годы были проведены сравнения популяций, находяпщхся на разных уровнях эволюционной дивергенции, для многих различных организмов. Эволюция-это сложный процесс, течение которого определяется как внешними условиями, так и природой самих организмов, поэтому степень генетической дифференциации популяций, находяпщхся на одном и том же уровне эволюционной дивергенции, может быть различной в зависимости от места, времени и особенностей самих организмов. Результаты электрофоретических исследований подтверждают существование такой изменчивости, однако при этом выявляются и некоторые общие закономерности (табл. 26.3). За немногими исключениями, генетическое расстояние между популяциями, находящимися как на первой, так и на второй стадиях видообразования, составляет в среднем около 0,20 (в большинстве случаев эта величина принимает значения от 0,16 до 0,30) у столь раз- [c.215]

Как результаты наблюдений, так и электрофоретические данные позволяют считать, что в популяциях существует значительный полиморфизм и что он, по-видимому, относительно стабилен. Но и классический дарвинизм, и неодарвинизм предсказывают разрущение изменчивости, и в связи с этим между теоретической популяционной генетикой и экогенетикой возникло некоторое напряжение. Существует две возможности справиться с этим парадоксом. [c.73]

Новый принцип генетического анализа. Обнаружение мультигенных семейств мышечных белков дало в руки исследователей новый принцип генетического анализа. До недавнего времени анализ генов начинался с выявления генетической изменчивости. Ее можно констатировать на фенотипическом уровне, например благодаря наличию наследственной болезни, или на некотором промежуточном уровне-по отсутствию функционального белка, по электрофоретическим вариантам белка или по разным антигенным детерминантам на клеточной поверхности. Фенотипическую изменчивость затем связывали с соответствующим полиморфизмом на генном уровне. Генетические варианты часто служат экспериментальным инструментом для раскрытия основных механизмов действия гена. Однако для семейства актиновых или миозиновых генов неизвестны ни нормальные, ни патологические генетические варианты. Генетический анализ начинается с белка и генов как таковых безотносительно к межиндивидуальным различиям. Это стало возможным благодаря тому, что теперь в распоряжении исследователей имеется, если нужно, большое количество матричной РНК для этих белков. В настоящее время перед медицинскими генетиками стоит задача выявить наследственные заболевания, которые могут быть вызваны генетическими изменениями актиновых или миозиновых генов. Возможно, однако (хотя и вряд ли), что такие болезни просто не существуют-либо потому что любой генетический дефект актина или миозина ле-тален, либо потому что экспрессия гена в мультигенном семействе настолько эластична , что мутации в одном локусе компенсируются активностью других локусов. [c.139]

Крайне важный аспект, выявленный при генетическом анализе данных, представленных в табл. 19, заключается в том, что изменчивость линий во всех случаях оказалась генотипической и монофакториальной. Иными словами, изменчивость каждого белка и фермента была обусловлена расщеплением аллелей в одном локусе. Этот факт — краеугольный камень метода. Он позволяет нам вычислить частоты аллелей в каждом локусе, а отсюда — гетерозиготность популяции и, что еще более важно, приравнять в первом приближении каждый неизменяющийся белок к какому-либо неизменяющемуся локусу. Если мы не сможем установить такую связь, то вся процедура становится бесполезной для оценки доли полиморфных локусов и величины существующей в популяции гетерозиготности на один локус, так как число моноглорфных локусов останется неизвестным. Поэтому необходимо проводить генетический анализ, особенно принимая во внимание тот факт, что в экспериментальных условиях незначительные вариации в некоторых случаях могут вызвать изменение электрофоретической подвижности и таким образом скрыть или имитировать генотипическую изменчивость (Джонсон, 1971). [c.119]

До сих пор случайная выборка генов, исследуемых на электрофоретическую изменчивость, включала только гены, кодирую-ш ие ферменты и несколько белков, не обладающих ферментативной активностью, таких, как белок яйца, сывороточные альбумины и белки личиночной гемолимфы дрозофилы. Мы ничего не знаем о структурных белках и о контролирующих их генах. Кроме того, большинство (хотя и не все) исследованных ферментов представляют собой растворимые белки, легко экстрагируемые из жидкой клеточной фазы. Среди ферментов, связанных с микросомами, изучено всего несколько, но они, по-видимому, не отличаются по степени полиморфизма от растворимых белков. Так, у человека два из трех митохондриальных ферментов оказались полиморфными (средняя гетерозиготность 0,11), у Limulus— два из двух (средняя гетерозиготность 0,14), а у Peromys us polionotus ни один из трех изученных ферментов не был полиморфным. Вполне вероятно поэтому, что растворимые ферменты можно считать репрезентативными для ферментов вообще. [c.134]

Значения f для D. pseudoobs ura, если исключить гены ретьей хромосомы и пренебречь редкими аллелями в каждом локусе, в три раза более изменчивы, чем они должны были быть, если бы все аллели были нейтральными. Избыток этот значимый (Я<0,01), но основной вклад в дисперсию вносят два локуса ксантиндегидрогеназа и эстераза-5. К сожалению, статистический критерий для гетерогенности значений f обладает достаточной мощностью лишь в том случае, если исследовано большое число локусов в популяции поэтому его нельзя применить к данным по другим видам или к электрофоретической изменчивости у человека. Тем не менее гетерогенность значений f потенциально представляет собой весьма полезный общий критерий отбора. [c.221]

D. paulistorum идентичны по распределению частот, потому что мы наблюдаем частоты мутантных классов, то почему D. willistoni и D. tropi alis также не идентичны им Тот факт, что пары и тройки видов очень сходны по аллельным частотам, но на все четыре вида это сходство не распространяется, означает, что мы должны искать иное объяснение их сходства. Трудно представить себе, каким образом гипотеза, настаивающая на нейтральности наблюдаемой электрофоретической изменчивости, может объяснить картины сходства и различия среди четырех видов дрозофил в табл. 39. [c.223]

Результаты гистохимического выявления кислой фосфатазы, несомненно, зависят от выбора субстрата. Для гистохимического выявления фосфатаз в качестве субстрата наиболее пригодны нафтол-AS-BI- и -TR-фосфат. Методом Лойды (Lojda) с нафтол-А8-В1-фосфатом выявляется широкий спектр кислых фосфатаз. Все проведенные до сих пор исследования по электрофоретическому разделению кислых фосфатаз показали, что данные по числу изоферментов кислой фосфатазы неоднозначны. Чаще всего выделяют 3—4 типа. Кислая фосфатаза является широко распространенным ферментом, отличающимся выраженной изменчивостью. [c.181]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология