Генетические заболевания

Картирование локуса генетического заболевания в определенном районе хромосомы [c.456]

Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия — генетическое заболевание, обусловленное заменой одного нуклеотида в кодоне, который соответствует шес- [c.195]

Реакция гидроксилирования тирозина является ключевой при образовании гормонов щитовидной железы (трииодтиронина, тироксина) (рис. 3), а также меланинов - основных пигментов кожи и ее производных. В этом случае из дигидроксифенилаланина получается 5,6-индолхинон, который образует пигменты нерегулярного строения - меланины. Нарушение гидроксилирования тирозина ведет к генетическому заболеванию - альбинизму. Образование меланинов приведено на рис. 4. [c.16]

Для решения этой задачи проводят генотипирование членов семей с определенным генетическим заболеванием по полиморфным маркерам, которые, по данным картирования, находятся на том же плече хромосомы, что и ген заболевания. Используют те же подходы, что и при вычислении двухточечного лод-балла при анализе [c.460]

Несмотря на определенные успехи в области интеграции чужеродных генов в эмбриональные клетки животных, до сих пор не удалось встроить чужеродную ДНК в заданный участок хромосомы, вытеснить ген и заменить его новой нуклеотидной последовательностью, подчинить новый ген системе регуляции организма. Преодоление этих трудностей позволит успешно осуществлять гено-терапию человека — лечение нескольких десятков генетических заболеваний, обусловленных отсутствием или дефектами генов. [c.127]

Многие генетические болезни очень редки и встречаются не чаще чем у одного человека из 10 000, но некоторые, например кистозный фиброз, поражают одного из 2500. Общее число страдающих наследственными болезнями превышает, как полагают, 2% от числа рождающихся. Многие из них погибают в младенчестве. Еще большее число людей (более 5%) страдает от диабета и психических заболеваний, также отчасти генетически обусловленных. Поскольку появление новых мутаций — непрекращающийся процесс, генетические заболевания представляют все более и более злободневную проблему. [c.40]

Информация о всем многообразии свойств организма заключена в его генетическом материале. Так, патогенность бактерий определяется наличием у них специфического гена или набора генов, а наследственное генетическое заболевание возникает в результате повреждения определенного гена. Сегмент ДНК, детерминирующий данный биологический признак, имеет строго определенную нуклеотидную последовательность и может служить диагностическим маркером. [c.187]

Таблица 9-8. Некоторые генетические заболевания, обусловленные дефектами определенных ( рментов

Молекулярная диагностика генетических заболеваний [c.195]

Далеко не все генетические заболевания обусловливаются одним специфическим изменением в гене. В большинстве случаев мутации происхо- [c.199]

Состояние здоровья человека зависит от многих факторов его образа жизни, биологии, условий окружающей среды, качества системы здравоохранения и т. д. За последние десятилетия достигнуты значительные успехи в диагностике, лечении и профилактике инфекционных болезней, поэтому более очевидным стало влияние генетических факторов, особенно в развитых странах. Например, в Канаде, согласно статистическим данным, у 5% населения в возрасте до 25 лет обнаруживаются наследственные дефекты, приводящие к инвалидности, а у более чем 50% в течение жизни развивается заболевание, имеющее в той или иной степени наследственную природу. В настоящее время более половины случаев обращения в детские лечебные учреждения связаны с генетическими заболеваниями. [c.442]

Нарисуйте родословную, включающую четыре поколения, у членов которой встречается заболевание, имеющее аутосомно-доминант-ный тип наследования. Пенетрантность заболевания составляет 70%. Что такое пенетрантность Как неполная пенетрантность влияет на изучение генетических заболеваний человека [c.482]

Существует мнение, что лечение генетических заболеваний с помощью генной терапии соматических клеток неизбежно приведет к ухудшению генофонда человеческой популяции. Оно основывается на представлении, что частота дефектного гена в популяции будет увеличиваться от поколения к поколению, поскольку генная терапия будет способствовать передаче мутантных генов следующему поколению от тех людей, которые до этого были неспособны произвести потомство или не могли дожить до половозрелого возраста. Однако эта гипотеза оказалась неверной. По данным популяционной генетики, для существенного повышения частоты вредного или летального гена в результате эффективного лечения требуются тысячи лет. Так, если какое-то редкое генетическое заболевание встречается у одного из 100 ООО жизнеспособных новорожденных, то пройдет примерно 2000 лет после начала применения эффективной генной терапии, прежде чем частота указанного заболевания удвоится и составит 1 случай на 50 ООО. [c.528]

Некоторые из наиболее серьезных генетических заболеваний человека, вызванных нарушениями структуры того или иного фермента, приведены в табл. 9-8. Эти заболевания будут обсуждаться в последующих главах. Прилагается много усилий, чтобы предотвратить нежелательные последствия подобных генетических дефектов в ферментах. Один из испробованных подходов -это введение в организм нормальной, активной формы дефектного фермента, иммобилизованного в фильтрующей капсуле, вставленной в кровеносный сосуд. Использование такого метода позволяет надеяться, что метаболиты, нака- [c.266]

Кроме каталитической активности не- которые ферменты обладают также и регуляторной активностью. Они служат как бы дирижерами , задающими темп метаболическим процессам. Некоторые регуляторные ферменты, называемые аллостерическими, регулируют скорость реакций путем обратимого нековалентного присоединения специфических модуляторов, или эффекторов, к регуляторному, или аллостерическому, центру фермента. Такими модуляторами могут быть либо сами субстраты, либо какие-то промежуточные продукты метаболизма. К другому классу относятся регуляторные ферменты, способные изменять свою активность путем ковалентной модификации содержащихся в них специфических функциональных групп, необходимых для активности фермента. Некоторые ферменты существуют в нескольких формах, называемых изоферментами, которые различаются по своим кинетическим характеристикам. Многие генетические заболевания человека обусловлены нарушением в результате мутаций функционирования одного или нескольких ферментов. [c.268]

Болезни Тея-Сакса, Нимана-Пика и многие другие генетические заболевания, при которых происходит неполное расщепление сфинголипидов и протеогликанов, носят общее название лизо-сомных болезней (табл. 21-3). Они назы- [c.644]

При некоторых генетических заболеваниях накапливаются производные порфиринов [c.664]

Таким образом, картина образования вируса ВТМ в значительной части выяснена репродукция вируса — генетическое заболевание. Вирус извращает генетическую информацию клетки, по использует ее ферменты, ее рибосомы. В итоге вместо клеточных белков синтезируется белок вируса, вместо клеточных нуклеиновых кислот — РНК вируса. Сборка полной вирусной частицы происходит, ио-видимому, автоматически, когда имеется РНК, белок и благоприятные внешние условия. Какова функция белка ВТМ, пока не установлено. [c.362]

Примерно 1% всех живых новорожденных составляют дети, у которых выявляют какое-нибудь генетическое нарушение (в Великобритании это около 40 новорожденных ежедневно). Высокий процент детской смертности обусловлен именно такими нарушениями. Примерно каждый из 20 детей, поступающих в больницы в Великобритании, имеет наследственную патологию и у одного из 10 человек раньше или позже разовьется заболевание, которое бьшо унаследовано. Кроме того, определенные гены повышают вероятность некоторых заболеваний во взрослом возрасте, другими словами, обусловливают предрасположенность (например, к ишемической болезни сердца, раку молочной железы или диабету). Поскольку мутация возможна в каждом гене, а у человека примерно 100 ООО генов, теоретически возможны тысячи генетических заболеваний. Зарегистрировано около 4000 заболеваний, которые обусловлены нарущением в одном-единственном гене, однако с появлением новейших генетических методов это число быстро увеличивается. Для 600 из этих болезней известны биохимические нарушения. Не исключено, что каждый из нас является носителем 4—8 различных наследственных заболеваний, от которых мы сами не страдаем, но они могут передаться нашим детям. Некоторые мутации являются летальными, другие обусловливают те или иные отклонения. Есть мутации,которые не влияют на жизнеспособность их носителей, однако есть и такие, в результате которых организм приобретает как преимущества, так и недостатки, например мутация, обусловливающая серповидноклеточную анемию (об этой болезни речь будет идти позже). [c.242]

Следует заметить, что иммуноанализ с регистрацией аналитического сигнала амперометрическим методом предложен сравнительно недавно. Наиболее многообещающие результаты достигнуты в тех случаях, когда датчики разрабатывались с учетом специфических требований электрохимического детектирования, а не приспосабливались к существующим методикам. В частности, большие надежды возлагаются на амперометрические зонды для диагностики генетических заболеваний (ДНК-зонды). Разработана конструкция датчика, состоящего из стеклоуглеродного электрода, поверхность которого модифицирована ковалентно пришитой односпиральной ДНК. После ее гибридизации с ДНК-мишенью регистрируют концентрацию дипиридильного комплекса Со(Ш), который взаимодействует с двойной спиралью ДНК. При генетических нарушениях односпиральная ДНК не способна гибридизоваться с ДНК, взятой у больного человека. [c.508]

Цветовое зрение обусловлено тремя рецепторными белками в составе колбочек, которые поглощают синий, зеленый и красный цвета. Отсутствие двух из этих белков ведет к генетическому заболеванию - дальтонизму (1-2% среди мужчин, не встречается у женщин). Хромофор в колбочках один и тот же - 11-цас-ре-тиналь, но белковое окружение, по сравнению с палочками, иное. Максимумы поглощения света зависят именно от взаимодействия хромофора с белками, в результате чего для синего света максимум равен 455 нм, для зеленого - 530 нм, а для красного -625 нм. Напомним, что в палочках родопсин имеет один максимум поглощения - 500 нм. [c.112]

При изучении превращения копропорфириногеиа III в протопорфириноген IX внимание исследователей привлекали в основном два вопроса во-первых, последовательность реакций декарбоксилирования и возможное участие других промежуточных соединений и, во-вторых, механизм образования винильной группы. При нормаль-пом метаболизме содержание свободных порфиринов в тканях чрезвычайно мало, но при некоторых генетических заболеваниях, затрагивающих биосинтез гема, или в некоторых специализированных тканях типа железы Гардера они продуцируются в больших количествах. Некоторые из этих порфиринов, имеющих довольно интересные структуры, дали ценную информацию о путях и вероятном механизме ферментативных превращений порфиринов. Одним из наиболее важных соединений этой группы является гарде- [c.654]

Для анализа сцепления прежде всего берут пробы крови у членов нескольких семей, пред-ставленньгх двумя-тремя поколениями, либо у членов одной большой семьи, представленной несколькими поколениями, с данным генетическим заболеванием (при этом необходимо проинформировать всех испытуемых о целях анализа и получить их согласие). Клетки крови культивируют, что позволяет постоянно получать ДНК для дальнейших процедур без повторного забора крови. Проводят генотипирование ДНК каждого индивида по нескольким поли- [c.456]

Хотя этот подход не очень эффективен при картировании генов человека, в ряде случаев он может оказаться весьма полезным. Суть метода состоит в следующем. Анализирчтот симптомы генетического заболевания и на их основе пытаются понять, какого типа белок может быть с ним ассоциирован. Затем просматривают нуклеотидные последовательности всех клонированных на настоящий момент генов и выбирают ген(ы)-кандидат(ы). Основываясь на нуклеотидной последовательности гена-кандидата, вырабатывают стратегию поиска мутаций и с ее помошью пытаются установить, является ли ген-кандидат искомым геном (рис. 20.24). Принимая во внимание, что геном человека содержит очень большое число генов, а охарактеризованы лишь некоторые из них, не стоит удивляться, что правильный выбор гена случается не так уж часто. Но ценен и отрицательный результат, поскольку он позволяет исключить данный ген из числа ответственных за конкретное генетическое заболевание. [c.469]

Изучая родословные семей, представленных несколькими поколениями, члены которых имеют четко выраженную патологию, можно определить тип наследования многих генетических заболеваний. Зная характер наследования в семьях, можно установить, является ли данное генетическое заболевание аутосомно-до-минантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцеп- [c.479]

Иллюстрацией значения утилизации пуринов для организма является редкое генетическое заболевание у человека — синдром Леша—Пихана. При этом заболевании отсутствует ГФРТ — фермент утилизации гуанина и гипоксантина другой фермент — АФРТ, утилизирующий аденин, — присутствует. При этом наблюдается гиперурикемия — повышенное содержание мочевой кислоты, приводящее к возникновению различных нейрофизиологических нарушений повышенная нервозность, агрессивность, замедление умственного развития и др. [c.435]

Хотя молекулы, играющие роль строительных блоков, очень малы по сравнению с клетками и органеллами, они могут влиять на форму и функции этих гораздо более крупньк структур. Так, при генетическом заболевании человека-сериовмднок леточ ной анемии в эритроцитах больных обнаруживаются дефектные молекулы гемоглобина, осуществляющего перенос кислорода. Это обусловлено тем, что при синтезе молекул гемоглобина, состоящих почти из 600 аминокислотньЕС остатков, два из них заменяются на другие. Столь незначительное структурное изменение крошечного участка молекулы гемоглобина приводит [c.72]

При некоторых генетических заболеваниях проверка будущих родителей позволяет выявить носителей дефектных генов. Такая проверка не гарантирует от ошибок, и в большинстве случаев ее проводят на добровольной основе. Удается, например, выявить носителей серповид-ноклеточной анемии (разд. 8.17) или болезни Тея-Сакса (гл. 21). К сожалению, для многих других генетических болезней сделать это невозможно. В некоторых случаях метод амниоцентеза позволяет обнаружить ту или иную патологию еще у плода. Так может быть выявлена, в частности, болезнь Тея-Сакса (гл. 21). Правда, для ряда генетических болезней, выявляемых методом амниоцентеза, единственным возможным лечением является аборт, а это ставит людей перед трудным выбором. [c.582]

При некоторых генетических заболеваниях накапливаются производные порфиринов. ... 664 24 22.12. В результате распада гемогрупп [c.730]

Это очень важное достижение ведь человек, у которого уровень холестерола в крови повышен вдвое, может рассчитывать лишь на 45—50 лет жизни, а те несчастные, у кого уровень холестерола втрое выше нормы, — не более чем на 30 — 35 лет. Дело осложняется тем, что 1 из 500 американцев страдает генетическим заболеванием — врожденной гшюхолкте- [c.112]

Репродукция бактериофага является генетическим заболеванием бактериальной клетки. Особенно отчетливо эта роль бактериофага выступает в явлении лизогении бактерий. Целый ряд штаммов бактерий дают начало фагам без того, чтобы этому предшествовало видимое заражение клеток. Они, так называемые лизогенные штаммы, несут в своей хромосоме ДНК фага, редуплицируют ее и передают потомству таким же образом, как собственную ДНК. В отличие от вегетативной формы фага внутри лизогенных клеток фаг не существует как самостоятельный индивидуум. Он застроен в хромосому клетки. Такое состояние клетки и фага носит название профага. Очевидно, существованию профага предшествовало "некогда заражение культуры бактериофагом. С того момента культура стала лизогенной. Сам термин лизогенность указывает на то, что состояние профага не является абсолютно устойчивым. С некоторой вероятностью профаг дает начало веге- [c.381]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология