Носительство гетерозиготное

Предположить гетерозиготное носительство у женщины можно, если [c.35]

Таблица 9.3. Наследственные болезни выявление гетерозиготного носительства , при решении вопроса о целесообразности рождения детей

Частота некоторых аутосомно-рецессивных заболеваний среди новорожденных и распространенность гетерозиготного носительства [c.135]

В патогенезе мультифакториальных болезней могут участвовать аллели генов, вызывающих рецессивно передающиеся моногенные дефекты, которые не имеют прямого отношения к соответствующей болезни. Такие явления отмечены у гетерозиготных носителей генов, вызывающих болезни репарации ДНК — анемию Фанкони, синдром Блюма, атаксию-телеангиэктазию и некоторые другие. У лиц, гетерозиготных по этим генам, существенно повышена частота возникновения рака. В этом случае данные гены играют роль факторов, генетически предрасполагающих к болезни, и, по-видимому, болезнь возникает в результате ослабления иммунной системы элиминации соматических мутаций. Широкое распространение гетерозиготного носительства разных мутантных генов, возможно, ещё недостаточно оценено как потенциальный фактор предрасположенности к болезням. [c.211]

ДИАГНОСТИКА НОСИТЕЛЬСТВА. Этот метод заключается в выявлении людей, которые несут единственную копию дефектного гена, т. е. являются гетерозиготными носителями. Вероятно, мы все гетерозиготны по генам нескольких генетических заболеваний. Но если молодые люди, которые собираются вступить в брак, имеют в семьях случаи одной и той же наследственной болезни (например, серповидноклеточной анемии), им следует посоветовать пройти обследование, чтобы выявить, не являются ли они оба носителями. В случае, если гетерозиготность подтверждена, им можно объяснить, что с вероятностью 1 4 их ребенок родится больным. Консультант-генетик может ответить на все волнующие пару вопросы и обсудить возможные варианты выбора (разд. [c.257]

В популяциях с высокой частотой какой-либо болезни, в которых проводится диагностика носительства, возможен отказ от браков гетерозиготных носителей. [c.310]

Наиболее известное заболевание такого тшг-гемофилия. Это нарушение свертывающей способности крови передается по наследству как сцепленный с полом рецессивный признак. Женщины, гетерозиготные по этому признаку, передают дефектный ген потомству, причем само носительство де- [c.172]

Существует также механизм генетической изменчивости, связанный с устойчивостью к некоторым заболеваниям. Известно, что гетерозиготное носительство серповидно-клеточного гемоглобина (HbS) обеспечивает организму человека защиту от малярийного плазмодия (внутриклеточного паразита эритроцитов). Несмотря на то, что гомозиготы по HbS страдают тяжелой анемией и, как правило, погибают в раннем возрасте, носительство гена HbS становится полезным свойством для популяции в целом, и частота мутантного гена может достигать высоких значений в условиях эндемичной малярии. [c.106]

Ранняя диагностика наследственных заболеваний до рождения ребенка или определение гетерозиготного носительства генных и хромосомных аномалий позволяет избежать нежелательных последствий путем планирования семьи. Большую роль при этом играет медико-генетическое консультирование населения. [c.20]

Большое значение для медицинской генетики имеет определение гетерозиготного носительства, т. е. выявление в популяции индивидуумов, которые сами не страдают от наследственного заболевания, но гетерозиготны по рецессивной мутации, которая способна его вызвать. Если такими гетеро зиготами по одному и тому же гену окажутся супруги, которые решат завести ребенка, то они легко могут вычислить вероятность появления у них потомка — гомозиготного по рецессивной аллели и, следовательно, страдающего от наследственной болезни. [c.523]

Изучение уровня порфобилиноген-дезаминазы при острой перемежаюшейся-порфирии показало, что значения активности этого фермента, характерные для 30% контрольной (т. е. нормальной) популяции, перекрываются со значениями, полученными на выборке несомненных гетерозигот, страдаюших острой перемежаюшейся пор-фирией (1) (табл. 4.11). Только у 20% гетерозигот уровень фермента был ниже, чем у всех представителей контрольной популяции. Рассмотрим модельный случай, когда у людей различных групп установлена одна и та же активность фермента-95 единиц (табл. 4.11). В соответствии с априорными оценками вероятности (табл. 4.11, А) общая оценка вероятности носительства гена порфирии составит а) 0,07% для человека из обшей популяции без каких-либо симптомов б) 7% для человека с 1%-ным риском в) 44% для лиц с 10%-ным априорным риском и г) 87% для близкого родственника больного с 50%-ным риском. Эти данные показывают значительную неопределенность диагноза в том случае, когда не может быть получена надежная априорная оценка вероятности заболевания. Надо отметить, что повторные измерения не всегда делают окончательную оценку более точной. При очень низких и очень высоких уровнях фермента интерпретация отличается, если, как в нашем примере, для большого числа нормальных и гетерозиготных особей известны уровни активности фермента. [c.59]

Такие тесты, прежде чем применять их для идентификации отдельных носителей, требуют тщательной отработки и стандартизации на нормальных индивидах и облигатных гетерозиготах [2254]. Легко и просто гетерозиготноАь выявляете при гемоглобинопатиях. Появляется возможность идентифицировать носительствЬ по большому числу различных аутосомных ферментативных дефектов, таких, например, как недостаточность гексозаминидазы при болезни Тея-Сакса (ранняя детская амавротическая идиотия) [2320]. Если данные лабораторных испытаний перекрываются в области низких значений для нормы и высоких значений для носителей, то смысл одинаковых данных у разных индивидов можно трактовать по-разному в зависимости от априорной вероятности носительства у тестируемого лица. Тесты, которые прекрасно служат для обнаружения носительства у сестер мужчин, страдающих Х-сцепленными заболеваниями, могут давать слишком много ложноположительных ответов при обширных скрининговых исследованиях родственников и особенно населения в целом [2300 2349]. Например, при использовании тех же стандартов, которые с высокой вероятностью обнаруживают гетерозиготность у сестер мальчиков, страдающих гемофилией, 5% женщин нормальной популяции были бы идентифицированы как носители гемофилии. В табл. 9.3 перечислены болезни, для которых возможно и необходимо определять носительство. [c.148]

Рис. 11.34. Изменение концентрации тирозина в крови при фенилаланино-вой нагрузке в норме (7) и при гетерозиготном носительстве гена фенилкетонурии (2)

Ограничено транслокационным синдромом Дауна, Х-сцепленными и распространенными аутосомно-рецессивными заболеваниями. Определение гетерозиготности по генам, обусловливающим недостаточность ферментов, возможно, но для нормальных сибсов больного риск иметь пораженное потомство очень мал, поскольку для таких врожденных ошибок метаболизма частота состояния носительства в популяции чрезвычайно низкая. [c.149]

Появляется все больше данных о ПДРФ для гемофилии А и В. Оказалось, что практически все женщины гетерозиготны по пробе (специфической к гену или сегменту Х-хромосомы) для гемофилии А. Если по структуре родословной мы не можем сделать какого-либо вывода, вполне корректна постановка диагноза носительства гемофилии А с помощью ПДРФ (рис. П.8.8, П.8.9). [c.240]

В случае гетерозиготного носительства аномальных гемоглобинов, например при наличии гемоглобина 8, с по(мощью электрофореза на ацетате целлюлозы можно определить не только процентное содержание НЬАг, но и процентное содержание нормальной фракции (НЬА) и патологической (НЬЗ). В эиж случае зоны, соответствующие фракциям НЬАг, НЬЗ и НЬА, вырезают, помещают в отдельные пробирки, в пробирку с НЬАг и а контрольную наливают по 4 мл 80% уксусной кислоты, а [c.246]

Биохимические методы применяются и для диагностики гетерозиготных состояний у взрослых. Известно, что среди здоровых людей всегда имеется большое число так называемых носителей патологического гена (гетерозиготное носительство). Хотя такие люди внешне здоровы, вероятность появления заболевания у их ребенка всегда существует. В связи с этим, выявление гетерозиготного но-сительства - важная задача медицинской генетики. [c.35]

Локус (фенилгидроксилазы) расположен в длинном плече 12-й хромосомы. В настоящее время для большинства семей возможна молекулярно-гс-нетическая диагностика и выявление гетерозиготного носительства. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Известно несколько форм фенилкетонурии, которые различаются по тяжести протекания болезни. Это связано с наличием 4-х аллелей гена и их комбинациями. [c.200]

В ряде случаев гетерозиготное носительство устанавливается при анализе родословной, а также путем клинических и брюхимических анализов. Так, если у опда имеется рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой (например, гемофилия), то с вероятностью 100% е1Х> дочь будет гетерозиготна по данному гену. Наряду с этим, снижение антигемофильного глобулина в сыворотке к]юви у дочерей отца-гемофилика может служить вполне убедительным доказательством гетерозиготного носительства гена гемофилии. [c.227]

Нарушение интеллектуального развития показано и у некоторых гетерозигот — носителей гена ФКУ. При заведомой подтверж-денности факта гетерозиготного носительства у родителей и сибсов больных в 4 % случаях выявлена легкая интеллектуальная недостаточность, а в 6,5 % — нижняя граница нормы по интеллекту с соответствующим невысоким уровнем образования, профессиональной и социальной адаптации. [c.179]

Эпидемиология генных болезней включает в себя сведения о распространённости этих болезней, частотах гетерозиготного носительства и факторах, их обусловливающих. Первичная основа возникновения наследственных болезней — мутационный процесс, а распространённость болезней (или частота больных) в популяции определяется уже популяционными закономерностями интенсивностью мутационного процесса, давлением отбора (скоростью элиминации), который определяет плодовитость мутантов и гетерозигот в конкретных условиях среды, мифацией населения, изоляцией, дрейфом генов. [c.148]

Высокий риск рождения ребёнка с генной болезнью по результатам медико-генетического консультирования (ретро- или проспективного) или просеиваюших программ выявления гетерозиготного носительства диагностика инфекции плода, иммунодефицитов, иммунологической несовместимости матери и плода Высокий риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием кожи (ихтиозы, эпидермолизы), с мышечной дистрофией Дюшенна Уточнение диагноза врождённых пороков развития [c.332]

Частота гена серповидноклеточности в некоторых областях Африки достигает 40%. До последнего времени индивиды, гомозиготные по этому гену, погибали, не достигнув зрелости из этого следует, что высокая частота этого гена в популяции могла сохраниться только под сильным давлением естественного отбора. Джеймс Нил (J. Neel) высказал предположение, что гетерозиготное состояние должно давать какие-то преимущества по сравнению с гомозиготным по нормальному либо по дефектному гену. И действительно, Антони Аллисон (А. Allison) обнаружил, что носительство признака серповидноклеточности служит защитой от заболевания наиболее тяжелой формой малярии, приводящей обычно [c.97]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология