Генетический прогноз

Для медицинского генетика всегда требуется очень точный клинический диагноз с особым акцентом на возможную гетерогенность, что обеспечивает большую надежность предлагаемого им генетического прогноза относительно повторных рисков, включая и пренатальный статус плода (разд. 9.1). Как уже указывалось, болезни со сходными проявлениями могут и по-разному наследоваться или вовсе никак не наследоваться, поскольку в основе их могут лежать другие - негенетические - причины. [c.296]

В некоторых ситуациях для уточнения генетического прогноза могут оказаться полезными дополнительные статистические методы. Например, брат женщины и ее дядя по материнской линии страдают сцепленным с Х-хромосомой заболеванием. Она, следовательно, имеет 50%-ный риск быть гетерозиготой. Предположим, что у нее уже есть два здоровых сына и что тест для обнаружения гетерозиготности выполнить невозможно. Сведения о том, что два ее сына нормальны, уменьшают вероятность того, что она является носителем. С другой [c.148]

Генетический прогноз при мультифакториальных заболеваниях зависит от следующих факторов [c.223]

В качестве примеров приводятся данные по трем регионам, где нами были проведены детальные геохимические исследования нефтей, выделены их генетические типы, изучены циклы нефтегазообразования и дан прогноз типа углеводородных скоплений и состава нефтей. [c.161]

С учетом выявленных закономерностей была построена карта прогноза состава углеводородных флюидов. Прогноз состава У В был выполнен для миоценовых отложений, в которых встречены главным образом нефти, отнесенные к VI генетическому типу на основе выявленных региональных закономерностей в изменении свойств и состава нефтей и корреляционных связей с условиями залегания. [c.184]

Новая классификация отражает наиболее характерные общие признаки, генетические особенности и основные технологические характеристики. Это позволяет оперативнее решать вопросы взаимозаменяемости углей (вопросы перешихтовки), разрабатывать и внедрять автоматизированные системы прогноза качества кокса, и оптимального распределения углей между коксохимическими предприятиями. Важным является также определение коэффициентов технологической ценности углей различных марок и групп. Основные характеристики качества углей, добываемых в угольных бассейнах, соста- [c.22]

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АЛГОРИТМ ДЛЯ ПРОГНОЗА СТРОЕНИЯ И СВОЙСТВ МОЛЕКУЛЯРНЫХ АССОЦИАТОВ В ОРГАНИЧЕСКИХ [c.4]

Предложен генетический алгоритм для прогноза строения и свойств молекулярных ассоциатов в органических веществах. С использованием предложенного алгоритма произведено моделирование димеров и триме-ров 137 органических жидкостей. Показано, что геометрические и энергетические характеристики моделируемых ассоциатов не противоречат известным данным. Энергии образования моделируемых ассоциатов коррелируют с энтальпиями испарения соединений. Рассмотрены энергетические и геометрические закономерности ассоциации в различных классах органических соединений. [c.4]

По словам И. М. Губкина (1937 г.), уголь и нефть являются членами одного и того же генетического ряда каустобиолитов. По его мнению, в определенных геологических условиях континентальные и прибрежно-морские угленосные фации, могут перейти в морские нефтегазоносные. На основании этого вывода И. М. Губкин в свое время предсказал возможность открытия в мезозойских отложениях Западной Сибири местоскоплений нефти, так как мезозойские угленосные фации склона Урала в пределах Западно-Сибирской низменности могут перейти в нефтеносные. Эти научные прогнозы, как известно, блестяще подтвердились. [c.24]

Разрыв между намеченной целью развития и уровнем, полученным при использовании генетического подхода, подлежит заполнению, т. е. разработке различных вариантов. Разработка программы по заполнению разрыва является наиболее ответственной частью работы по составлению прогноза (изыскание резервов и перераспределение ресурсов — средний предел развития). [c.217]

Генетическая классификация устанавливает связь свойств углей с факторами углеобразования, позволяет ио химическим показателям определить степень метаморфизма и тип угля она помогла вскрыть закономерности изменения метаморфизма На площади бассейна и в угленосной толще, а также легла в основу метода прогноза свойств углей на неразведанных площадях бассейна. [c.108]

В связи с этим можно сделать еще один важный вывод — прогнозы в реализации генетических новинок необходимо делать очень осторожно. Генетика человека дала и продолжает давать очень много, но иногда обещания специалистов оказываются чрезмерными. Это, конечно, в определенной мере дискредитирует генетику перед обществом. [c.143]

Независимые события и прогноз при медико-генетическом консультировании. Врач, давший ошибочный прогноз супружеской паре с двумя детьми-альбиносами, не принял в расчет, что зачатия каждого из трех детей-это независимые друг от друга события и что каждый ребенок имеет вероятность 74 оказаться пораженным безотносительно к генотипам других детей. Однако, чтобы узнать вероятность события, что три ребенка одновременно будут поражены, вероятности для каждого ребенка нужно перемножить. Он был прав, когда говорил, что при рецессивном заболевании вероятность иметь трех больных детей мала. Действительно, она составляет ( Д) = = 7б4 Однако в консультируемой семье уже было двое таких детей, и вероятность этого события (74) = V б Теперь нужно лишь добавить еще одно независимое событие с вероятностью чтобы получить семью с тремя пораженными детьми, которая будет иметь вероятность 7 6 74 = = 7б4 Интуитивно очевидно также, что никакая зигота не может влиять на выборку гамет своих родителей много лет спустя. Случай не имеет памяти [c.181]

Аддитивная модель. Во многих случаях фенотипическая изменчивость настолько сложна, что эффекты отдельных мутаций уже нельзя идентифицировать и приходится мириться с генетическими выводами (основанными на анализе сходства между родственниками), представленными в очень общем виде. Тем не менее применяемые в этих случаях мультифакториальные модели имеют вполне определенные характеристики, и что важнее, формулируемые на их основе прогнозы оказываются справедливыми при тестировании на реальном материале. [c.238]

В популяциях, где спаривание происходит случайно, можно использовать искусственную селекцию для выявления генетической изменчивости по количественно варьирующему признаку. Согласно прогнозу (разд. 6.2.1.5), популяция обычно отвечает на селекцию сдвигом средней величины признака, подвергаемого отбору, в желательном экспериментатору направлении и уменьщением его дисперсии. После ряда поколений средняя величина достигает плато. Остающаяся на этом уровне дисперсия определяется теперь исключительно факторами среды, и сохранение ответа на отбор возможно только в том случае, если мутация вновь порождает генетическую изменчивость. [c.54]

По мнению ведущих мировых экспертов, генная инженерия будет широко использоваться человечеством для решения своих глобальных проблем в XXI веке, и по масштабам применения будет сравнима с информационными технологиями, а также технологиями, применяемыми для производства новых материалов и энергии. Внедрение новых методов, основанных на генной инженерии, несомненно, окажет большое влияние на многие сферы деятельности человеческого общества, включая медицину, сельское хозяйство, нанотехнологии и промышленное производство. В соответствии с прогнозами американских экономистов, только генетические подходы обеспечат экономике США к 2025 г. 20% прирост валового национального продукта, что составит около 2 триллионов долларов чистой прибыли. [c.5]

После установления диагноза определяется прогноз для потомства, т.е. величина повторного риска рождения больного ребенка. Основой для решения этой задачи являются теоретические расчеты с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики или таблиц эмпи- [c.226]

Концепция генетической гетерогенности генных болезней открывает много возможностей в понимании сущности отдельных форм и причин их клинического полиморфизма, что крайне важно для практической медицины (правильная диагностика, выбор методов лечения, медико-генетическое консультирование). Если врач не принимает во внимание генетическую гетерогенность наследственных болезней, то это приводит к неправильным или неоправданным советам и прогнозам. [c.124]

Клиническое сопоставление полных и мозаичных форм болезни показывает, что мозаичные формы протекают в среднем легче, что, по-видимому, объясняется присутствием нормальных клеток, частично компенсирующих генетический дисбаланс. В индивидуальном прогнозе тяжести течения заболевания прямой связи между соотношением аномальных и нормальных клонов не обнаруживается. [c.167]

После уточнения диагноза определяют прогноз для потомства. Врач-гене-тик формулирует генетическую задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчётах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска). Отсюда ясно, что обычная медицинская подготовка врача общей практики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка врача при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой может повторно родиться тяжелобольной ребёнок либо семья необоснованно откажется от деторождения. [c.314]

Для достижения цели консультации при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения супругов. Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьёзно доверяют прогнозам, основанным на рассказах знакомых , третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями в связи с неправильной осведомлённостью о возможностях генетической консультации (в том числе иногда от лечащих врачей). При этом необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребёнка (иначе бы они не обращались за консультацией). Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего врача, и врача-генетика. Каждое неточное слово может интерпретироваться в том направлении , в котором настроены супруги. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребёнка и, естественно, хотят иметь здорового, то каждая неосторожная фраза врача об опасности усиливает этот страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Иногда, наоборот, желание иметь ребёнка настолько сильное, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, потому что врач сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребёнка. [c.315]

Консультируюшие генетики должны стараться давать пациентам наиболее свежую и точную информацию. Она включает в себя данные о распространённости болезни, её этиологии и генетическом прогнозе, а также информацию о генетических тестах, таких как определение носительства, пренатальная диагностика, пресимптоматическая диагностика и диагностика предрасположенности к болезни. Врачи должны помнить о том, что внутри одной наследственной болезни могут быть различные генотипы, фенотипы, прогнозы, реакции на терапию и т. д. [ Не навреди ]. [c.347]

Применение генетической типизации при классификации нефтей позволяет подойти с принципиально иных позиций к выявлению закономерностей в распределении нефтей разного состава по разрезу — с позиции их сингенетичности или эпигенетичности, конкретных источников генерации данной нефти, более точного и научно обоснованного прогноза ее количества и качества для каждого стратиграфического комплекса. [c.10]

В Системе атомов главные закономерности нами установлены и обобщены в законах эволюции атомов в четырех генетических рядах. Анализ генетических рядов в других аспектах раскроет еще новые, неизвестные ныне, закономерности. Все они совокупно позволят нам делать надежные прогнозы по да.пьнейшему развитию Системы. [c.128]

Использование методов генетической инженерии, или рДНК в фитобиотехнологии. Растения — как многоклеточные организмы с огромной емкостью геномов, с половым путем размножения и многоступенчатыми программами развития — являются более сложными объектами для генноинженерных экспериментов, чем, например, вирусы, бактерии и дрожжи. Тем не менее, уже теперь достигнуты определенные успехи с растительными объектами и по прогнозам ученых США к 2000 году ожидается прирост урожайности сельскохозяйственных культур примерно на 60% по сравнению с началом 80-х годов текущего столетия в основном на основе использования методов генетической инженерии, когда стал возможным перенос отдельных генов от одного растения дрзггому (в противоположность естественному половому процессу, при котором происходит замена целых блоков сцепленных генов). [c.510]

При проведении поисковых и разведочных работ на нефть и газ геологам необходимо осуществить научный прогноз на основании анализа и обобщения всего геолого-геофизичес-кого материала по характеру возможного открытия на данном поисковом объекте (ловушке). При этом необходимо предположить открытие определённых генетических типов залежей нефти и газа (структурного, литологического, стратиграфического, литолого-стратифафического, рифогенного классов). [c.132]

Возможности 1вмвшательот1ва в генетические механизмы дают ужасающие последствия и в то же время они могут обеспечивать очень высокую специфичность, которая так необходима, поскольку химия генетики — это самая специфичная из всех разделов химии. Техника борьбы с использованием стерильных самцов была основана на крайней специфичности процесса спаривания. Генетики теперь считают стерильность слишком узким понятием. Самец может оставаться в половом отношении полностью активным, но его генетический материал содержит летальные гены, которые передаются потомству и вызывают раннюю его гибель. Однако в настоящее время еще рано делать какие-либо прогнозы. Неселективное применение мутагенных пестицидов может привести к признанию их негодными или к тому, что истинные овойства этих препаратов не будут использованы. Именно из-за высокой специфичности генетический механизм станет тем звеном, которое биохимик будущего сможет атакО Вать высокоопецифичеокими экзогенными химикатами, и, если исследователь подойдет к такой работе со знанием дела, он будет обладать самым специфическим методом борьбы с вредными насекомыми. [c.362]

За последние 20 лет биотехнология, используя рекомбинантные (полученные за счет объединения вместе не встречающихся в природе фрагментов) ДНК, превратилась в неоценимый новый научный метод исследования и производства продукции сельского хозяйства. Это беспрецедентное проникновение в глубины генома — на молекулярный уровень — следует рассматривать как одну из важнейших вех на пути бесконечного познания природы. Рекомбинантная ДНК позволяет селекционерам отбирать и вводить в растения гены поодиночке , что не только резко сокращает время исследований по сравнению с традиционной селекцией, избавляя от необходимости тратить его на ненужные гены, но и дает возможность получать полезные гены из самых разных видов растений. Эта генетическая трансформация сулит огромную пользу для производителей сельскохозяйственной продукции, в частности, повышая устойчивость растений к насекомым-вредителям, болезням и гербицидам. Дополнительные выгоды связаны с выведением сортов, более устойчивых к недостатку или избытку влаги в почве, а также к жаре или холоду — основным характеристикам современных прогнозов грядущих климатических катаклизмов. Наконец, немалую выгоду может получить от биотехнологии и непосредственно потребитель, поскольку новые сорта обладают более высокими питaтeльны Jи свойствами и другими характеристиками, сказывающимися на здоровье. И это произойдет в ближайшие 10-20 лет [c.33]

Подход к прогнозу темпов роста объема производства химических волокон различается в зависимости от пгриода прогнозирования. Прогнозироваиие а ближайшие 5—10 лет основано главдым образом на генетическом подходе, т. е. исходит из состояния отрасли и сопряженных с ней производств (сырьевая база, химическое и специальное машиностроение), от состояния строительных и проектных заделов. [c.152]

Исследования геохимии редких элементов в интрузивных породах тесно связаны с вопросами металлогеиической специализации магм, генетической связи интрузий с гипогенными рудными месторождениями И проблемой источников рудного вещества. При этом особенно важно знание первичного распределения редких и рудных элементов в породах для решения одной из важнейших задач современной геологии — выявления вертикальной зональности оруденения и околорудных измененных пород в рудных месторождениях. Представляется, что эта зональность должна рассматриваться как одна из главных закономерностей и основ при разработке теории новых методов поисков слепых рудных залежей и прогнозов оруденения на глубину. [c.5]

Щеобходимы ли в будущем обширные иссле-юования всех новорожденных для выявления полиморфизма До сих пор речь шла о скрининге определенных наследственных заболеваний. Однако, как отмечалось при обсуждении генетических основ широко распространенных заболеваний (разд. 3.8.13), генетического полиморфизма (разд. 3.7), а также вопросов фармакогенетики и экогенетики (разд. 4.5), некоторые нормальные гены, продукты которых можно обнаружить, способны влиять на чувствительность к мультифакториальным заболеваниям во взаимодействии с определенными условиями среды. Встает вопрос, не могло бы в будущем оказаться полезным обследовать каждого новорожденного для выявления полиморфизма с тем, чтобы дать индивидуальный прогноз риска заболеваний. Б зависимости от конкретных результатов такого обследования можно было бы рекомендовать превентивные меры типа отказа от определенных видов пищи, курения, алкоголя и наркотиков или устранения от связанных с профессиональной деятель- [c.163]

Таким образом, для оценки эффективности бактериального выщелачивания, необходимо знать, какие микроорганизмы присутствуют в изучаемой дробленой рудной породе, подвергающейся выщелачиванию. Прогноз и контроль состава микрофлоры в отвале затруднен там, где нет достаточных экспериментальных данных. Однако было показано, что существует несколько путей модификации состава микрофлоры во время промышленных операций, например, регулирование величины pH и Eh выщелачивающего раствора, изменение состава выщелачивающего раствора или выращивание штаммов микробов в лаборатории с использованием методов генной инженерии [85]. Эти генетические модификации должны улучшать как способность микроорганизмов к бактериальному выщелачиванию, так и их адаптацию к окружающей среде в результате они должны вытеснить. дикие штаммы Т. ferrooxidans. [c.238]

Наиболее эффективны.м методом профилактики наследственной патологии является медико-генетическое консультирование, главная цель которого состоит и определении прогноза рождения больных детей в семье, а также -консультирование по вопросам дальнейшего 11ла]шрования семьи. [c.225]

Медико-генетическая консультация включает 4 этапа диапюз, прогноз, заключение и совет. [c.225]

Выявление наследственных форм представляет не только существенный теоретический интерес, но имеет и большую практическую значимость. Если наследственная этиология какого-либо нарушения развития определенно установлена, то это прежде всего позволяет составить более точные и полные представления о его клинической картине (например, о наиболее вероятных осложняющих симптомах и синдромах), о возможных вариантах динамики и прогноза. Такие сведения важны не только для разработки медицинских лечебно-профилактических мероприятий, они могут и должны стать базой для определения стратегии и тактики психо-лого-педагогической коррекционной работы. Кроме того, появляется возможность разработки научно обоснованных критериев ме-дико-генетического консультирования, планирования семьи. [c.170]

Врач-генетик выполняет две основные функции. Во-первых, он с помошью других узких специалистов устанавливает диагноз, используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет прогноз здоровья будущего (или уже родившегося) потомства. Перед врачом всегда возникают врачебные, генетические и деонтологические проблемы на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие. [c.312]

В большинстве зарубежных стран с развитым здравоохранением система консультирования является трёхступенчатой 1) прогноз для потомства в простых случаях определяется семейным врачом 2) более сложные случаи попадают к врачу-генетику, работающему в крупном медицинском центре 3) консультирование при сложных генетических ситуациях осуществляется в специальных генетических консультациях. Для реализации этой в целом эффективной системы необходимо, чтобы каждый семейный или лечащий врач хорошо понимал клиническую генетику и уровень медицинской помощи населению был высоким. [c.316]

Целью генетического консультирования в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации — помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи, лечения и прогноза здоровья больного. Следовательно, критерием эффективности медико-генетического консультирования в [c.318]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология