Группы крови системы ABO частоты аллелей и генотипов

Таблица 22.3. Частоты генотипов и аллелей по группам крови системы ММ в четырех популяциях человека

Частоты аллелей можно также рассчитать по частотам генотипов, учитывая (как это только что было сделано), что в гомозиготах содержатся по два одинаковых аллеля, а в гетерозиготах-по одному аллелю каждого типа. Таким образом, чтобы получить частоту аллелей каждого типа, нужно к частот индивидуумов, гомозиготных по данному аллелю, прибавить половину частоты гетерозигот по этому аллелю. Для рассматриваемой выборки частота аллелей L , рассчитанная таким путем, составляет 0,030 + 0,296/2 = 0,178 аналогично частота аллеля равна 0,674 + 0,296/2 = 0,822. В табл. 22.3 представлены частоты аллелей и генотипов по локусу, определяющему группы крови системы MN для четырех популяций человека. Бросается в глаза, что различные популяции в этом отношении резко отличаются друг от друга. [c.78]

Только что приведенный способ рассуждения в отношении двух аллелей можно применить для демонстрации справедливости закона Харди—Вайнберга для любого числа аллелей. В табл. 23.4 показаны равновесные частоты генотипов для локуса с тремя аллелями, представленными в популяции с частотами р, q я г, так что р + q + г=1. На рис. 23.2 изображена геометрическая интерпретация этого случая на примере групп крови системы ABO, определяемых одним локусом с тремя аллелями. [c.114]

В таблице представлены результаты обследования различных популяций человека по системе групп крови ММ. Рассчитайте частоты генотипов и аллелей, а также ожидаемое число гетерозиготных индивидуумов в каждой выборке. Проверьте, совпадают ли наблюдаемые и ожидаемые значения для числа гетерозигот в каждой выборке. [c.105]

Рис. 23.2. Геометрическое представление взаимосвязи между частотами аллелей и частотами генотипов для генов, определяющих системы групп крови ABO.

Определение и история вопроса. Полиморфным признаком называется менделевский (моногенный) признак, по которому в популяции присутствуют по крайней мере два фенотипа (и предположительно по крайней мере два генотипа), причем ни один из них не является редким, т.е, не встречается с частотой менее 1-2%. Часто в популяциях присутствует больше двух аллелей (и соответственно более чем два фенотипа) по данному локусу. Альтернативное полиморфизму явление-наличие редких генетических вариантов. Редкие генетические варианты условно определяются как моногенные признаки, присутствующие в популяции с частотой менее 1-2% (а обычно с гораздо более низкой частотой). Первый полиморфный признак - система групп крови АВО-был открыт Ландштейнером еще в 1900 г. [259]. [c.280]

Это биохимическое своеобразие поразительно, если рассматривать все случаи полиморфизма по группам крови. Предположим, к примеру, что некий житель северо-западной Европы имеет наиболее часто встречающиеся аллели каждой полиморфной системы, приведенной в табл. 6.1. Сколько других индивидов будут иметь тот же фенотип и генотип по всем этим маркерам Соответствующая вероятность вычисляется путем перемножения относительных частот этих фенотипов в населении белой расы (табл. 6.2), что дает величину 3,1 10 , т.е. из 100000 мужчин только два или три будут иметь данный фенотип, несмотря на то что такое сочетание аллелей встречается наиболее часто. Все другие аллельные комбинации еще более редки. [c.281]

Популяционный метод, или методы генетики популяций, о которых говорилось в гл. 18, широко применяются в исследованиях человека. Он дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Так, хороию изучено распространение аллелей системы групп крови ABO. Некоторые данные представлены в табл. 20.3. Различную концентрацию конкретных аллелей локуса 1 связывают с известными данными о чувствительности разных генотипов к инфекционным [c.507]

Сравнительно недавним примером действия эффекта основателя в человеческой популяции может служить секта баптистов в Пенсильвании. Эта секта была основана 27 семьями, эмигрировавшими из Герма-нии в середине XVIII в. С тех пор они жили маленьким замкнутым сообществом, почти не заключая браков с окружающим населением. Эффект дрейфа генов может быть прослежен у них на нескольких локусах. Частота группы крови А (генотипы и I i) составляет 40-50% среди населения Германии и у американцев немецкого происхождения у сектантов же она достигает 60%, причем аллель близок к полному исчезновению (его частота равна 2,5%). Частота аллеля М в локусе, определяющем группы крови системы MN у немцев и американцев немецкого происхождения, составляет 54%, а у баптистов-65%. [c.132]

Для большинства других маркеров типы брака и, следовательно, ожидаемые сегрегационные отношения среди детей очевидны. Например, в системе G отец гомозиготен 2-2, мать гетерозиготна 2-1, поэтому ожидаемое сегрегационное отношение среди детей составляет 1 1. Если близнец 1 имеет тип 2-1 и близнецы дизиготные, то вероятность для близнеца 2 быть 2-1 также составляет 0,50. Для групп крови АВО положение не столь очевидно, поскольку отец (с фенотипом Aj) может иметь генотипы AjAj или AjO. Если он AjAj, то оба близнеца должны иметь фенотип даже если они дизиготные. Если он А О, то вероятность, что второй близнец тоже Aj, равна 0,50. Иногда можно установить генотип родителя, например, если у другого ребенка группа крови 0. В остальном систему групп крови АВО можно считать неинформативной и не рассматривать. Два возможных генотипа следует ожидать в пропорции />2. 2г, где р2 и г-частоты аллелей Aj и О в популяции. Тогда условная вероятность, что близнец имеет генотип Aj, может быть получена так [c.214]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология