Моногенные признаки

Таблица 4.23. Моногенные кие признаки

Выбор гена и его клонирование. Выбор гена определяется необходимостью передачи растению определенного хозяйственно-полезного признака. В настоящее время для трансформации растений используются в основном гены, определяющие моногенные признаки, такие, как устойчивость к гербицидам и пестицидам, устойчивость к некоторым другим видам стрессов. Большинство генов, определяющих эти признаки, выделены из бактериальных геномов. В последнее время в качестве доноров [c.49]

Определение и история вопроса. Полиморфным признаком называется менделевский (моногенный) признак, по которому в популяции присутствуют по крайней мере два фенотипа (и предположительно по крайней мере два генотипа), причем ни один из них не является редким, т.е, не встречается с частотой менее 1-2%. Часто в популяциях присутствует больше двух аллелей (и соответственно более чем два фенотипа) по данному локусу. Альтернативное полиморфизму явление-наличие редких генетических вариантов. Редкие генетические варианты условно определяются как моногенные признаки, присутствующие в популяции с частотой менее 1-2% (а обычно с гораздо более низкой частотой). Первый полиморфный признак - система групп крови АВО-был открыт Ландштейнером еще в 1900 г. [259]. [c.280]

Существенное значение имеет тщательный анализ гетерогенности. В этой группе широко распространенных признаков за диагнозом одной болезни часто могут скрываться несколько заболеваний с разными генетическими и негенетическими причинами. Кроме того, часто имеет место генотип-средовое взаимодействие, которое трудно оценить. Передачу признака в очень большой моногенной родословной можно легко разъяснить генетически, но результаты, полученные для этой группы родственников, могут оказаться неприменимыми к другим индивидам и их семьям. Прежде чем проводить генетический анализ, необходимо стандартизовать данные по возрасту начала, полу и другим факторам. Как правило, наиболее эффективным оказывается сравнение данных исследователя с различными генетическими моделями. Для большого числа моделей разработаны компьютерные программы. С их помощью можно определить соответствие реальных данных тому или иному типу наследования. Среди наиболее распространенных моделей-простое доминантное наследование, рецессивное наследование, полигенное наследование, полигенное наследование в комбинации с главным геном, негенетическая семейная агрегация. Однако даже при столь исчерпывающей обработке данных необходимо проявлять осторожность и не спешить с окончательными выводами. [c.212]

В связи с тем, что мутации были моногенными и рецессивными, не представляло большого труда выделить константные гомозиготные линии нормального типа. По другим морфологическим признакам линии не различались между собой. [c.134]

После проведения генетического анализа мутантов, установления природы мутантных признаков (моногенные и полиген-ные) и проверки их на аллелизм можно приступить к установлению группы сцепления, к которой принадлежит изучаемый муг [c.130]

Варианса доминирования Од характеризует дополнительные отклонения от общей популяционной средней, возникающие за счет взаимодействий внутри локуса между доминантным и рецессивным аллелями. Если значение признака у гибрида между двумя гомозиготными родителями (различающимися моногенно) равно полусумме значений признаков родителей, то есть [c.167]

При редких заболеваниях с простым типом наследования мутация в единичном гене нарушает его функцию. В других случаях мутация приводит к трудностям лишь при особых обстоятельствах, как, например, при моногенно детерминированных реакциях на лекарства. Большинство признаков, однако, настолько сложны, что прямой анализ всех факторов оказывается практически невозможным, поскольку в подверженность вовлечено, вероятно, множество разных генов. Мы опять оказываемся в ситуации черного ящика -генетический анализ проще провести статистическими, нежели биологическими методами. [c.249]

В приложении 4 будет рассмотрена более общая модель мультифакториального наследования признака с пороговым проявлением. Описываемые ниже критерии мультифакториального наследования, позволяющие отличить этот тип от простого диаллельного моногенного наследования, интуитивно следуют из описанной выше простой специальной модели, но их можно получить вполне строго из более общей модели, описанной в приложении 4. [c.252]

Сначала определяют частоту изучаемого признака среди родственников пробанда. Затем совместную вероятность всех этих частот сравнивают с соответствующими теоретически ожидаемыми значениями, с одной стороны, для мультифакториальной модели, а с другой-для диаллельной моногенной модели. Если одна из моделей дает результаты, содержащиеся внутри доверительных интервалов, а другая обнаруживает значимые отклонения, то принимается первая модель. Вычислительные аспекты будут рассмотрены в приложении 4. Ряд авторов [646 852 963] предложили сходные методы идентификации эффектов главных генов . [c.254]

Половые различия в структуре ЭЭГ. Большинство видов ЭЭГ с Р-волнами обнаруживает выраженное накопление в определенных семьях эти данные не согласуются с моделью простого моногенного наследования. Проще всего их объяснить с помощью мультифакториального наследования в сочетании с пороговыми эффектами (разд. 3.6.2). Кроме того, распространенность ЭЭГ с Р-волнами (главным образом диффузными) увеличивается с возрастом, и по этому признаку существуют определенные половые различия. Вк) всех возрастных группах, за исключением детской, распространенность ЭЭГ с быстрыми волнами среди женщин вьпие, чем среди мужчин. Это различие между полами часто связано с немногочисленностью а-волн в затылочном отведении [2043]. [c.113]

В последние годы несколько авторов предложили статистические методы более строгого тестирования мультифакториальной модели против моногенной и идентификации эффектов главных генов на мультифакториальном фоне [139 140 646 647]. В общем случае эти методы включают два этапа. Сначала формулируются предположения относительно типа наследования изучаемого признака, а затем на основе этих предположений рассчитываются частота (для альтернативно распределенных признаков) или распределение (для непрерывно распределенных признаков) в кон- [c.202]

Для рецессивного компонентного локуса картирование происходит как и в моногенном случае признак будет сегрегировать совместно с каждым из рецессивных компонентных локусов требуется такое же количество семей с заданным числом больных индивидов. [c.232]

Гены-модификаторы. Основателем генетики количественных признаков в нашей стране был Ю. А. Филипченко. Он изучал наследование размеров черепа крупного рогатого скота, длины колоса пшеницы и даже умственных способностей у человека. В одной из работ 1928 г. он опубликовал данные о наследовании длины колоса при скрещивании двух форм пшеницы. В он наблюдал распределение по длине колоса, хорошо согласующееся с гипотезой о моногенном различии по этому признаку. Однако последующий анализ показал, что наряду с основным геном, определяющим длину колоса, существует ряд генов-модификаторов этого признака. Подобный тип наследования встречается часто. Таким образом, фенотип, как правило, представляет собой результат сложного взаимодействия генов. Природа генов-модификаторов до сих пор вызывает споры в частности, не ясно, существуют ли специальные модификаторы, функция которых заключается в изменении действия других — основных генов или модифицирующее действие гена — результат его плейотропии. [c.50]

В медицине известен целый ряд аномалий и различных заболеваний, в отношении которых допускают, что они возникают у лиц с мультифакториальным предрасположением, превышающим некоторый порог. Для таких патологических состояний характерны следующие признаки 1) частота их у близких родственников выше, чем в популяции 2) чем реже встречается болезнь, тем выше риск заболеть для родственников пробанда 3) чем сильнее выражено заболевание у пробанда, тем выше риск заболевания для его родственников 4) если пробанд относится к менее часто поражаемому полу, риск заболевания для родственников будет выше 5) как правило, в родословных пробандов не наблюдается характерного для моногенных заболеваний распределения больных и здоровых. [c.161]

Моногенный (менделирующий) признак — наследственный признак (в том числе и болезнь), определяемый одним геном (например, мышечная дистрофия Дюшенна, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и др.). [c.208]

Сомаклональные вариации нельзя рассматривать как случайные спонтанно возникающие мутации. Генетические изменения, характерные для сомаклональных вариаций, сложны и носят комплексный характер. Частота таких генетических изменений на три порядка превьппает частоту спонтанных мутаций. Кроме того, сомаклональные варианты отличаются от исходного растения не только качественными моногенными признаками, но и количественными — полигенными (интенсивность роста, продуктивность, устойчивость к неблагоприятным факторам внешней среды). [c.186]

Прямого доказательства того, что ген действительно детерминирует структуру белка, пришлось ждать до 1957 г., когда Ингрем (1п гат) показал, что серповидноклеточная анемия, наследуемая как моногенный признак, обусловлена изменением аминокислотного состава белка гемоглобина. [c.18]

С другой стороны, болезни, с которыми ассоциируют аллели НЬА-комплекса, не являются моногенными признаками, а имеют обычно мультифакториальную природу. Для ряда таких заболеваний (хронический гепатит, миастения гравис, ревматоидный артрит, болезнь Аддисона, тиреотоксикоз, юношеская форма сахарного диабета, дет- [c.271]

Моногенные признаки дискретны, поскольку мутантные аллели обусловливают разлриающиеся фенотипы. В этой связи анализ родословных при болезнях с наследственным предрасположением не дает точных диагностических данных. [c.159]

При анализе колосьев с дефектным эндоспермом наблюдали моногибридное расщенление 3 1 (три с нормальным зерном, одно с дефектным). Установлено, что линии с дефектным эндоспермом имеют генотип (Вес1е). Гетерозиготные по данному признаку линии давали в потомстве четыре тина растений, два из них имели генотип с1е(1е и с1еВе и оказались летальными. Три отмеченные выше мутации — моногенные и не сцеплены друг с другом. Некоторые линии сочетали мутацию локуса Аа с мужской стерильностью или дефектным эндоспермом. У ряда линий все три мутации совмещены. [c.134]

Такое отношение указывает на моногенную обуслов.т1енность индуцированных изменений признаков. Как правило, комплекс измененных признаков наследуется вместе, что говорит о нлеот-ропном действии мутантного гена. [c.270]

Генетика внесла много нового в приемы селекции. Вся синтетическая селекция основана на возможности рекомбинации отдельных наследственных задатков в потомстве от скрещивания форм, различающихся по каким-либо наследственно обусловленным признакам при этом знание полигенности или моногенности данного признака, локализации генов (расположены ли они в разных хромосомах, или в одной, близко или далеко друг от друга внутри хромосомы) необходимо для планирования объема потомства, подлежащего анализу в. р2 и Рз, для возможности отбора форм с нужным сочетанием генов. [c.3]

Ядерная стерильность. Примем, что в этом случае стерильное растение имеет генотип Naa, то есть изучаемый признак контролируется моногенно. В зависимости от генотипа опылителя растения Fi могут проявлять себя по-разному. Так, например, если опылитель оказался гомозиготным по аллельному гену, то есть был NAA, то растения гибрида будут с восстановленной фертильностью — NAa. В том же случае, когда опылитель взят из той же линии, что и стерильное растение и, возможно, является гетерозиготным, в Fi будут и фертильные и стершьные растения в отношении 1 1. Для дальнейшего анализа рассмотрим случай, когда гибрид оказался полностью фертильным. Растения вовлекают в беккросс, скрещивают их с отцовским компонентом гибрида в одном случае в качестве опылителя, а в другом — в качестве материнской родительской формы [c.20]

Здесь F-кoэффициeнт инбридинга, Кр-дис-персия среди всего потомства в браках с коэффициентом инбридинга Р, Кд-диспер-сия при случайном скрещивании (рис. 3.63). На рис. 3.64 показано увеличение частоты пораженных среди детей от браков двоюродных сибсов (F = хб) относительно частоты пораженных в панмикспой популяции. Для сравнения представлено намного более выраженное увеличение частоты, наблюдаемое для моногенного аутосомно-рецессивного наследования. Однако в больщинстве случаев более подходящей альтернативой мультифакториальной модели будет скорее аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью, чем аутосомно-рецессивное. Следовательно, умеренное увеличение частоты признака, связанное с повыщением уровня инбридинга, является дополнительным аргументом в пользу мультифакториальной модели против аутосомно-доминантной при условии, конечно, что примесь семей с редким ауто-сомно-рецессивным сходным признаком исключена. [c.254]

Сцепление и ассоциация. Необходимо тщательно разграничивать сцепление и ассоциации. Сцепление относится к двум генам, расположенным в одной хромосоме на определенном (и определяемом) расстоянии друг от друга. Термин ассоциация часто используется в том случае, когда при конкретном заболевании (или при наличии какого-то признака) наблюдается более высокая частота определенного гена-маркера. Ассоциация не подразумевает, что ген болезни и маркерный ген расположены в одной хромосоме. При обсуждении частот НЬА-аллелей при разных заболеваниях могут возникнуть недоразумения, касающиеся этих понятий [809]. Мы уже упоминали, что комплекс локализован в хромосоме 6. Тесно сцеплен с этим комплексом ген недостаточности 21-гидроксилазы [633], который в гомозиготном состоянии приводит к врожденной гиперплазии надпочечников (20910). Аналогично с НЬА-локусами сцеплен ген одной из форм спиноцеребелярной атаксии (16440) [725]. Имеющиеся данные по гемохроматозу [болезнь накопления железа (14160), которая наследуется предпочтительно как аутосомно-рецессивный признак, причем иногда с проявлением у гетерозигот] можно интерпретировать так, что ген этой болезни также сцеплен с НЬА-комплексом [872а, 8726, 745]. Все перечисленные болезни являются моногенны-ми, соответствующие гены расположены на определенном, вполне измеримом расстоянии от НЬА-комплекса в хромосоме 6. Однако нет оснований считать, что эти заболевания и НЬА-комплекс физиологически как-то связаны. [c.271]

Эти данные показывают, что мультимодальную кривую распределения можно рассматривать как свидетельство моногенного наследования признака. Однако, если об активности мутантного гена судят не по его первичному продукту, на результаты будут влиять другие генетические факторы и факторы среды, что в конечном счете может обусловить мономодальный характер кривой. Поскольку мономодаль-ная форма кривой обычно интерпретируется как доказательство полигенного определения признака (разд. 3.6), в тех случаях, когда в распоряжении исследователей имеются только данные о распределении частот, выводы о механизме наследования следует делать с осторожностью. [c.111]

Другие моногенные фармакогенетические признаки. Известен ряд других важных с [c.112]

Под действием ферментативной системы арилгидроксилазы полициклические углеводороды в организме человека могут преврашаться в более мошные канцерогены. Данные близнецового и семейного анализа показывают, что уровень этого фермента контролируется генетически. Точный механизм пока не установлен, хотя высказывались предположения, что у человека наследование моногенное [1160], как и у мышей в случае аналогичной ферментативной системы [1235]. Однако более вероятно, что это полигенный признак [1235 1026]. Так или иначе, люди с высокоактивной арилгидроксилазой, вероятно, более подвержены риску раковых заболеваний, индуцированных полициклическими углеводородами, например раку легких в результате курения [1161 1068]. [c.116]

Скрещивание двух сублиний продемонстрировало различие в одной паре генов неагрессивность доминировала над агрессивностью. Активность всех трех ферментов сегрегировала вместе с поведенческим признаком. Вполне возможно, что повышение активности этих ферментов обусловлено снижением уровня их деградащш. Помня о тех изменениях, которые вызывают в белках мутации, и о потенциальных последствиях таких изменений для функции фермента, предложим ряд гипотез для объяснения этих данных. Например, все три фермента могут содержать одинаковую полипептидную цепь, изменяемую мутацией может быть уменьшена активность фермента, осуществляющего деградацию три структурных гена могут быть тесно сцеплены между собой и, наконец, может произойти мутация регуляторного гена, который влияет на все три структурных гена. Возможно также, что тип наследования не является моногенным. В любом случае наличие корреляции между уровнем ферментов и агрессивным поведением не обязательно означает, что высокий уровень ферментативной активности и, следовательно, высокий уровень образования катехоламинов вызывают такое поведение. Поскольку, однако, другие эксперименты также указывают на возможную роль [c.59]

Семейные исследования. Результаты исследований на близнецах стимулировали поиск более четких свидетельств в пользу генетических механизмов. Если предполагается моногенный тип наследования, для анализа следует взять альтернативные признаки. Такие признаки действительно существуют, и наиболее явный из них-это так называемая низковольтная ЭЭГ с маловы-раженной или отсутствующей а-активностью в затылочной области. Характер наследования оказался аутосомно-доминантным (разд. 3.6.1 рис. 3.54) со слабым перекрыванием между двумя классами фенотипов. [c.112]

В приложении 2 описан метод тестирования сегрегационньк отношений широко распространенных признаков (например, полиморфных вариантов). Приложение 3 содержит методы сегрегационного анализа редких признаков (в частности, моногенных заболеваний), включая коррекцию смещений, возникающих вследствие особенностей регистрации семей. Как объяснялось в разд. 3.3, сегрегационный анализ можно проводить двумя разными способами путем тестирования эмпирических данных на соответствие заданному теоретическому сегрегационному отношению и с помощью оценки сегрегационных отношений. [c.188]

Примером служит уже рассмотренная наследственная болезнь галактоземия в первом приближении это сложный комплекс морфологических и психических аномалий, который наследуется по моногибридной, или моногенной, схеме. Исследование метаболизма больных позволяет свести все эти нарушения к одному метаболическому дефекту — неспособности усваивать галактозу. Наконец, и эти сведения можно конкретизировать у больных не работает один фермент — галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. И этот дефект рецессивен по отношению к нормальному выражению признака, т. е. к нормальной работе галактозо-1-фосфатури-дилтрансферазы. [c.32]

Фенотипический признак - пятнистость головы встречается во всех популяциях, градации признака хорошо выражены и он наследуется моногенно, кодируемый у пеляди одним геном с двумя аллелями (Кочнев, 1984). Пятнистость головы хорошо ранжируется на три группы, что показано на рис. 2. [c.11]

В рамках изучения неврологических болезней сейчас получили развитие исследования по выработке подходов к анализу так называемых сложных заболеваний, имеюпщх мультифакториальную природу, т.е. зависящих как от генетических факторов, так и от факторов внешней среды. Некоторые неврологические заболевания, такие как боковой амиотрофический склероз, имеют необычные генетические характеристики, которые позволяют считать их переходной группой от моногенных к мультифакториальным болезням. Их изучение может явиться ключом к пониманию генетических основ таких наиболее распространенных болезней, как инсульт, диабет, ипю-мическая болезнь сердца, пути исследования которых сейчас активно разрабатываются мировой наукой. В своей работе мы также ищем подходы к анализу генетической предрасположенности к данным заболеваниям. В наших исследованиях показано, что в случае заболеваний с сосудистой патологией большую роль играют гены, относящиеся к так называемой ренин-ангиотензиновой системе. У больных из популяций нашей страны выявлена ассоциативная связь полиморфизма некоторых из этих генов с развитием и тяжестью проявления клинических признаков при ишемической болезни сердца и осложнениях сахарного диабета типа II. Развитие исследований в этом направлении является новым этапом в молекулярной генетике человека, который позволит разработать методы диагностики, лечения и профилактики для фуппы наиболее распространенных болезней. [c.309]

На сегодняшний день описано более 2500 аутосомно-доминан-тных признаков человека. Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие моногенные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования семейная гиперхолестеринемия, гемохроматоз, синдром Марфана, нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена), синдром Элерса—Данло, миотоническая дистрофия, ахондроплазия, несовершенный остеогенез и другие. На рис. IX.6 изображена родословная, характерная для аутосом-но-доминантного типа наследования. Типичным примером аутосомно-доминантного заболевания является синдром Марфана — [c.130]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология