Определение частот генов по выборкам

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЧАСТОТ ГЕНОВ ПО ВЫБОРКАМ [c.80]

Если каждый генотип отличим от другого, метод определения частот генов сводится к простому подсчету генов в выборке. Эти оценки имеют простую биномиальную дисперсию [c.81]

Эффективный размер выборки в определенной степени зависит от частот генов. Если частота гена очень низка и величина поэтому очень мала, выборка должна быть довольно большой, чтобы. в нее попали несколько особей аа. Выборка среднего размера может вообще не содержать особей аа. Изложенный ранее метод, связанный с использованием соотношения а =пр и т. д., может быть применен только к большим выборкам или в тех случаях, когда частоты генов не слишком малы. Этим методом нельзя пользоваться, когда частота гена столь низка, что nq [c.24]

Выход из создавшегося положения стал возможным благодаря достижениям молекулярной генетики. Известно, что генетическая информация, закодированная в нуклеотидной последовательности ДНК структурных генов, преобразуется в процессе трансляции в последовательность аминокислот, образующих полипептиды. Мы можем отобрать для исследования набор белков, ничего не зная заранее об их популяционной изменчивости. Такой набор представляет собой несмещенную выборку из всех структурных генов данного организма. Если окажется, что тот или иной белок одинаков у всех особей, то, значит, и ген, кодирующий этот белок, не обладает популяционной изменчивостью. Если же в популяции присутствуют разные варианты данного белка, то это означает, что соответствующий ген обладает популяционной изменчивостью. в этом случае возможно также оценить степень изменчивости, т.е. определить число вариантных форм исследуемого белка и частоту, с которой они встречаются в популяции. Другой возможный способ решения проблемы состоит в прямом определении нуклеотидной последовательности ДНК в выборке гомологичных генов разных особей. [c.85]

Отсюда получаем, что частота гомозигот немного ниже 1 1000, что превышает частоту кистозного фиброза у населения Западной Европы. Для поддержания равновесия по более редким рецессивным генам селективная невыгодность нормальных гомозигот ( должна быть гораздо ниже, чем у гетерозигот (табл. 6.14). Для определения селективной невыгодности такого порядка (0,5-3,0%) необходима выборка огромного размера. Если более редкий аллель встречается с достаточно высокой частотой, т.е. существует генетический полиморфизм, коэффициент отбора против нор- [c.319]

Экспериментальная демонстрация эффекта основателя представлена на рис. 23.9. Для создания лабораторных популяций Drosophila pseudoobs ura использовали выборки из популяции, в которой определенная последовательность генов, обозначенная символом РР, встречается с частотой 0,5. Были выведены популяции двух типов для одних ( больших ) исходные выборки содержали по 5000 особей, а для других ( малых )-по 20 особей. Через 1,5 года (т.е. по прошествии 18 поколений) средняя частота последовательности РР составляла около 0,30 как в больших, так и в малых популяциях, однако разброс значений частот был значительно больше в малых популяциях. [c.131]

На рис. 2.9, Г представлена небольшая популяция. Здесь случайные события могут вызвать сдвиг в сторону от адаптивного пика, несмотря на отбор, и это та возможность, которую Сьюэлл Райт сформулировал вполне определенно. В принципе каждый индивидуум может случайно стать жертвой несчастного случая или же не найти себе брачного партнера, в результате чего он не внесет своего вклада в следующее поколение независимо от того, сколь хорошо он приспособлен. Поэтому гены, которые он несет, как бы хороши они ни были потенциально, не будут представлены в следующем поколении. Для большой лопуляции это не будет иметь существенного значения. Однако в небольших популяциях такие случайные события могут оказать серьезное воздействие на частоты генов, так как эти частоты определяются небольшим числом особей. При таких обстоятельствах популяция может медленно отойти от адаптивного пика процессе этот получил название генетического дрейфа. Подобным же образом при резком сокращении численности популяции или же, что, в сущности, то же самое, при образовании несколькими особями-основателями новой популяции выборка генов из генофонда исходной популяции может произойти неслучайным образом. В результате будет иметь место некое начальное изменение, не связанное с отбором. Это явление известно под названием эффекта основателя. [c.53]

Главный вывод, вытекающий из всего вышесказанного, состоит в том, что в равновесной панмиктической популяции доля зигот в отношении двух пар сцепленных генов идентична долям зигот при независимых генах. Иньши словами, доли зигот полностью определяются частотами генов независимо от того, как расположены эти гены — на одной и той же хромосоме или нет. Следовательно, сцепление генов нельзя выявить, рассматривая генотипические и фенотипические доли во всей популяции в течение немногих поколений. Два признака, контролируемые двумя парами сцепленных генов, распределяются совершенно независимо, как показано на примере популяции (3). В этом заключается одна из главных трудностей в определении сцепления при наследовании у человека. Распространенное утверждение, состоящее в том, что связь или корреляция между двумя признаками у человека обусловлена сцеплением генов, без сомнения, ошибочно. Любая наблюдаемая связь признаков в популяции может быть обусловлена различными причинами одинаковым влиянием среды, множественным действием одного и того же гена или генов (илейотропией), подразделенностью популяции на разнородные группы, дифференциальным инбридингом, физиологическими последствиями развития или просто систематической ошибкой выборки и не доказывает существования генетического сцепления [360]. [c.163]

Явление полиморфизма подводит нас к концепции генофонда, которая в свою очередь дает возможность по-иному взглянуть на локальную воспроизводящуюся популяцию. Рассмотрим популяцию, полиморфную по гену А и содержащую аллели Ль Лг и Лз. В такой популяции будут возникать диплоидные генотипы Л[Л1, Л1Л2, Л2Л2 и т, п., и обусловленные этими генотипами формы будут представлены в любой выборке особей, однако ясно, что одна из главных черт данной популяции — это генетический полиморфизм, лежащий в основе наблюдаемого разнообразия. Можно сказать, что генофонд такой популяции содержит аллели А, Л2 и Л3. Кроме того, эти аллели встречаются в генофонде с определенной частотой допустим, что их частоты равны соответственно 60, 30 и 10%. Следовательно, популяцию можно описать количественно, используя типы генов, содержащихся в ее генофонде, и их частоты, [c.35]

Оценка притока генов белой расы в популяцию американских негров. Американские негры произошли от рабов, завезенных в США из Западной Африки (Нигерии, Сенегала, Гамбии, Кот-Дивуара, Либерии и др.). В этих предковых популяциях частоты большинства генетических маркеров обнаруживают ярко выраженную изменчивость. То же самое справедливо и для белого населения Америки, которое произошло от иммигрантов из различных областей Северной, Западной, Центральной и Южной Европы. Возможно, что гены, внесенные в генофонд американских негров, не являются несмещенной и случайной выборкой генов всего белого населения США. Некоторые группы белого населения могли принимать более активное участие в аутбри-динге по сравнению с другими группами. Все же тщательное выявление возможных отклонений способствует определению правильного порядка величины притока генов [1857]. [c.366]

Среди 34 известных локусов групп крови также нет ни одного, по которому имела бы место фиксация разных аллелей у разных рас, но некоторые полиморфные гены обладают заметной географической изменчивостью. Кавалли-Сфорца и Бодмер (1971) составили сводку данных по изменчивости 15 полиморфных локусов у представителей кавказской, негроидной и монголоидной рас оказалось, что 6 из них четко связаны с определенной расой. В табл. 33 приведены три самых крайних примера дифференциации и три случая почти полной гомогенности. В пределах системы АВО, для которой известно несколько случаев сильной дивергенции, особенно в таких популяциях, как американские индейцы (некоторые из них почти поголовно принадлежат к группе 0), тем не менее можно выявить устойчивую группировку частот (Брюс, 1954). На рис. 16 данные, полученные на репрезентативной выборке из разных групп, представлены в виде треугольной диаграммы, которая ясно показывает, что частоты аллелей АВО четко группируются / — вблизи 20%, / —вблизи 15% и — вблизи 65%. [c.162]

Если видоспецифичные гены и существуют, как мы это предполагаем, поскольку рассматриваемые виды экологически и репродуктивно изолированы, то эти гены не попали в случайную выборку из 24 локусов. Таким образом, даже если абсолютное число таких видоспецифичных генов велико, все равно они, вероятно, составляют небольшую долю всего генома, почти наверное меньше 10%. Можно предложить и другое объяснение видоспецифичных генов не существует, а различие между видами обусловлено накоплением количественных различий по частоте аллелей, как в случае локуса эстераза-5. Последняя гипотеза не очень привлекательна, так как при этом предполагается, что видовые различия просто представляют собой очень низкие вероятности полной генетической идентичности особей. Однако с учетом степени обнаруженного внутривидового полиморфизма вероятность идентичности особей в пределах вида уже по существу равна нулю. Например, если взять только 20 наиболее полиморфных генов, известных в настоящее время у человека, вероятность генетической идентичности двух англичан уже сейчас ниже 10- . Скорее всего следует предположить, что D. persimilis и D. pseudoobs ura действительно полностью отличаются друг от друга по определенным локусам, подобным тем, которые обнаружил Добржанский при исследовании стерильности у гибридов между этими видами, но что различия затрагивают только особую часть генома, тогда как большая его часть остается недифференцированной. Открытие значительной генетической гетерогенности внутри электрофоретических классов при изучении тепловой денатурации (см. стр. 177) могло бы существенно изменить это заключение. [c.182]

Любая группа особей характеризуется определенным набором морф (фенов) и различие или сходство групп между собой будет означать изменение в частоте встречаемости того или иного фена. Признаки, используемые для изучения популяционной структуры вида, можно разделить на две группы по степени изученности их ген-детерминации. К группе признаков с малоизученной ген-детерми-нацией относятся большинство морфологических, традиционно считающихся полигенными. Другую группу составляют олиго- и моногенные, с хорошо известной ген-де-терминацией, например, полиморфные белки, идентифицируемые электрофорезом. Между тем, среди морфологических признаков возможно выделить моногенные, наследование которых подчиняется менде-левским законам. На моллюске Ь1йогта зяиаИда показано, что ширина полосы на раковине относится к этим признакам [13]. Мы проверили это положение на характере полиморфизма дрейссены по ширине полосы на раковине. Можно выделить моллюсков с узкой (менее 0,5 мм), промежуточной (от 0.6 до 1 мм) и широкой (более I мм) полосами. Принималось, что моллюски с узкой полосой гомозиготны по аллелю аа гена, определяющего ширину полосы моллюски с широкой полосой гомозиготны по аллелю АА>, а моллюски с промежуточной шириной полосы гетерозиготны — Аа . Проверка по критерию V показала, что практически во всех изученных выборках имеется соответствие эмпирических и теоретических частот фенотипов (табл, 1). [c.146]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология