Частота аллелей, генов, генотипов

В такой популяции индивидуум представляет собой в известном смысле минимальную единицу, но в анализах популяций можно сделать еще один шаг и оперировать с частотой гена. Это означает наличие определенной связи между частотами аллелей Л и а и между частотой индивидуумов с генотипами АА, Аа и аа. Эта связь выражена в простой, но очень важной формуле или закономерности, названной формулой Харди — Вейнберга по имени открывших ее ученых. Что касается пары аллелей А-а, то частота в популяции двух входящих в нее аллелей может изменяться от 100% А до 100% а. Если аллели Ana встречаются с одинаковой частотой, то частота каждого из них составляет 50%. [c.436]

Приспособленность генотипов можно вычислить в основном таким же способом, как и приспособленность составляющих их аллелей. Это довольно искусственный способ, потому что гомозиготы одного поколения могут вносить вклад в гетерозиготы другого и наоборот (т. е. поставляются последующим поколениям гены, а не генотипы). Тем не менее из этих частот генотипов можно вывести изменение частоты аллелей при условии, что мы располагаем дополнительной информацией а) о начальных частотах аллелей и б) о степени доминирования. Мы делаем это, используя адаптивные ценности и коэффициенты отбора, а не мальтузианские параметры, однако аналогичным образом можно использовать и последние [9]. [c.45]

Рис. 23.2. Геометрическое представление взаимосвязи между частотами аллелей и частотами генотипов для генов, определяющих системы групп крови ABO.

Изменение частот аллелей и генотипов возможно не только вследствие отбора, но и в результате мутаций, миграции особей, случайного дрейфа генов, изоляции, а также избирательного, или ассортативного, скрещивания. Все эти факторы, действующие в популяциях, называют факторами динамики популяций. [c.467]

По крайней мере, частично эти отличия могут быть объяснены возрастной динамикой полиморфизма гена АПФ и изменением частоты 1- и D-алле-лей с возрастом. Для того чтобы определить влияние среднего возраста в группе на распределения частот аллелей и генотипов, было проведено следующее исследование. В четырех возрастных группах (менее 10 лет, 30-40 лет,. 50-60 лет, более 80 лет) были установлены средние частоты аллелей и генотипов. Полученные результаты приведены в табл. 7. При увеличении среднего возраста групп наблюдается тенденция увеличения частоты D-аллеля и DD-генотипа и снижения частоты 11-генотипа. При этом достоверно значимые отличия получены при сравнении аллельного спектра двух крайних возрастных групп у = 4,8) и 11-генотипа при сравнении группы детей и 2 группы у = 5,6). [c.333]

Эти три источника генетической изменчивости и обеспечивают постоянную перетасовку генов, лежащую в основе непрерывной изменчивости. Среда оказывает воздействие на весь ряд получающихся таким образом фенотипов, и те из них, которые лучше всего адаптированы к данной среде, преуспевают. Это ведет к изменениям частот аллелей и генотипов в популяции (гл. 27). Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений в генотипе, необходимых, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения происходят в результате мутаций. [c.209]

Внутривидовое видообразование предполагает участие нескольких факторов, однако во всех случаях непременным условием является прекращение обмена генами между популяциями. В результате каждая субпопуляция становится генетически изолированной. Изменения частоты аллелей и генотипов в отдельных популяциях, обусловленное действием естественного отбора на диапазон фенотипов, создавшихся в результате мутаций и половой рекомбинации, ведет к образованию рас и подвидов. Если генетическая изоляция сохраняется в течение длительного периода времени, а затем подвиды встречаются вновь в той же самой области, то они либо снова скрещиваются, либо скрещивание между ними оказывается невозможным. В случае успешного скрещивания их все еще можно считать принадлежащими к одному виду. Невозможность скрещивания означает, что произошло видообразование, и прежние подвиды следует теперь рассматривать как самостоятельные виды. Полагают, что именно та- [c.333]

Важнейшей характеристикой популяции являются частоты аллелей (генов) и генотипов. Генофонд популяции воплощается в значениях частот генотипов, определяемых на репрезентативных (достаточно больших) выборках, которые должны делаться случайно для исключения субъективных ошибок экспериментатора. [c.457]

Случайные изменения частот аллелей и генотипов из поколения в поколение в небольшой популяции известны под названием дрейфа генов. Дрейф генов соответствует случайному компоненту в скорости размножения генов. В небольшой полиморфной популяции дрейф генов приводит к двум характерным явлениям сначала к флуктуациям частоты аллеля из поколения в поколение, а в конце концов к полному закреплению или элиминации данного аллеля. [c.126]

Закон Харди—Вайнберга для случая генов, сцепленных с полом. Пусть аллели Aj и Aj встречаются в мужской части популяции с частотами Рм и м(Рм + = 1). тогда фенотипы Aj и Aj будут также иметь частоты рц, и q . Пусть среди женщин частоты генотипов AjAj, AjAj и AjAj равны г, Is и t r + 2s + t=i). Тогда частоты аллелей А и Aj у женщин равны pj, = г + s и qj, = S + t соответственно. Эти женщины образуют ооциты типа Aj и Aj также с частотой рр и [c.279]

Однако, несмотря на то что частоты генов остались неизменными, частоты генотипов изменились. Ведь если в каждой из субпопуляций закрепится какой-либо один аллель, либо Аь либо Аг, то популяция в целом будет состоять исключительно из двух гомозиготных генотипов. Отсюда можно сделать вывод, что главные результаты, обусловленные неслучайностью скрещивания и конечными размерами популяции, это 1) подразделение популяции на более мелкие субпопуляции 2) повышение вероятности закрепления в субпопуляции одного аллеля 3) повыщение частоты гомозиготных генотипов, не обязательно сопровождающееся изменением частоты аллелей в популяции в целом. Эти результаты представляют собой отклонение от равновесия Харди—Вайнберга. [c.177]

Закон Харди—Вайнберга в его наиболее общей форме может быть сформулирован следующим образом. Пусть в определенной популяции частоты двух аллелей А и В равны соответственно р и д (р + д = 1). Пусть также скрещивание и репродукция по этому локусу случайны. Тогда частоты аллелей будут оставаться постоянными, а относительные частоты генотипов АА, АВ и ВВ будут соответственно р , 2рд и т. е. членами разложения биномиального выражения р + qY. Для аутосомных генов при отсутствии каких-либо нарушений указанных условий эта пропорция сохраняется во всех последующих поколениях. [c.175]

Генетическая гипотеза не может основываться исключительно на популяционном распределении признака. Необходимы также семейные данные. Какого типа семейные данные предсказывает модель Мы рассмотрим этот вопрос в простейшем случае двух генов с двумя аллелями каждый (А, а и В, Ь), действующими аддитивно и одинаково. Пусть частоты аллелей равны Ру, Р2 И ду, 2 соответственно. Тогда мы будем иметь девять разных генотипов и пять разных фенотипов. Их частоты приведены в табл. 3.13. Можно вычислить частоты возможных типов браков и распределение генотипов детей для каждого типа брака родителей. Для частного случая, когда частоты всех аллелей равны 0,5 (последний столбец в табл. 3.13), вычисления приведены в табл. 3.14. Из этих распределений генотипов можно получить со- [c.239]

Стабилизирующий отбор. В популяциях в результате естественного отбора на протяжении всей жизни сохраняются те генотипы, которые приводят к образованию фенотипов, наиболее приспособленных к внешним условиям окружающей среды. Если в течение нескольких поколений условия окружающей среды не изменяются, то хорошо приспособленные генотипы сохраняются из поколения в поколение, менее же приспособленные элиминируются. Это приводит к стабилизации генетической изменчивости, частоты аллелей в большинстве генов приближаются к равновесным значениям - популяция достигает селективного пика. Стабилизирующий отбор направлен на сохранение особей, количественные признаки которых близки к среднему их значению или равны ему. Формы, соответствующие крайним значениям метрического признака, как наименее приспособленные к существующим условиям окружающей среды, элиминируются из популяции. [c.36]

Рассмотрим соотношения генотипов в популяции по одной паре аллельных генов Л и а. Выразим частоту гена А величиной р, а частоту его рецессивного аллеля а через q. Поскольку каждый ген одной аллельной пары может быть либо А, либо а, их частоты р- -д=. Следовательно, зная частоту одного гена, можно легко вычислить частоту другого. Так, если частота гена А равна р, то частота гена а будет равняться 1—р. В связи с равномерным распределением генов между особями у них образуется р яйцеклеток с геном Л и спермиев с геном а. Так как скрещивание происходит свободно, равновероятно сочетание между собой всех указанных женских и мужских гамет (табл. 21). [c.315]

Скорость отбора количественно характеризуется коэффициентом отбора 8. Эта величина показывает, какая часть особей определенного генотипа погибает, не оставив потомства. Коэффициент отбора характеризует степень преимущественного воспроизведения того или иного наследственного уклонения в следующем поколении. Если в популяции ген а из 1000 исходных особей передается 999 потомкам, а его доминантный аллель А полностью сохраняется у всех 1000 потомков, то коэффициент отбора будет равен 0,001 (5=1,000—0,999 = 0,001). Действие отбора проявится в том, что частота аллелей А в каждом поколении станет увеличиваться, а частота аллелей а — уменьшаться. Следовательно, отрицательный отбор против аллеля а будет сдвигать исходное соотношение концентраций генов в популяции. Коэффициент отбора изменяется в пределах от +1 до —1. Значение +1 характеризует полный положительный отбор, при 5 = 0 отбор отсутствует, при 5 = =—1 отбор идет в противоположном данному аллелю направлении. [c.322]

Требования / и 2, в сущности, сводятся к требованию взаимнооднозначного соответствия между фенотипом и генотипом, с тем чтобы обычный менделевский анализ можно было проводить по фенотипам, а частоты аллелей в популяциях оценивать путем простого подсчета особей. Важно иметь возможность выявлять генные замещения даже в гетерозиготном состоянии, т. е. чтобы не было полного доминирования. Хотя менделевский анализ, очевидно, можно проводить и при полном доминировании аллелей (как это делал Мендель), доминирование затрудняет взятие выборки из популяции и вводит ошибку выборки. Если, например, какой-либо доминантный аллель встречается в популяции с частотой 0,8, а 10 разных рецессивных аллелей — с частотой 0,02 каждый, то доминантный фенотип достигнет 96% в популяции и ни одна из рецессивных гомозигот или их комбинаций не достигнет частоты 0,1%. В любой достаточной выборке изменчивость но данному локусу значительно недооценивалась бы, и, например, в выборке из 100 особей вероятность того, что все они будут иметь доминантный фенотип, составила бы 30%. [c.106]

Рассмотрим сначала простой случай без доминирования, когда все три генотипа самок различимы. Пусть наблюдаемые численности в выборке самцов для (гаплоидных) генотипов Л и а будут 01 и соответственно ( 1+ 1=Л/ 1). Аналогичным образом пусть наблюдаемые численности в выборке самок для генотипов АА, Аа, аа, будут соответственно />2, Яг и D2 -H2- -R2=N). Предположим, что эти две выборки независимы. Частоту аллеля а можно оценить отдельно из данных по самцов и N2 самок можно найти и одну суммарную оценку его частоты по объединенной выборке. В любом случае она основывается на простом подсчете генов (эквивалентном оценке методом максимального правдоподобия) [c.130]

Зная частоты четырех хромосом, мы можем оценить частоты разных аллелей. Однако обычно мы располагаем сведениями о частоте аллельных генов, а не о частоте хромосом (что в данном случае эквивалентно сведениям о частоте генотипов, поскольку Хи Х2, Хз, и Х представляют четыре возможных генотипа). Обычный способ оценки частоты генотипов на основании частот аллелей состоит в том, что частоту первого аллеля первого гена умножают на частоту первого аллеля второго гена, получая таким образом частоту первого генотипа и так далее, аллель за аллелем. При этом, однако, предполагается, что частоты аллелей в первом локусе независимы от частот аллелей во втором локусе. Представим себе, например, популяцию гамет, в которой гаметы, встречающиеся с частотой р, несут аллель Аь с частотой д — аллель Аг, с частотой 5 — аллель Вь а с частотой I — аллель Вг. Чтобы установить, какая доля гамет несет аллели А1В1, надо умножить р на 5. Это всегда будет верно при независимом распределении. Из этого непосредственно вытекает, что произведение частот хромосом Х Х минус произведение частот Х2Х3 должно быть равно нулю (Х]Х4= = р5-д1 Х2Хз = д8-р1). [c.106]

Закон постоянства частот аллелей мы проиллюстрируем количественным примером. Допустим, что популяция некоего диплоидного вида, полиморфного по гену А, в исходном поколении содержит разные генотипы в следующем соотношении 60% АА, 20% Аа и 20% аа. Проследим за аллелями А на протяжении двух поколений. [c.43]

Рассмотрим вновь генофонд, содержащий два аллеля гена А. Пусть р обозначает частоту аллеля А, а частоту аллеля а (причем p- i/=l). Случайные сочетания гамет Л и а дадут при этом зиготы в соотношении, определяемом по формуле квадрата двучлена р+дУ. Иными словами, равновесная частота генотипов будет равна [c.44]

При искусственном отборе человек создает направленное селективное давление, которое ведет к изменениям частот аллелей или генотипов в популяции. Это — эволюционный механизм, приводящий к созданию новых пород, линий, сортов, рас и подвидов. Генофонды всех этих групп изолированы, но они сохраняют осноюгую генную и хромосомную структуру, характерную для вида, к которому они все еще принадлежат. [c.324]

Эта и две следующие главы посвящены процессам, приводящим к изменению частот аллелей и генотипов в популяции. В данной главе будут рассмотрены мутации, миграция и дрейф генов. Отбор и ассорта-тивное скрещивание будут обсуждаться в главах 24 и 25. Прежде чем переходить к изучению этих процессов, мы покажем, что наследствен-ность сама по себе J eJизмeняeJ Этот. дриниип известен [c.110]

В небольшой популяции частоты аллелей И генотипов подвержены случайным иаменениям из поколения в поколение. Дрейф генов соответствует этой случайной компоненте в скорости репродукции генов. В небольшой полиморфной популяции дрейф генов ведет сначала к флуктуациям частоты аллеля из поколения в поколение, а в конечном итоге приводит к полному закреплению или элиминации данного аллеля. Это воздействие случайных факторов на генофонд отметили независимо друг от друга некоторые из первых генетиков-популяционистов (Fisher, 1930 Wright, 1931 Дубинин, 1931 Ромашов, 1931). [c.160]

Сцепление между локусом ABO и геном наследственного онихоартроза удалось обнаружить по двум причинам. Во-первых, каждый из основных аллелей системы ABO (I , 1 , 1°) можно точно идентифицировать при помощи простого лабораторного теста, так что генотипы всех исследуемых родителей и детей оказываются известными. Во-вторых, каждый аллель системы ABO встречается в популяции с высокой частотой, и вероятность того, что родители будут гетерозиготны, достаточно высока. В Великобритании, где были проведены первые работы по изучению сцепления ABO-NPS, частоты аллелей 1 , и 1° составляют примерно 0,66 0,28 и 0,06 соответственно. [c.450]

Основное утверждение закона Харди—Вайнберга состоит в том, что в отсутствие элем ет эволюционных процессов, а имени.о мутаций, отбора, миграции и дрейфа генов, часи ты генов остаются неизменными из поколения в поколение. Этот закон утверждает также, что если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами генов простыми (квадратичными) соотношениями. Из закона Харди—Вайнберга вытекает следующий вывод если частоты аллелей у самцов и самок исходно одинаковы, то при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов в любом локусе достигаются за одно поколение. Если частоты аллелей у двух полов исходно различны, то для аутосомных локусов они становятся одинаковы в следующем поколении, поскольку и самцы и самки получают половину своих генов от отца и половину-от матери. Таким образом, равновесные частоты генотипов достигаются в этом случае за два поколения. Однако в случае сцепленных с полом локусов равновесные частоты достигаются лишь постепенно (см. дополнение 23.1). Прежде чем переходить к рассмотрению закона Харди—Вайнберга, мы должны определить, что такое случайное скрещивание. [c.110]

Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты генотипов у самок (т. е. гомогаметного пола) совпадают с равновесными частотами аутосомных генов. Если частота аллеля А равна р, а аллеля а-д,то [c.116]

Сравнительно недавним примером действия эффекта основателя в человеческой популяции может служить секта баптистов в Пенсильвании. Эта секта была основана 27 семьями, эмигрировавшими из Герма-нии в середине XVIII в. С тех пор они жили маленьким замкнутым сообществом, почти не заключая браков с окружающим населением. Эффект дрейфа генов может быть прослежен у них на нескольких локусах. Частота группы крови А (генотипы и I i) составляет 40-50% среди населения Германии и у американцев немецкого происхождения у сектантов же она достигает 60%, причем аллель близок к полному исчезновению (его частота равна 2,5%). Частота аллеля М в локусе, определяющем группы крови системы MN у немцев и американцев немецкого происхождения, составляет 54%, а у баптистов-65%. [c.132]

У растений и животных, размножающихся половым путем, потомки отличаются по своему генному составу как от одной, так и от другой родительской особи. А поэтому проще изучать действие отбора на гены, чем на организмы. Приспособленность генотипа, передающегося следующему поколению с напвысщей частотой, обычно принимается равной единице, независимо от действительного числа выживающих потомков. Однако следует ясно понимать, что отбор действует на отдельные организмы и лищь через них — на генотипы и гены. Только когда различия в приспособленности между отдельными особями связаны с наличием или отсутствием определенного аллеля или группы аллелей в генотипе особи, отбор действует на этот аллель и на генотип, в состав которого он вхо дит. Следовательно, результат действия отбора, определяющий направление эволюции, задается совместным влиянием всех генов на приспособленность организма. [c.142]

Для того чтобы найти частоту генов Аг в следующем поколе-ипи, надо прибавить половину вклада генотипа А1А2 к вкладу генотипа А2А2 и разделить иа полученный выще суммарный вклад гамет, так что частота аллеля Аг в поколении 1 будет равна [c.202]

Благоприятное влияние сцепления может быть связано с тем, что сцепление служит одним из способов сохранения в популяции некоторых генных комбинаций без потери гамет. Допустим, что в некой популяции генотипы А1А1В1В1 и А2А2В2В2 имеют одинаковую высокую приспособленность и что генотипы, содержащие аллели А и В2 или Аг и Вь имеют одинаковую низкую приспособ-ленность. Если А и В — два локуса, лежащие в разных хромосомах, и если допустить, что частоты аллелей А[ и Аг равны р = <7 = = 0,5, а частоты аллелей В1 и Вг равны т = п = 0,5, то генотипьз будут иметь следующие частоты [c.208]

Частота детей с рецессивными и полигенными заболеваниями в кровнородственных и неродственных браках. Пусть аллель, который в гомозиготном состоянии приводит к возникновению рецессивного заболевания, встречается в популяции с частотой q. Тогда частота соответствующего фенотипа в случайно скрещивающейся популяции будет равна если коэффициент инбридинга особей в популяции равен F, эта частота составит + Fpq. С уменьшением q увеличивается отношение Fpqlq чем ниже частота гена (генотипа), тем выше частота кровнородственных браков среди родителей пораженных гомозигот. Этот вывод справедлив не только для рецессивных заболеваний, но и для полигенных признаков (разд. 3.6). У особей с коэффициентом инбридинга F дисперсия нормально распределенной подверженности заболеванию с наследуемостью = 1 равна [c.344]

Частоты трех аллелей гена Lap 5 D. willistoni, рассчитанные на основе частот генотипов (табл. 18.1), представлены в табл. 18.2. В тех случаях, когда каждая аллель может быть определена непосредственно, как в приведенном примере, установление их частот не вызывает затруднений. [c.458]

Гомозиготный генотип по мутантному аллелю был обнаружен только у одного индивидуума из удмуртской популяции. В Волго-Уральском регионе наименьшие частоты аллеля R5A32 были обнаружены в северо-восточ-ной и юго-восточной этногеографических группах башкир (2,17% и 2,50%, соответственно). В популяции башкир в целом она также была низкой -3,66%. Максимальная частота аллеля наблюдалась в популяции татар (13,44%), относящейся, как и башкирская популяция, к тюркской ветви алтайской языковой семьи. В среднем в Волго-Уральском регионе частота делеции составила 7,02% (Галеева и др., 1998). На рис. 116 видно, что очаги с максимальной частотой расположены в северной и восточной частях Европы. Появление на севере Европы очагов со значительным накоплением мутантных генов неожиданно - ведь европейское население с вирусом СПИД ранее не сталкивалось. Можно предположить, что иные инфекционные агенты также используют рецептор R5 для проникновения в клетки. В этом случае отбор мог привести к накоплению данной мутации в очагах распространения инфекции. В любом случае наличие или отсутствие деле- [c.335]

Рассмотрим достаточно большую популяцию, наследование в которой определяется одним двухаллельным геном с аллелями А и а. Пусть нам задано некоторое мнон ество X (дискретное или непрерывное) с элементами X и метрикой р, и пусть частота аллеля А определена на этом множестве и зависит от времени или от номера поколения как от параметра, так что р = р(х, 1). Например, в качестве X можно рассматривать множество генотипов, а метрику р ввести следующим образом. Перенумеруем генотипы ]У ЛЛ = 0, МЛо = 1, Жоо =2 тогда [c.191]

Отметим несколько важных моментов, касающихся генетического сцепления и картирования генов. Во-первых, чтобы можно было оценить частоту новых генетических комбинаций (рекомбинантов), один из родителей должен быть гетерозиготен как минимум по двум локу-сам АВ/аЬ или АЬ/аВ). Во-вторых, дигетерози-готные генотипы должны существовать в двух конфигурациях (фазах). Если два сцепленных гена на каждой из хромосом представлены одним типом аллелей (т. е. оба доминантные, АВ, или оба рецессивные, аЬ), то такую конфигурацию называют фазой сцепления (г г/с-фазой). Если же два сцепленных гена на каждой хромосоме представлены разными типами аллелей (т. е. один доминантный, а другой рецессивный, аВ или АЬ), то конфигурацию называют фазой отталкивания (/и/)анс-фазой). В-третьих, рекомбинация между двумя генами происходит независимо от их фазы. С точки зрения генетики рекомбинация между генами, находящимися в дигомозиготном состоянии (т. е. АЬ/АЬ или АВ/АВ), не приводит к появлению новой генетической комбинации, и поэтому, даже если подобная рекомбинация происходит, ее невозможно обнаружить. В-четвертых, частота рекомбинации 0% означает полное сцепление, а 50% - что гены расположены либо на разных хромосомах, либо на одной хромосоме, но удалены друг от друга слищком далеко для выявления сцепления. Для рещения проблемы картирования двух сильно удаленных генов, расположенных на одной хромосоме, необходимо картировать гены, лежащие между ними, что позволит определить, образуют ли все они одну группу сцепления. [c.446]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология