Псевдоаллели

Фенотипическое различие между цис- и транс-конфигурациями двух мутаций служит основой для генетического теста на обшрость функции, аналогичного цис-транс-тесту, впервые использованному Эдвардом Левисом при исследовании функциональных взаимоотношений псевдоаллелей различных генов дрозофилы. Например, мутации Star S) и asteroid (ast) определяют форму и строение глаз дрозофилы. Первоначально считалось, что эти мутации аллельны, поскольку в мейозе они [c.168]

Пермиссивные условия Псевдоаллель Расстояние на карте Рекомбинационный тест [c.185]

Псевдоаллели. Мутации, аллельные друг другу на основании комплемента-ционного теста но отделяющиеся друг от друга при рекомбинации. [c.313]

Затем были обнаружены два замечательных примера того, что дрозофилы дикого типа могут появляться в результате рекомбинации между мутациями, которые в соответствии с фенотипическим критерием должны были бы считаться аллельными. Для обозначения таких мутаций, которые фенотипически выглядят аллельными, но способны рекомбинировать друг с другом, был принят термин псевдоаллели. Вопросы, относящиеся к внутренней структуре генов, не были однозначно решены до появления генетики микроорганизмов, для которой характерна очень большая разрешающая способность генетического анализа. В этих работах понятия о единице мутации, единице рекомбинации и единице генетической функции были четко разграничены. Генетические исследования, расщепившие ген на субъединицы, начались примерно в то же время, когда Уотсон и Крик предложили свою модель структуры ДНК. Благодаря изучению тонкой структуры гена была заполнена брешь в представлениях о генетической карте и физической структуре молекулы ДНК. Эти исследования опровергли теорию неделимого гена [c.159]

Что такое ген (рис. 2.100). В классической генетике ген рассматривался как единица мутации, рекомбинации и функции. Принято было считать также, что гены расположены в хромосоме в линейном порядке подобно бусинкам на нити. Однако детальный генетический анализ показал, что такое представление является упрощенным например, у дрозофилы два тесно сцепленных мутантных гена, будучи на одной хромосоме (т. е. в г мс-положении), дают меньший фенотипический эффект, чем те же две мутации, расположенные на гомологичных хромосомах (т.е. в т/ анс-положении). Нередко фенотипический эффект и вовсе отсутствовал. Г ены, демонстрирующие такой цис-транс-э ект, были названы псевдоаллелями (см. также разд. 3.5.1 рис. 3.30). В дальнейшем биохимический анализ показал, что г/ис-ш/ анс-эффект возникает в том случае, когда две мутации затрагивают разные сайты в пределах структурного гена, кодирующего один простой белок. Когда две такие мутации находятся в г мс-положе-нии, гомологичный нормальный ген способен контролировать синтез функционально интактного белка. С другой стороны, когда две мутации находятся в транс-по-ложении, интактный белок не образуется. Развитие молекулярной генетики в 50-е гг. сделало необходимым введение новой терминологии. По предложению Бензера (1957 [569]) единицу рекомбинации стали называть реконом, единицу мутации-мутоном, а единицу функции-цистроном (по цис-транс-эффекту). В последующие годы было показано, что рекой и мутон соответствуют отдельному нуклеотиду-самой маленькой единице генетического материала, тогда как цистрон соответствует фрагменту ДНК, кодирующему одну полипеп-тидную цепь. Из этих трех терминов только последний стал популярным среди гене- [c.148]

Тесно сцепленные локусы могут демонстрировать цис-транс-эффект. При анализе некоторых полиаллельных серий у дрозофилы иногда наблюдался кроссинговер между отдельными аллелями. Это могло означать, что участок хромосомы, рассматриваемый как один ген, подразделяется на более мелкие единицы генетической рекомбинации. Такие аллели были названы псевдоаллелями (M linto k, 1944 [782]). В ряде случаев псевдоаллели обнаруживали так называемый цис-транс-эффекг. Когда две мутации располагались вместе (цис-по-ложение), особь имела нормальный фенотип, при их расположении на разных гомологичных хромосомах (транс-иоложент) проявлялась фенотипическая аномалия [764]. [c.206]

Асимметричная модель позволяет также выявить другой эффект сцепления, крайне важный для интерпретации частот генов, наблюдаемых в природе. Приспособленности аллелей в одном локусе IFn = 0,9375, Wio=l,0, Woo = 0J5 предсказывают равновесную частоту аллеля 1 в каждом локусе, равную 0,80. Но наблюдаемая частота генов, усредненная по всем локусам, равна всего лишь 0,69. В многолокусных системах, как правило, равновесные частоты генов ближе к 0,5, чем предсказывается на основании однолокусных моделей. Причину этого легко понять. С увеличением прочности сцепления иноголокусная хромосома превращается в единый суперлокус с псевдоаллелями . При наличии двух комплементарных псевдоаллелей, у одного из которых аллели типа 1 имеют частоту k, а аллели типа О — частоту 1 —k, тогда как у другого частоты обратные,- [c.310]

Псевдоаллели. Гены, проявляющиеся как истинные аллели в тестах на аллелизм, но разделяющиеся в процессе кроссинговера не занимают гомологичной позиции в хромосоме (например, С4). Псевдогены. Гены, структурно сходные с обычными генами, но неспособные экспрессироваться с образованием функционально активных продуктов (например, J/сЗумыши). Радиоиммуноанализ (РИА). Ряд высокочувствительных методов для определения титра антигена или антител с использованием радиоактивно меченных реагентов. [c.562]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология