Наследуемые доминантные факторы

Болезни, вызванные дефектами генов, кодирующих ферменты, наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а вызванные генами, кодирующими модуляторы белковой функции или рецепторы, — по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному. Болезни, вызванные генами транскрипционных факторов, относятся к группе аутосомно-доминантных. [c.25]

Кровь большинства людей содержит антиген котЬ й наследуется как доминантный признак (ре положительные люди). В крови других людей нет а1 гена Нк (резус-отрицательный ( нотип). Резус-отри тельность наследуется как рецессивный признак. Ка дети могут появиться от брака двух резус-отрицателы родителей В случае, если один из родителей рег отрицательный, а другой — резус-положительный брака двух резус-положительных родителей Какая гр па крови по резус-фактору может быть у ре(кнка, е его мать резус-положительная женщина, а отец — рег отрицательный Разовьется ли у этого ребенка эрит бл стоз [c.10]

Модификация другим аллелем антиципация (опережение). Фенотипическое выражение гена может быть модифицировано не только генами других локусов, но и нормальным аллелем. Такой пример дает генетика резус-фактора (разд. 3.5.4). Некоторые образцы крови при тестировании с сывороткой анти-КЬВ не дают ни строго положительной, ни строго отрицательной реакции, точнее, дают слабо положительную реакцию. Их называют В . В большинстве случаев этот эффект обусловлен специфическим аллелем, но имеются исключения. В нескольких семьях реакция В" наблюдалась только у тех членов семьи, в генотипе которых гомологичный аллель был представлен гаплотипом С(1е (рис. 3.21). С помошью дополнительного статистического анализа была показана аллельная модификация при доминантно наследующейся миотонической дистрофии (16090). При этом медленно прогрессирующем заболевании миотония сочетается с относительно мягкой мышечной дистрофией и катарактой. Это заболевание обнаруживает необычную степень варьирования возраста начала. Обследование обширной родослов- [c.171]

Доминантная гемолитическая анемия, вызванная повышенной активностью клеточной аденозиндезаминазы (25275) [1934]-дефект рецептора В одной уникальной родословной 12 из 23 родственников по материнской линии страдали тяжелым гемолизом, однако анемия была выражена слабо, поскольку гемолиз в значительной степени компенсировался эритропоэзом. Активность аденозиндезаминазы в эритроцитах больных была в 45-70 раз выше нормы, а уровень АТР составлял 47% по сравнению с нормой. Уровень других нуклеотидов был понижен примерно в той же степени. Заболевание наследовалось по аутосомно-доминантному типу Гемолитический синдром был обусловлен, очевидно, недостатком адени-новых нуклеотидов, которые не могут синтезироваться в безъядерной клетке. Главный фактор, определяюший повышенную активность аденозиндезаминазы, неизвестен, однако можно предполагать, что это мутация в мембранном рецепторе, облегчающая проникновение аденозина в клетку. Ингибиторы транспорта аденозина в клетку подавляют также и активность аденозиндезаминазы. По аналогии с рецепторами LDL, модулирующими активность HMG СоА-редуктазы, можно допустить, что рецептор, участвующий в транспорте аденозина, влияет также на активность адено- [c.124]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология