Модификация другим аллелем

Конверсия генов. Еще один относящийся к обсуждаемому предмету феномен давно известен в экспериментальной генетике под названием генной конверсии [122]. Различные данные, полученные при изучении глобиновых генов, позволяют предполагать наличие такого феномена и в геноме человека (разд. 4.3 см. также рис. 2.97). Генная конверсия есть не что иное, как модификация одного из двух аллелей другим, в результате чего гетерозигота Аа, например, становится гомозиготой АА. Винклер, который впервые обсуждал этот феномен более 50 лет тому назад, допускал физиологическое взаимодействие аллелей. Однако работы на дрожжах показали, что он связан с атипичной рекомбинацией. Данный процесс иллюстрирован на рис. 2.97. Кроссинговер всегда приводит к разрыву последовательности ДНК в сайте перекреста. Обычно разрыв репарируется, для чего последовательность сестринской хроматиды используется как матрица. Таким образом восстанавливается исходная двойная спираль. Однако иногда репарация осуществляется на матрице гомологичной хромосомы. В этом случае наблюдаются отклонения от обычной сегрегации. Генная конверсия имеет место и в соматических тканях, особенно у растений. Возможно, что в этом случае рекомбинационный процесс протекает атипично. Наличие генной конверсии не является неожиданным, поскольку спаривание гомологичных хромосом в соматических клетках и соматический кроссинговер характерны для многих видов [c.144]

Одна из трудностей сопряжена с тем, что не все изоферменты данного фермента, обнаруженные в изучаемой популяции, непременно обусловлены изменчивостью аллелей в локусе, кодирующем этот фермент. Альтернативная гипотеза состоит в том, что разные изоферменты могут быть результатом широких модификаций одного фермента под действием продуктов активности других генов. Это явление называют посттрансляционной модификацией (рис. 9.15). Такая посттрансляционная модификация обладает многими чертами, присущими единичному локусу со многими аллелями 1) она наследуется 2) при наличии нескольких активных модифицирующих локусов может образоваться очень много вариантных форм фермента 3) если модифицирующие локусы действуют независимо (т. е. вызывают изменение различных свойств фермента), то их эффект будет мультипликативным, что приведет к асимметричному распределению по частоте, при котором обьгчных вариантов будет мало, а редких — много. Именно такая картина наблюдается чаще всего. [c.239]

Однако эти данные не объясняют различия в корреляциях по возрасту начала заболевания между родителями и детьми, с одной стороны, и сибсами-с другой. Здесь простейшее объяснение состоит в том, что экспрессивность зависит не только от мутантного аллеля, но и от нормального (рис. 3.22). Этот аллель всегда приходит от непораженного родителя. Следовательно, если модификация целиком вызвана нормальным аллелем, то ожидается, что корреляция родитель-ребенок будет равна О, тогда как пораженные сибсы с вероятностью 0,5 имеют идентичный по происхождению нормальный аллель. Пенроуз, используя правдоподобные предположения, показал, что полученные корреляции согласуются с ожидаемыми при наличии аллельной модификации. [c.172]

Гетерозис - повышенная приспособленность гетерозигот. Классический пример - серповидно клеточная анемия. Модификация мутаций и гетерозис аналогичны явлению симбиоза, только в данном случае симбиоз не организмов, а наследуемых единиц, хотя мы но большей части говорим об аллелях, сказанное можно, как правило, отнести и ко всем другим типам наследуемых единиц. [c.147]

Модификация другим аллелем антиципация (опережение). Фенотипическое выражение гена может быть модифицировано не только генами других локусов, но и нормальным аллелем. Такой пример дает генетика резус-фактора (разд. 3.5.4). Некоторые образцы крови при тестировании с сывороткой анти-КЬВ не дают ни строго положительной, ни строго отрицательной реакции, точнее, дают слабо положительную реакцию. Их называют В . В большинстве случаев этот эффект обусловлен специфическим аллелем, но имеются исключения. В нескольких семьях реакция В" наблюдалась только у тех членов семьи, в генотипе которых гомологичный аллель был представлен гаплотипом С(1е (рис. 3.21). С помошью дополнительного статистического анализа была показана аллельная модификация при доминантно наследующейся миотонической дистрофии (16090). При этом медленно прогрессирующем заболевании миотония сочетается с относительно мягкой мышечной дистрофией и катарактой. Это заболевание обнаруживает необычную степень варьирования возраста начала. Обследование обширной родослов- [c.171]

Поскольку различные умеренные фаги встраиваются в разные хромосомные сайты, при их неправильном вырезании образуются фаги, которые трансдуцируют разные хромосомные гены. Так, фаги X трансдуцируют гены, ответственные за метаболизм галактозы ( ga/), или гены, контролирующие синтез биотина (A i>io), а фаги ф80-различное число генов, кодирующих ферменты биосинтеза триптофана (рис. II.8). Были разработаны определенные генетические приемы, способствующие приобретению этими и другими фагами различных генов Е. сой или генов родственых организмов. Та жг стратегия с небольщими модификациями позволяет получить трансдуцирующие фаги, содержащие мутантные бактериальные гены. Такие трансдуцирующие фаги легко идентифицировать, размножить и очистить, что позволяет получать значительные количества аллелей дикого или мутантного генов Е. сой в высокоочищенном ввде. [c.200]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология