Антиципация

В качестве возможных причин антиципации можно рассматривать пять факторов [c.172]

Любое из упомянутых выше смещений может порождать ложную антиципацию, если корреляция по возрасту начала заболевания между родителями и детьми слабая. [c.172]

Важной особенностью болезней, связанных с экспансией триплетных повторов, является феномен, называемый антиципацией. Ранее, еще до расшифровки молекулярных основ этой группы болезней, клиницисты заметили, что в семьях в каждом последующем поколении болезнь протекает все тяжелее. Это явление получило название антиципации. Теперь стали ясны молекулярные механизмы этого феномена - оказалось, что часто при передаче динамических мутаций по наследству происходит еще большее увеличение длины триплетного повтора и это обусловливает утяжеление картины заболевания. [c.316]

Итак, исследование миотонической дистрофии показывает наличие в ней всех черт, характерных для болезней, связанных с динамическими мутациями. Здесь обнаружены и соответствие тяжести заболевания увеличению числа триплетных повторов, и явление антиципации, обусловленное тем же увеличением длины повтора при передаче гена в ряду поколений. [c.321]

Во многих семьях с миотонической дистрофией в нескольких поколениях отмечается антиципация, т.е. более тяжёлая манифестация болезни и в более [c.128]

Антиципация — более раннее появление и более тяжёлое течение заболевания в каждом последующем поколении. [c.351]

Хорея Гентингтона передается преимущественно от больного отца, при этом у детей наблюдается нарастание длины повтора, сопровождающееся более ранней манифестацией симптомов болезни. Проявляющаяся таким образом генетическая нестабильность гена хореи Гентингтона является молекулярной основой феномена антиципации, который заключается в утяжелении клинической картины заболевания и появлении его в более молодом возрасте в последующих поколениях. [c.236]

Разбирая реакции антиципации, возникаюш ле у летного состава в критических ситуациях (в условиях ограниченных резервов времени, в состоянии эмоционального напряжения), [c.46]

Модификация другим аллелем антиципация (опережение). Фенотипическое выражение гена может быть модифицировано не только генами других локусов, но и нормальным аллелем. Такой пример дает генетика резус-фактора (разд. 3.5.4). Некоторые образцы крови при тестировании с сывороткой анти-КЬВ не дают ни строго положительной, ни строго отрицательной реакции, точнее, дают слабо положительную реакцию. Их называют В . В большинстве случаев этот эффект обусловлен специфическим аллелем, но имеются исключения. В нескольких семьях реакция В" наблюдалась только у тех членов семьи, в генотипе которых гомологичный аллель был представлен гаплотипом С(1е (рис. 3.21). С помошью дополнительного статистического анализа была показана аллельная модификация при доминантно наследующейся миотонической дистрофии (16090). При этом медленно прогрессирующем заболевании миотония сочетается с относительно мягкой мышечной дистрофией и катарактой. Это заболевание обнаруживает необычную степень варьирования возраста начала. Обследование обширной родослов- [c.171]

Следует отметить, что чем больше повторов в мутантном аллеле, тем тяжелее протекает болезнь. Особенно чётко это проявляется при умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой и миотонической дистрофии. Поскольку экспансия повторов формируется в мейозе у одного из родителей (разных при различных болезнях), это обусловливает явление антиципации — более тяжёлое течение наследственной болезни в последующих поколениях. До открытия этого типа мутаций (экспансии триплетов) и молекулярно-генетического прослеживания числа повторов в поколениях явление антиципации рассмат- [c.120]

Для триплетных повторов, экспансия которых блокирует функцию гена, характерен выраженный популяционный полиморфизм, причем число аллелей может вариировать от единиц до многих десятков. Другой их особенностью является доминантный тип наследования, свойственный как Х-сцепленным, так и аутосомным генам. Характерной чертой практически всех болезней экспансии является эффект антиципации (ожидания), смысл которого заключается в нарастании тяжести симптомов заболевания в последующих поколениях, что является результатом дальнейшего увеличения (экспансии) числа триплетов после того, как оно уже превысило норму. Выявлены определенные особенности передачи заболевания потомству для некоторых болезней (на- [c.235]

Соответственно первоочередной задачей психологического обеспечения перестройки и реформ общества должен явиться перевод его из состояния стресса в состояние эмоционального реагирования. Значит, чтобы возникло эмоциональное реагирование необходимо развить футурологическое сознание, как общественное, так и индивидуальное, т.е. способность человека упреждать, предвосхищать, заглядывать в будущее или, как говорят психологи, осуществлять функцию антиципации. Именно прогнозы человека основа его эмоций, оцениваюцих вьщелен-ные перспективы относительно реальных изменений в жизни. [c.29]

По мнению П. К. Анохина (1978), физиологическая архитектоника всех эмоций, начиная от низших элементарньк проявлений и кончая высшими, социальными, — едина и заключается в формировании аппарата оценки результатов действия до совершения самого действия. Это предвосхитцение или антиципация событий в обш ем виде, как бы с другой, психологической, стороны подробно рассматривалась С. Г. Геллерштейном (1963,1966), который полагал, что каждый раздражитель, вызывая определенную ответную реакцию организма, в момент своего воздействия возбуждает в то же время механизм формирования зародышей будуш х действий, своего рода заготовок реакций на еш е не наступившие события. [c.46]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология