Гликоген болезни накопления

В 1951 г. Мак-Ардле описал больного, у которого после небольшой нагрузки появлялись сильные боли и слабость в мышцах. Было обнаружено, что у этого человека полностью отсутствует мышечная гликогенфосфорилаза. С тех пор было описано более 20 случаев этого заболевания. Оказалось, что это одна из нескольких болезней, которые получили обш,ее название болезней накопления гликогена. Как это ни парадоксально, но это заболевание не столь уже серьезно, как это могло бы показаться. Оказалось, что если исключить интенсивные нагрузки и принять еш,е кое-какие меры предосторожности, то больной может переносить умеренные нагрузки без особого труда. Вплоть до открытия Мак-Ардле считалось, что гликоген синтезируется в результате обращения фосфори-лазной реакции. Никаких намеков на UDPG-метаболический путь не было. Поэтому факт накопления гликогена в мышцах у больных был непонятен. Однако после того, как Лелуар (приблизительно в это же время) открыл UDPG, причины этого заболевания стали ясны. [c.510]

Известен ряд генетически детерминированных болезней накопления гликогена. Установлено, что в печени пораженных болезнью Гирке типа I отсутствует глюкозо-6-фосфатаза. Это вызывает гипогликемию, так как не происходит образования глюкозы из глюкозо-6-фосфата. Фосфорилированный сахар не покидает печень, поскольку не может пересечь плазматическую мембрану. Происходит компенсаторное усиление гликолиза в печени, обусловливающее повышенное содержание лактата и пирувата в крови. Гликоген печени у таких больных имеет нормальную структуру. Болезнь типа III характеризуется аномальной структурой гликогена мышц и печени и значительным увеличением его количества. Отклонением от нормы является очень маленькая длина внешних ветвей гликогена. У таких больных отсутствует фермент, разрывающий связи в местах ветвле- [c.181]

Гибсон, 1948 [1099]) (25080). В этом случае поврежденным ферментом является МАВН - зависимая метгемоглобин-редуктаза. Первая попытка систематического изучения группы заболеваний человека, связанных с дефектами метаболизма, бьша предпринята в 1951 году. При исследовании болезни накопления гликогена [1044] супруги Кори показали, что в восьми из десяти случаев патологического состояния, которое диагностировалось как болезнь Гирке (23220), структура гликогена печени представляла собой нормальный вариант, а в двух случаях была явно нарушена. Было также очевидно, что гликоген печени, накапливаясь в избытке, не может быть непосредственно превращен в сахар, поскольку у больных проявляется тенденция к гипогликемии. Для расщепления гликогена с образованием глюкозы в печени необходимы многие ферменты. Два из них-амило-1,6-глюкозидаза и глюкозо-6-фосфатаза-были выбраны для изучения как возможные дефектные элементы ферментной системы. В гомогенатах печени при различных значениях pH было измерено освобождение фосфата из глюкозо-6-фосфата. Результаты представлены на рис. [c.10]

До сих пор во всех случаях-будь то механизм выработки энергии в эритроцитах или катаболизм гликозаминогликанов-рассматривались примеры, при которых одна мутация приводила к изменению или недостаточности единственного фермента. Все это согласуется с гипотезой один ген ОДИН фермент . Однако известны случаи, когда одна мутация приводит к изменению двух ферментов. Например, активность одного фермента может нарушаться в результате дефекта другого. Так, активность глюкозо-6-фосфатазы при болезни накопления гликогена III типа (23240) уменьшается в результате нарушения амино-1,6-г люкозидазы - фермента, который расщепляет гликоген в точках ветвления молекулы. Изменение структуры фермента представляется маловероятным, поскольку стероиды, обладающие кортизоно-подоб-ным эффектом, вызывают в таких случаях нормализацию активности глюкозо-6-фос-фатазы [1199]. [c.39]

Функция мышечного гликогена состоит в том, что он является легкодоступным источником гексо-зных единиц, используемых в ходе гликолиза в самой мышце. Гликоген печени используется главным образом для поддержания физиологических кош ен-траций глюкозы в крови, прежде всего в промежутках между приемами пиши. Через 12—18 ч после приема пиши запас гликогена в печени почти полностью истошается. Содержание мышечного гликогена заметно снижается только после продолжительной и напряженной физической работы. Повышенное содержание гликогена в мышцах может наблюдаться при диете с высоким содержанием углеводов, если перед этим запасы гликогена были снижены в результате высокой мышечной нагрузки. Под названием болезни накопления гликогена объединяют ряд наследственных болезней, при которых наблюдается нарушение мобилизации гликогена или отложение его в нефизиологических формах. [c.189]

Гликогенозы (болезни накопления гликогена) обусловлены дефектом ферментов, участвующих в распаде гликогена. Гликогеноз проявляется избыточным накоплением гликогена в печени, сердечной и скелетных мыщцах, почках, легких и других органах. Накапливаемый гликоген может иметь как нормальную, так и измененную структуру. Результатом нарушения распада гликогена являются гипо-глюкоземия и ее последствия. Существует несколь- [c.150]

Правовращающая молочная кислота, найденная в мясном соке и называемая поэтому мясомолочной кислотой, генетически связана с /-глицериновым альдегидом ее называют /(- -)-молочной кислотой. Она образуется в мыщцах во время работы. В мышцах, находящихся в состоянии покоя, мясомолочная кислота под влиянием специфических биокатализаторов вновь превращается в сахаристые вещества, в частности в животный крахмал гликоген. Накопление мясомолочной кислоты в мышцах приводит к утомлению и к болевым ощущениям. Оказалось, что клетки злокачественных опухолей в процессе жизнедеятельности вырабатывают громадные количества мясомолочной кислоты, что, возможно, является одной из причин истощения организма при раковой болезни. [c.358]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология