Метод сегрегационного анализа

Пример с сегрегационного анализа, проводимого с помощью метода геномных отпечатков [c.208]

Подведем итог методы сегрегационного анализа зависят от способа регистрации семейного материала. Отсюда следует, что способ регистрации всегда должен быть тщательно описан. Прежде всего, должны быть точно указаны все пробанды. Важно также, осознает ли автор в процессе сбора собственного материала, что он сталкивается со смещениями вследствие регистрации. [c.185]

Почему так подробно обсуждался этот пример Чтобы показать, что сегрегационный анализ, использующий рекомендуемые здесь методы, может быть проведен самим исследователем. На регистрацию и обследование семей, как правило, он тратит много месяцев и даже лет. Важно отвести [c.198]

Таким образом, используя один зонд, можно одновременно наблюдать за наследованием большого количества аллелей. Эволюционная нестабильность, вследствие которой эти последовательности гипервариабельны, не настолько велика, чтобы затруднить сегрегационный анализ, поэтому метод геномной дактилоскопии может быть применен при изучении генетического сцепления [16]. Индивидуальный характер гибридизационной картины позволяет использовать метод в судебной медицине и применять его в качестве инструмента, с помощью которого с высокой степенью достоверности могут быть уточнены структуры родословных. [c.192]

При доминировании сегрегационный анализ сложнее, чем при кодоминантном наследовании. В фенотипическом браке А X а содержатся два генотипических брака АА X аа и Аа х аа. Фенотипический брак А X А охватывает типы АА х АА, АА X Аа и Аа х Аа. Оригинальный метод сегрегационного анализа был разработан Слштом [876]. [c.185]

В приложении 2 описан метод тестирования сегрегационньк отношений широко распространенных признаков (например, полиморфных вариантов). Приложение 3 содержит методы сегрегационного анализа редких признаков (в частности, моногенных заболеваний), включая коррекцию смещений, возникающих вследствие особенностей регистрации семей. Как объяснялось в разд. 3.3, сегрегационный анализ можно проводить двумя разными способами путем тестирования эмпирических данных на соответствие заданному теоретическому сегрегационному отношению и с помощью оценки сегрегационных отношений. [c.188]

На первый взгляд рекомендация следовать принципу сделай сам , игнорируя существующие методы сегрегационного анализа, многие из которых уже реализованы в виде компьютерньк программ (например, программа Мортона 8ЕСКАМ), может показаться старомодной. Однако исследователь, который берет на себя труд самостоятельно пройти все этапы такого анализа, будет вознагражден способностью критически оценить получаемые результаты с учетом особенностей и возможньк изъянов своих данных. Те читатели, которые имеют доступ к персональному компьютеру (РС) и знакомы с алгоритмическим языком ВА81С, могут легко написать программу в соответствии с описываемыми ниже методами. [c.188]

Для сегрегационного анализа полос в, отпечатках ДН в силу допущенного упрощения, сделанного в отношении их /ал-лелизма, классический метод правдоподобия не может быть-применен. В данном случае допустима лишь оценка шансов на сцепление. Таким образом, метод следует рассматривать как. быстрый предварительный анализ на сцепление. Если результат окажется обнадеживающим, т. е. если в отпечатках будет найдена полоса, наличие которой для данной родословной коррелирует с экспрессией аномального фенотипа, то эту полосу следует выделить и клонировать [26]. Таким путем можно получить локус-специфичный зонд и с его помощью проанализировать другие родословные с целью подтвердить или отвергнуть наличие сцепления. [c.206]

При увеличении размера выборки оценки сходятся к параметру р, истинному сегрегационному отношению, т. е. эти оценки состоятельны. Однако уже давно стало очевидно, что они не эф( ктивны, за исключением предельного случая единичного отбора, т. е. не используют оптимальным образом всю имеющуюся информацию. В связи с этим ряд авторов попытались улучшить свойства оценок. Здесь мы опишем метод взвешенных оценок, предложенный Финнеем [663], в модификации Кэлина (1953) [729]. Для его реализации достаточно калькулятора. Детальное описание метода оценки будет дано в приложении 3 для двух крайних вариантов усеченный отбор (к = 1) и единичный отбор (к = 0), где к-вероятность регистрации семьи. При к = 1 получается наибольшая оценка р сегрегационного отношения р, а при к = 0-наименьшая. Кроме того, в приложении 3 будут обсуждаться другие статистические проблемы генетического анализа, такие, как генетическая гетерогенность, примесь [c.185]

Эта проблема не имеет практического значения в условиях полного доминирования случай классифицируется как спорадический (ненаследственный или новая мутация), если оба родителя здоровы. Иная ситуация имеет место при неполной пенетрантности. Здесь этот метод может помочь провести различие между случаями, в которых ген присутствовал у одного из родителей, но не проявился, и реальными спорадическими случаями с генотипически нормальными родителями, т. е. новыми мутациями. Это особенно важно, когда у нас есть основания предполагать рецессивное наследование, а оценка р меньше 0,25. В такой ситуации, когда анализ показывает, что число сибств только с одним пораженным возросло, нам может понадобиться оценка истинного сегрегационного отношения. Существуют два способа получения таких оценок. Во-первых, анализ может быть ограничен сибствами по крайней мере с двумя пораженными. Во-вторых, сибствами, в которых роди- [c.192]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология