Регистрация семей

Адамс критически относился к негативным евгеническим мероприятиям. Он предлагал ввести регистрацию семей, в которых встречаются наследственные заболевания. [c.22]

Отбор и обследование пробандов и их семей. Для заболеваний с простым типом наследования обычно осуществляется прямой отбор пробандов. Типы регистрации обсуждались в разд. 3.3.5. Для изучения эмпирического риска применяют те же правила. В случае широко распространенных заболеваний полная регистрация семей в популяции редко осуществима, а кроме того, она и не является необходимой для целей этих исследований. В большинстве случаев может быть использована определенная выборка пробандов, например все пораженные в определенной больнице в конкретный период времени. Тип регистрации будет единичным или очень близким к нему. Этот подход упрощает коррекцию смещений вследствие регистрации среди сибсов пробандов. Величины эмпирического риска можно вычислить путем подсчета пораженных и непораженных среди сибсов, исключая пробанда. Величины риска среди детей, зарегистрированных по поколению родителей, не смещены и в коррекции не нуждаются. [c.188]

Тип брака А х а. В этой группе представлены два генотипических брака АА х аа и Аа X аа. Первый дает только детей с генотипом Аа и с фенотипом А, а второй-детей Аа и аа в соотношении 1 1. Для иллюстрации используются данные по группам крови (табл. П.2.1, П.2.2). Ниже приводятся численности семей по крайней мере с одним рецессивным ребенком (аналог регистрации семей по пораженным потомкам) [c.185]

Регистрация семей. Сведения о глухонемых хранятся в архивах благотворительных или медицинских учреждений. Поскольку исследователи наладили контакт со всеми врачами в Северной Ирландии, регистрацию можно считать достаточно полной. Хотя несколько пробандов были зарегистрированы косвенно через пораженных родственников, даже в этих случаях в архивах были найдены записи одного или другого типа. А это означает, что в соответствии с данным выше определением, все пораженные могут считаться пробандами. Поскольку индивиды регистрировались по крайней мере двумя способами, можно предположить полный или усеченный отбор. [c.194]

Запись показаний производится чернилами на диаграмме в криволинейных координатах. Запаса чернил хватает для непрерывной работы прибора в течение 3 сут при любой скорости движения диаграммы. Для привода диаграммы применяют синхронный двигатель с питанием от сети постоянного тока 12 В через преобразователь П-39. Прибор имеет семь скоростей движения диаграммы от 20 до 5400 мм/ч, которые устанавливаются перестановкой шестерен. Шкалу прибора изготовляют с нулем слева или посередине. При регистрации разности потенциалов труба - земля используют приборы с нулем посередине, а при регистрации смещения электродного потенциала трубопровода -приборы с нулем слева. [c.73]

Коллективные договоры должны быть зарегистрированы в течение семи дней со дня их поступления на регистрацию. [c.48]

Квантометры. Квантометрами называют спектрометры, в которых производится одновременная регистрация нескольких длин волн флуоресцентного излучения. Используют конструкции с прямыми и изогнутыми кристалл-анализаторами, с ионизационными и сцинтилляционными счетчиками. Особо эффективно применение квантометров для экспрессного определения нескольких заданных элементов в серии однотипных образцов. Успешно применяется, например, восьмиканальный квантометр для анализа на семь компонентов. Продолжительность анализа составляет 2,5 мин. [c.128]

Основные типы смещений. Если изучаемый признак редкий, то обычно семьи не регистрируют случайно, а начинают с пробанда , т. е. индивида с данным признаком. Это приводит к смещениям вследствие регистрации, которые необходимо поправлять. Смещения могут быть разного рода в зависимости от способа регистрации материала. [c.183]

Однако это вычисление подразумевает выполнение очень существенного условия. Разные регистрации пробанда должны быть независимыми друг от друга. В разд. 3.3.4 объяснялось, что даже единичные регистрации разных пробандов в одной семье почти никогда не являются независимыми. Из всех медицинских и эпидемиологических исследований ясно, что, какие бы практические пути ни были выбраны для сбора семейного материала, регистрации пробандов никогда не будут независимыми. Возьмите два крайних примера врач, страдающий наследственной болезнью, легко будет зарегистрирован несколько раз в разных больницах, где он консультирует, поскольку они специализируются на его болезни, тогда как сезонный сельскохозяйственный рабочий, весьма вероятно, не будет зарегистрирован ни разу нри любом способе обследования. [c.191]

По нащему мнению, единственным исключением из этого правила является полная регистрация всех семей с пробандами в одной популяции при полном или усеченном отборе, когда семьи регистрируются через поколение родителей. Следовательно, эпидемиологические исследования редких наследственных болезней должны основываться, когда это возможно, на полной регистрации всех случаев в определенной популяции и для заданного периода времени. [c.191]

Почему так подробно обсуждался этот пример Чтобы показать, что сегрегационный анализ, использующий рекомендуемые здесь методы, может быть проведен самим исследователем. На регистрацию и обследование семей, как правило, он тратит много месяцев и даже лет. Важно отвести [c.198]

Фаговый профиль завода — это систематическая регистрация данных о наличии и количестве фагов, активных в отношении используемого на данном предприятии продуцента. ФПЗ дает оценку фагового фона на данном производстве, создающегося путем периодически возникающих и иногда проходящих необнаруженными фаголизисов. Ценность ФПЗ как признака, позволяющего оценить перспективу бесперебойного производства, очевидно, значительно возрастет, если выявленные фаги удастся отнести к определенной семье. Данные ФПЗ следует обязательно учитывать при смене продуцентов. Систематическое определение [c.195]

На рис. 262 представлен результат регистрации пульсаций температуры одним из таких приборов. Запись произведена при полном штиле, на семи горизонтах под водой. Глубины этих горизонтов, выраженные в метрах, отмечены при каждой из кривых. Масштаб времен соответствует 1 мин, масштаб пульсации изображен отрезком справа, соответствующим отклонению температуры на 10" °С. Как видим, в слое воды, находящемся на глубине 0,15 ж, температур ра пульсировала примерно на + 0,015° С. Зубчики кривой здесь позволяют обнаружить колебания температуры с периодами от 2 до 13 сек, не считая неправильных колебаний с большими периодами. Высокочастотные пульсации температуры значительно меньше сказались на глубине 0,5 м и еще слабей они выражены на больших глубинах. На глубине 9 м колебания температуры совсем незначительны. [c.458]

Рэй и Тир [102] определяли константу скорости к из профиля концентрации N0 за падающими ударными волнами при исследовании смесей 0,5, 10 и 50 % N0 с аргоном в интервале 4000—6700 К регистрация N0 проводилась по поглощению в вакуумном ультрафиолете на длине волны 127 нм, кинетическая схема включала в себя семь реакций. При анализе эффективность соударений для М = Аг, N2 и О2 предполагалась одина- [c.326]

При увеличении размера выборки оценки сходятся к параметру р, истинному сегрегационному отношению, т. е. эти оценки состоятельны. Однако уже давно стало очевидно, что они не эф( ктивны, за исключением предельного случая единичного отбора, т. е. не используют оптимальным образом всю имеющуюся информацию. В связи с этим ряд авторов попытались улучшить свойства оценок. Здесь мы опишем метод взвешенных оценок, предложенный Финнеем [663], в модификации Кэлина (1953) [729]. Для его реализации достаточно калькулятора. Детальное описание метода оценки будет дано в приложении 3 для двух крайних вариантов усеченный отбор (к = 1) и единичный отбор (к = 0), где к-вероятность регистрации семьи. При к = 1 получается наибольшая оценка р сегрегационного отношения р, а при к = 0-наименьшая. Кроме того, в приложении 3 будут обсуждаться другие статистические проблемы генетического анализа, такие, как генетическая гетерогенность, примесь [c.185]

В приложении 2 описан метод тестирования сегрегационньк отношений широко распространенных признаков (например, полиморфных вариантов). Приложение 3 содержит методы сегрегационного анализа редких признаков (в частности, моногенных заболеваний), включая коррекцию смещений, возникающих вследствие особенностей регистрации семей. Как объяснялось в разд. 3.3, сегрегационный анализ можно проводить двумя разными способами путем тестирования эмпирических данных на соответствие заданному теоретическому сегрегационному отношению и с помощью оценки сегрегационных отношений. [c.188]

В обоих случаях необходима коррекция смещений, обусловленных способом сбора данных. Следует различать два типа регистрации семей единичный отбор (/с = 0) и полный или усеченный отбор (к = 1). При единичном отборе (к = 0) каждая семья регистрируется через единственного пробанда. Примерами могут служить семейные исследования, основанные на больных в стационарах. При полном или усеченном отборе (/с = 1) регистрируются все пораженные индивиды в популяции. Коррекция сегрегационньк отношений необходима потому, что в выборку не попадут сибства, в которых нет пораженных детей, хотя при гетерозиготности одного (в случае доминантного или Х-сцепленного рецессивного признака) или обоих (в случае рецессивного признака) родителей это принципиально возможно. [c.188]

На рис. 7.2.12 схематически изображен спектр, в котором один из подспектров АВ практически вырожден. Поскольку на расщепления, обусловленные Тдх и Jвx, рефокусировка не действует, АВ-подспектр располагается в стороне от оси ал = 0. В Х-области спектра кроме четырех пиков, характерных для трехспиновой системы при слабом взаимодействии, наблюдается 14 дополнительных пиков, обусловленных сильным взаимодействием, причем четыре из них имеют отрицательную амплитуду. Включение развязки во время регистрации приводит к слиянию всех сигналов в од-области на частоте шг = Пш , при этом число дополнительных пиков, обусловленных сильным взаимодействием, уменьшается до семи. [c.452]

К исследованиям загрязнений в атмосферных слоях, прилегающих к земной поверхности, очень близки исследования атмосферы промышленных предприятий. Так, фирма ЕОСОМ Са построила систему на базе фурье-спектрометра для автоматического анализа концентрации токсичных примесей в составе воздуха на промьш1ленных предприятиях и применила ее для анализа содержания винилхлорида с концентрацией на уровне 0,2 ррт при Времени регистрации 2 с (этот уровень совпадает с уровнем шума). В течение трех лет система использовалась для детектирования токсичного карбонила никеля, причем параллельно осуществлялся контроль по газовому хроматографу. Получено отличное совпадение данных спектральных и хроматографических. Накоплен опыт детектирования арсина и фосфина. Модификация системы использовалась для контроля газовой смеси в потоке. Машинная обработка данных он лайн позволяет анализировать до семи компонент смеси со времением измерения 5 с. Результаты анализа сохраняются на магнитных дисках. [c.201]

Как уже отмечалось, при некоторых условиях помимо триплета появляются дополнительные компоненты, расположенные симметрично относительно триплета. Так, при у-облучении твердого азота [10, 54, 58], а также смесей N3 с Нд, Хе и Ке [1, 5] при 4,2° К наблюдал спектр ЭПР из семи линий (рис. П1.3, а) . В спектре азота в аргоне при 4,2° К был получен лишь интенсивный триплет с широкими компонентами. Однако если смесь N2 с Аг облучать при 20° К, а регистрацию спектров ЭПР проводить при 4,2° К, то в спектре наблюдаются девять линий (три триплета) [6]. Девять хорошо разрешенных линий наблюдали в спектре облученных рентгеновскими лучами ВаКз, КаКз и KNз [60—63]. [c.120]

ИК-спектры исходных и закомплексованных ионитов регистрируются на автоматических спектрометрах во В Сем диапазоне длин волн. Особый интерес представляет длинноволно-вая область ИК-спектра (менее 400 см ), в которой регистрируются полосы поглощения, ответственные за различные колебания связи ион металла — электронодонорный атом функциональной группы комплексита. Образцы для регистрации спектров представляют собой суспензии в вазелиновом или фторированном маслах или таблетки галогенидов щелочных металлов. В последнем случае соотношение исследуемый полимер галогенид щелочного металла, как правило, равно [c.120]

Принцип действия термометрических детекторов — регистрация теплоты адсорбции и десорбции на поверхности. Эти температурные изменения регистрируются термисторами, и выходной сигнал записывается в виде дифференциальной кривой, соответствующей концентрационной кривой элюирования. Положение максимума пика соответствует пересечению волной нулевой линии. В жидкостном хроматографе фирмы Jeol чувствительность детектора может меняться в семи диапазонах от 1 до 0,001° полной шкалы. Детекторы по радиоактивности предназначены для анализа соединений, содержащих " С и Н. Ряд сцин-тилляционных счетчиков существенно увеличивают чувствительг ность определения [15], особенно сцинтилляционные счетчика нового типа с пластмассовыми спиралями. Чтобы повысить чувствительность определения, используют также ячейки, заполненные твердым сцинтиллятором, через который проходит элюат, поступающий из колонки. Излучаемый сцинтиллятором свет регистрируется фотоумножителем. [c.73]

Примеры полученных таким путем многощелевых регистраций (при небольших скоростях пленки) приведены на рис. 46 и 5а. Па первый взгляд каждая из семи регистраций мало чем отличается от обычных фоторегистраций распространения пламени вдоль трубы со щелью однако следует учесть,, что в данном случае пламя может распространяться не только в одном направлении (именно вдоль трубы), но также и поперек щелей. Поэтому сделать вывод о характере движения пламени, его направлении и скорости можно, лишь построив мгновенные положения фронта иламени. [c.220]

Построение схематических, мгновенных положений фронта пламени производилось по точкам пересечения его следов на фоторегистрациях с линией, соответствующей общему для всех семи регистраций моменту времени. Для этой цели применялся простой прибор, состоящий из освещенного стеклянного экрана, на котором с большой точностью были выгравированы относительные полон ения изобрйжений каждой из щелей, сфотографированных при неподвижном барабане с пленкой. На экране были также выгравированы риски, делящие каждое из этих изображений на 10 равных частей (по длине щели). Передвигая заснятую фоторегистрацию вдоль экрана и определяя при помощи лупы места пересечения [c.220]

Перед началом затражи у белых крыс вырабатывался условный рефлекс на сильный положительный раздражитель — звонок. Продолжительность условного раздражителя принималась 10 секунд, время отставле-ния — 5 секунд. Пищевым подкреплением служили семена подсолнуха. Работа проводилась в модифицированной камере Котляревского с автоматической регистрацией показателей. Рефлекс считался прочно выработанным после того, как животное 10 раз подряд отвечало на условный раздражитель правильной условной реакцией. После этого подготовительный пе.риод читался законченным. [c.55]

Пар подается в рубашку сушилки семью ступенями, которые переключаются автоматически в зависимости от величины вакуума. В первой ступени температура рубашки 76° С, затем 80° С и т. д. Острый пар проходит по змеевику, расположенному в нижней части нагревательного бака 11, наполненного водой. Бак герметичный, и образующийся в нем вторичный пар поступает по трубопроводу в рубашку сушилки. Образующийся в рубашке конденсат возвращается обратно в нагревательный бак. Эта циркуляционная система соединена трубопроводом малого проходного сечения с водокольцевым вакуумным насосом 16, благодаря чему в нагревательном баке поддерживается определенное разрежение. Если нужно повысить температуру в рубашке, то достаточно при прочих равных условиях увеличить количество острого пара, поступающего в змеевик нагревательного бака. Регулирование количества поступающего пара производится пружинным пневматиче-сим вентилем. В свою очередь, пневматической системой управляет прибор, фиксирующий степень вакуума в барабане. При автоматическом управлении процессом непрерывно производится регистрация режима сушки. Для этого предусмотрена дроссельная заслонка между сушилкой и конденсатором, которая один раз в каждые три минуты перекрывает проход пару, и в этот момент производится запись повышения давления в сушилке. Чем меньше влаги остается в материале, тем меньше это кратковременное повышение давления. Сушилка фирмы Лейбольд (ФРГ) показана на рис. 85. [c.177]

Это частный случай биномиального распределения. Для менделевских сегрегационных отношений важно указать два следствия одно теоретическое, а другое сугубо практическое. Во-первых, отсюда вытекает, что среди всех семей, для которых ожидается конкретное сегрегационное отношение, определенная часть (27 из 64 в трехдетных семьях при рецессивном наследовании) не попадает в поле нашего зрения, поскольку им выпал счастливый случай не иметь пораженных гомозигот. Следовательно, сегрегационное отношение среди остальных семей систематически искажено. Для исправления этого искажения (смещения) вследствие регистрации разработаны специальные методы (разд. 3.3.3). Второе, чисто практическое, следствие связано с ограничением рождаемости в таких семьях (в них не больше двух или трех детей) родители, будучи гетерозиготными [c.181]

Методы коррекции, которые будут описаны ниже, могут считаться надежными, только если вероятность регистрации по-следуюпщх сибсов не зависит от регистрации первого. В приведенном выше примере медицинского освидетельствования призывников это может быть и так. Однако, как правило, работа начинается с обследования стационарных больных или какой-либо другой группы лиц, подвергаемых медицинскому контролю. В этом случае в соответствии с общей практикой, если один заболевший ребенок уже прошел успешный курс лечения, то его сибс, заболевший позже, скорее попадет в ту же больницу. Однако возможна и противоположная тенденция. Беккер (1953) [564], например, собрал все случаи Х-сцепленной рецессивной мышечной дистрофии Дюшенна в ограниченной области на юго-западе Германии. У него были веские основания считать, что зарегистрированы все больные. Тем не менее пораженные братья, которые заболевали не первыми в своем сибстве, как правило, учитывались не в качестве пробандов (т.е. через больницу или врача), а через первого пробанда в семье. В беседах с родителями Беккер нашел причину этой необычной ситуации. Когда заболевает первый ребенок, родители обычно обращаются к врачу. Однако затем они убеждаются в том, что исследования и терапевтические процедуры не оказывают никакого влияния на развитие заболевания, и поэтому воздерживаются от направления второго заболевшего ребенка в больницу. [c.184]

По нашему мнению, эти усоверщенство-ванные методы анализа неадекватны для больпшнства семейных исследований. Мы думаем также, что методы, учитывающие множественный или пробандовый отбор, не должны использоваться, потому что регистрация пробандов внутри одной и той же семьи не является независимой (см. разд. 3.3.4). Более того, мы считаем опасным применять эти методы к выборкам семей, для которых строго не обоснована независимая регистрация. В свете всех предложенных усоверщенствований статистического анализа нам кажется корректной следующая рекомендация Кэлина [729] и Смита [878]. [c.191]

Поправка на смещения вследствие регистрации в семьях по крайней мере с двумя сибствами и с разными типами пробандов. Часто обследуются семьи, которые содержат более одного сибства. Кроме того, могут существовать разные типы пробандов. Например, семьи с реципрокными транслокациями могут быть зарегистрированы через носителя несбалансированной транслокации, в большинстве случаев ребенка с множественными уродствами. Пробанд может быть носителем сбалансированной транслокации, он может быть зарегистрирован в ходе хромосомного скрининга, такого, например, который проводится во взрослых нормальных популяциях, в популяциях новорожденных, среди лиц с задержкой умственного развития, среди любых индивидов, обладающих определенными уродствами, или при изучении спонтанных абортов. Семьи, зарегистрированные по спонтанным абортам, будут исследованы корректно, только если произошло по крайней мере два аборта. Кроме того, результаты будут зависеть от того, основывался ли анализ на данных одного автора или они получены в ходе совместного исследования. Последний случай предпочтителен, поскольку существует меньшая опасность комбинации интересных случаев . Шафер [501а] в своем исследовании но сегрегации транслокаций обсуждал эти проблемы и высказал предложение относительно поправок для наиболее важных смещений. [c.199]

Значение регистрации брака. Основная цель семейного права — это защита слабого в семье, которым чаще всего оказывается женщина. Такая защита осуществляется в форме предоставления супругам определенных личных и имущественнььх прав. Другое следствие брака — это упрощенный порядок установления происхождения ребенка, родившегося в браке. [c.519]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология