Группы крови, наследование

Наследование групп крови ШО [c.202]

Изменяется ли геном Насколько стабильны генетическая информация и ее передача Изучая наследование моногенных заболеваний или таких полиморфных систем, как группа крови АВО или MN, мы не можем не поразиться точности передачи генетической информации, указывающей на стабильность генома. В конце концов напрашивается вывод, что встречающиеся иногда исключения вполне можно объяснить не биологическими факторами, а скорее такими, как, например, ложное отцовство. Единственное, что в какой-то степени ослабляет нашу веру во всеохватывающую надежность наследственных механизмов,-это новые мутации (разд. 5.1), но их частота обычно очень низка, и, кроме того, однажды возникнув, они подчиняются правилам генетической передачи. [c.144]

Помимо возможного упрощения описания популяций закон может также помочь уточнению типа наследования в тех случаях, когда прямой подход на основе семейных исследований оказывается слишком трудным. Классический пример этого-группы крови АВО. [c.176]

В процессе тестирования двух гипотез о наследовании групп крови АВО Бернштейн разработал методы вычисления частот аллелей. Эти методы приобрели практическое значение и будут подробно рассмотрены нами отдельно (приложение 1). [c.178]

Пример наследования групп крови иллюстрирует и проявление множественного аллелизма ген / может быть представлен тремя разными аллелями, которые комбинируются в зиготах только попарно. [c.34]

МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ. НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ У ЧЕЛОВЕКА [c.126]

Наследование групп крови у человека подчиняется той же закономерности. Несколько упрощая фактическое положение вещей, можно сказать, что четыре группы крови человека определяются антигенами А и В. Если ни одного из них нет, то у человека первая (нулевая) группа крови. Присутствие антигена А дает вторую группу, антигена В — третью, совместное их присутствие обусловливает развитие четвертой группы. Сделано предположение, что нулевая группа зависит от рецессивного гена, обозначаемого через над ним доминирует как ген 1 , дающий вторую группу, так и ген I , дающий третью группу. Гены А и I вместе дают четвертую группу крови. [c.127]

Принцип наследования групп крови используется при спорных случаях в судебной экспертизе, с целью исключения отцовства. При этом необходимо помнить следующее по группам крови нельзя установить, что данный мужчина является отцом ребенка, возможно лишь сказать, мог ли он быть отцом данного ребенка или отцовство исключено (табл. 4). [c.127]

В 1924 г. Ф. Бернштейн установил, что АВО-система групп крови контролируется серией множественных аллелей одного локуса. Спустя 25-30 лет был обнаружен резус-фактор (Rh) и показано, что гемолитическая желтуха новорожденных возникает из-за иммунологической несовместимости матери и плода. Эти открытия также указывали на применимость законов Менделя к наследованию признаков у человека. [c.6]

V.4. НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ СИСТЕМЫ ABO [c.84]

Рис. 20.9. Наследование генов онихоартроза и генов групп крови системы ABO. Закрашенными символами обозначены лица с наследственным онихоартро-зом, незакрашенными - лица, у которых признаки данного заболевания отсутствуют. Буквы под каждым символом обозначают аллели групп крови системы ABO (использованы сокращенные обозначения О соответствует АВ0 0, В - АВО В).

Как отмечалось в гл. XIII, пол у человека определяется обычным механизмом XX-XY, распространенным и у других двуполых организмов. Это в свою очередь позволяет объяснить наличие сцепленных с полом признаков, которые обусловлены генами, локализованными в X- или У-хромосоме. Подробное изучение таких признаков привело к предварительным выводам о расположении сцепленных с полом генов в половых хромосомах человека (см. гл. XIV). В отношении остальных 22 пар хромосом человека наши сведения пока еще очень отрывочны. Данные о сцеплении генов относятся преимущественно к случаям сцепленного с полом наследования. Известно также несколько примеров множественного аллелизма, например в отношении групп крови, принадлежащих к системе А, В, О (см. гл. XV). [c.433]

Группы крови передаются по наследству. У родителей с какой-либо данной комбинацией групп крови могут рождаться дети лишь с определенными группами крови. Исключение представляют случаи, когда кровь супругов относится к группам А и В тогда у их детей может быть любая из четырех групп. Наследование определяется тремя аллеломорфными генами А, В и О, которые встречаются в любых комбинациях по два 00, АА, АО, ВВ, ВО или АВ. Группы крови лиц с генотипом АО, судя по лабораторным исследованиям, не отличаются от группы крови лиц с генотипом АА. То же относится и к В В и ВО. Поэтому и кровь лиц с генотипом А А я АО может быть отнесена к группе А, а ВВ и ВО — к группе В табл. 11 иллюстрирует генетическую структуру четырех групп крови по Ландштейнеру. Вскоре было найдено, что существуют А-антигены двух типов. Один из них — более распространенный, а у населения Азии единственный — дает интенсивную реакцию с ангглютининами против А (анти-А) и обозначается как Аь другой встречается лишь у европейцев и африканцев и их потомков в других частях света. Он часто лишь слабо реагирует с анти-А. Его обозначают Аг. В результате мы можем теперь говорить о 6 группах крови вместо четырех (О, А1, Аг В, А[В и АгВ). Это, по-видимому, не имеет большого значения для [c.68]

Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся в этой главе до сих пор, относились к наследованию генов, находяшихся в разньгх хромосомах. Согласно данным цитологических исследований, у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку человек обладает тысячами различных признаков, таких, например, как группа крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин и т. п., в каждой хромосоме должно находиться большое число генов. [c.191]

Ген, ответственный за цветовую слепоту (дальтонизм), был локализован в Х-хромосоме в 1911 году. Особенности наследования генов, сцепленных с Х-хромосомой, позволили отнести к этой группе сцепления более чем 100 локусов. Хромосомная локализация аутосомных генов была впервые проведена в 1968 году. Определено расположение локуса, кодирующего антигены групп крови Даффи, которые, подобно антигенам группы ABO и другим антигенам крови, находятся на поверхности эритроцитов. Сравнение наследования изучаемого гена с распределением аберрантной хромосомы 1 показало, что он локализован в этой хромосоме. С тех пор на основании анализа родословных определены группы сцепления для 70 генов человека. Картирование многих из этих генов стало возможным после того, как было показано их сцепление с другими генами, локализацию которых удалось установить методами генетики соматических клеток. Примером этого служит картирование гена резус-фактора, впервые открытого в 1939 году. В 1971 г. изучение родословных показало, что ген Rh сегрегирует сцепленно с геном РЕРС, кодирующим пептидазу С. Годом позже при изучении соматических клеток ген РЕРС был локализован в хромосоме 1. Таким образом, стала известной группа сцепления и для гена Rh, кодирующего резус-фактор. В настоящее время картировано около 500 аутосомных генов, причем 100 из них картировано за последние 12 месяцев. Подавляющее большинство этих генов локализовано методами генетики соматических клеток. [c.294]

В первые десятилетия нашего века биометрический подход Гальтона привел ученых к значительным успехам. Появились представления о генетической изменчивости как, нормальных признаков, таких, как телосложение или интеллект, так и широкого круга патологий, таких, как умственная отсталость и психозы, эпилепсия, или соматических заболеваний-диабета, аллергии и даже туберкулеза. В ту пору казалось, что применимость менделевского подхода ограничивается случаями редких наследственных заболеваний постоянно возобновлявшиеся попытки использовать законы Менделя для объяснения наследования нормальных физиологических признаков и соматических заболеваний, как правило, предпринимались без критической оценки этого подхода. Первой важной победой менделевской генетики стало признание гипотезы трехаллельного наследования групп крови АВО, предложенной Бернштейном в 20-х гг. нашего века [240] (разд. 3.2.2). Дальнейшие успехи были достигнуты благодаря работам, проведенным на других организмах, таких, как Drosophila, бактерии и вирусы, в особенности бактериофаги. [c.13]

Генетика человека и медицинская генетика. Генетика человека - обширная наука с неопределенными границами. Развитие различных подходов и методов привело к появлению множества отдельных специальных разделов этой науки. Многие из них перекрываются и не являются единственными в своем роде. Биохимическая генетика человека включает биохимию нуклеиновых кислот, белков и ферментов у здоровых и больных людей. Здесь применяются методы исследований, используемые биохимиками и молекулярными биологами (хроматография, анализ ферментов, расщепление ДНК рестриктазами). Цитогенетика человека занимается изучением хромосом человека в норме и патологии. Иммуногенетика человека-это в значительной мере генетика групп крови и тканевых антигенов, например, типа НЕА. Формальная генетика изучает наследование менделевских признаков и исследует более сложные типы наследования у человека с помощью статистических методов. Клиническая генетика решает задачи диагности- [c.17]

АВО-система групп крови была открыта Ландштейнером в 1900 г. [259]. В 1911 г. ван Дунгерн и Гиршфельд [245] подтвердили, что группы крови наследуются. Эти факты доказали применимость законов Менделя к наследованию признаков у человека. В 1924 г. Бернштейн установил, что система групп крови АВО контролируется [c.27]

Первые случаи кодоминирования у человека были обнаружены при изучении наследования групп крови, например, системы МК (табл. 3.1). С развитием методов генетического анализа на уровне белков было открыто множество подобных примеров (разд. 6.1.2). Данные табл. 3.1 четко [c.152]

Таблица 3.4. Сравнение двух гипотез о наследовании групп крови АВО. (По Шепег A.S, 1943, с изменениями.)

Второй пример мы приведем для кодоми-нантного типа наследования (разд. 3.1.2). В табл. 3.1 приведены семейные данные Винера для групп крови МЫ. Совместимы ли полученные сегрегационные отношения с генетической гипотезой Для решения этой проблемы браки ММ X ММ, ММ X NN и NN X NN не информативны. Ожидаемые соотношения в браках ММ X MN и NN X MN равны 1 1, а в браке MN X MN 1 2 1. Расчеты по критерию хи- [c.183]

Описание механизма наследования групп крови ABO можно найти почти во всех учебниках генетики, поэтому нет необходимости подробно разбирать его здесь. Напомним только, что Бернштейн [24, 25] выдвинул объяснение этого механизма, предположив сушествование трех аллелей А, а и а. Аллель А, ответственный за синтез антигена А, доминирует над аллелем а (не способным к образованию какого-либо антигена) аллель а, вырабатываюший антиген В, также доминирует над а. Аллели Л и а не доминируют друг над другом ( кодоминант-ны ) и вырабатывают антигены независимо один от другого, так что гетерозиготные индивидуумы Аа обладают антигенами обоих типов. Поэтому в популяциях человека представлено четыре различных фенотипа (группы крови), которые встречаются со следуюшими частотами (р, q, г — частоты генов Л, а и а соответственно) [c.85]

Кодоминироваиие — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии оказываются и работают вместе два доминантных гена одновременно, то есть каждый аллель детерминирует свой признак. Наиболее удобно рассмотреть кодоминироваиие на примере наследования групп крови. [c.107]

С развитием методов генетического анализа на уровне белков у человека было открыто множество примеров кодоминировапия. Первые случаи описаны при изучении фупп крови системы MN. В ходе обследования сотен семей проводился статистический анализ наследования этих фупп крови. Оказалось, что у родителей с группами крови М рождаются дети только с такой же фуппой крови. Аналогичны закономерности для семей с фуппой крови N1 дети в них повторяют Фуппу крови родителей — N. То есть обладатели групп крови М и N могут быть только гомозиготными ММ И NN. В семьях же, где родители имеют фуппы крови М и N. у всех детей группа кро- [c.108]

Корпускулярная наследственность. Законы наследования Близнецовый метод Открытие менделирующих полиморфных признаков человека (групп крови системы ABO) Г Мендель Ф. Гальтон К.Ландштей- нер [c.7]

Явление кодоминирования можно проиллюстрировать на примере наследования групп крови системы MN у человека. Известно, что группы крови системы MN находятся под контролем одного гена (Ь), имеющего два аллеля (Ьм и Ъ ). Если один из родителей имеет группу крови ММ (гомозигота по аллелю М), а другой — NN, то в эритроцитах их детей (гетерозиготы MN) выявляются как антигены М, так и антигены N. Подобные гены носят название кодоминантных генов. [c.84]

Примером генетически обусловленного заболевания может быть и диабет, но механизм наследования и молекулярная основа его остаются неясными. У пациентов группы 1, страдающих юношеским диабетом, наблюдается полная или почти полная гибель -клеток островков Лангерганса, и инсулин у них не образуется. Такая разновидность диабета чаще всего встречаете у гаплотипов Dr3 и Dr4 HLA. В группе 2 (диабет взрослых) уровень инсулина в крови больных близок к норме или повышен аномалии у них иные, и среди них— нечувствительность рецепторов к инсулину. Они и приводят к недостатку инсулина.. У больных диабетом группы 2 взаимосвязи с определенными типами HLA не выявлено. Ротвейн и др. (Rotwein et al., 1981) использовали метод RFLP для анализа ДНК 35 здоровых людей, 17 больных диабетом из группы 1 и 35 — из группы 2.. У 26% здоровых людей в последовательности ДНК, прилегающей к 5 -концу гена инсулина, были обнаружены вставки длиной 1,5—3,4 кЬр. Такие же вставки присутствуют и в ДНК 35% больных группы 1 и 66% — группы 2 (рис. 8,7). Была [c.344]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология