Менделевская генетика

Всякий раз, когда выясняется, что две, казалось бы, разные области науки на самом деле взаимосвязаны, факты, накопленные в каждой из них, можно использовать для объяснения явлений, изучаемых в другой области. Такой подход, как правило, приносит успех. Именно это и произошло, когда было показано, что менделевская генетика и процессы митоза и мейоза связаны между собой. В 1902 г. два исследователя — Вальтер Саттон в США и Теодор Бовери в Германии-независимо друг от друга предположили, что гены расположены в хромосомах, и эта идея положила начало хромосомной теории наследственности. Аргументом в пользу такого предположения был параллелизм в поведении в процессах мейоза и оплодотворения хромосом, с одной стороны, и генов-с другой. Существование двух аллелей данного признака, один из которых наследуется от одного родителя, а другой-от второго, соответствует существованию двух хромосом, каждая из которых приходит от одного из родителей. Два аллеля каждого признака расходятся при формировании гамет, поскольку гомологичные хромосомы каждой пары попадают в процессе мейоза в разные гаметы (рис. 3.1). Некоторые гены, определяющие различные признаки, наследуются и комбинируются независимо, поскольку они расположены в негомологичных хромосомах, а эти хромосомы комбинируются в гаметах независимо от того, от какого из родителей они были получены (рис. 3,2). [c.64]

В начале развития менделевской генетики, помимо типичного моногибридного и дигибридного расщепления, были обнаружены отклоняющиеся случаи, обусловленные неполным доминированием или различного рода взаимодействиями между генами. [c.60]

Не подлежит сомнению, что законы Менделя не могут объяснить все явления наследственности. Менделевская генетика основана на анализе скрещиваний — скрещивают два организма, различающиеся по двум или более признакам, но принадлежащие к одному и тому же виду (например, львиный зев, дающий красные цветки, скрещивают с львиным зевом, дающим белые цветки). Затем исследуют, как выглядит потомство первого дочернего поколения и как окрашены цветки у потомства от скрещивания особей дочернего поколения друг с другом или с родителями (с растениями можно проделывать подобные вещи, не мучаясь угрызениями совести). [c.13]

Первая из этих позиций соответствует менделевской генетике, вторая и третья — популяционной генетике, а четвертая — молекулярной генетике. Позиции 2 — 4 составляют неодарвинизм. [c.54]

Видимые вариации и летальные аллели изучаются интенсивно, потому что они соответствуют одному из двух противоречивых требований, удовлетворение которых необходимо для оценки генотипической изменчивости в популяции. Они позволяют четко различать фенотипы, и благодаря этому особей из природных популяций можно классифицировать как гомозиготные или гетерозиготные по аллельному замещению после проведения с их потомками соответствующих генетических тестов. Но именно потому, что видимые и летальные мутации можно использовать в менделевской генетике, опи и вызывают подозрение. Вследствие своих редко выраженных эффектов эти гены могут оказаться совершенно непредставительными для характеристики изменчивости, которой подвержены гораздо более умеренные и тонкие аллельные варианты. Как же мы может изучить эти более тонкие генетические вариации Метод репликации хромосомы из природной популяции, обсуждавшийся в предыдущем разделе, ставит своей целью получение огромной совокупности особей, идентичных по какому-либо определенному хромосомному элементу. Несмотря на значительную средовую и неконтролируемую генотипическую изменчивость, которой подвержен любой физиологический признак, например продолжительность развития, среднее время развития такой совокупности сведет на нет неконтролируемую изменчивость и позволит проявиться действию данного хромосомного элемента. Таким путем можно определить разницу во времени развития между гомозиготами по двум разным гомологам, выбранным из природной популяции, и в сущности охарактеризовать с любой заданной степенью точности распространение хромосомных эффектов в популяции. Таким образом, этот метод служит мощным инструментом для исследования генотипической изменчивости любого типа и широко используется для этой цели, давая замечательно однородные результаты. [c.58]

Требование 4 связано с отсутствием надежды на то, что мы когда-либо получим возможность охарактеризовать десятки или сотни тысяч генов в геноме того или иного высокоорганизованного существа. Поэтому мы должны уметь выбрать относительно небольшое число локусов, по которым можно составить себе представление о характере и величине генотипической изменчивости в геноме в целом. На первый взгляд это требование парадоксально, поскольку для того, чтобы его выполнить, выбор локусов следует производить безотносительно к их изменчивости в популяции. Точная оценка степени гетерозиготности в популяции должна включать пропорциональную выборку инвариантных локусов. Однако генетика построена на различиях. Если бы все организмы были идентичны и не проявляли наследственной изменчивости, генетика перестала бы существовать как наука генетических проблем просто не было бы. В то время как первое и второе требования противоречат третьему, четвертое требование противоречит менделевской генетике в целом. Не удивительно, что попытки измерить изменчивость оказались такими безуспешными. [c.107]

Аминокислотная последовательность белков — это фенотип, который удовлетворяет всем требованиям методологической программы. Любое единичное замещение аллеля четко выявляется, так как оно приводит к дискретному изменению фенотипа (замещению, делеции или добавлению аминокислоты). За исключением изменений, приводящих к избыточности кода, которые не имеют отношения к нашей проблеме, каждое замещение заметно отличается от других, и генные эффекты разных локусов нельзя спутать друг с другом, так как они кодируют разные белки. Что же касается физиологического или морфологического эффекта замещения аллеля, то он может оказаться сколь угодно малым и факторы внешней среды могут очень по-разному взаимодействовать с продуктами генов при определении общего фенотипа организма это взаимодействие, однако, не имеет отношения к определению генетических различий. Противоречие между дискретными фенотипическими эффектами, необходимыми для менделевской генетики, и тонкими фенотипическими различиями, имеющими значение для эволюции, [c.109]

Генетика популяций в отличие от посемейного анализа рассматривает статистические следствия из законов Менделя, проявляющиеся в группе семей или особей. Предмет этой науки — явление наследственности на популяционном уровне. Механизм наследственности здесь предполагается таким же, как и в менделевской генетике, но специалисты по генетике популяций изучают соотношения индивидуумов различных типов (например, растений с красными и белыми цветками), частоты различных типов скрещивания, соотношения различных форм, получающихся от каждого типа скрещивания, в популяциях кроме того, их интересует изменение генетической структуры популяций в поколениях при различных условиях окружающей среды. [c.9]

ГЛАВА V. МЕНДЕЛЕВСКАЯ ГЕНЕТИКА [c.78]

Большинство генов имеет размеры до 50 ООО пар нуклеотидов (табл. 1.7). Как известно из менделевской генетики, различные аллели могут проявляться в трёх вариантах доминантном, рецессивном и кодоминантном. В геноме человека это правило в отдельных случаях нарушается. [c.23]

Однако и после вторичного открытия законы Менделя и дарвиновская теория естественного отбора оставались двумя самостоятельными, никак не связанными направлениями. Более того, происходило их известное противопоставление друг другу. И лишь к 30-м годам (см., например, классическую работу С. С. Четверикова О некоторых аспектах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики ) было показано, что менделевская генетика и дарвиновская теория естественного отбора не только не противостоят друг другу, но и образуют новый синтез — современную эволюционную теорию. [c.12]

Можно было бы привести многочисленные примеры сцепленного с полом наследования у растений, животных и человека. Однако для разъяснения наблюдаемых закономерностей достаточно примеров, приведенных выше. Необходимо отметить, что у бабочек, птиц и некоторых рыб гетерогаметны самки, и поэтому в схеме наследования признаков, сцепленных с полом, самцы и самки меняются ролями. В первый период развития менделевской генетики это создавало путаницу, пока не было выяснено, что гетерогаметность не всегда связана с одним и тем же полом. [c.149]

Непрерывно изменяющиеся признаки. Мендель сконцентрировал внимание на признаках, резко отличающихся один oj другого, однако большинству признаков свойственна непрерывная изменчивость. Так, например, организмы по общим размерам обычно не распадаются на дискретные классы, а образуют непрерывный ряд от минимальных до максимальных для данной группы размеров. Кроме того, чаще всего особи распределяются по данному признаку таким образом, что большая их часть концентрируется вблизи среднего значения признака, а по обе стороны от него частота постепенно сходит на нет (см., например, рис. 2.4). В течение некоторого времени полагали, что эта изменчивость выходит за рамки менделевской генетики У. Ф. Уэлдон (W. F. Weldon) примерно в 1900 г. даже подверг критике данные самого Менделя, поскольку при более тщательном анализе оказалось, что большая часть так называемых дискретных признаков горошка подвержена значительной изменчивости (например, степень морщинистости семян и интенсивность их зеленой окраски). Однако в 1909 г. X. Нильсен-Эле (Н. Nilssen-Ehle) показал, что менделевские факторы могут контролировать количественные признаки, если один такой признак детерминируется большим числом генов (полигены), каждый из которых обладает небольшим аддитивным действием (см. стр. 26). [c.30]

В первые десятилетия нашего века биометрический подход Гальтона привел ученых к значительным успехам. Появились представления о генетической изменчивости как, нормальных признаков, таких, как телосложение или интеллект, так и широкого круга патологий, таких, как умственная отсталость и психозы, эпилепсия, или соматических заболеваний-диабета, аллергии и даже туберкулеза. В ту пору казалось, что применимость менделевского подхода ограничивается случаями редких наследственных заболеваний постоянно возобновлявшиеся попытки использовать законы Менделя для объяснения наследования нормальных физиологических признаков и соматических заболеваний, как правило, предпринимались без критической оценки этого подхода. Первой важной победой менделевской генетики стало признание гипотезы трехаллельного наследования групп крови АВО, предложенной Бернштейном в 20-х гг. нашего века [240] (разд. 3.2.2). Дальнейшие успехи были достигнуты благодаря работам, проведенным на других организмах, таких, как Drosophila, бактерии и вирусы, в особенности бактериофаги. [c.13]

Ясно, что описания генотипической изменчивости в популяциях составляют ту основу, на которой базируется эволюционная генетика. Для того чтобы на таких описаниях можно было строить эволюционные объяснения и предсказания, они должны быть динамически и эмпирически достаточными. Из схемы, представленной на рис. , мы видим, что достаточное описание изменчивости непременно содержит описание распределения генотипов в популяции, а также фенотипическое проявление этих генотипов по всему диапазону внешних условий, в которых обитает популяция. Это описание должно быть генотипическим, потому что лежащая в его основе динамическая теория эволюции построена на менделевской генетике. Но оно должно также учитывать отношения между генотипом и фенотипом, отчасти потому, что именно фенотип определяет систему размножения и действие естественного отбора, но также и потому, что нас интересует именно эволюция фенотипа. Генетики-популяцио-нисты с энтузиазмом берутся за описание генотипических частот, лежащих в основе эволюционных изменений, но нередко забывают, что явления, которые в конечном счете требуется объяснить, — это бесчисленные и тончайшие изменения формы, размеров, поведения и взаимодействий с другими видами, составляющие истинный материал эволюции. Таким образом, утверждение Добржанского (1951, стр. 16) о том, что эволюция есть изменение генотипической структуры популяции , следует понимать не как законченное определение эволюционного процесса, а лишь как описание его динамической основы. Описания и объяснения генетических изменений в популяциях можно считать описанием и объяснением эволюционного процесса только до тех пор, пока мы не можем связать эти генетические изменения с выраженным многообразием живых организмов во времени и пространстве. Если мы сосредоточим внимание только на генетических изменениях, не пытаясь свя-. зать их с физиологической, морфогенетической и поведенческой эволюцией, которая выявляется при анализе палеонтологиче- [c.30]

В связи с этим следует отметить, что биогенетический закон, который обычно рассматривают как иллюстрацию единства индивидуального и исторического развития, в действительности не вполне подходит для этой цели. В классическом его< варианте этот закон был подвергнут довольно основательном критике еще основоположниками генетики, а та кже многими эмбриологами и зоологами. Формулировка его многократно изменялась и у разных авторов выглядела по-разному. Собственно, в настоящее время лишь у нас он принимается всерьез в то время как среди западных биологов не так уж много его сторонников. В частности, весьма критично отношение к этому-закону авторов очень хорошей обзорной книги, касающейся проблем взаимоотношений онто- и филогенеза Эмбрионы, гены и эволюция Т. Рэффа и Т. Кофмена (пер. с англ. — М. Мир, 1986) ...роковые слабости биогенетического закона заключались е его зависимости от ламарковской теории наследственности... Вторичное открытие и развитие менделевской генетики на рубеже двух столетий покажет, что в сущности биогенетический закон — это всего лишь иллюзия (с. 29—30).. Последний удар биогенетическому закону был нанесен тогда, когда стало ясно, что морфологические и морфогенетические адаптации имеют важное значение не только для взрослого организма, но и для всех стадий его онтогенеза (с. 31). [c.397]

С утверждением менделевской генетики в начале XX в. стало возможным подойти к изучению наследования черт психики человека. Обширная и глубоко продуманная программа таких исследований была представлена Н. К. Кольцовым в 1923 г. в статье Генетический анализ психических особенностей человека (Русск. евгенич, журн., 1923, с. 253-307). Н. К. Кольцов разбил психические аспекты на три группы познавательные (разум), эмоции (аффекты) и влечения (воля), и рассмотрел, как можно изучать изменчивость и наследование элементарных реакций в каждой из этих сфер психики. Физиологическая (материальная) основа познавательных процессов лежит в нервно-психических реакциях и отличается специфичностью и локализованностью. Физиологическую основу влечений и эмоций составляют нейро-гуморальные процессы. В разряд влечений, проявляемых у человека как социального существа, Кольцов отнес волю или влечение к власти. У стадных млекопитающих этот признак проявляется в борьбе за лидерство в группе, роль вожака. В человеческом обществе воля к власти ярко характеризует всех вождей на разных поприщах деятельности. У людей с ограниченными способностями она проявляется в мелком тщеславии, у сильных людей, организаторов, является необходимым условием их организаторской деятельности. В сочетании с влечением к творчеству воля к власти является самым могущественным двигателем культуры... Каждый выдающийся ученый должен обладать влечением к власти, которая выражается в пропаганде своего учения. Работы ученого без этого влечения остаются незамеченными, и труды его пропадают даром... Генетическое изучение влечения к власти у ученых не менее существенно, чем у политиков, полководцев, деспотов. В сильнейшей степени обладают влечением к власти фанатики определенного учения, стремящиеся покорить ему весь мир, пророки, основатели религий, самозванцы отсюда постепенный переход к чудакам и параноикам, одержимым манией величия . [c.8]

Наиболее эффективный период развития генетики человека начался с 50-х годов XX века. В 1959 г. была открыта хромосомная природа болезней, и цитогенетика на несколько лет стала ведущим направлением. Именно в этот период сформировалась клиническая генетика как результат слияния трёх ветвей генетики человека — цитогенетики, формальной (менделевской) генетики и биохимической генетики. Человек стал главным объектом общегенетических исследований. Взаимовлияние генетики и медицины обеспечило тот колоссальный рывок в исследовании наследственности человека и реализации её достижений в практике, которое наблюдалось в последние 40 лет. [c.12]

Нужда в таком обзоре в последние годы существенно возросла. 15 лет назад умами псследователей-эволюционистов, за редкими исключениями, владела так называемая синтетическая теория эволюции (СТЭ) —синтез классической менделевской генетики и дарвинизма, осуществленный в предвоенные и военные годы. В. Грант справедливо пишет, что один из основоположников СТЭ — Э. Майр — в своем историческом обзоре чрезмерно ограничил время ее создания с 1936 по 1947 г. Без основополагающих работ С. С. Четверикова и С. Райта, выполненных в 20-х и 30-х годах, СТЭ не могла бы состояться. [c.5]

Первые представители менделевской генетики изучали поведение гено1в по семейным родословным. Однако Р, Fi, F2 и з формальных генетиков—искусственные абст ракции. В природе не бывает так, что бы мутантный аллель просто объединился с нормальным аллелем в одной из особей Fi и сказался в половине ее гамет. В естественных условиях, т. е, вне генетической лаборатории или экспериментальной делянки, мутация, появившаяся у одного организма, не остается в 17ределах родословной одной семьи, а в <однт з состав генофонда данной популяции. И здесь, независимо от того, является ли эта мутация вредной или благоприятной, частота ее изменится. А отсюда следует, что изучение генетики популяций невозможно без рассмотрения того, какое влияние оказывает естественный отбор на наследственные изменения. Необходимо слияние двух, первоначально обособленных, направлений мышления — менделизма и дарвинизма. [c.26]

Как мы видели выще, два отдельных гена (Д и 5), каждый из которых представлен двумя аллельными формами, могут образовать 9 генотипов, т. е. = 3 . Согласно менделевской генетике, тригибридное скрещивание с участием трех генов А, В и С) дает 27 генотипов ( = 3 ). [c.78]

Наиболее важным событием для эволюционной биологии между первым (начавшимся сто лет назад) и вторым (пятьдесят лет назад) периодами было (возникновение того, что часто довольно неудачно называют менделевской генетикой. В первом издании своей книги (1917 г.) Лалл дал лишь самое элементарное и краткое изложение закона Менделя , сказав в заключение, что он не имеет всеобщего значения и неприменим ко всем случаям наследования . В цере омотренном издании (1929 г.) изложение было еще короче, но в заключение было сказано, что законы Менделя (на сей раз во. множественном числе) имеют универсальное значение и применимы ко всем случаям наследования . Никакой четкой связи между законами Менделя <или быстро развивавшейся в то время генетикой и объяснением зволюции установлено не было. Связь, о которой писали в то время некоторые генетики, была антидарвиновской, поскольку они предполагали, что эволюцией управляют мутации, в частности мутации со скачкообразным фенотипическим проявлением, тогда как естественному отбору отводилась в лучшем случае негативная роль. [c.11]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология