Менделевский подход

Однако анализ любого признака человека, и в особенности поведенческого, может дать больше существенной информации, если фенотип исследуется с помощью менделевского подхода на уровне генного действия. Черный ящик , таким образом, открывается, и неизвестная промежуточная переменная заменяется известным биохимическим механизмом. [c.248]

Всякий раз, когда выясняется, что две, казалось бы, разные области науки на самом деле взаимосвязаны, факты, накопленные в каждой из них, можно использовать для объяснения явлений, изучаемых в другой области. Такой подход, как правило, приносит успех. Именно это и произошло, когда было показано, что менделевская генетика и процессы митоза и мейоза связаны между собой. В 1902 г. два исследователя — Вальтер Саттон в США и Теодор Бовери в Германии-независимо друг от друга предположили, что гены расположены в хромосомах, и эта идея положила начало хромосомной теории наследственности. Аргументом в пользу такого предположения был параллелизм в поведении в процессах мейоза и оплодотворения хромосом, с одной стороны, и генов-с другой. Существование двух аллелей данного признака, один из которых наследуется от одного родителя, а другой-от второго, соответствует существованию двух хромосом, каждая из которых приходит от одного из родителей. Два аллеля каждого признака расходятся при формировании гамет, поскольку гомологичные хромосомы каждой пары попадают в процессе мейоза в разные гаметы (рис. 3.1). Некоторые гены, определяющие различные признаки, наследуются и комбинируются независимо, поскольку они расположены в негомологичных хромосомах, а эти хромосомы комбинируются в гаметах независимо от того, от какого из родителей они были получены (рис. 3,2). [c.64]

История генетики человека борьба двух концепций. Начиная с 1900 г. и до настоящего времени две концепции-менделевское представление о гене и биометрический подход Гальтона-развивались параллельно. Многие современные проблемы, касающиеся генетики поведения, а также механизмов наследования соматических заболеваний, можно представить себе как борьбу двух [c.12]

Анализ сегрегационных отношений в их непосредственном выражении возможен в случае качественно различимых фенотипов (разд. 3.6.1.3), поскольку в этом случае простой менделевский тип наследования можно предположить и обосновать четко распознаваемыми фенотипами. Однако для многих признаков человека такой анализ еще невозможен. Их наследование необходимо моделировать с помощью биометрического анализа количественных признаков (разд. 3.6.1.4). К ним относятся такие нормальные признаки, как рост и 10, а также физиологические и биохимические характеристики, такие, как уровень холестерина в сыворотке. В эту же категорию признаков включают большинство широко распространенных болезней. Некоторые подходы к анализу количественных признаков описаны в разд. 3.6.1. Было дано обоснование концепции наследуемости и предложены стратегии пошагового анализа в соответствии с моделью мультифакториального наследования с пороговым проявлением или без такового. Среди этих стратегий мы обсуждали поиск фенотипических подклассов, а также анализ физиологических маркеров или ассоциаций с различными системами генетического полиморфизма. [c.202]

Важность этих подходов в том, что они дают ключ к пониманию молекулярных основ целого ряда генетических нарушений, для которых неизвестна функция кодирующих их генов. Известны наследственные болезни человека, связанные с аномалиями отдельных генов, такие, например, как муковисцидоз, болезнь Гентингтона, нейрофиброматоз. Наследование их происходит строго в соответствии с менделевскими правилами, они имеют четкие фенотипические характеристики, однако нормаль- [c.97]

В первые десятилетия нашего века биометрический подход Гальтона привел ученых к значительным успехам. Появились представления о генетической изменчивости как, нормальных признаков, таких, как телосложение или интеллект, так и широкого круга патологий, таких, как умственная отсталость и психозы, эпилепсия, или соматических заболеваний-диабета, аллергии и даже туберкулеза. В ту пору казалось, что применимость менделевского подхода ограничивается случаями редких наследственных заболеваний постоянно возобновлявшиеся попытки использовать законы Менделя для объяснения наследования нормальных физиологических признаков и соматических заболеваний, как правило, предпринимались без критической оценки этого подхода. Первой важной победой менделевской генетики стало признание гипотезы трехаллельного наследования групп крови АВО, предложенной Бернштейном в 20-х гг. нашего века [240] (разд. 3.2.2). Дальнейшие успехи были достигнуты благодаря работам, проведенным на других организмах, таких, как Drosophila, бактерии и вирусы, в особенности бактериофаги. [c.13]

Кроме того, гальтоновский подход продолжает быть важным для формулирования гипотез, для выбора признаков, которые будут изучаться более точными методами, и для разработки исследовательских стратегий. Признаки человека, контролируемые большим числом генов, каждый из которых вносит свой небольшой вклад в общую изменчивость, трудны для изучения на основе менделевского подхода. Следует помнить, однако, что для некоторых таких признаков аддитивно-полигенная модель может оказаться неадекватной. Вполне вероятно, что генетический контроль обеспечивается одним или несколькими генами с большим эффектом, который можно выявить индивидуально с помощью биологических методов, а остальные гены образуют всего лишь генетический фон . [c.248]

Генетика человека и медицинская генетика. Генетика человека - обширная наука с неопределенными границами. Развитие различных подходов и методов привело к появлению множества отдельных специальных разделов этой науки. Многие из них перекрываются и не являются единственными в своем роде. Биохимическая генетика человека включает биохимию нуклеиновых кислот, белков и ферментов у здоровых и больных людей. Здесь применяются методы исследований, используемые биохимиками и молекулярными биологами (хроматография, анализ ферментов, расщепление ДНК рестриктазами). Цитогенетика человека занимается изучением хромосом человека в норме и патологии. Иммуногенетика человека-это в значительной мере генетика групп крови и тканевых антигенов, например, типа НЕА. Формальная генетика изучает наследование менделевских признаков и исследует более сложные типы наследования у человека с помощью статистических методов. Клиническая генетика решает задачи диагности- [c.17]

В этом историографическом введении будет описан только первый шаг в развитии таких исследований статья Гэррода (Оаг-гоё, 1902) [249] Распространенность ал-каптонурии изучение химических особенностей . Имеются две причины, по которым этой статье мы уделяем особое внимание. Именно здесь впервые менделевская концепция гена была распространена на природу человека, а экспериментальный подход Менделя использован для исследования человека. Кроме того, эта работа содержит много новых идей, которые излагаются в доступной форме. Гэррод был врачом, преемником Ослера на самой престижной кафедре медицины в Оксфорде. [c.25]

В свете существенных различий научной значимости обеих теорий уместно, пожалуй, задать вопрос, почему множество работ в генетике человека все же использует гальтоновский подход Большинство признаков человека, в особенности поведенческих и таких, как подверженность заболеваниям, просто не могут изучаться на основе менделевских принципов. Их использование предполагает, что изучаемый признак четко очерчен, для чего часто необходимо применение весьма сложных биологических методик всех типов. Выбор [c.248]

В связи с этим следует отметить, что биогенетический закон, который обычно рассматривают как иллюстрацию единства индивидуального и исторического развития, в действительности не вполне подходит для этой цели. В классическом его< варианте этот закон был подвергнут довольно основательном критике еще основоположниками генетики, а та кже многими эмбриологами и зоологами. Формулировка его многократно изменялась и у разных авторов выглядела по-разному. Собственно, в настоящее время лишь у нас он принимается всерьез в то время как среди западных биологов не так уж много его сторонников. В частности, весьма критично отношение к этому-закону авторов очень хорошей обзорной книги, касающейся проблем взаимоотношений онто- и филогенеза Эмбрионы, гены и эволюция Т. Рэффа и Т. Кофмена (пер. с англ. — М. Мир, 1986) ...роковые слабости биогенетического закона заключались е его зависимости от ламарковской теории наследственности... Вторичное открытие и развитие менделевской генетики на рубеже двух столетий покажет, что в сущности биогенетический закон — это всего лишь иллюзия (с. 29—30).. Последний удар биогенетическому закону был нанесен тогда, когда стало ясно, что морфологические и морфогенетические адаптации имеют важное значение не только для взрослого организма, но и для всех стадий его онтогенеза (с. 31). [c.397]

Это слияние произошло в тридцатых годах и непосредственно привело к современной или, как ее называют, синтетической теории эволюции. Начало этой теории заложил популяционно- генети-ческий подход к эволюции. Характер происшедшего синтеза отражают названия трех классических работ, относящихся к этому раннему периоду Генетическая теория естественного отбора (Fisher, 1930), Эволюция в менделевских популяциях (Wright,. 1931), Генетика и происхождение видов фоЬгЬапзку, 1937). [c.46]

Между этими двумя видами существуют также внешние фенотипические различия. Какова генетическая основа этих различий Поскольку другие подходы к этому вопросу оказались несостоятельными или даже приводили к ошибкам, мы позволим себе обратиться к обширным данным по генетике растений в надежде, что они помогут найти ключ к этой проблеме. У растений в отличие от высших животных нередко оказывается возможным получать многочисленные потомства F2 и F3 от межвидовых и межродовых скрещиваний и подвергать их факторному анализу.. Работы по гибридизации во многих группах растений показывают, что виды и роды различаются по различным типам генных систем, в которых структурные , или менделевские, гены играют большую роль (см. обзор Grant, 1975, гл. 7—12). Исходя из этих данных, мы имеем основания ожидать, что между любыми двумя видами высших приматов существуют многочисленные и слож--ные генные различия. [c.289]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология