Дупликация делеция

На основе различий, существующих между кластерами генов глобина у разных млекопитающих, можно сделать вывод о том, что дупликации, за которыми следуют (иногда) изменения генов, играли важную роль в эволюции каждого кластера. Наличие делеций при различных формах талассемии человека свидетельствует о том, что неравный кроссинговер продолжает осуществляться в обоих кластерах глобиновых генов. В результате каждого такого события возникают как дупликация, так и делеция. Попытаемся проследить за судьбой двух рекомбинантных локусов в популяции. Делеции в принципе могут возникать в результате рекомбинации между гомологичными последовательностями, расположенными в одной и той же хромосоме. Это не влечет за собой соответствующей дупликации. [c.273]

Если замены аминокислот, вставки н делеции представляются сравнительно небольшими структурными модификациями в ходе эволюции, то процесс слияния генов вызывает очень существенные изменения он приводит либо к объединению друг с другом разных полипептидных цепей, либо к дупликации данной цепи. [c.227]

Рис. 5.19. Схема участка политенной Х-хромосомы дрозофилы. Указана цитологическая локализация некоторых обсуждающихся в тексте делеций и дупликаций. [Kiger J. А., Jr., Golanty Е. (1977). Geneti s. 85, 609.]

Идентификация индивидуальной хромосомы, в которой находится исследуемый ген,-это только первый этап картирования. Основной задачей являются установление порядка генов и их точная локализация. В некоторых случаях метод анализа родословных позволяет расположить на генетической карте хромосомы три и более маркеров. Использование более эффективных методов генетики соматических клеток может дать более точную информацию. Существенную помощь в таких исследованиях оказывают хромосомные перестройки (см. гл. 21). Далее мы рассмотрим примеры использования делеций, транслокаций или дупликаций для картирования генов. [c.301]

Характер упаковки индивидуальной последовательности ДНК существенно различается в зависимости от того, идет ли речь о геноме клетки или о вирусе. Размер клеточного генома не имеет строгих ограничений число и расположение отдельных последовательностей в нем может изменяться в результате дупликации, делеции или перестройки. Таким образом, в этом случае требуется общий метод упаковки ДНК, нечувствительный к общему содержанию и распределению последовательностей. У ви- [c.344]

Наблюдаемые небольшие различия в pH между этими полипептидами могут обусловливаться дезамидированием остатков аспарагина и глутамина или точковыми мутациями в генной последовательности. Различия в молекулярной массе можно объяснить причинами, рассмотренными выше (делеции, дупликации, инсерции и пр.). [c.58]

Конъюгация между нормальной хромосомой и хромосомой, несущей дупликацию (фиг. 69, первая справа), приводит к образованию такой же петли, как и при конъюгации хромосом, гетерозиготных по делеции. На фиг. 70 изображен пример дупликации, обнаруженный у плодовой мушки. В данном [c.165]

Модель Уотсона — Крика не только дает приемлемое объяснение своеобразия каждого гена и его точного воспроизведения, но, кроме того, она хорошо согласуется с нашими представлениями о мутациях. Вероятно, мутации происходят в результате изменения последовательности пар оснований в молекулах нуклеиновых кислот. Эти изменения, которые в свою очередь вызывают образование измененных белков, могут, например, состоять в замене одной пары оснований другой парой. Речь может идти также о структурных изменениях положения (инверсии или транслокации) или, наконец, о делециях или дупликациях пар оснований. [c.274]

В связи с тем, что ноявление системных мутаций, как отмечалось выше, обычно связано с грубыми нарушениями хромосом — с моносомией, делециями или дупликациями, поэтому важно изучить степень их жизнеспособности в сравнении с исходными сортами, а также устойчивость их к неблагоприятным воздействиям внешней среды. [c.113]

Рис. 24.33. Схематическое изображение делеции и дупликации и их влияния на расположение генов А —

Существуют различные типы генных мутаций, связанные с добавлением, выпадением или перестановкой оснований в данном гене. Они проявляются в форме дупликаций, вставок, делений, инверсий или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто и к образованию измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки считывания, последствия которого описаны в разд. 23.7. [c.213]

При воздействии НЭМ и НММ наблюдали сходный спектр аберраций, независимо от концентрации мутагена, в основном хро-матидного типа делеции, транслокации (симметричные и асимметричные), дупликации-делеции, интерстициальные делеции, три-радиалы, тройные обмены, а также аберрации хромосомного типа дицентрики, симметричные обмены, инверсии. Для НММ хромосомные аберрации составляли 0,21—0,32% (pH 5, 7,8 мМ), для НЭМ —0,8—1,2% (pH 5, 13,7 мМ). Наблюдали фрагменты, и изоделеции. Таким образом, НЭМ и НММ вызывают все известные типы аберраций хромосом. Среди хроматидных аберраций резко преобладали хроматидные делеции (в основном с воссоединением проксимальных или дистальных концов, или с тем и [c.71]

Даже реликты эволюции могут дуплицироваться. В случае генов (3-глобина козы имеются два взрослых вида генов (3 и (3 . Каждый из них имеет свой псевдоген, расположенный на несколько тысяч нуклеотидов левее (псевдогены называются соответственно 1/(3 и (/(3 ). Псевдогены обладают большим сходством друг с другом, чем со взрослыми генами (3-глобина в частности, у них имеется несколько одинаковых инактивирующих мутаций. Оба взрослых гена (3-глобина также имеют большее сходство друг с другом, чем с псевдогенами. Это дает основание предположить, что исходно существовала структура / 3-(3, в результате дупликации которой образовались два активных (3-гена (далее дивергировавшие вместе с образованием (З и 3 -генов) и два неактивных гена (дивергировавшие с образованием ныне существующих псевдогенов). Общее предположение, которое может объяснить это явление, состоит в том, что механизмы, ответственные за дупликации, делеции и перестройки генов, воздействуют на все последовательности, относящиеся к членам кластера, независимо от того, являются ли они функционально активными или нет. А какому из них оказать предпочтение в процессе эволюции-функция естественного отбора. [c.279]

При реципрокных транслокациях риск поражения будущего потомства существенно выше (около 20%), если он определяется через живых пораженных потомков, а не по рецидивам выкидьппей (5%-ный риск) (подробно об этом см. разд. 2.2.2.2). Более обширные несбалансированные дупликации/делеции (3-6 хромосомных сегментов из общего их числа около 200) связаны с меньшим риском рецидива (9-16%), чем транслокации с дупликациями/делециями, затрагивающими только 1-2 сегмента (34%). Возможно, эмбрионы с более крупными дефектами часто нежизнеспособны и спон- [c.158]

Этиологически эта многочисленная Фуппа синдромов обусловлена хромосомными мутациями. Какой бы вид хромосомной мутации ни был исходно (инверсия, транслокация, дупликация, делеция), возникновение клинического хромосомного синдрома определяется либо избытком (частичная трисомия), либо недостатком (частичная моносомия) генетического материала, либо одновременно тем и другим для разных участков хромосомного набора. К настоящему времени обнаружено около 1000 разных вариантов хромосомных мутаций, унаследованных от родителей или возникших в раннем эмбриогенезе. Однако клиническими формами хромосомных синдромов считают только те перестройки (их около 100), по которым описаны несколько пробандов с совпадением характера цитогенетических изменений и клинической картины (корреляция кариотипа и фенотипа). [c.188]

Во-вторых, разработан комплекс методов для исследования таких типов мутаций, как делеции, дупликации 1181. Одновременно с этим ведется разработка более полной версии банка данных, включаодеЯ, помимо нуклеотидных замен, большие массивы информации по делециям, дупликациям, рекомбинациям и т.д. [c.105]

Изменение расположения генов в хромосомах (т.наз. хромосомные М.) происходит в результате дупликации (повторения) гена, инверсии (переворота одного или неск. генов на 180°), транслокации, илн транспозиции (переносе участка хромосомы, соизмеримого по длине с геном, в новое положение в той же или в даугой хромосоме), а также делеций-выпадения участка генетич. материала (от неск, нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих неск. генов частный случай дефишенси-нехватка генов на конце хромо сомы). При траислокации ряда генов наблюдается т. наэ эффект положения ген а-изменение проявления ак тивности гена при перемещении его в др. участок хромосомы. Этим объясняется, напр., появление полосковидных глаз у дрозофилы. [c.154]

При незаконной Р. г. в обмен вступают короткие специфич. нуклеотидные последовательности одной или обеих спиралей ДНК, участвующих в этом процессе. Таким образом такая Р. г. изменяет распределение нуклеотидных последовательностей в геноме-соединяются участки ДНК, к-рые до этого не располагались в непрерывной носледовагельности рядом друг с другом. Подобный обмен гетерологич. участками ДНК приводит к возникновению вставок, делеций, дупликаций и транслокаций генетич. материала (см. Мутации). [c.230]

Повторяемость структуры в белке может также вызываться неодинаковым перекрестным соединением генов (кроссинговером). Мультипликация генов с последующим их слиянием приводит к генным продуктам с двумя или более идентичными субструктурами [587]. Однако, как показывает нижеследующий пример, к такому же результату могут привести и другие процессы. Случай частичной структурной дупликации обнаружен в редкой аа-цепи гаптоглобина человека [145, 588]. Поскольку аминокислотные последовательности обеих частей идентичны, а также идентичны с большим участком обычной агцепи, эта структурная дупликация должна была произойти совсем недавно. Скорее всего она вызвана хромосомной аберрацией (неэквивалентным кроссинговером) в предшествующей популяции (человека). Если бы это событие произошло намного раньше, так что гомология последовательностей оказалась бы стертой аминокислотными заменами, вставками и делециями, различить дупликацию и последующее слияние генов, с одной стороны, и хромосомную аберрацию — с другой, было бы невозможным. Поэтому все очень давно возникшие случаи структурных повторений обычно относят к дупликациям генов , не пытаясь провести различия между разными механизмами. [c.230]

Повышенным содержанием хлорофиллов в листьях характеризовались компактум № 12, снельтоид № 34 и сферококкоид № 31, хотя первый мутант обусловлен дупликацией локуса Q, второй — делецией локуса Q, третий (предположительно) — мутацией гона sph. [c.118]

Когда происходит рекомбинация между неправильно спаренными копиями генов, образуются нереципрокные рекомбинантные хромосомы, в одной из которых имеется дупликация данного гена, а в другой-его делеция. Дуплицируется весь материал, находящийся между точками неравной рекомбинации делеция затрагивает участок между этими же точками. [c.271]

Для каждой линии дрозофил характерен свой набор дисков. Постоянство числа и линейного расположения дисков впервые было отмечено в 30-х годах, когда исследователи поняли, что диски образуют цитологическую карту хромосом. В результате перестроек-таких, как делеции, инверсии или дупликации,-происходит изменение линейного порядка дисков. Бриджес (Bridges) первый осознал, что линейный порядок дисков соответствует линейному расположению генов. (Его исходная карта хромосом с некоторыми модификациями до сих пор служит [c.356]

I у >. virilis. Возникают ли вставки 1 типа в результате транспозиции По-видимому, дупликация сайта мишени была утрачена последовательностью из 5 т. п. н., поскольку вместо нее эта последовательность имеет делецию кодирующей последовательности с левой стороны вставки протяженностью в 9 пар оснований. [c.476]

В настоящее время можно рассматривать контролирующие элементы как транспозоны. Их внедрение способно вызывать нестабильность аллеля в этом локусе. Такие аллели раньше называли изменчивыми (mutable) эта терминология еще сохранилась в виде символа т, используемого при описании таких аллелей. Утрата самого контролирующего элемента или его способности к транспозиции превращает изменчивый аллель в стабильный. В сайтах, где присутствуют контролирующие элементы, могут происходить делеции, дупликации, инверсии и транслокации, а также разрывы хромосом. Геном кукурузы содержит несколько семейств контролирующих элементов. Разные линии отличаются по количеству, типу элементов и сайтам их присутствия. Члены каждого семейства могут быть подразделены на два класса. Автономные элементы способны вырезаться и транспозироваться их внедрение ведет к появлению нестабильных (т) аллелей. Неавтономные элементы теряют свою стабильность только в том случае, если в какой-то области генома присутствует автономный член того же семейства. Неавтономный элемент может комплементироваться в транс-положении автономным и осуществлять свойственные ему функции. Весьма вероятно, что неавтономные элементы произошли от автономных в результате утраты последними способности к транспозиции. [c.481]

Рассмотрим судьбу хромосомы-дицентрика в митозе. Наличие двух центромер приводит к тому, что она растягивается к противоположным полюсам. Напряжение разрывает эту хромосому в случайном сайте между центромерами. На примере, приведенном на рис. 37.13, разрыв происходит между локусами А я В, в результате чего одна из дочерних хромосом содержит дупликацию А, а другая-делецию. В случае доминантности маркера А клетки с дупликацией будут сохранять фенотип А, а клетки с делецией - проявлять рецессивный фенотип а. [c.484]

Цикл разрыв—слияние—мост продолжается в течение дальнейших клеточных поколений, что обеспечивает сохранение генетических изменений у потомков. Для примера рассмотрим хромосому, утратившую маркер А в результате деления. В следующем цикле разрыв может произойти между В а С часть потомства в этом случае будет нести дупликацию маркера В, а другая-делецию. Последовательные потери доминантных маркеров могут быть прослежены по появлению в пределах секторов субсекторов. [c.484]

Обе модели, делеционная и неравного кроссинговера, предполагают одинаковую структуру активного гена, однако судьба потомства тех клеток, в которых произошли делеция и рекомбинация, различна. По делециопной модели все потомки такой клетки несут делецию. Модель неравного кроссинговера подразумевает, что половина потомков имеет делецию, а другая половина содержит потенциально активную дупликацию. Для выяснения истинной ситуации следовало бы провести генеалогический анализ клеток, в которых произошла рекомбинация. Инверсионная модель несколько отличается от двух предыдущих она предполагает, что материал между V- и С-генами остается в инвертированной области. [c.511]

Если в одном из Ig -аллелей V- и J-сегменты стыковались неудачно, то возможна ситуация, когда другой V-ren совершит скачок и соединится с одним из оставшихся сегментов J, расположенных позади того, который перестроился ранее. Если такое соединение происходит путем неравного кроссинговера, Ig -локус, образованный в результате неправильной дупликации, все же способен обеспечивать соединение V- и С-генов, расположенных по обе стороны от этой дупликации. Эта модель объясняет природу необычных структур, обнаруживаемых в локусах с непродуктивной перестройкой. Они также могут быть объяснены сменяющими друг друга сериями внутрихро-мосомных делеций и инверсий. В соответствии с данной моделью клетка осуществляет рекомбинацию V- и С-генов до тех пор, пока не будет достигнута продуктивная перестройка. Аллельное исключение обусловливается подавлением дальнейшей перестройки сразу же после образования активной цепи. Эта обратная связь осуществляется независимо для локусов тяжелых и легких цепей (гены тяжелых цепей обычно перестраиваются первыми), однако в случае легких цепей это правило должно выполняться в равной мере для обоих семейств (клетки могут иметь активную цепь либо каппа-, либо лямбда-типа). Вероятно, каппа-гены перестраиваются раньше, и перестройка генов лямбда происходит только в том случае, если обе попытки перестроить каппа-гены оказались неудачными. [c.512]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология