Транслокации носители

Использование описанных выше особых транслокаций возможно путем выпуска в природную популяцию только одних самцов комаров, так как только они, а не самки являются носителями транслокаций. Однако даже при выпуске вместе с самцами и некоторого количества самок, несмотря на некоторое временное увеличение численности комаров, потомство как выпущенных самок, так и самок природной популяции неизбежно вымрет. Возможно, что посредством некоторых генетических приемов удастся сочетать какую-либо транслокацию со сбалансированной летальностью в виде линии, продуцирующей только одних самцов. Использование такой линии особенно удобно и не требует массового разведения комаров, так как достаточно ограничиться выпуском в природные водоемы только яйцекладок комаров. Легкость, с которой могут быть выведены и размножены в садках линии насекомых, гетерозиготных по транслокациям, позволяет использовать этот метод по отношению как к другим видам кровососущих комаров, так и к иным вредным насекомым. [c.12]

Следует подчеркнуть, что носители транслокаций реагируют на внешние воздействия совершенно нормально и в их поведении не наблюдается отрицательных изменений. С помощью соответствующих селекционных методов половую активность носителей транслокаций можно повысить, и она будет даже значительно выше половой активности особей, живущих на свободе. Хотя в первом поколении достигается только полустериль-ность, в конечном счете популяции наносится значительный ущерб. [c.262]

Ожидаемые пропорции несбалансированных зигот. Если использовать указанные в приложении 3 поправки на ошибки выборки, то средний риск рождения потомков с несбалансированной транслокацией можно оценить в 7% для матерей, носителей сбалансированной транслокации, и в 3% для носителей-отцов. Эти значения риска были получены для всех носителей сбалансированной транслокации. Для носителей из семей, в которых несбалансированные по транслокации потомки были зарегистрированы уже ранее, риск для сибсов суммарно оказывается выше (14% от всех новорожденных для матерей и 8% для отцов) риск рождения несбалансированных по транслокации сыновей у отцов, носителей сбалансированной транслокации, особенно низок (5%). Если носителями являются матери, то среди всех несбалансированных по транслокации потомков 66% относится к типу совместное-1 , 3%-к типу совместное-2 и 31%-к типу 3 1 . Если носителями являются отцы, то 90% несбалансированных потомков будет типа совместное-1 , 3%-типа совместное-2 и 8%-типа 3 1 . [c.94]

Фенотипические отклонения у носителей сбалансированных транслокаций. Носители сбалансированных транслокаций имеют полный набор генетического материала и, следовательно, должны быть фенотипически нормальными. Как правило, это подтверждается на практике. Однако во многих сообщениях приводятся данные о небольшом повышении частоты пороков развития, умственной отсталости и малых врожденных дефектов. Анализ этих данных показал, что [c.96]

Рис. 21.5. Родословная двух больных синдромом кошачьего крика . Мать (1-2) фенотипически нормальна, но является носителем реципрокной транслокации, затрагивающей хромосомы 5 и 13. Одна из дочерей (П-З) имеет нормальный хромосомный на-

В случае транслокаций 1 или 2 плодовитость их носителей составляет 80% от нормальной, т.е. понижена всего на 20%-много меньше, чем следовало бы ожидать, если бы расхождение хромосом происходило случайно. Следовательно, справедливо обратное. Относительная плодовитость у двойных гетерозигот несколько ниже произведения относительных плодовитостей гетерозигот по одиночным транслокациям. Снижение плодовитости у гетерозигот по транслокациям одинаково затрагивает представителей обоих полов. ( ourtesy of Br. Jurg Fis her, [c.50]

Рис. 21.28. Синдром Дауна, обусловленный транслокацией хромосом 14-21. В потомстве фенотипически нормального носителя транслокации (имеющего 45 хромосом в наборе)

Транслокации могут привести к нарушениям и в мейозе, так как на ранних стадиях этого деления гомологичные хромосомы конъюгируют. Если в перестройке участвуют три хромосомы, как, например, у носителей сбалансированных транслокаций D/G или G/G, в метафазе I они образуют так называемые трехзвенные цепочки. На рис. 2.46 показана такая структура у носителя сбалансированной D/D-трансло-кации. На рис. 2.46, и Б представлена [c.78]

На рис. 2.58 показаны возможные комбинации хромосом в половых клетках носителя В/О-и 021/021-транслокации. После оплодотворения нормальным сперматозоидом возможны шесть разных вариантов. Однако первые два-моно-сомия В и трисомия В Никогда не наблюда- [c.86]

Транслокации относительно редки. Поэтому ни одна исследовательская группа не может накопить достаточно большой материал для окончательного вывода. Следовательно, необходимо суммировать данные разных авторов, опубликованные в литературе. Однако такие данные содержат много ошибок. Некоторые из них будут обсуждаться позже (разд. 3.3.4 и приложение 3). Например, все сибсы с аномальной хромосомой, как правило, учитываются только в том случае, если по крайней мере один из них поражен. Важно также и то, откуда отобраны сибства с одним пораженным из общей популяции или только из небольшой ее части Эти проблемы могут быть решены довольно просто, если мы имеем дело с наследственной болезнью, поскольку в этом случае семьи учитываются по одному пробанду, пораженному данной болезнью. С транслокациями дело обстоит сложнее, так как семьи могут быть учтены, например, по поводу повторных выкидышей или по пробанду, у которого обнаружена несбалансированная транслокация при рождении, или в результате пренатальной диагностики. Иногда семья оказывается в поле зрения исследователя по причине того, что в ходе популяционного исследования в ней обнаруживают носителя сбалансированной транслокации. Учитывая, что во многих публикациях отсутствует необходимая информация, полностью скорректировать все ошибки, конечно, невозможно, однако корректирующие процедуры Шефера являются на сегодняшний день оптимальными (см. приложение 3). [c.92]

Данные, использованные для этого анализа. Исследование основано на результатах изучения 1050 семей с сегрегирующими транслокациями. Охвачено 2109 пар родителей и 4745 потомков. Кроме того, были суммированы данные о 556 случаях клинических проявлений у носителей сбалансированных транслокаций, о 814 пренатальных диагностических исследованиях и о 130000 индивидов, обследованных в ходе выполнения различных скринирующих программ. Это статистическое исследование позволило де- [c.92]

Для носителей транслокаций, вьмвленных по данным пренатальной диагностики, оценки риска таковы 11,7% несбалансированных потомков в [c.94]

В большинстве случаев таких транслокаций нормальная Х-хромосома инактивируется. Фенотип проявляется в виде гонадального дисгенеза, иногда в сочетании со слабовыраженными признаками синдрома Тернера. Были описаны семьи, в которых у одного из носителей перестройки инактивирована нормальная, а у другого аномальная Х-хромосома. Например, в одной семье у матери обнаружена сбалансированная транслокапля Х/21 (рис. 2.75). Одна транслокационная хромосома состояла из длинных плеч, другая из коротких плеч Х-хромосомы и хромосомы 21 с точкой разрыва вблизи от центромеры (но неясно, с какой стороны). У матери, судя по поздней репликации, инактивированной оказалась нормальная Х-хромосома. В клетках этой женщины присутствовало одно тельце Х-хроматина. В то же время у ее дочери имелась не маленькая, а большая транслокационная хромосома и две нормальные Х-хромосомы. Одна из них была инактивирована, но в отличие от матери транслокационная хромосома тоже была инактивирована. Следовательно, дозовая компенсация достигалась у матери и дочери сходным образом. Однако у дочери инактивация распространялась за пределы Х-хромосомы на транслоцированное длинное плечо хромосомы 21, что привело к появлению дополнительных клинических признаков, сходных с теми, которые иногда описываются при моносомии 21. [c.108]

Частота возникновения геномных мутаций. Данные об аномалиях по числу половых хромосом и аутосом, выявленных в семи разных исследованиях новорожденных, приведены в табл. 5.1 и 5.2. Эти аномалии, за исключением синдрома Тернера, нескольких случаев хромосомного мозаицизма и транслокаций (см. раздел 5.1.6), возникают в результате нерасхождения хромосом в первом или втором делении мейоза в гонадах одного из родителей. Их носители-мутанты de novo. В табл. 5.3 даны оценки частот возникновения мутаций. [c.143]

Поправка на смещения вследствие регистрации в семьях по крайней мере с двумя сибствами и с разными типами пробандов. Часто обследуются семьи, которые содержат более одного сибства. Кроме того, могут существовать разные типы пробандов. Например, семьи с реципрокными транслокациями могут быть зарегистрированы через носителя несбалансированной транслокации, в большинстве случаев ребенка с множественными уродствами. Пробанд может быть носителем сбалансированной транслокации, он может быть зарегистрирован в ходе хромосомного скрининга, такого, например, который проводится во взрослых нормальных популяциях, в популяциях новорожденных, среди лиц с задержкой умственного развития, среди любых индивидов, обладающих определенными уродствами, или при изучении спонтанных абортов. Семьи, зарегистрированные по спонтанным абортам, будут исследованы корректно, только если произошло по крайней мере два аборта. Кроме того, результаты будут зависеть от того, основывался ли анализ на данных одного автора или они получены в ходе совместного исследования. Последний случай предпочтителен, поскольку существует меньшая опасность комбинации интересных случаев . Шафер [501а] в своем исследовании но сегрегации транслокаций обсуждал эти проблемы и высказал предложение относительно поправок для наиболее важных смещений. [c.199]

Для транслокационной формы болезни Дауна при вычислении риска важно определить, кто из родителей несет сбалансированную транслокацию. Например при транслокации (14/21) величина риска равна 10%, если носителем является мать, и 2,5% — если носитель отец. При транслокации 21-й хромосомы на ее гомолог, риск рождения больного ребенка составляет 100%, независимо от того, кто из родителей является носителем транслокации. [c.227]

Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями. Деление наследственных болезней на эти две группы не формальное. Генные мутации передаются из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, вообше не наследуется (летальный эффект с генетической точки зрения), а структурные перестройки (инверсии, транслокации) передаются с дополнительными перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя перестройки. [c.46]

Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Однако основную долю (94—95%) составляют случаи простой полной трисомии 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. При этом материнский вклад нерасхождения в эти гаметические формы болезни составляет 80%, а отцовский — только 20%. Причины такой разницы неясны. Небольшая (около 2%) доля детей с синдромом Дауна имеет мозаичные формы (47+21/46). Примерно 3—4% больных с синдромом Дауна имеют транслокационную форму трисомии по типу робертсоновских транслокаций между акроцентриками (D/21 и G/21). Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей и 50% — транслокации, возникшие de novo. [c.169]

Цитогенетическое исследование, проводимое у супружеских пар, позволяет выявить кариотипические факторы риска анеуплоидию (в основном в мозаичной форме), робертсоновские транслокации, сбалансированные реципрок-ные транслокации, кольцевые хромосомы, инверсии. Степень повышения риска зависит от типа аномалии (от 1 до 100%) например, если у одного из родителей в робертсоновскую транслокацию вовлечены гомологичные хромосомы (13/13, 14/14, 15/15, 21/21, 22/22), то здорового потомства у носителей таких перестроек быть не может. Беременности будут заканчиваться либо спонтанными абортами (во всех случаях транслокаций 14/14, 15/15, 22/22 и частично при транслокациях 13/13, 21/21), либо рождением детей с синдромом Патау (13/13) или синдромом Дауна (21/21). [c.197]

Многие формы наследственной патологии проявляются настолько специфическим фенотипом, что клинический анализ с синдромологическим подходом позволяет поставить точный диагноз. В дополнение к методам клинической диагностики используют генеалогический метод, который ещё больше повышает вероятность правильной диагностики. Однако широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, их фенокопии, частичное совпадение симптомов разных заболеваний (наследственных и ненаследственных), необходимость выявления гетерозиготных носителей или носителей сбалансированных транслокаций (инверсий) требуют применения лабораторных методов диагностики, которые при наследственной патологии всегда более точны, чем клинические методы. [c.247]

Смотреть страницы где упоминается термин Транслокации носители: [c.62] [c.63] [c.64] [c.71] [c.88] [c.93] [c.93] [c.95] [c.95] [c.95] [c.96] [c.96] [c.96] [c.109] [c.186] [c.253] [c.150] [c.158] [c.200] [c.200] [c.201] [c.201] [c.201] [c.161] [c.161] [c.161] [c.200]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология