Спонтанное мутирование у человек

Сначала мы обсудим имеющиеся в нашем распоряжении прямые данные об облученных популяциях человека, а потом сравним эти данные с материалами, полученными в обсуждавшихся выше экспериментах на мышах и других млекопитающих. Такой подход позволит нам количественно оценить частоту возникновения различных типов мутаций, выраженную в долях от частоты спонтанного мутирования. [c.244]

Источником генетического груза служат мутации, возникающие в популяциях человека спонтанно или под действием факторов окружающей среды, среди которых все больший удельный вес приобретают так называемые антропогенные факторы (см. гл. 21). Несмотря на насущную необходимость знания частот спонтанного мутирования у человека, общая оценка этого показателя пока весьма приблизительна. Значительно проще оценить частоту доминантных, нежели рецессивных, мутаций. Например, по данным датских генетиков, частота доминантной мутации ахондроплазии составляет 0,00004 на локус за поколение, т. е. 4 гаметы из 100 ООО несут вновь возникшие мутации. Данные, касающиеся других мутаций, колеблются между частотами порядка 1 на 10 000 и [c.511]

Имеющиеся в настоящее время данные о спонтанной способности генов человека к мутированию указывают, что наши гены отнюдь не обладают большей устойчивостью к излучению, чем гены других организмов. Нам известно также, что человек, подобно другим организмам с перекрестным оплодотворением, уже обременен многими вредными рецессивными генами, которые особенно проявляются при разных типах инбридинга. Например, было установлено, что у детей от браков между двоюродными братьями и сестрами или от родственных браков иных типов смертность значительно выше, чем у детей от браков между неродственными друг другу людьми. Более того, мы знаем, что вредные рецессивные факторы, особенно те из них, которые оказывают сильное воздействие в гомозиготном состоянии, также снижают в среднем жизнеспособность гетерозигот и укорачивают продолжительность их жизни. Таким образом, совершенно очевидно, что необходимо всячески избегать дальнейшего увеличения этого генетического гнета. Были предприняты попытки найти защитные химические вещества, которые уменьшали бы вредное действие излучения, но пока что те результаты, которые были получены [c.448]

У человека также, безусловно, возникают спонтанные мутации, и делались попытки определить при помощи различных методов частоту мутирования разных генов. Простейший из этих методов основан на том, что в редких случаях у одного из детей может проявиться доминантный признак, отсутствующий у обоих родителей. Это должно свидетельствовать о возникновении признака вследствие новой мутации. Проведенное в Дании изучение наследования так называемой хондроди-строфии показало, что примерно одна гамета на 24 ООО несет доминантную мутацию, обусловливающую это заболевание. Для 5 других наследственных заболеваний были найдены как более высокие, так и более низкие частоты мутирования. Средняя частота мутаций у человека, видимо, по крайней мере так же высока, как у дрозофилы, но данные, на которых основан этот вывод, еще недостаточно достоверны. [c.197]

Наследственные различия у микроорганизмов, растений, животных и человека, в том числе наследственные болезни и уродства, появились в результате мутаций. Подсчитано, что появление мутации для каждого генного локуса — событие довольно редкое. Различные аллели имеюи различную частоту мутирования. Но для каждого аллеля частота мутирования более или менее постоянна и колеблется в пределах 10 —10 . Однако ввиду огромного числа генов у каждого организма считается, что у высших растений и животных до 10% гамет несут какие-либо новые, спонтанно возникшие изменения. Применение мутагенных агентов значительно повышает частоту мутаций. [c.149]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология