Генетический груз

Используя ранее оцененные параметры распространения повторов Alu в геноме [ 9 ], с помощью данной модели можно вычислить генетический груз. [c.85]

На основании десятилетних исследований Уоллес пришел к следующим основным выводам. Облученные популяции дрозофил на протяжении десятков последующих поколений (в некоторых популяциях более 60—100 поколений) несут тяжелый генетический груз в виде высокой концентрации летальных, полулегальных и других вредных мутаций. Тем не менее дрозофилы в той или иной степени справляются с вредным действием ионизирующего излучения даже при. многократном его применении. Вследствие гибели в каждом поколении особей-носителей летальных и других вредных мутаций численность потомства в последующих поколениях прогрессивно падает, но тем самым в процессе естественного отбора популяция постепенно освобождается от вредных мутаций и оздоровляется. Однако в некоторых популяциях процесс восстановления нормальной жизнеспособности может сильно растягиваться и охватывать 60—100 поколений после прекращения хронического облучения [222, 223]. [c.30]

Самые тщательные многолетние опыты показали, что 60, 100 и более поколений насекомых могут нести тяжелый генетический груз вредных мутаций от облучения пх далеких предков и тем не менее они в той или иной [c.150]

Открытые рекомбинационные системы требуют больших расходов и, по всей вероятности, приносят больше выгод . Расходы, связанные с открытой рекомбинационной системой, можно произвольно разделить на три части 1) генетический груз 2) энергетические расходы на аутбридинг 3) расходы на мейоз. Выгоды предположительно состоят в повышении приспособленности, достигаемой организмом при производстве потомка, у которого вероятность дожить до зрелого возраста выше, потому что он обладает новой генетической конституцией, возникшей в результате скрещивания. Рассмотрим теперь каждый вид таких расходов и выгод более подробно. [c.199]

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ РАСХОДЫ И КОНЦЕПЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА [c.199]

Любой фактор, который понижает приспособленность той или иной особи, увеличивает генетический груз популяции. Однако самую важную роль в этом играют два явления — мутационный процесс и расщепление. [c.200]

Таким образом, в этом случае величина генетического груза равна Подставляя У /5 вместо д, в состоянии равновесия можно вычислить ту долю генетического груза, которая обусловлена повторными мутациями. [c.201]

Поэтому генетический груз, возникающий в результате сверх-доминирования, составляет [c.203]

Общезначима ли концепция генетического груза [c.203]

Поскольку огромное большинство организмов размножается при помощи перекрестного оплодотворения и поскольку аутбридинг требует больших расходов, чем инбридинг, следовательно, продукция жизнеспособного потомства дает явное преимущество, и это преимущество компенсирует расходы, порождаемые генетическим грузом, энергетические расходы на ауткроссинг и мейотические расходы. [c.206]

Мейотические расходы зависят от степени инбридинга они равны нулю в совершенно гомозиготной и гомогенной популяции и максимальны, когда в популяции нет двух генетически родственных между собой особей (Р = 0 см. гл. 7). Генетический груз. [c.206]

Полиморфизм в данном локусе может быть переходным или устойчивым. Переходный полиморфизм возникает в популяции, когда происходит замещение аллеля, бывшего некогда обычным, другим аллелем, придающим своим носителям более высокую приспособленность. Состояния переходного полиморфизма имеют важное значение они вызывают специфические генетические эффекты, уже обсуждавшиеся в гл. 8 (генетический груз). Некото- [c.243]

Штриховая кривая соответствует теоретически ожидаемому распределению при случайном скрещивании и отсутствии отбора. Сплошная линия аппроксимирует реально наблюдаемое распределение. Жесткий отбор — это процесс элиминации летальных и субвитальных гомозиготных генотипов. Возможен также прямой отбор гетерозигот либо вследствие их превосходства, либо вследствие их большей способности к выживанию в изменчиво среде. Наблюдаемый избыток гетерозигот может быть также обусловлен потоком генов и случайным дрейфом. Генотипы, гомозиготные по летальным аллелям, образуют генетический груз более высококачественные (в смысле приспособленности) генотипы получили название генетической элиты . Промежуточные генотипы составляют генетическую [c.257]

Хотя у женщин частота ИБС ниже, чем у мужчин, для пораженных женщин характерно более выраженное семейное накопление, чем для мужчин, т. е. реже поражаемый пол имеет больший генетический груз (разд. 3.6.2). [c.300]

Исходя из этих и других соображений, возникает вопрос о том, в какой степени кровнородственные браки представляют собой репрезентативную в других отношениях выборку из всех браков. Этот вопрос имеет значение при использовании кровнородственных браков для оценки генетического груза (разд. 6.3.2), обусловленного летальными и неблагоприятными в гомозиготном состоянии генами. [c.348]

Концепция генетического грузя [c.349]

Концепция генетического груза была использована для оценки мутирования в популяциях человека Мортоном в его работе Определение мутационного груза у человека на основе данных по кровнородственным бракам [1827]. [c.351]

Общий генетический груз можно оценить следующим образом. Рассмотрим один генный локус. Вероятность выживания данной зиготы, несмотря на вредный эффект мутаций по этому локусу, равна [c.351]

Оценка выявляемого генетического груза. Следующим пунктом в рассуждениях авторов был вывод, что те же самые гены могут оказывать неблагоприятное воздействие даже в гетерозиготном состоянии, т.е. что их доминантность к больше 0. Согласно формуле 6.15, вероятность элиминации данного мутанта в условиях естественной системы скрещивания равна приблизительно г у. 8, где г = Р - - д к (обозначения те же, что и выше). Можно показать, что число выявляемых летальных эквивалентов равно произведению общего числа летальных эквивалентов на гармоническую среднюю величин г для отдельных мутантов. Сведения, необходимые для определения № у человека отсутствовали, поэтому были использованы данные, полученные на дрозофиле. На их основе для 16 аутосомных леталей рассчитаны значения /г со средней, равной 0,04. Учитывая, что мутации с более вредным эффектом в природных популяциях должны встречаться реже, и предполагая, что в основном вредное влияние производится гетерозиготами (из-за их более высокой частоты), оценка гармонической средней 7 для всех вредных генов составляет 0,02. [c.352]

Критика выводов, полученных на основе теории генетического груза, касается в основном этих двух предположений. [c.353]

Влияние концепции генетического груза на развитие популяционной генетики человека. Каждый человек гетерозиготен по нескольким генам, которые не только могут привести к генетически детерминированной гибели (особенно в потомстве кровнородственных браков), но неблагоприятны даже в гетерозиготном состоянии. В популяции с высокой скоростью происходит постоянное возникновение новых мутаций, имеющих вредное действие. Можно сказать, что каждый человек менее здоров, чем в том случае, если бы он был свободен от этих мутаций. [c.353]

Концепция генетического груза оказала [c.353]

Попытки оценить генетический груз путем анализа кровнородственных браков. Влияние кровного родства родителей на частоту мертворождений и детскую смертность исследовалось во многих работах. Наиболее полные и наиболее надежные во многих отношениях данные относятся к населению Японии [198 1839 1840 1876]. [c.354]

В большинстве работ, исследующих влияние кровного родства на генетический груз, получены оценки В/А, варьирующие между 5,7 и 7,8 простое усреднение дает отнощение BjA, равное 6,7. Этот результат, вероятно, завышен благодаря более низкому социально-экономическому статусу [c.354]

Так как х = / Ф(х)х<1х, то подставляя это выражение формулу (9), можно найти среднюю приспособлегшость по локусу В качестве меры выживаемости популяции удобно использовать генетический груз ь [9 ] [c.84]

Существование в популяции неблагоприятных аллелей, входящих в гетерозиготные генотипы, называют генетическим грузом. Как отмечалось в разд. 27.1.5, некоторые рецессивные аллели, неблагоприятные в гомозиготном состоянии, могут сохраняться в гетерозиготных генотипах и в определенных условиях среды придавать фенотипу селективное преимущество примером служит аллель серповидноклеточности в местах распространения малярии. Любое повышение частоты рецессивных аллеллей в популяции в результате вредных мутаций увеличивает ее генетический груз. [c.319]

Фишер называл свою теорему основной, потому что она строго определяла зависимость между двумя краеугольными камнями дарвиновской теории — изменчивостью внутри популяций и скоростями эволюционного изменения. Однако эта зависимость оказалась не столь несомненной, как полагал Фишер. Так, например, если приспособленность сама зависит от генетической дисперсии (что представляется правдоподобным в некоторых ситуациях см. разд. 3.5), то скорость изменения приспособленности не должна быть связана с этой дисперсией простой зависимостью. Кроме того, Фишер вывел свою зависимость для случая одного локуса с двумя аллелями если же рассматривать примеры с участием более чем одного локуса, то зависимость между этими двумя переменными может оказаться значительно сложнее (см. разд. 2.3.3). Есть также и другие потенциальные неясности и проблемы (И]. Таким образом, вытекающее из основной теоремы Фишера следствие, что действие естественного отбора всегда направлено на максимизацию приспособленности, нельзя принимать безоговорочно, и из этого в свою очередь вытекает ряд следствий, которые необходимо учитывать при изучении адаптаций (см. гл. 3). С основной теоремой Фишера связана еще одна концепция — концепция генетического груза (различие между макимальной потенциальной приспособленностью популяции и Ш). Это различие создается любым процессом, порождающим генетическую изменчивость, в том числе мутационным процессом (мутационный груз) и процессом генетической перестройки, обусловленной расщеплением (сегрегационный груз). Как и основная теорема Фишера, а возможно, именно из-за нее, концепция генетического груза небесспорна и вызывает разногласия, а поэтому в дальнейшем мы о ней говорить не будем. [c.48]

В предыдущей главе было показано, что все популяции склонны к инбридингу но при этом число гомозиготных генотипов повышается и происходит утрата аллелей. Мы увидели, что все это — следствие конечных размеров популяции, неслучайного скрещивания и полустохастической природы системы размножения. Противодействие этой тенденции означает благоприятствование Е терозиготам в ущерб гомозиготам и редким аллелям — в ущерб широко распространенным. Следовательно, при этом происходит снижение суммарной приспособленности, или генетический расход , который называют генетическим грузом. [c.199]

В гл. 6 был приведен вывод формулы для изменений генных частот в популяции, особи которой различаются лишь по аллелям одного локуса и на которую действует направленный отбор (стр. 151), а в гл. 8 были выведены генные частоты для случаев, когда относительная приспособленность (w) гетерозиготного генотипа выше приспособленности как одной, так и другой гомозигот, и -было показано, что превосходство гетерозигот накладывает на популяцию генетический груз в результате непрерывного выщеп-ления гомозиготных генотипов с более низкой приспособленностью. Чем больше преимущество гетерозигот, тем больше груз. [c.244]

Если гетерозиготы обладают более высокой приспособленностью, чем гомозиготы, но выщепляющиеся гомозиготы нормальны и жизнеспособны, то проблема генетического груза оказывается несерьезной. В самом деле, в такой популяции в каждом поколении будут элиминироваться только те особи, которые гомозиготны по крайне вредным аллелям. Число таких особей должно быть относительно небольшим. Остальная популяция будет состоять из смеси гетерозигот и гомозигот, причем приспособленность [c.251]

В тех случаях, когда данные свидетельствуют о мутагенности в соответствующих экспериментах in vivo на млекопитающих, величину дополнительного мутационного груза можно оценить путем экстраполяции величин, полученных в этих экспериментах. Пришло время получать подобные оценки для всех лекарств или химических веществ из окружающей среды, проявивших мутагенность. Таким способом можно рассчитать по крайней мере минимальную оценку дополнительного генетического груза, обусловленного химически индуцированными мутациями. Эта информация крайне необходима. Делая возможные выводы, мы должны всегда иметь в виду, что хотя воздействие любого конкретного соединения может быть слабым, совокупное действие огромного множества вероятных мутагенных соединений может оказаться вполне ощутимым. [c.272]

Один из типов ассортативного брака- брак между родственниками. Поскольку некоторые гены родственников имеют общее происхождение, кровнородственные браки увеличивают частоту наследственных заболеваний. Сравнение потомства кровнородственных и некровнородственных браков позволяет обнаружить проявление рецессивных генов, которое выражается в увеличении частоты определенных заболеваний. Сравнительный анализ браков помогает получить информацию о роли рецессивных генов в заболеваемости и смертности и по таким болезням, где рецессивные гены играют второстепенную роль. Эти исследования могут быть полезны для определения генетического груза (см. разд. 6.3.2). [c.339]

Определение генетического груза [1827]. Мортон, Кроу и Мёллер [1827] различают общий генетический груз, обусловленный вредными мутациями, присутствующими в геноме человека, и выявляемый (expressed) генетический груз и тот и другой выражаются в летальных эквивалентах. Летальный эквивалент-это такое число мутаций, которое, будучи распределено среди нескольких особей, в среднем приводит к одному летальному исходу по генетическим причинам. Например, летальному эквиваленту соответствует одна летальная мутация, которая обусловливает гибель особи во всех случаях, или две мутации, каждая из которых приводит к гибели в 50% случаев. Общий груз на гамету определяется как среднее число летальных эквивалентов на такую зиготу, которая образуется путем удвоения всех хромосом гаметы. Выявляемый груз на гамету-это среднее число летальных эквивалентов, которое проявилось бы в том случае, если бы эта гамета образовала зиготу при соединении с другой гаметой в соответствии с системой скрещивания, преобладающей в данной популяции. [c.351]

В случайно скрещивающейся популяции (F = 0) выявляемый генетический груз вместе со средовым грузом равен А. Величина В, с другой стороны, измеряет скрытый генетический груз, который проявляется только в случае полной гомозиготности (F = 1). Общий генетический груз равен Y,qs, что соответствует сумме В и генетического компонента А и, следовательно, является промежуточной величиной между В и В + А. [c.351]

Пример. В работе Мёллера, Кроу и Мортона [1827] для предварительной оценки величин А и В использованы некоторые данные по населению Франции (табл. 6.19). Вычисленная для мертворождений и гибели в детстве и юности (до достижения репродуктивного возраста) оценка В находилась в интервале между 1,5 и 2,5 величина А - В была немногим выше. Отношение В А, которое будет играть важную роль в последующем изложении, варьирует от 15,06 до 24,41. Это означает, что в среднем гамета несет такое число неблагоприятных генов, которое при распределении их между отдельными индивидами и переходе в гомозиготное состояние приведет к гибели до достижения репродуктивного возраста 1,5-2,5 человека. Общий генетический груз составляет 1,5-2,5 летального эквивалента на гамету 3-5 летальных эквивалентов на зиготу. В этом расчете не учитывались спонтанные аборты и гибель во взрослом возрасте (например, в течение репродуктивного периода). Следовательно, при таком подходе оценка генетического груза получается заниженной. Вероятно, каждый человек гетеро- [c.352]

Оценка общей скорости мутирования для неблагоприятных мутаций. Как уже отмечалось, Холдейн (1935) [1472] постулировал существование генетического равновесия между отбором и мутационным процессом. В течение достаточно долгого времени в каждом поколении число вновь возникающих мутаций должно равняться числу вредных аллелей, теряющихся из популяции вследствие их летальности. Отсюда скорость мутирования была также оценена как 0,03 0,05 на гамету на поколение. Авторы предположили, что от 1/2 до 2/3 реального генетического груза невозможно обнаружить путем анализа мертворождений и младенческой смертности (например, невозможно выявить гибель ранних эмбрионов). Принимая это во внимание, была получена оценка общей скорости мутирования, равная 0,06-0,15 на гамету [1827]. Эта величина согласуется с оценкой, приводимой Мёллером в его работе Нащ груз мутаций [1835]. Однако читатель не должен забывать, что эта оценка основывается на двух допущениях [c.353]

Дискуссии и противоречия по поводу концепции генетического груза. Концепция генетического груза широко обсуждалась популяционными генетиками [1809 1863]. С одной стороны, было установлено, что сравнение потомства кровнородственных и некровнородственных браков может внести вклад в решение вопроса о том, что вносит больший вклад в генетический груз человека-неблагоприятные мутации ( мутационный груз ) или сбалансированный полиморфизм, обусловленный преимуществом гетерозигот ( сегрегационный груз ) [1745-1747]. С другой стороны, показано, что в некоторых случаях применение концепции генетического груза приводит к абсурдным выводам [1809]. В настоящее время многие генетики разделяют мнение о том, что пользоваться этой концепцией следует с осторожностью. Современная, несколько более реалистическая версия изложена в работе [1748]. [c.353]

Предпринималось много попыток оценить реальный генетический груз в популяциях человека. Ранние работы представляли собой практическое приложение теории генетического груза. Однако более поздние исследования основаны на непосредственном использовании медицинрких данных. [c.353]

Популяционная биология и эволюция (1982) -- [ c.199 , c.208 , c.258 ]

Генетика с основами селекции (1989) -- [ c.511 , c.526 ]

Генетические основы эволюции (1978) -- [ c.29 , c.84 , c.89 , c.207 , c.223 , c.225 , c.263 , c.294 , c.310 ]

Эволюция организмов (1980) -- [ c.140 , c.141 ]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология