Мутации по типу спаривания

На первый взгляд кажется, что в такой массе мутантов и фенотипов невозможно разобраться. Однако большинство схем, объясняющих экспрессию генов, было получено именно на основании подобных генетических данных. (Лишь потом предсказанные взаимодействия молекул проверяли биохимическими методами и уточняли все подробности.) Среди генетических данных, приведенных в табл. 10-3, имеются три важные подсказки, помогающие построить всю схему регуляции. В том, что касается типа спаривания М, обнаружено следующее. У мутантов М1 происходит экспрессия как М-специфических, так и Р-специфических генов. Это позволяет предположить, что продукт гена М1 может быть репрессором Р-специфических генов. В клетках, принадлежащих к типу спаривания F, при мутации [c.417]

Еш,е до того как была окончательно установлена триплетная природа кодонов, Крик и его сотрудники, остроумно использовав мутации со сдвигом рамки, доказали, что генетический код действительно составлен из нуклеотидных триплетов. Рассмотрим, что произойдет при спаривании двух штаммов бактерий, каждый из которых несет мутацию со сдвигом рамки (например, делецию —1). В результате генетической рекомбинации могут образоваться мутанты, содержаш,ие обе мутации со сдвигом рамки. Однако распознать такие рекомбинанты будет трудно, так как (согласно практически любой теории кодирования) они по-прежнему будут продуцировать полностью дефектные белки. Крику и его сотрудникам удалось, однако, ввести в тот же ген третью мутацию со сдвигом рамки того же типа и наблюдать, что рекомбинанты, несуш,ие все три делеции (или вставки), были способны синтезировать, по крайней мере частично, активные белки. Это объясняется просто. Делеции одного или двух нуклеотидов полностью инактивируют ген, тогда как при делеции трех нуклеотидов, расположенных в пределах одного гена и близко друг от друга, ген укорачивается лишь на три нуклеотида. В гене будет содержаться в этом случае лишь небольшая область с измененными кодонами. Кодируемый белок будет нормальным, за исключением небольшого участка, в котором некоторые из аминокислот будут заменены, а одна будет полностью отсутствовать. Мы уже знаем, что в большинстве белков полностью инвариантна лишь сравнительно небольшая доля аминокислот. Таким образом, очень часто ген, в котором модифицирована небольшая область, может синтезировать функционально активные продукты при условии, что не произошло сдвига рамки считывания. [c.252]

Существование переключения позволяет предполагать, что все клетки содержат информацию, необходимую для экспрессии обоих типов спаривания, но выражают только один. Это заключение подтверждается анализом мутаций в каждом типе МАТ-а.ппепя. Переключение в штаммах НО обусловливает замену мутантного аллеля либо локусом типа МАТа, либо МАТх. [c.486]

Чтобы идентифицировать мишени для SIR-белков, были сконструированы делеционные мутанты по клонированным сегментам HML и дрожжевые клетки, несущие различные SIR-мутации, трансформировали каждым из этих клонов (рис. 10.60). Все делеции, захватывающие сегмент длиной 130 п.н. (Е) слева от HML. приводили к блокированию SIR-репрессии. Сходные результаты были получены и для локуса HMR. Е-сегменты можно рассматривать как сайленсеры (разд. 8.3.д) последние обладают свойствами, характерными для энхансеров транскрипции, но они подавляют транскрипцию, а не стимулируют ее. Если Е-элемент инвертируется или перемещается в другой сайт в пределах 2,5 т.п.н. от генов, определяющих тип спаривания, то SIR-репрессия не снимается. Таким образом, Е-элементы, как и энхансеры транскрипции, функционируют в любой из двух ориентаций и могут находиться на значительном расстоянии от соответствующего гена. С помощью аналогичного делеционного анализа были выявлены и другие сегменты (I)-справа от HMLk HMR, также участвующие в SIR-репрессии. [c.282]

В первой из трех глав части III (гл. 8) приведены данные о структуре генов эукариот и современные представления о механизме их экспрессии, в частности сведения о сложных сигналах регуляции транскрипции, а также о происхождении, локализации и структуре ингронов и тех механизмах, с помощью которых интроны удаляются из первичных транскриптов при сплайсинге. Очень существенным здесь явилось применение обратной генетики-введение специфических мутаций в определенные сегменты ДНК и последующий анализ структурно-функциональных взаимоотношений в генах эукариот. В гл. 9 основное внимание сосредоточено на организации сложных эукариотических геномов. Рассмотрено расположение генов и других элементов в молекуле ДНК, в частности в центромерных и теломерных областях. Красной нитью через всю главу проходит концепция генома как летописи эволюционной истории. В заключение дано описание геномов внутриклеточных орга-нелл-митохондрий и хлоропластов. В гл. 10 представлены механизмы случайных и неслучайных перестроек геномной ДНК. Речь идет об амплификациях, делециях и транспозициях—как неза-нрограммнрованных и приводящих к мутагенезу, так и запрограммированных в геноме и осуществляющих точную регуляцию генной экспрессии, например изменение типов спаривания у дрожжей и образование генов иммуноглобулинов. [c.7]

Два типа делеций обусловливают умеренную форму а-талассемии (a-thal или — а/аа) Механизмы делеции проиллюстрированы на рис 4 56 При так называемом левостороннем кроссинговере возникает хромосома с одиночным геном НЬа вследствие ошибочного спаривания последовательностей, расположенных на 5 -конце ai-псевдогена, и гомологичной ей последовательности в локусе НЬа2 При рекомбинации происходит утрата участка ДНК длиной 4,7 т п н Поскольку область, в которой происходит рекомбинация в данном случае, расположена перед участком правосторонних делеций (см ниже), используется термин левосторонний Так называемый правосторонний кроссинговер, являющийся результатом неправильного спаривания между генами Hbaj и НЬа , приводит к образованию комбинированного гена aj-ttj и делеции в 3,7 т п н Этот правый а-ген (точнее, ген aj-a )-наиболее частая причина а-талассемии в Африке и в Средиземноморье, тогда как в Азии обнаруживаются продукты и левостороннего, и правостороннего кроссинговера Делеция одного гена а в обоих типах мутаций вызывает стертую форму талассемии и очень широко распространена во всем [c.95]

Другой тип мутаций вызывают плоские ароматические молекулы, например акридины. Эти соединения интеркалируют в ДНК, т.е. проскальзывают между соседними парами оснований в двойной спирали ДНК (разд. 25.18). Интеркаляторы, видимо, стабилизируют спаривание оснований со сдвигом в повторяющихся последовательностях, таких, например, как G G G G. В результате они вызывают включения или делеции одной или более пар оснований. Действие таких мутаций заключается в изменении рамки считывания, если только общее число делетированных или включившихся оснований не кратно трем. Именно анализ таких мутантов позволил доказать триплет-ность генетического кода. [c.82]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология