Гипераммониемия

Лизинурическая непереносимость белков Транспорт лизина, орнитина и аргинина в почках, кишечнике и через мембрану гепатоцитов Понос, рвота, гипераммониемия после приема белковой пищи. Нерасположение (или отвращение) к белковой пище. Высокая концентрация лизина, аргинина и орнитина в моче, низкая — в крови [c.364]

Кошкам, голодавшим в течение 12 ч, дали аминокислотную смесь, содержащую все аминокислоты, за исключением аргинина. Через 2 ч содержание аммиака у животных в крови возросло до 140 мкг/л и появились клинические симптомы гипераммониемии (кома, судороги). В контрольной группе животных, получавших полную смесь аминокислот, симптомов не наблюдалось. [c.243]

Основной причиной гипераммониемии является дефект ферментов орнитинового цикла в печени в результате поражений печени (цирроз, гепатит) или генетических нарушений. [c.410]

Больному с гипераммониемией вводили глутамат дгтя улучшения его состояния. Объясните лечебный эффект глутамата, напишите соответствую-шую реакцию. [c.413]

Заболевания печени (гепатиты, цирроз и др.) или наследственный дефект ферментов обезвреживания аммиака могуг вызвать повышение содержания аммиака в крови — гипераммониемию, что оказывает токсическое действие на организм. [c.242]

Источники и пути обезвреживания аммиака в организме. Местное и общее обезвреживание аммиака. Гипераммониемия. Остаточный азот. [c.327]

Гипераммониемия, сцепленная с Х-хромосомой [c.155]

Назовите возможные причины гипераммониемии [c.242]

Различные типы гипераммониемии диагностируют путем определения содержания аммиака в крови, метаболитов орнитинового цикла в крови и моче, активности фермента в биоптатах печени. [c.410]

MIM. Гипераммониемия, Недостаточность ферментов цикла мочевины (207800, 207900, 215700, 237300, 238970, 258870, 311241, 311250) [c.398]

Повышение концентрации аммиака в крови может вызывать повторяющуюся рвоту, возбуждение, припадки с потерей сознания и судорогами. При хронической врожденной гипераммониемии наблюдается отставание умственного развития. Нарушение функционирования орнитинового цикла — главного пути удаления азота из организма — наиболее частая причина гипераммониемии. [c.350]

Точный диагноз типа гипераммониемии устанавливают путем определения метаболитов орнитинового цикла в крови или моче, а также путем измерения активности ферментов цикла в биоптате печени. Если гипераммониемия вызвана дефектом не карбамоилфосфатсинтетазы I, а любого другого из четырех [c.350]

В норме орнитиновый цикл функционирует примерно на 60 % своей полной мощности. Запас мощности необходим для того, чтобы не возникала гипераммониемия при неизбежных колебаниях количеств потребляемого белка. При циррозе печени в результате уменьшения массы паренхимы печени мощность орнитинового цикла снижена. В связи с этим у больных циррозом печени возникновение катаболических состояний (инфекционные болезни, массивные операции) также может приводить к гипераммониемии. [c.351]

Недостаточность ферментов цикла мочевины приводит к гипераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоилтрансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа. Клинически сюда же относятся некоторые дефекты обмена орнитина. Суммарная частота всех энзимопатий цикла мочевины 1 40 000 новорождённых. [c.396]

В общем виде приобретенные гипераммониемии возможны в двух ситуациях 1) поступление аммиака, как при состоянии здоровья, но печень поражена 2) функция печени не нарущена, но приток аммиака повышен. [c.264]

У матери также наблюдается гипераммониемия и отвращение к богатым белком продуктам. Единственным постоянным лабораторно-клиническим показателем является повышение содержания глутамина в крови, спинномозговой жидкости и моче. Это, по-видимому, отражает повышение синтеза глутамина глутаминсинтазой (рис. 30.8), обусловленное возрастанием уровня аммиака в тканях. [c.315]

А. Периодическая гиперлизинемия и сопутствующая гипераммониемия. При периодической гиперлизинемии даже потребление белка в нормальных количествах вызывает повышение концентрации лизина в тканях белка. Вторичной по отношению к гиперлизинемии является гипераммониемия, развивающаяся вследствие конкурентного ингибирования лизином активности печеночной аргиназы (см. рис. [c.333]

Симптомы гипераммониемии тошнота, рвота, головокружение, судороги, потеря сознания, отек мозга (втяжелыхслучаях). Симптомы гипераммониемии являются проявлением ее действия на центральную нервную систему. [c.242]

Цитрулпинемия Аргининосукцинат- синтетаза Аутосомно- рецессивный Тяжелая гипераммониемия у новорожденных, у взрослых после белковой нагрузки Цитруллин Т Цитруллин Т Малобелковая диета, аргинин, глутамат [c.242]

При исследовании ткани печени новорожденного с тяжелой гипераммониемией обнаружено снижение активности карбамоилфосфатсинтета-зы I. Активность фермента определяли в цитоплазме, митохондриях, ядрах, лизосомах. В каких фракциях содержится этот фермент Как изменилось содержание фермента по сравнению с нормой [c.409]

Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитин-транскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитин-транскарбамилазы — важного печёночного фермента цикла мочевины. [c.158]

Аминоацидурия двухосновная — наследственный дефект (р) транспорта лизина, орнитина и аргинина (но не цистина). Тип 1 ( 222690) диарея, выраженное отставание в умственном развитии, непереносимость фенотиазинов. Тип II (222700, 14qll.2, ген LPI) изучен у финнов для гомозигот характерны гипераммониемия, непереносимость белка (лизинумилеская). [c.364]

Орнитин-5-аминотрансфераза ( 258870, КФ 2.6.1.13, 10q26, ген OAT, множество дефектных аллелей, р). При недостаточности (начало в детском возрасте) развиваются поражения сетчатки, приводящие к слепоте в возрасте 30—40 лет. Лабораторно повыщенное содержание орнитина во всех средах организма, орнитинурия, гипераммониемия. При пиридоксин-чувствительной форме содержание орнитина в средах организма уменьшается под влиянием пиридоксальфосфата. [c.398]

В орнитиновом цикле участвует пять ферментов соответственно, известно пять типов наследственных болезней, связанных с недостаточностью какого-либо из этих ферментов. Первичное биохимическое следствие дефекта любого фермента — накопление предшественников субстрата поврежденного фермента. При дефекте аргиназы — последнего фермента цикла мочевины — накапливаются аргинин и предшествующие ему метаболиты при дефекте аргининсукциназы накапливаются аргининянтарная кислота и предшествующие ей метаболиты и т. д. Недостаточность первого фермента цикла — карбамоилфосфатсинтетазы I — ведет к накоплению аммиака и его предшественников, т. е. аминокислот из аминокислот накапливаются главным образом глутамин и аланин. Гипераммониемия и вызываемые ею явления — признак, общий для всех пяти типов наследственных нарушений орнитинового цикла, и притом наиболее опасный признак. Концентрация аммиака может превышать нормальную в 10-20 раз, концентрация глутамина — в [c.350]

Активность поврежденного фермента у разных больных может быть снижена в разной степени по сравнению с активностью у здоровых людей, вплоть до нуля. Гипераммониемия и накопление других предшественников тем больше, чем ниже активность дефектного фермента, и, кроме того, они пропорциональны потреблению белковой пищи. Соответственно, в разной степени вырг1жены и другие симптомы ппхераммониемии — от тяжелых нарушений обмена веществ и функций, которые приводят к летальному исходу вскоре после рождения, до таких, которые проявляются лишь тем, что индивиды не склонны к потреблению мясной и другой, богатой белками, пищи. [c.350]

У детей возникает иногда тяжелая гипераммониемия после острых респираторных заболеваний и вирусных инфекций. При этом обнаруживается снижение активности орнитинкарбамоилтрансферазы и карбамоилфосфатсинтетазы I в печени по-видимому, синтез этих ферментов специфически нарушается вирусом. Мощность орнитинового цикла вследствие этого снижена в сочетании с усиленным распадом белков, характерным для инфекционных болезней (катаболическое состояние), это ведет к накоплению аммиака. [c.351]

Оротацидурия возможна также при гипераммониемии, когда последняя связана с дефектом не карбамоилфосфатсинтетазы I, а любого другого фермента орнитинового цикла. В этом случае карбамоилфосфат, образованный в митохондриях, используется не только для синтеза мочевины, но и для синтеза пиримидиновых нуклеотидов, а концентрация всех промежуточных метаболитов, в том числе оротовой кислоты, повышается. [c.375]

Молекулярная биотехнология принципы и применение (2002) -- [ c.484 ]

Биохимия человека Т.2 (1993) -- [ c.315 , c.333 ]

Генетика человека Т.3 (1990) -- [ c.107 , c.155 ]

Биохимия человека Том 2 (1993) -- [ c.315 , c.333 ]

Биологическая химия (2004) -- [ c.350 , c.351 , c.375 ]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология