Наследственные нарушения обмена

Наследственные нарушения обмена веществ, т. 1, стр. 40 [c.379]

Наследственные нарушения обмена веществ [c.40]

Существенно переработаны в свете новых данных главы, посвященные обмену веществ. Учитывая все возрастающее значение биохимии для медицины, особое внимание уделено регуляции и патологии обмена углеводов, липидов, белков и аминокислот, включая наследственные нарушения обмена. Обстоятельно изложены многие вопросы, которым не всегда уделялось в курсе биологической химии (особенно в учебниках по биологической химии, переведенных с английского языка) должное внимание. Это касается, в частности, особенностей химического состава и процессов метаболизма в норме и патологии таких специализированных тканей, как кровь, печень, почки, нервная, мышечная и соединительная ткани. [c.11]

Некоторые наследственные нарушения обмена у человека, обусловленные утратой того или иного ферментного или неферментного белка [c.485]

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ У ЧЕЛОВЕКА [c.235]

Наследственные нарушения обмена в эритроцитах [c.208]

Помимо пересадки органов, разрабатываются методы пересадки клеток, функция которых занимает ключевое место в патогенезе наследственных нарушений обмена. [c.292]

Наследственные нарушения обмена аминокислот 363 [c.5]

Гликогеновыми болезнями называют наследственные нарушения обмена гликогена, обусловленные недостаточностью какого-либо из ферментов, участвуюш,их в этом процессе. Недостаточность выражается в снижении активности фермента или в его полном отсутствии она возникает в случае наследования мутантного аллеля соответствуюш,его фермента в гомозиготном состоянии. [c.263]

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ [c.363]

Выше уже были описаны некоторые наследственные дефекты обмена аминокислот в табл. 11.3 приведен более широкий перечень таких болезней, но далеко не исчерпывающий. Для многих из них описаны формы, различающиеся по клиническим проявлениям, в том числе по тяжести. Последнее указывает на то, что число аллельных вариантов соответствующего гена в генофонде человека больше двух. Многие наследственные нарушения обмена аминокислот, как и других соединений, приводят к нарушениям развития и функций мозга причины этого пока неизвестны. [c.363]

Таблица 11.3. Наследственные нарушения обмена аминокислот

И 25°), она происходит только при распаде гликогена и не связана с гликогенезом, т. е. с процессом ресинтеза гликогена. Гликогенез происходит и тогда, когда отношение [Фн]/[Глюкозо-1-фосфат] достигает 300, а также при некоторых наследственных нарушениях обмена, нри которых фосфорилаза вообще отсутствует. Кроме того, в присутствии адреналина, который, как только что упоминалось, стимулирует активность фосфорилазы, происходит распад, а не синтез гликогена. В настоящее время благодаря работам Лелуара и других исследователей окончательно доказано, что синтез гликогена идет по пути полимеризации не самого глюкозо-1-фосфата, а смешанного ангидрида этого соединения и УМФ, так называемой УДФ-глюкозы, или УДФГ (См. гл. VIII). В этой реакции участвует специфичный фермент — гликогенсинтетаза. [c.285]

Пентозурия — повышенное выделение пентоз с мочой. Пищевая пентозурия — следствие употребления большого количества плодов, ягод или соков с повышенным содержанием пентозанов. В моче появляется пентоза (арабиноза), которая была в составе пентозанов. Наблюдается при сахарном диабете, некоторых интоксикациях организма. Врожденная пентозурия сопровождается выделением с мочой-Ь-ксилуло-зы и проявляется, по-видимому, при наследственных нарушениях обмена, обусловленных потерей определенного фермента, связанного с превращением пентоз. [c.198]

Второстепенный путь фруктоза фосфорилируется в 6-м положении неспецифической гексокиназой с образованием фруктозо-6-фосфата, который изомеризуется в глюкозо-6-фосфат —> глюкоза (печень). Процесс идет медленно. При наследственном нарушении обмена фруктозы возникает фруктозурия. Известны два дефекта 1) при дефекте фруктокиназы печени в крови накапливается фруктоза (фруктоземия) и поступает в мочу (фруктозурия). Заболевание протекает бессимптомно, поскольку глюкоза обеспечивает энергетику клетки, — эссенциальная фруктозурия 2) при дефекте альдолазы Ф-1-Ф возникает непереносимость фруктозы. После приема фрук- [c.179]

Обмен фенилаланина и тирозина. Использование тирозина для синтеза катехоламинов, тироидных гормонов, меланина. Распад тирозина до фумаровой и ацетоуксусной кислот. Наследственные нарушения обмена фенилаланина и тирозина. [c.327]

У небольшого числа людей наблюдаются наследственные нарушения обмена липопротеинов, приводящие к первичной гипер- или гиполилопротеинемии. У пациентов, страдающих сахарным диабетом, гипотиреозом и атеросклерозом, наблюдаются нарушения обмена липопротеинов, сходные с теми, которые характерны для наследственных форм дислипо-протеинемии. Причиной практически всех наследственных форм заболеваний является нарушение одной из стадий синтеза, транспорта или деструкции липопротеинов (см. рис. 26.4, 26.5 и 27.6). Следует отметить, что не все наследственные нарушения обмена липопротеинов представляют серьезную опасность для здоровья пациента. [c.285]

Показаниями для использования биохимических методов у больных с наследственным нарушением обмена веществ являются такие симптомы, как судороги, кома, рвота, желтуха, специфический запах мочи и пота, остановка роста, нарушение физическо- [c.34]

Медицинская генетика и молекулярная медицина привносят суш ественный вклад в изучение этиологии и патогенеза аномалий развития у детей. На основе их достижений разрабатываются и внедряются методы лечения, профилактики и медико-педагогичес-кой абилитации и коррекции детей с хромосомными болезнями, синдромальной патологией, наследственными нарушениями обмена веществ, приводящих к развитию умственной отсталости, поражению органов зрения или слуха, опорно-двигательного аппарата. [c.3]

Схема 4.1. Биохимические блоки при наследственных нарушениях обмена аминокислот 1) фенилкетонурии 2) альбинизме 3) алкаптонурии 4) врождённой недостаточности тироксина (дисгормоногенезе). [c.111]

Первичная подагра обусловлена наследственными нарушениями обмена пуринов. Болезнь усиливается при приёме этанола, диуретических лекарств, некоторых салицилатов. Если у больного подагрой наблюдается недостаточность гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы, то такой больной не реагирует на лечение меркаптопурином, азатиоприном. [c.244]

Примеров эффективных подходов к исправлению наследственных нарушений обмена путём возмещения продукта уже много введение необходимых стероидов при врождённой гиперплазии надпочечников, тироксина при гипо-тиреоидизме, гормона роста при гипофизарной карликовости, уридина при оротовой ацидурии. К сожалению, пока ещё нет примеров возмещения внутриклеточных белков, хотя попытки в этом направлении предпринимались (например, при лечении лизосомных болезней). [c.284]

Известно также наследственное нарушение обмена фруктоземш, вызываемое недостаточностью фруктокиназы. Поступаюш,ая в организм фруктоза не подвергается никаким изменениям, обнаруживается в крови и выводится с мочой. Каких-либо других симптомов при фруктоземии не наблюдали. [c.277]

Недавно было охарактеризовано несколько наследственных нарушений обмена метил-малонил-СоЛ. Эти нарушения обычно проявляются в течение первого года жизни при этом наиболее характерным симптомом является ацидоз. pH артериальной крови у таких людей равен примерно 7, тогда как в норме кровь имеет pH 7,4. В моче появляются большие количества метилмало-ната. В норме человек вьщеляет в день менее 5 мг метилмалоната, в то время как у больного с нарушенным обменом метил-малонил-СоА эта величина может достигать 1 г и более. Примерно у половины больных с метилмалоновой ацидурией на- [c.172]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология