Справочник химика 21

Химия и химическая технология

Статьи Рисунки Таблицы О сайте English

Нерасхождение хромосом у человека

    Нерасхождение хромосом встречается не только у дрозофил, но и у других видов. У человека, например (см. гл. 21), нерасхождение в мейозе хромосом двадцать первой пары приводит к рождению детей, клетки которых содержат по три 21-х хромосомы. Это влечет за собой различные отклонения от нормального развития, называемые синдромом Дауна. Нерасхождение половых хромосом у человека приводит к нару- [c.74]


    Наследственные заболевания (хромосомные болезни) у человека в результате нерасхождения половых хромосом. Нерасхождеике половых хромосом у одного из родителей в момент образования половых клеток вызывает у человека-тяжелые физические и психические заболевания (синдромы). В результате нерасхождения хромосом в мейозе при созревании яйцеклеток в них вместо одной Х-хромосомы может оказаться две или не будет ни одной. При оплодотвореии таких аномальных яйцеклеток нормальными сперматозоидами могут возникать, зиготы, дающие начало организмам с хромосомными болезнями (табл. 8). [c.93]

    Зигота, в которой число хромосом меньще диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Если это происходит у животньк, то из таких зигот в больщинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями. Среди наиболее часто встречающихся хромосомных мутаций, возникающих у человека в результате нерасхождения хромосом, — одна из форм трисомии, называемая синдромом Дауна (2п = 47). Такое состояние, названное по фамилии врача, описавшего его впервые в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21-й пары. Эта мутация описана в разд. 25.7.6. [c.210]

    Наиболее важным механизмом является нерасхождение. Хромосомы, которые в норме должны разделиться во время клеточного деления, остаются соединенными вместе и в анафазе отходят к одному полюсу. Это может произойти в ходе митотического деления, но чаще наблюдается во время мейоза. У человека по неизвестным причинам именно акроцентрические хромосомы имеют тенденцию чаще вовлекаться в нерасхождение (разд. 5.1.2). Мейотическое нерасхождение было открыто Бриджесом (1916) [311] у дрозофилы. На каждую гамету с одной добавочной хромосомой приходится другая, без одной хромосомы. После оплодотворения гаметой с нормальным набором хромосом зигота оказывается по одной из хро- [c.62]

    В отличие от нерасхождения потеря хромосом, вызванная облучением матерей за несколько недель до или через несколько часов после зачатия,-хорошо установленный факт. Сильный эффект мощности дозы свидетельствует, что опасность сопряжена главным образом с острым облучением высокими дозами, тогда как хроническое облучение при очень низких мощностях дозы, возможно, не увеличивает частоты мутаций. Количественный эффект для человека предсказать трудно, так как большинство спонтанно возникающих зигот ХО у людей абортируется. Исследования на пациентах с кариотипом ХО ясно показывают, что большинство из них обязаны своим происхождением потере одной половой хромосомы в результате задержки анафазы или митотическому нерасхождению во время раннего деления дробления. Заманчиво предположить, что абортированные зиготы ХО являются результатом нерасхождения в мейозе, поскольку мы уверены, что нерасхождение Х-хромосом действительно происходит (об этом свидетельствует существование генотипов XXY и XXX). Неизвестно, приводит ли потеря хромосом в период после зачатия до первого деления дробления к жизнеспособным зиготам ХО у человека, однако появление зигот с таким генотипом даже в отсутствие радиации свидетельствует о повышенном общем риске потери хромосом в ходе первых делений. Вот почему необходимо считать недели, к которым приурочено оплодотворение, периодом особой чувствительности к повреждениям. В это время и в течение нескольких недель после облучения высокими дозами радиации при высоких дозовых мощностях следует избегать зачатия. [c.252]


    Нерасхождение хромосом в мейозе может затрагивать любую из 23 пар хромосом. У человека описаны полные трисомии по хромосомам №№ 8, 9, 13, 14, 18, 21, X, V. За редким исключением (например, трисомия по 21 хромосоме), аутосомные трисомии приводят к гибели организма на ранних стадиях эмбриогенеза или в первые дни после рождения. Особенно тяжелыми случаями гетероплоидии считаются моносомии, при которых происходит утрата целой группы сцепления генов. Примерно 20% случаев моносомии приво- [c.138]

    Потеря Х-хромосомы через короткое время после оплодотворения - в течение первых делений дробления-часто происходит также и у людей. По-видимому, именно она служит наиболее частой причиной образования зигот ХО. С использованием маркеров (групп крови Xg) показано, что в большинстве случаев утрачивается Х-хромосома, полученная от отца. Таким образом, феномен утраты X-хромосомы характерен и для человека, и для мыши. Поэтому можно с уверенностью заключить, что хромосомы в преовуляторном ооците и очень ранней зиготе человека могут теряться, могут индуцироваться нерасхождения и структурные повреждения. [c.236]

    Недавно у человека обнаружено явление однородительских дисомий. У таких индивидов число хромосом по всем парам нормальное. Однако одна пара представлена хромосомами от одного и того же родителя. Это происходит следующим образом. Возникшая в процессе гаметогенеза дисомия в гамете по определённой хромосоме, возникшая за счёт нерасхождения хромосом, при оплодотворении приводит к трисомии. Однако по не ясным пока причинам третья хромосома может элиминироваться на ранних стадиях дробления. Если этой хромосомой будет хромосома из нормальной гаметы, то у зародыша останутся две хромосомы одного родителя. [c.162]


Смотреть страницы где упоминается термин Нерасхождение хромосом у человека: [c.97]    [c.246]   
Современная генетика Т.3 (1988) -- [ c.74 ]




ПОИСК





Смотрите так же термины и статьи:

Хромосома хромосомы

Хромосомы



© 2025 chem21.info Реклама на сайте