Генетический груз сегрегационный

Некоторые патологические мутации могут в течение исторически длительного времени сохраняться и распространяться в популяциях, обусловливая так называемый сегрегационный генетический груз, другие патологические мутации возникают в каждом поколении как результат новых изменений наследственной структуры, создавая мутационный груз. [c.107]

Фишер называл свою теорему основной, потому что она строго определяла зависимость между двумя краеугольными камнями дарвиновской теории — изменчивостью внутри популяций и скоростями эволюционного изменения. Однако эта зависимость оказалась не столь несомненной, как полагал Фишер. Так, например, если приспособленность сама зависит от генетической дисперсии (что представляется правдоподобным в некоторых ситуациях см. разд. 3.5), то скорость изменения приспособленности не должна быть связана с этой дисперсией простой зависимостью. Кроме того, Фишер вывел свою зависимость для случая одного локуса с двумя аллелями если же рассматривать примеры с участием более чем одного локуса, то зависимость между этими двумя переменными может оказаться значительно сложнее (см. разд. 2.3.3). Есть также и другие потенциальные неясности и проблемы (И]. Таким образом, вытекающее из основной теоремы Фишера следствие, что действие естественного отбора всегда направлено на максимизацию приспособленности, нельзя принимать безоговорочно, и из этого в свою очередь вытекает ряд следствий, которые необходимо учитывать при изучении адаптаций (см. гл. 3). С основной теоремой Фишера связана еще одна концепция — концепция генетического груза (различие между макимальной потенциальной приспособленностью популяции и Ш). Это различие создается любым процессом, порождающим генетическую изменчивость, в том числе мутационным процессом (мутационный груз) и процессом генетической перестройки, обусловленной расщеплением (сегрегационный груз). Как и основная теорема Фишера, а возможно, именно из-за нее, концепция генетического груза небесспорна и вызывает разногласия, а поэтому в дальнейшем мы о ней говорить не будем. [c.48]

Дискуссии и противоречия по поводу концепции генетического груза. Концепция генетического груза широко обсуждалась популяционными генетиками [1809 1863]. С одной стороны, было установлено, что сравнение потомства кровнородственных и некровнородственных браков может внести вклад в решение вопроса о том, что вносит больший вклад в генетический груз человека-неблагоприятные мутации ( мутационный груз ) или сбалансированный полиморфизм, обусловленный преимуществом гетерозигот ( сегрегационный груз ) [1745-1747]. С другой стороны, показано, что в некоторых случаях применение концепции генетического груза приводит к абсурдным выводам [1809]. В настоящее время многие генетики разделяют мнение о том, что пользоваться этой концепцией следует с осторожностью. Современная, несколько более реалистическая версия изложена в работе [1748]. [c.353]

На сегодняшний день известно более 1600 аутосомно-рецес-сивных заболеваний. Основные методы их предупреждения — медико-генетическое консультирование семей и дородовая диагностика (в случае заболеваний, для которых разработаны методы внутриутробной диагностики). Аутосомно-рецессивные болезни формируют значительную часть сегрегационного генетического груза за счет высокой частоты патологического аллеля в популяции (табл. IX. 2). [c.135]

Различают несколько типов генетического груза (Brues, 1969 row, 1970), в том числе та1кие главные его типы, как мутационный груз, сегрегационный груз, груз, связанный с оказавшимися не на месте особями, и субституционный груз. Эти типы груза связаны с разными типами отбора. [c.173]

Многочисленность полиморфных генов — как выявленных, так и предсказываемых путем экстраполяции данных по выявленным генам—шротиворечит ожиданиям, основанным на данных о генетическом грузе. Каждый случай сбалансированного полиморфизма в данной популяции создает определенный сегрегационный груз, поскольку такой полиморфизм влечет за собой непрерывное выщепление гомозигот, жизнеспособность которых понижена. С возрастанием числа независимых локусов со сбалансированным полиморфизмом этот сегрегационный груз возрастает [c.174]

Одна возможность состоит в том, что ферментные локусы, выявляемые электрофоретическими методами, не репрезентативны для генотипа в целом. Это предположение противоречит общепринятому, хотя и несформулированному допущению, но соответствует некоторым имеющимся данным (см. гл. 32). Поэтому было бы неверно оценивать общую частоту генетического пол И-морфизма на основании простой экстраполяции данных о частоте полиморфизма по белкам. Суммарный генетический полиморфизм в-полне может о казаться значительно меньше, чем это считают, В таком случае и сегрегационный груз также был бы менее обременителен для популяции. [c.175]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология