Генетический груз мутационный

Любой фактор, который понижает приспособленность той или иной особи, увеличивает генетический груз популяции. Однако самую важную роль в этом играют два явления — мутационный процесс и расщепление. [c.200]

Различают несколько типов генетического груза (Brues, 1969 row, 1970), в том числе та1кие главные его типы, как мутационный груз, сегрегационный груз, груз, связанный с оказавшимися не на месте особями, и субституционный груз. Эти типы груза связаны с разными типами отбора. [c.173]

Фишер называл свою теорему основной, потому что она строго определяла зависимость между двумя краеугольными камнями дарвиновской теории — изменчивостью внутри популяций и скоростями эволюционного изменения. Однако эта зависимость оказалась не столь несомненной, как полагал Фишер. Так, например, если приспособленность сама зависит от генетической дисперсии (что представляется правдоподобным в некоторых ситуациях см. разд. 3.5), то скорость изменения приспособленности не должна быть связана с этой дисперсией простой зависимостью. Кроме того, Фишер вывел свою зависимость для случая одного локуса с двумя аллелями если же рассматривать примеры с участием более чем одного локуса, то зависимость между этими двумя переменными может оказаться значительно сложнее (см. разд. 2.3.3). Есть также и другие потенциальные неясности и проблемы (И]. Таким образом, вытекающее из основной теоремы Фишера следствие, что действие естественного отбора всегда направлено на максимизацию приспособленности, нельзя принимать безоговорочно, и из этого в свою очередь вытекает ряд следствий, которые необходимо учитывать при изучении адаптаций (см. гл. 3). С основной теоремой Фишера связана еще одна концепция — концепция генетического груза (различие между макимальной потенциальной приспособленностью популяции и Ш). Это различие создается любым процессом, порождающим генетическую изменчивость, в том числе мутационным процессом (мутационный груз) и процессом генетической перестройки, обусловленной расщеплением (сегрегационный груз). Как и основная теорема Фишера, а возможно, именно из-за нее, концепция генетического груза небесспорна и вызывает разногласия, а поэтому в дальнейшем мы о ней говорить не будем. [c.48]

Дискуссии и противоречия по поводу концепции генетического груза. Концепция генетического груза широко обсуждалась популяционными генетиками [1809 1863]. С одной стороны, было установлено, что сравнение потомства кровнородственных и некровнородственных браков может внести вклад в решение вопроса о том, что вносит больший вклад в генетический груз человека-неблагоприятные мутации ( мутационный груз ) или сбалансированный полиморфизм, обусловленный преимуществом гетерозигот ( сегрегационный груз ) [1745-1747]. С другой стороны, показано, что в некоторых случаях применение концепции генетического груза приводит к абсурдным выводам [1809]. В настоящее время многие генетики разделяют мнение о том, что пользоваться этой концепцией следует с осторожностью. Современная, несколько более реалистическая версия изложена в работе [1748]. [c.353]

Концепция генетического груза была использована для оценки мутирования в популяциях человека Мортоном в его работе Определение мутационного груза у человека на основе данных по кровнородственным бракам [1827]. [c.351]

Неоклассическая гипотеза использует в своей аргументации разнообразные теоретические данные по генетическому грузу при замещении генов (Холдейн, 1957) и при сбалансированном полиморфизме (Кроу, 1958), величине гетерозиготности, которая поддерживается благодаря мутационному процессу в конечной популяции (Кимура и Кроу, 1964), вероятности закрепления благоприятных (Холдейн, 1927) и нейтральных мутаций (Кимура, 1962), равновесной частоте, при которой новые мутации закрепляются в популяциях (Кимура, 1968), внося в эти теоретические результаты современные оценки средней частоты возникновения мутаций, средней величины генома, гетерозиготности на локус и величины популяции наряду с расчетами частоты замещения аминокислот у ряда хорошо изученных полипептидов в процессе эволюции (Кинг и Джукс, 1969). Кимура и Ота собрали эти разнообразные данные в ряде публикаций, две из которых (1971Ь, с), а также их превосходная книга (1971а) содержат все вычисления и доказательства. Однако полного и последовательного изложения всей аргументации нигде опубликовано не было. [c.204]

Некоторые патологические мутации могут в течение исторически длительного времени сохраняться и распространяться в популяциях, обусловливая так называемый сегрегационный генетический груз, другие патологические мутации возникают в каждом поколении как результат новых изменений наследственной структуры, создавая мутационный груз. [c.107]

Патологические мутации различны по способности сохраняться и распространяться в популяциях. Одни из них, позволяющие их носителю сохранять плодовитость и не вызывающие серьёзных неблагоприятных сдвигов в фенотипе, могут передаваться из поколения в поколение длительное время. Такие признаки сегрегируют (распределяются) в поколениях согласно законам Менделя, и обусловленный ими генетический груз в популяциях может долго сохраняться. Некоторые комбинации условно патологических рецессивных аллелей могут давать селективное преимущество индивидам (выживаемость, плодовитость). Частота таких аллелей в популяции будет повышаться до определённого уровня в ряду поколений, пока не наступит равновесие между интенсивностью мутационного процесса и отбора. Частота разных мутантных аллелей этого рода может быть неодинаковой в различных популяциях, что определяется популяционными закономерностями (эффект родоначальника, частота кровнородственных браков, миграция и экологические условия). Под эффектом родоначальника подразумевают накопление патологических мутаций в офаниченной популяции от одного носителя болезни группе потомков. [c.36]

Известно, что вся наследственная патология определяется грузом мутаций, вновь возникающих и унаследованных из предыдущих поколений. Эффекты мутационного процесса для популяций человека выражаются в эволюционно-генетическом, медицинском и социальном значениях. Эволюционно-генетические последствия мутационного процесса (балансированный полиморфизм, летальность) были рассмотрены в главе 1. [c.300]

Если вновь возникшая мутация имеет доминантное патологическое проявление и ведёт к летальному генетическому исходу (индивид не оставляет потомства), то такой мутационный груз не передаётся следующему поколению. Это обычно доминантные формы тяжёлых болезней, а также большая часть хромосомных болезней. [c.36]

В тех случаях, когда данные свидетельствуют о мутагенности в соответствующих экспериментах in vivo на млекопитающих, величину дополнительного мутационного груза можно оценить путем экстраполяции величин, полученных в этих экспериментах. Пришло время получать подобные оценки для всех лекарств или химических веществ из окружающей среды, проявивших мутагенность. Таким способом можно рассчитать по крайней мере минимальную оценку дополнительного генетического груза, обусловленного химически индуцированными мутациями. Эта информация крайне необходима. Делая возможные выводы, мы должны всегда иметь в виду, что хотя воздействие любого конкретного соединения может быть слабым, совокупное действие огромного множества вероятных мутагенных соединений может оказаться вполне ощутимым. [c.272]

Оценка общей скорости мутирования для неблагоприятных мутаций. Как уже отмечалось, Холдейн (1935) [1472] постулировал существование генетического равновесия между отбором и мутационным процессом. В течение достаточно долгого времени в каждом поколении число вновь возникающих мутаций должно равняться числу вредных аллелей, теряющихся из популяции вследствие их летальности. Отсюда скорость мутирования была также оценена как 0,03 0,05 на гамету на поколение. Авторы предположили, что от 1/2 до 2/3 реального генетического груза невозможно обнаружить путем анализа мертворождений и младенческой смертности (например, невозможно выявить гибель ранних эмбрионов). Принимая это во внимание, была получена оценка общей скорости мутирования, равная 0,06-0,15 на гамету [1827]. Эта величина согласуется с оценкой, приводимой Мёллером в его работе Нащ груз мутаций [1835]. Однако читатель не должен забывать, что эта оценка основывается на двух допущениях [c.353]

Физические факторы. К их ч11слу относятся различные виды ионизирующей радиации и ультрафиолетовое излучение. Исследование действия радиации на мутационный процесс показало, что пороговая доза в этом случае отсутствует, и даже самые небольшие дозы повышают вероятность возникновения мутаций в популяции. Повышение частоты мутаций опасно не столько в индивидуальном плане, сколько с точки зрения увеличения генетического груза в популяции. Например, облучение одного из супругов дозой в пределах удваивающей частоту мутации (1,0 —1,5 Гй) незначительно повышает опасность иметь больного ребенка (с уровня 4—5 % до уровня 5—6 %). Если такую же дозу получит население целого района, го число наследственных заболеваний в популяции через поколение удвоится. [c.527]

Сегодня уже ясно, что мутационный груз человечества накапливался в популяциях в форме сбалансированного полиморфизма или наследственной патологии. Он характеризует наше прошлое, и мы сейчас живем с этим грузом в катастрофически меняюш ихся с генетической точки зрения условиях. В XX в. появилось много новых факторов и условий, меняюш их наследственность человека, с которыми он как биологический вид не сталкивался на протяжении своей длительной эволюции. Это — миграция населения и расширение границ браков, планирование семьи у здоровых людей и репродуктивная компенсация в отяго-ш енных наследственной патологией семьях, насыщение среды обитания человека мутагенами и т. д. Генетические процессы в популяциях человека (изменение частот генов и генотипов, мутационный процесс, отбор) обладают большой инертностью. Вот почему генетические последствия изменения среды обитания человека проявятся не через 1-2 поколения, а, скорее всего, через десятки поколений. Задача современной популяционной генетики человека — научиться предсказывать нежелательные последствия на уровне популяции и снижать неблагоприятные генетические эффекты окружающей среды, изменения демографической структуры, а также уменьшать груз наследственной патологии предыдущих поколений. И генетика человека даже сегодня многое может сделать в этой области. [c.144]

Как показало предшествуюш ее обсуждение, и открытые н закрытые рекомбинационные системы имеют не только свои досто инства, но и недостатки. Поэтому весьма вероятно, что в каждой среде селективным преимуш еством обладает та рекомбинационная система, которая дает наибольшую выгоду (доходы — расходы). Однако нет ни одной работы, в которой были бы проанализированы все расходы и доходы, связанные с рекомбинационной системой одного конкретного вида. Дело не только в том, что такое исследование требует много труда и времени, но и в том, что в настоящее время не существует какого-либо общего способа перевода генетических расходов (т. е. мейотических расходов или мутационного груза) в расходы, выражающиеся в снижении приспособленности (т. е. в потере потомков). Результаты некоторых частных исследований этой проблемы показывают, что такой пересчет, вероятно, возможен. [c.208]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология