Кровнородственный потомство

Рецессивные болезни и врожденные уродства в потомстве от кровнородственных браков. Наше обсуждение было пока совершенно абстрактным. Если дети от кровнородственных браков чаще рождаются мертвыми или гибнут в раннем возрасте, возникает вопрос почему это происходит Страдают ли они от известных рецессивных забо- [c.356]

До сих пор возможную генетическую отягощенность популяции летальными или вредными мутациями выявляли путем сравнения на фенотипическом уровне потомства кровнородственных и некровнородственных браков с помощью биометрических методов. При этом удалось установить, что генетическая изменчивость присутствует, но простые способы наследования или конкретные гены не выявлены. Таким образом собранные данные демонстрировали влияние кровного родства. Однако интерпретация полученных результатов в терминах генетических механизмов очень сложна и во многих случаях противоречива. Для преодоления этих трудностей применялись различные сложные статистические методы. В результате было показано, что влияние социально-экономических факторов накладывается на биологические эффекты, поэтому конкретные заключения о генетичес- [c.361]

Биологическая основа последствий кровнородственных браков заключается в том, что в них существенно повыщается вероятность рождения потомства, гомозиготного по патологическому рецессивному гену, по сравнению с таковой в неродственном браке. Многие редкие рецессивные болезни встречаются в основном у детей от кровнородственных браков (табл. 4.6). [c.153]

Дискуссии и противоречия по поводу концепции генетического груза. Концепция генетического груза широко обсуждалась популяционными генетиками [1809 1863]. С одной стороны, было установлено, что сравнение потомства кровнородственных и некровнородственных браков может внести вклад в решение вопроса о том, что вносит больший вклад в генетический груз человека-неблагоприятные мутации ( мутационный груз ) или сбалансированный полиморфизм, обусловленный преимуществом гетерозигот ( сегрегационный груз ) [1745-1747]. С другой стороны, показано, что в некоторых случаях применение концепции генетического груза приводит к абсурдным выводам [1809]. В настоящее время многие генетики разделяют мнение о том, что пользоваться этой концепцией следует с осторожностью. Современная, несколько более реалистическая версия изложена в работе [1748]. [c.353]

Это предположение получило подтверждение в недавних исследованиях внутриутробного развития, частоты врожденных уродств и репродуктивных потерь (аборты, мертворождения, смерть в течение первого года жизни) среди потомства более чем 20 ООО женщин Южной Индии [1854 1855]. Как упоминалось выше, кровнородственные браки очень распространены в настоящее время и были распространены в прошлом среди дравидов Южной Индии. В выборке, в которой изучались репродуктивные потери, почти 47% женщин из сельской местности и 29% городских женщин вышли замуж за близкого родственника, в 80% случаев-за дядю со стороны матери (F = 1/8). Среди более чем 70000 беременностей наблюдалось четко выраженное различие между женщинами, живущими в сельской и городской местности частота спонтанных абортов и гибели детей в первый год жизни у сельских женщин была намного выше. Между тем различие по частоте кровнородственных браков между выборками сельских и городских женщин было небольшим. [c.363]

Теоретическая интерпретация. Все эти результаты, по предложению Мортона [1827], можно интерпретировать в терминах летальных эквивалентов, число которых надо определить. Однако тот факт, что значения BjA оказываются в разных работах различными (табл. 6.20 и 6.21), вызывает скептическое отношение к подобной интерпретации. Использованная при анализе этих данных генетическая модель предполагает независимость эффектов летальных генов. Конечно, данное предположение является излишним упрощением и потому приводит к концептуальным затруднениям. Последних можно избежать, используя другие генетические модели например, можно предположить, что существует некий порог допустимого числа гомозиготных генов, совместимого с выживанием особи. Однако даже введение такой поправки не устраняет главной трудности, связанной с интерпретацией результатов. Она состоит в отсутствии специфичности фенотипических различий между потомством кровнородственных и некровнородственных браков. [c.358]

Один из типов ассортативного брака- брак между родственниками. Поскольку некоторые гены родственников имеют общее происхождение, кровнородственные браки увеличивают частоту наследственных заболеваний. Сравнение потомства кровнородственных и некровнородственных браков позволяет обнаружить проявление рецессивных генов, которое выражается в увеличении частоты определенных заболеваний. Сравнительный анализ браков помогает получить информацию о роли рецессивных генов в заболеваемости и смертности и по таким болезням, где рецессивные гены играют второстепенную роль. Эти исследования могут быть полезны для определения генетического груза (см. разд. 6.3.2). [c.339]

Конечно, в доисторические времена, в период дикости, когда инцест и кровнородственные связи были очень часты, естественный отбор, отметая больное потомство этих браков, держал фонд рецессивных дефектов человека на низком уровне. Были, конечно, и исключения. В Древнем Египте женитьба фараонов на сестрах была [c.62]

Влияние концепции генетического груза на развитие популяционной генетики человека. Каждый человек гетерозиготен по нескольким генам, которые не только могут привести к генетически детерминированной гибели (особенно в потомстве кровнородственных браков), но неблагоприятны даже в гетерозиготном состоянии. В популяции с высокой скоростью происходит постоянное возникновение новых мутаций, имеющих вредное действие. Можно сказать, что каждый человек менее здоров, чем в том случае, если бы он был свободен от этих мутаций. [c.353]

В исследованиях инцестных браков идентификация многих из наблюдаемых фенотипов затруднена, однако для некоторых из них предполагается рецессивное моногенное наследование. Изучение потомства кровнородственных браков вновь демонстрирует, что глобальный всеохватывающий подход, при котором фенотипы трактуются в широком смысле, приводит к худшим результатам, чем анализ специфических четко [c.362]

Известно, что частота возникновения наа1едственных рецессивно-ауто-сомных болезней находится в прямой зависимости от степени распространенности мутантного гена среди населения. Частота таких болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков. Такие браки отрицательно влияют на потомство, на это указывает тот факт, что умственная отсталость среди детей от родственных браков в 4 раза выше, чем в семьях с неродственными браками. [c.15]

Браки, в которых оба родителя гетерозиготны, встречаются наиболее часто. Сегрегация потомства соответствует менделевскому соотношению 1 (здоровый) 2 (гетерозиготы) 1 (больной). Риск появления больного ребёнка в таком браке составляет 25%. Малодетность современных семей затрудняет установление рецессивного типа наследования болезни, но этому способствуют два обстоятельства 1) рождение ребёнка в кровнородственном браке и 2) выявление биохимического дефекта у обоих родителей, если при заболевании известен первичный биохимический дефект. [c.92]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология