Наследование менделевских признаков

Заметим, что, хотя генетическая гетерогенность может свести на нет усилия традиционного анализа сцепления, она не выявляется даже сегрегационным анализом (заключающимся в тестировании родословных на соответствие менделевским правилам наследования) сколько бы разных локусов ни участвовало в проявлении рецессивного признака, в каждой семье ожидаемое менделевское расщепление равно 3 1. [c.229]

Тот факт, что наследование большинства признаков, например роста или математических способностей у человека, как будто не подчиняется законам Менделя, объясняется тем, что в основе этих признаков может лежать большое количество независимо комбинирующихся менделевских факторов. Простота законов Менделя в случаях, подобных разобранным выше, когда можно наблюдать расцепление отдельных признаков, говорит о простом механизме наследственности. [c.105]

Формула Харди—Вайнберга показывает, что при постоянных условиях в популяции сохраняются первоначальные частоты генов и что любые изменения этих частот возникают лишь под действием внешних факторов. Для того чтобы объяснить наблюдаемое сохранение изменчивости, нет нужды выдвигать какие-либо иные гипотезы, например гипотезу о наследовании приобретенных признаков.. По существу, формула Харди—Вайнберга демонстрирует совместимость менделевской теории наследственности и дарвиновской теории эволюции. Поскольку в большинстве случаев естественный отбор снижает изменчивость в популяции, необходимым условием для непрерывной эволюции остается наличие источника новой изменчивости, даже при корпускулярной природе наследственности. Однако источник этой новой изменчивости может быть значительно скромнее того, который был бы необходим в рамках гипотезы слитной наследственности. [c.80]

Два последних обстоятельства были объяснены с помощью менделевской гипотезы наследования рецессивных признаков. Особенно подчеркивается роль браков между кузенами в возникновении редких заболеваний здесь мы оказываемся у истоков популяционной генетики. [c.26]

Наиболее важную роль в наследовании количественных признаков играют полимерные гены второго рода. В случае таких генов четкие отношения при расщеплении редки или совсем не получаются. Наблюдавшиеся Нильссоном-Эле отношения 15 1 и 63 1 представляют, следовательно, особый случай. Однако, исходя из этих отношений, Нильссон-Эле смог показать, что количественные признаки наследуются в основном так же, как и качественные. Наследование количественных признаков также подчиняется менделевским законам расщепления, хотя расщепление усложнено большим числом участвующих генов и взаимодействием между этими генами. [c.111]

Разнообразные данные о раке у человека позволяют сделать некоторые обобщения. Менделевское наследование раковых заболеваний человека встречается редко, однако ряд опухолей, особенно доброкачественных, может наследоваться как менделевские признаки. К ним относятся нейрофиброматоз, множественный полипоз и различные синдромы с множественными опухолями эндокринных желез [1540 1568]. При этом нередко происходит злокачественная трансформация. Вероятность злокачественной трансформации зависит от продолжительности цикла деления опухолевой клетки. Чем чаще клетки делятся, тем выше вероятность, что одна из них окажется злокачественной. [c.218]

Хромосомная теория наследственности установила ведущую роль ядра и находящихся в нем хромосом в явлениях наследственности. Но в то же время уже в первые годы формирования генетики как науки были известны факты, показывающие, что наследование некоторых признаков связано с нехромосомными компонентами клетки и не подчиняется менделевским закономерностям, основанным на распределении хромосом во время мейоза. [c.114]

Иногда в пределах большой гетерогенной группы больных можно выделить отдельные формы патологии с отчетливо менде-левским наследованием. Это удается сделать на основе детального клинического изучения, лабораторных исследований и генетического анализа. Данные, полученные при этом, позволяют отделить генетические случаи от негенетических. Подобные результаты были получены для умственной отсталости [2157], глухоты [669] и слепоты [670]. С развитием и совершенствованием нозологии в области психоневрологии и с повышением уровня клинических исследований некоторые задержки умственного развития, которые ранее относили к общей группе клинически недифференцированных форм, теперь можно достаточно четко классифицировать. В качестве примера весьма распространенного признака можно упомянуть Х-сцепленную форму умственной отсталости с маркерной ломкой X-хромосомой [2220]. Успешными в этом смысле были также исследования слепых и глухих детей, живущих при лечебных учреждениях. Оказалось, что около 50% всех случаев глухоты и слепоты имели генетическую природу, И практически все эти случаи были скорее менделевскими, чем мультифакториальными. Среди них было найдено много разных клинических форм с простым типом наследования. [c.257]

Анализ сегрегационных отношений в их непосредственном выражении возможен в случае качественно различимых фенотипов (разд. 3.6.1.3), поскольку в этом случае простой менделевский тип наследования можно предположить и обосновать четко распознаваемыми фенотипами. Однако для многих признаков человека такой анализ еще невозможен. Их наследование необходимо моделировать с помощью биометрического анализа количественных признаков (разд. 3.6.1.4). К ним относятся такие нормальные признаки, как рост и 10, а также физиологические и биохимические характеристики, такие, как уровень холестерина в сыворотке. В эту же категорию признаков включают большинство широко распространенных болезней. Некоторые подходы к анализу количественных признаков описаны в разд. 3.6.1. Было дано обоснование концепции наследуемости и предложены стратегии пошагового анализа в соответствии с моделью мультифакториального наследования с пороговым проявлением или без такового. Среди этих стратегий мы обсуждали поиск фенотипических подклассов, а также анализ физиологических маркеров или ассоциаций с различными системами генетического полиморфизма. [c.202]

Под простым типом наследования мы понимаем, что болезнь 1) наследуется как классический менделевский доминантный или рецессивный признак, проявляющий полную пенетрантность, и 2) вызвана мутациями в одном локусе. Данные [c.219]

Среди многих признаков дрозофилы Т. X. Морган обнаружил и такие, наследование которых отклонялось от менделевской схемы. Например, при скрещивании мух с белыми глазами (и ) и мух с обычными темно-красными глазами (и +) были обнаружены ха- [c.86]

Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности — мутации индивидуальных генов. Эта предрасположенность, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному типу. Однако расщепление больного потомства (по признаку болезни) в поколениях не соответствует менделевским типам наследования, поскольку носитель на протяжении жизни должен контактировать с проявляющим фактором. Причины сохранения этих форм наследственной патологии в популяциях человека, несмотря на пониженную приспособленность их носителя к тем или иным специфическим факторам среды, до конца не выяснены. Популяционно-генетическое объяснение высоких концентраций таких мутаций заключается в признании сохранения полной генетической приспособленности (число потомков) гетерозиготных носителей к таким факторам среды и даже наличие у них селективного преимущества (большее число потомков) по сравнению с нормальными гомозиготами. [c.205]

Генетика человека и медицинская генетика. Генетика человека - обширная наука с неопределенными границами. Развитие различных подходов и методов привело к появлению множества отдельных специальных разделов этой науки. Многие из них перекрываются и не являются единственными в своем роде. Биохимическая генетика человека включает биохимию нуклеиновых кислот, белков и ферментов у здоровых и больных людей. Здесь применяются методы исследований, используемые биохимиками и молекулярными биологами (хроматография, анализ ферментов, расщепление ДНК рестриктазами). Цитогенетика человека занимается изучением хромосом человека в норме и патологии. Иммуногенетика человека-это в значительной мере генетика групп крови и тканевых антигенов, например, типа НЕА. Формальная генетика изучает наследование менделевских признаков и исследует более сложные типы наследования у человека с помощью статистических методов. Клиническая генетика решает задачи диагности- [c.17]

Хромосомная теория менделевского наследования была сформулирована в 1902 г. Саттоном и Бовери. В том же году Гэррод, установив аутосомно-рецессивный тин наследования алкаптонурии и обсуждая в связи с этим проблему биохимической индивидуальности вообще, выдвинул концепцию врожденных ошибок метаболизма . Вскоре после этого было показано, что многие болезни человека наследуются как простые менделевские признаки. Десятилетие спустя Бриджес (1916) [311] описал первый случай аномального распределения хромосом в мейозе у дрозофилы и назвал это явление нерасхождением . Цитогенетика животных и растений расцвела в первой половине века почти все важные явления в области цитогенетики были открыты именнр в этот период. Более того, цитогенетические методы помогли прояснить многие закономерности мутационного процесса. [c.35]

Рис. 1. Количество семей, необходимое для картирования простых менделевских признаков с помощью полностью информативного набора ПДРФ-маркеров сравнение метода единичных маркеров (жирные кривые) и интервального картирования (тонкие кривые). Гаплотипные фазы ПДРФ-маркера и доминантного признака считаются известными, в случае рецессивного признака— неизвестными. Для доминантного признака графики показывают ожидаемое количество мейозов, необходимое для накопления суммарного лод-балла, равного 3,0 (А), а также количество, необходимое для обеспечения 95%-ной гарантии достижения этой величины (В). Для рецессивного признака графики показывают ожидаемое количество различных (по количеству больных сибсов) семей, необходимое для достижения суммарного лод-балла 3,0 (5), а также количество этих семей, необходимое для достижения 95%-ной гарантии Г). Учет количества больных в семье необходим, так как при рецессивном наследовании отсутствует информация о фазе исследуемого признака анализ пораженных сибсов дает дополнительную информацию о фазе признака и маркера. В случае доминантного наследования, когда фазы известны, все мейозы можно изучать независимо друг от друга.

Можно было бы привести многочисленные примеры сцепленного с полом наследования у растений, животных и человека. Однако для разъяснения наблюдаемых закономерностей достаточно примеров, приведенных выше. Необходимо отметить, что у бабочек, птиц и некоторых рыб гетерогаметны самки, и поэтому в схеме наследования признаков, сцепленных с полом, самцы и самки меняются ролями. В первый период развития менделевской генетики это создавало путаницу, пока не было выяснено, что гетерогаметность не всегда связана с одним и тем же полом. [c.149]

Первым доводом в пользу наличия генов за пределами ядра послужили данные о неменделевском наследовании признаков у растений (обнаруженном в начале этого века сразу после переоткрытия менделевского наследования). Неменделевское наследование отличается в двух отношениях. [c.281]

Трансформация культур клеток с помощью ДНК недавно привела к открытию генов, участвующих в канцерогенезе. Эти гены называют онкогенами. Некоторые формы раковых заболеваний имеют явно выраженную генетическую природу. Характер наследования указывает на то, что заболевание может определяться одним геном. В качестве примера подобного заболевания можно привести ретинобластому, наследуемую по доминантному типу. Это заболевание проявляется в детстве как раковое поражение одного или двух глаз, которое быстро переходит на мозг, что при отсутствии лечения приводит к ранней смерти больного. Хотя известны многие виды раковых заболеваний, наследование которых подчиняется законам менделевского расщепления признаков, все они достаточно редки и охватывают лищь незначительную долю людей больных раком. Более распространенные формы рака не имеют такой четко выясненной генетической природы, хотя предрасположенность к ним, вероятно, наследуется. [c.322]

Жестокий тиран планеты Сириус III Ха-Хо решил улучшить внешний вид своих подданных и издал евгенический Эдикт, согласно которому все разумные сириусяне, у кого больше трех пар ушей, должны подвергаться принудительной стерилизации до наступления половой зрелости. До опубликования Эдикта разумн1Ж существа с 8 и более ушами встречались на планете с частотой 1 на 256 жителей. Предположим, что много-ухость контролируется одним рецессивным геном, и на планете действуют менделевские законы наследования признаков. Как же изменилась частота аллеля миого-ухости среди подданных Ха-Хо после издания Эдикта и его неукоснительного выполнения Заполните таблицу [c.162]

В первые десятилетия нашего века биометрический подход Гальтона привел ученых к значительным успехам. Появились представления о генетической изменчивости как, нормальных признаков, таких, как телосложение или интеллект, так и широкого круга патологий, таких, как умственная отсталость и психозы, эпилепсия, или соматических заболеваний-диабета, аллергии и даже туберкулеза. В ту пору казалось, что применимость менделевского подхода ограничивается случаями редких наследственных заболеваний постоянно возобновлявшиеся попытки использовать законы Менделя для объяснения наследования нормальных физиологических признаков и соматических заболеваний, как правило, предпринимались без критической оценки этого подхода. Первой важной победой менделевской генетики стало признание гипотезы трехаллельного наследования групп крови АВО, предложенной Бернштейном в 20-х гг. нашего века [240] (разд. 3.2.2). Дальнейшие успехи были достигнуты благодаря работам, проведенным на других организмах, таких, как Drosophila, бактерии и вирусы, в особенности бактериофаги. [c.13]

Результаты семейных исследований этих заболеваний не согласуются с простым менделевским наследованием. Анализ, основанный на различных полигенных моделях, позволил сделать вывод о том, что в этиологию этих болезней вовлечены многие неспецифические гены, действующие вместе со средовыми факторами. Первичный биологический эффект этих генов остается неизвестным и рассматривается как черный ящик . Обычно считают, что количество генов относительно велико и что вклад в патогенез болезни каждого из вовлеченных индивидуальных генов относительно мал, т.е. предполагается аддитивное действие этих генов. В случаях когда болезнь проявляется как качественный признак с двумя альтернативными классами норма и пораженные (например, как при врожденных уродствах), предполагается наличие порога. Считается, что если сумма факторов, действующих на индивид, превышает этот порог, то заболевание проявляется. В других случаях, когда число генов недостаточно и значение подверженности индивида оказывается меньше порогового, но вблизи него, это может проявляться не как болезнь, а скорее как отклонение. [c.298]

Во многих странах достаточно упрочился скрининг врожденного гипотиреоза среди новорожденных. Он основан на анализе крови на тироксин (Т4). В случае повышения уровня Т4 с помощью радиоиммуно-логического метода проводят измерение уровня тиреотропного гормона. Лечение является высоко эффективным и предотвращает развитие умственной отсталости и других признаков и симптомов гипотиреоза. Частота врожденного гипотиреоза составляет около 1/4000, он встречается в два-три раза чаще фенилкетонурии. Этиология врожденного гипотиреоза обьино не связана с наследованием по менделевским законам и часто не связана с генетическими факторами. В настоящее время для рутинного скрининга среди всех новорожденных можно определенно рекомендовать фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. [c.162]

В отличие от дискретности генотипических классов, необходимой для менделевского анализа, фенотипические различия, которые являются материалом эволюционных изменений, имеют квазинепрерывную природу. Эволюция вида состоит в постепенном накоплении очень небольших изменений физиологии, морфогенеза и поведения. Близкородственные виды могут различаться по средней температурной устойчивости или предпочтениям, по своим размерам и форме, но отличить особь одного вида от особи другого по одному из этих признаков или по их сочетанию часто бывает невозможно из-за широкого фенотипического перекрывания между группами. Даже в отсутствие перекрывания с каким-либо близким видом у любого вида наблюдается довольно широкая изменчивость по большинству признаков, причем эта изменчивость обусловлена как генотипом, так и внешней средой. По существу для большинства признаков, изменение которых эволюционист пытается изучить, изменчивость между генетически идентичными особями может оказаться не меньше, если не больше, чем изменчивость, обусловленная замещением одного аллеля в локусе, который определяет данный признак. Даже если наследуемость КИ (коэффициент интеллектуальности) у представителей кавказской расы составляет 80%, как установлено в некоторых исследованиях (Эрленмейер-Кимлинг и Ярвик, 1963), то влияние, оказываемое на КИ замещением одного гена, будет невелико (если не считать серьезных аномалий, сопровождающихся умственной отсталостью) по сравнению с влияниями среды. Если бы не это обстоятельство, менделевское наследование КИ было бы давно [c.32]

Проблема наследования количественных (metri al, quantitative) признаков в менделевской популяции составляет столь обширную область генетики, что заслуживает не менее подробного рассмотрения, чем приведенные здесь классические законы Менделя. Настоящую главу можно рассматривать как введение в данный предмет и как основу для вывода в последующих главах ряда теорем, касающихся количественных признаков. Первые три параграфа посвящены линейной регрессии приложения к генетическим задачам начинаются с четвертого параграфа. Специальные вопросы генетики количественных признаков рассмотрены в работах [144, 280, 440]. [c.41]

Таким образом, у человека, как и у остальных эукариот, известны все типы взаи.модействия аллельных генов и большое количество менделируюп1их признаков, определяемых этими взаимодействиями. Используя менделевские законы наследования, можно рассчитать вероятность рождения детей с теми или иным моделирующими признаками. [c.109]

С утверждением менделевской генетики в начале XX в. стало возможным подойти к изучению наследования черт психики человека. Обширная и глубоко продуманная программа таких исследований была представлена Н. К. Кольцовым в 1923 г. в статье Генетический анализ психических особенностей человека (Русск. евгенич, журн., 1923, с. 253-307). Н. К. Кольцов разбил психические аспекты на три группы познавательные (разум), эмоции (аффекты) и влечения (воля), и рассмотрел, как можно изучать изменчивость и наследование элементарных реакций в каждой из этих сфер психики. Физиологическая (материальная) основа познавательных процессов лежит в нервно-психических реакциях и отличается специфичностью и локализованностью. Физиологическую основу влечений и эмоций составляют нейро-гуморальные процессы. В разряд влечений, проявляемых у человека как социального существа, Кольцов отнес волю или влечение к власти. У стадных млекопитающих этот признак проявляется в борьбе за лидерство в группе, роль вожака. В человеческом обществе воля к власти ярко характеризует всех вождей на разных поприщах деятельности. У людей с ограниченными способностями она проявляется в мелком тщеславии, у сильных людей, организаторов, является необходимым условием их организаторской деятельности. В сочетании с влечением к творчеству воля к власти является самым могущественным двигателем культуры... Каждый выдающийся ученый должен обладать влечением к власти, которая выражается в пропаганде своего учения. Работы ученого без этого влечения остаются незамеченными, и труды его пропадают даром... Генетическое изучение влечения к власти у ученых не менее существенно, чем у политиков, полководцев, деспотов. В сильнейшей степени обладают влечением к власти фанатики определенного учения, стремящиеся покорить ему весь мир, пророки, основатели религий, самозванцы отсюда постепенный переход к чудакам и параноикам, одержимым манией величия . [c.8]

Генные болезни — разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Основой для объединения их в одну группу служат этиологическая генетическая характеристика и, соответственно, закономерности наследования в семьях и популяциях. Коль скоро мутации в индивидуальных генах являются этиологическим фактором генных болезней, то закономерности их наследования соответствуют менделевским правилам расщепления в потомстве, т.е. формальная генетика генных наследственных болезней ничем не отличается от поведения в семьях любых менделирующих признаков. Поведение некоторых патологических генов может отклоняться от менделевско-моргановских правил в связи с фенотипическими эффектами генов (летальность, стерильность). Необходимо, однако, сра у сделать пояснения в отношении содержания понятий генных мутаций и мен-делирующей наследственности у человека. [c.105]

Аллели — тппы гена, занимающие один и тот же локус хромосомы. Иногда в качестве синонима используется термин аллельные гепы или говорят просто ген . Грубо говоря, аллели определяют некоторый элементарный паследственно обусловленный признак организма (например, окраску семян гороха), подчиняю щпйся менделевским законам наследования. Для диплоидных ор ганизмов, обладающих двойным набором каждого гена (но, может быть, различными аллелями гена), имеет смысл классифициро вать аллели по их внешнему проявлению в фенотипе — доминант ность и рецессивность, сверхдоминантность. [c.506]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология