Близнецовые исследования

При обсуждении методов количественной генетики часто ссылаются на близнецовые данные, используемые для количественной оценки степени генетической детерминации отдельных признаков. Действительно, близнецовые исследования сыграли важную роль в истории генетики человека. Одно время близнецовый метод рассматривался даже как своеобразная королевская дорога в генетическом анализе у человека. В такой важной области, как генетика поведения, многие наши выводы основываются именно на близнецовых данных. Вот почему так важно критически оценить близнецовый метод, проанализировать его возможности и ограничения. [c.275]

Семейное накопление можно оценить с помощью величин эмпирического риска. Чтобы ответить на некоторые вопросы, обсуждаемые в разд. 3.6.2, требуются близнецовые исследования и сравнения частот пораженных среди близких родственников пробандов с популяционными частотами. Здесь мы сделаем несколько замечаний относительно значений риска. [c.187]

Близнецовые исследования при врожденных пороках, основанные на случайных выборках, обнаруживают относительно низкий уровень конкордантности М3 близнецов (см. табл. 3.31). Однако именно в отношении этих пороков близнецовый метод может дать неоднозначные результаты [843]. Следует также помнить, что, как и во всех других случаях, до проведения близнецового исследования необходимо рассмотреть возможное влияние внутриутробных факторов на развитие самой многоплодной беременности. [c.282]

На ранних этапах близнецовых исследований большинство работ было посвящено решению первых двух вопросов, однако в последнее время особое внимание уделяется третьей проблеме. Для решения указанных задач существуют четыре подхода [769]. [c.283]

Очевидные различия в восприимчивости имеют много причин несомненно и влияние генетических факторов. Известны два типа данных, свидетельствующих об этом накопление одной и той же формы проказы среди близких родственников и расовые различия в относительной частоте разных форм проказы. У белых и негров чаще встречается туберкулоидная форма, а на Востоке превалирует лепроматозная проказа. Близнецовые исследования туберкулеза также указывают на важность генетических факторов в восприимчивости к инфекции. Результаты других исследований, проведенных на малых выборках [c.284]

Обсуждаемое здесь близнецовое исследование было проведено в эндемичных по проказе областях Индии-в штатах Западная Бенгалия и Андра Прадеш, где поражены по крайней мере 2-4% населения. Были предприняты определенные усилия, чтобы зарегистрировать всех близнецов, страдающих проказой в этих районах. Сначала всем, кто находился в постоянных или временных лепрозориях, задавали два вопроса а) являетесь ли вы близнецом и б) есть ли близнецовые пары в вашей семье или деревне . Затем исследование было распространено на деревни. Были обследованы 102 близнецовые пары по крайней мере с одним пораженным проказой. [c.285]

Близнецовые исследования других широко распространенных заболеваний [c.286]

Рис. 8.9. Конкордантность между М3 и ДЗ близнецами в близнецовых исследованиях легкой умственной отсталости [2251]

Близнецовые данные по темпераменту, сенсорным и моторным функциям и личностным особенностям. Существует обширная литература по близнецовым исследованиям темперамента, сенсорных и моторных функций и личности. Большинство методов, которые используют психологи, бьшо [c.82]

Рис. 1.6. С.Г Левит (1894-1937). Директор Медико-био-логического института, преобразованного в 1935 г. в Меди-ко-генетический институт. Руководил работами в разных областях генетики человека (цитогенетика, близнецовые исследования, клиническая генетика, формальная генетика).

Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма в широком смысле слова, принимают самое непосредственное участие в формировании патологических процессов, либо выступая в роли этиологического фактора, либо участвуя в патогенезе заболевания. Процессы выздоровления и исхода болезни при прочих равных условиях во многом определяются генетической конституцией организма. Более того, генетические факторы существенно определяют даже смертность в возрасте от 20 до 60 лет. Об этом можно судить на основании обстоятельного близнецового исследования. Конкордантность близнецов по смертности в возрасте 20—60 лет от всех болезней составила у монозиготных пар 30,1%, а у дизиготных — 17,4%. Даже по смертности от травм конкордантность у монозиготных близнецов выше (6,9%), чем у дизиготных (3,9%). [c.38]

На протяжении нескольких десятилетий одним из важных вопросов биологии и медицины являлся вопрос о природе злокачественных новообразований. С помощью близнецового метода изучали роль наследственности в происхождении опухолей. Несмотря на низкую конкордантность монозиготных близнецов, в 30—40-х годах был сделан вывод об определённом значении наследственной предрасположенности в возникновении злокачественных опухолей. В целом на основании близнецовых исследований было сделано заключение, что значение внешних факторов (особенно канцерогенных) в возникновении рака намного больше, чем наследственных. Теперь ясно, что подобная [c.209]

Наследственная предрасположенность к злокачественным новообразованиям в меньшей степени выявляется в близнецовых исследованиях. Разница в [c.216]

Систематические различия между близнецами и неблизнецами. Цель близнецовых исследований заключается в получении результатов, применимых не только к близнецам, но и ко всей популяции. В любом близнецовом исследовании ставится следующий вопрос отличаются ли близнецы от неблизнецов по изучаемому признаку Любые различия могут снизить обоснованность каких-либо выводов, полученных для близнецовых групп. [c.280]

Для каждого близнецового исследования требуется надежный метод диагностики зиготности. С тех пор как Сименс (1924) [870] сформулировал приПцип диагностики на основе нолисимптоматического сходства, эта проблема в основном, хотя и не полностью, решена. Недавнее введение в практику исследования генетических маркеров [c.283]

Поскольку проказа характеризуется разными клиническими проявлениями, то возможен анализ конкордантности и в отношении ее клинических форм. Данные табл. 3.30 показывают, что из 37 М3 пар, конкордантных по проказе, пять оказались дискордантными по форме заболевания один близнец имел туберкулоидную форму, а другой-лепроматозную. Именно эти пары дают благоприятную возможность для получения новых данных. Существовало мнение, что в случае лепроматозной формы проказы имеет место простой тип наследования. В качестве В03М0Ж1ЮГ0 объяснения предполагалось снижение функции Т-лимфоцитов. Однако обнаружение пяти М3 близнецовых пар, конкордантных по проказе, но дискордантных по клинической форме заболевания, делают все эти предположения маловероятными. Таким образом, близнецовые исследования помимо выяснения того, как генетическая изменчивость популяции влияет на восприимчивость к заболеванию, позволяют проверить достаточно конкретные гипотезы о его патогенезе. [c.285]

Близнецовое исследование на шведских новобранцах. Хузен [721] обследовал все близнецовые пары Швеции мужского пола, рожденные в период между 1928 и 1933 гг. и призванные на военную службу между 1948 и 1952 гг. Таких пар оказалось 631, из них 215 М3 и 416 ДЗ. Для обследования призывников была использована шведская серия тестов, которая включает ряд стандартных задач, таких, как поиск синонимов, различение понятий, дополнение матриц. [c.75]

Как уже упоминалось, развитие ЭЭГ в детском возрасте обнаруживает выраженную межиндивидуальную вариабельность и определяется, по данным близнецовых исследований, генетическими факторами. Психологическое созревание у разных индивидов тоже протекает с разной скоростью. Кроме того, у детей, которых психологи относят к незрелым или обнаруживающим аномалии поведения, часто наблюдался нерегулярный характер ЭЭГ. Данные такого рода позволяют предположить, что характер созревания ЭЭГ может быть связан с различиями психологического созревания в пределах нормы, которые определяются с помощью специальных тестов. Это предположение подтвердилось для а-частоты ЭЭГ [2233]. Следовательно, частота ЭЭГ служит мерой части генетической изменчивости, влияющей на индивидуальные различия в нормальном психологическом развитии. Эта связь заслуживает более детального изучения. [c.112]

Близнецовые и семейные исследования при шизофрении [+ 3 2061 2060 2252 Г Результаты близнецовых исследований пгазофре-нии суммированы на рис. 8.31. Демонстрируя в целом более высокую конкордантность между М3 близнецами по сравнению с ДЗ, эти данные обнаруживают значительную степень статистической гетерогенности в конкордантности М3 пар. Относительно недавние исследования выявляли, как правило, меньшую конкордантность, чем более давние работы. Это расхождение отчасти обусловлено способом оценки. Более ранние исследования основывались на сильно смещенных выборках Пробандов выбирали из случайных групп больных авторы выясняли, имеют ли эти пробанды близнецов и страдают ли эти близнецы психическими расстройствами. С другой стороны, исследования, выполненные недавно в скандинавских странах [3042 -21в8 22173,- основаны на репрезентативных выборках из общей популяции. Сначала в популяции выявляли все близнецовые пары. Затем все пары, в которых по крайней мере один из близнецов страдал шизофренией, включали в исследование. Этот метод позволяет охватить пробандов с менее тяжелыми расстройствами, которые могут вообще не попасть в исследование, основанное на госпитальных выборках. Низкие величины конкордантности в таких работах не удивительны. О низких величинах конкордантности для М3 близнецов с мягкой клинической симптоматологией неоднократно сообщали и другие авторы [c.128]

Возникает и другой вопрос некоторые из состояний, перечисленных в табл. 8.21, характеризуются аутосомно-рецессивным типом наследования, в доминантных заболеваниях типа порфирии клинические симптомы проявляются только при особых стрессовых условиях. Не может ли быть так, что гетерозиготы (по метахромати-ческой лейкодистрофии) или гомоцистинурии в большей мере подвержены заболеванию шизофренией, в особенности если эта генетическая слабость сочетается со склонностью к другим заболеваниям или если к ней добавляются стрес-сирующие факторы соматической или психологической природы Возможное небольшое увеличение риска в отношении психозов у гетерозигот по фенилкетонурии отмечалось в разд.-8 вг 4 . Результаты семейных и близнецовых исследований шизофрении согласуются с мультифакториальной моделью наследования (равд, 4 , включающей стрессорные факторы окружающей среды. Такая генетическая модель пригодна только [c.132]

Ферменты нейромедиаторов и генетическая изменчивость нормального поведения. Нейромедиа-торные ферменты обнаруживают отклонения в активности не только при аффективных расстройствах и психозах изменчивость в заметных пределах существует также между нормальными индивидами. Близнецовые исследования показали, что эта изменчивость в значительной мере определяется генетически Е 46 2029]. Для одного из ферментов, дофамин-Р-гидроксилазы, на основе семейных данных удалось продемонстрировать единый генетический вариант с нулевой активностью в сыворотке 32387-3340]. Однако до сих пор не было сообщений о его корреляциях с поведенческими показателями или с функцией автономной нервной системы (синапсы симпатической нервной системы являются адренергическими). [c.133]

С. Г. Левитом. При ием был организован Центр близнецовых исследований. Здесь изучались болезни с наследственным предрасположением — диабет, язвенная болезнь, аллергия, гипертоническая болезнь и др. Большой интерес имели цитогенетические работы по идентификации первых хромосом человека. Особого упоминания заслуживают труды талантливого генетика и кли-нициста-невронатолога С.Н. Давиден-кова (1880-1961). Он первым поставил вопрос о гетерогенности наследственных заболеваний и начал проводить. медико-генетическое консультирование. [c.7]

На роль генетических факторов в развитии аутизма указывают и результаты близнецовых исследований. Согласно этим данным, при аутизме отмечаются знa штeльныe различия в конкордантно-сти (вероятность появления болезни или признака у одного из членов близнецовой пары при условии наличия этой болезни или признака у второго) по монозиготным (генетически идентичным) и дизиготным (генетически не идентичным) близнецовым парам. Для монозиготных близнецов конкордантность составляет 90—93 %, тогда как для дизиготных — О — 10 %, что указывает на очень большую роль наследственного фактора. Вместе с тем конкордантность у монозиготных близнецов не достигает 100 %, ч о рассматривается как указание на определенную роль экзогейных факторов и, возможно, на полигенный характер наследования. Важно отметить, что исследования проводились не на контингенте специальных школ для аутичных детей, но охватывали всех близнецов Швеции, Норвегии, Дании, Финляндии и Исландии. [c.193]

В большинстве случаев злокачественных новообразований человека нет чёткого разделения, какие этапы обусловлены наследственностью, а какие — факторами среды. Некоторые методические подходы помогают дифференцировать роль наследственных и средовых факторов. Это эпидемиологические (или популяционно-статистические), семейные и близнецовые исследования, ассоциации с генетическими маркёрами, биохимические исследования и эксперименты на животных. [c.216]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология