Человек генетика групп крови у человека

Описание механизма наследования групп крови ABO можно найти почти во всех учебниках генетики, поэтому нет необходимости подробно разбирать его здесь. Напомним только, что Бернштейн [24, 25] выдвинул объяснение этого механизма, предположив сушествование трех аллелей А, а и а. Аллель А, ответственный за синтез антигена А, доминирует над аллелем а (не способным к образованию какого-либо антигена) аллель а, вырабатываюший антиген В, также доминирует над а. Аллели Л и а не доминируют друг над другом ( кодоминант-ны ) и вырабатывают антигены независимо один от другого, так что гетерозиготные индивидуумы Аа обладают антигенами обоих типов. Поэтому в популяциях человека представлено четыре различных фенотипа (группы крови), которые встречаются со следуюшими частотами (р, q, г — частоты генов Л, а и а соответственно) [c.85]

Ген, ответственный за цветовую слепоту (дальтонизм), был локализован в Х-хромосоме в 1911 году. Особенности наследования генов, сцепленных с Х-хромосомой, позволили отнести к этой группе сцепления более чем 100 локусов. Хромосомная локализация аутосомных генов была впервые проведена в 1968 году. Определено расположение локуса, кодирующего антигены групп крови Даффи, которые, подобно антигенам группы ABO и другим антигенам крови, находятся на поверхности эритроцитов. Сравнение наследования изучаемого гена с распределением аберрантной хромосомы 1 показало, что он локализован в этой хромосоме. С тех пор на основании анализа родословных определены группы сцепления для 70 генов человека. Картирование многих из этих генов стало возможным после того, как было показано их сцепление с другими генами, локализацию которых удалось установить методами генетики соматических клеток. Примером этого служит картирование гена резус-фактора, впервые открытого в 1939 году. В 1971 г. изучение родословных показало, что ген Rh сегрегирует сцепленно с геном РЕРС, кодирующим пептидазу С. Годом позже при изучении соматических клеток ген РЕРС был локализован в хромосоме 1. Таким образом, стала известной группа сцепления и для гена Rh, кодирующего резус-фактор. В настоящее время картировано около 500 аутосомных генов, причем 100 из них картировано за последние 12 месяцев. Подавляющее большинство этих генов локализовано методами генетики соматических клеток. [c.294]

Обнаружение у человека системы групп крови ABO [1, 2] и выяснение того факта, что групповая принадлежность наследуется по законам Менделя [3, 4], привели к появлению большого числа исследований, которые, как скоро выяснилось, оказались чрезвычайно важными для развития практической медицины и сыграли огромную роль для решения ряда проблем генетики и антропологии. Тем не менее химическая природа антигенов, соответствуюш,их групповым веществам крови системы ABO, долгое время оставалась неизвестной. Интенсивные исследования последних двух десятилетий позволили яснее представить взаимосвязь между тонким химическим строением антигенов и серологической специфичностью внутри системы ABO. Однако многие детали в строении их молекул пока еще не выяснены. [c.167]

Популяционный метод, или методы генетики популяций, о которых говорилось в гл. 18, широко применяются в исследованиях человека. Он дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Так, хороию изучено распространение аллелей системы групп крови ABO. Некоторые данные представлены в табл. 20.3. Различную концентрацию конкретных аллелей локуса 1 связывают с известными данными о чувствительности разных генотипов к инфекционным [c.507]

Методология использования явления генетического полиморфизма для конкретизации генетических факторов предрасположенности к распространённым болезням состоит в сравнении частоты тех или иных полиморфных белков (Аг) при данной болезни и в контрольной группе здоровых индивидов. Такое изучение ассоциации генетических маркёров с болезнями имеет многолетнюю историю, начавшуюся ещё в 20-е годы с изучения частот групп крови системы АВО при разных болезнях. Это направление активизировалось в 50-х годах, когда была сформулирована концепция балансированного полиморфизма в популяциях человека. Новые полиморфные системы, которые открывались и изучались в генетике человека, приобщали к поискам ассоциаций с болезнями. Широкое развитие получил анализ ассоциаций разных болезней с Аг системы главного комплекса гистосовместимости (особенно с Аг HLA), чему способствовала хорошая изученность и белков, и генов HLA-локуса. [c.213]

Генетика человека и медицинская генетика. Генетика человека - обширная наука с неопределенными границами. Развитие различных подходов и методов привело к появлению множества отдельных специальных разделов этой науки. Многие из них перекрываются и не являются единственными в своем роде. Биохимическая генетика человека включает биохимию нуклеиновых кислот, белков и ферментов у здоровых и больных людей. Здесь применяются методы исследований, используемые биохимиками и молекулярными биологами (хроматография, анализ ферментов, расщепление ДНК рестриктазами). Цитогенетика человека занимается изучением хромосом человека в норме и патологии. Иммуногенетика человека-это в значительной мере генетика групп крови и тканевых антигенов, например, типа НЕА. Формальная генетика изучает наследование менделевских признаков и исследует более сложные типы наследования у человека с помощью статистических методов. Клиническая генетика решает задачи диагности- [c.17]

Изгнание исторического подхода в популяционной генетике почти неизбежно, потому что у этой науки нет исторической летописи. Некоторые селекционисты пытаются объяснить полиморфизм групп крови у человека как реликт происходившего в прошлом отбора. Группы крови в прошлом имели адаптивное значение, — говорят они, — но условия существования человека изменились настолько, что отбор прекратился . Возможно, такое объяснение и справедливо, но доказать его справедливость нельзя. Однако этого недостаточно для того, чтобы отвергнуть его. Многие явно парадоксальные черты нашей проблемы, вероятно, целиком обусловлены тем, что исторические явления объясняются на основе равновесного состояния. [c.275]

Она не предназначена для какого-либо специального контингента читателей. Генетики, цитологи, антропологи, экологи и представители общественных наук могут почерпнуть из нее полезные сведения, имеющие отношение к их собственным исследованиям. Нет необходимости изучать все главы этой книги. Для специалистов по медицинской генетике не представляют особого интереса разделы, касающиеся самоопыления, скрещиваний типа братХсестра, автотетраплоидии и т. д., растениеводам же ни к чему останавливаться на разделе, посвященном системе групп крови ABO. Преподаватель, использующий эту книгу в качестве учебника, может без колебаний опустить некоторые главы или параграфы и добавить материал по собственному усмотрению. Специалисты по генетике человека, возможно, разочаруются, не обнаружив главы, посвященной менделевскому расщеплению в семьях. По мнению автора эта тема выходит за рамки основного содержания книги. Довольно подробное рассмотрение классического метода (метода максимального правдоподобия) анализа расщеплений дается автором в книге Генетика человека. Принципы и методы [374]. Более новый и простой метод оценки (в котором пренебрегают гомозиготами по редким рецессивным генам) и метод подразделения статистической информации по времени первого появления гомозигот были описаны автором в главе Неполное биномиальное распределение , вошедшей в книгу Математические аспекты генетики популяций под ред. Коджимы [317]. [c.7]

Любая популяция обнаруживает внешнюю или фенотипическую изменчивость по большинству качественных и количественных признаков. Популяции человека гетерогенны по росту, пигментации кожи, чертам лица, группам крови и многим другим признакам. При этом не всегда ясно, какая доля морфологической изменчивости обусловлена генетическим разнообразием, а какая возникает за счет изменчивости внешней среды. Сегодня мы знаем, что скрытая генетическая изменчивость намного выше, чем можно заключить из простых наблюдений морфологической изменчивости. Однако представления о масштабах генетической изменчивости не раз подвергались пересмотру. Каждый этап развития генетики сопровождался внедрением новых методов генетического анализа, использование которых позволяло выявить новые пласты скрь(-той генетической изменчивости. [c.177]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология