Цитогенетика человека

Цитогенетика человека стала бурно развиваться с 1956 г., когда было установлено, что в клетках человека содержится 46 хромосом. То, что это случилось так поздно, нельзя объяснить внедрением каких-то новых цитологических методов. В действительности это открытие могло быть сделано намного раньше. По-видимому, задержка объяснялась отсутствием интереса к генетике человека со стороны большинства ученых-ме ДИКОВ, занимающихся лабораторными исследованиями. В медицинских учебных заведениях генетика человека не существовала как самостоятельная научная дисциплина. Наследственные болезни считали исключениями, которые нельзя изучать медицинскими методами, такими, как методы анатомии, биохимии, физиологии, микробиологии, патологии и фармакологии. Большинство генетиков работало на биологических кафедрах университетов, колледжей или на сельскохозяйственных станциях. Проблемы цитогенетики человека их практически не интересовали. Обнаружение трисомии по 21-й хромосоме при синдроме Дауна и аномалии половых хромосом при нарушениях полового развития определило важность цитогенетики в медицине. Подробности развития цитогенетики человека будут описаны в гл. 2. [c.27]

Цитогенетика человека-запоздалое, но счастливое рождение [c.35]

История развития цитогенетики человека [c.36]

Рождение цитогенетики человека 1956- [c.39]

Развитие цитогенетики в 1956-1960 гг. явилось именно такой революцией возникла новая область исследований. Теперь любые рассуждения о регуляции активности генов, их сцеплении, структуре генетического материала, спонтанных и индуцированных мутациях, популяционной генетике, эволюции человека, а также о практическом использовании генетических знаний в профилактике наследственных болезней могли оказаться устаревшими без учета данных и новых представлений цитогенетики человека. Правда, с точки зрения экспериментальной генетики цитогенетика человека выглядела скромно многие её достижения можно было рассматривать как запоздалое приложение к человеку тех идей, которые были известны давно, иногда более полувека тому назад. Однако [c.39]

Наиболее важные этапы развития цитогенетики человека. [c.40]

Цитогенетический метод. Хромосомный набор человека представлен на рис. 20.6. Как уже упоминалось, довольно большое число трудно отличимых друг от друга (в пределах групп) хромосом создавали трудности в применении цитологического метода и в развитии цитогенетики человека. Разработка методов диффе- [c.504]

Цитогенетические методы предназначены для изучения структуры хромосомного набора или отдельных хромосом. Наиболее распространённым методом в цитогенетике человека является световая микроскопия. Электронная и конфокальная лазерная микроскопия применяется в современной цитогенетике только с исследовательскими целями. Во всей медико-генетической практике применяется световая микроскопия (главным образом в проходящем свете), включая люминесцентную микроскопию. [c.249]

Генетика человека-основа биологии Homo sapiens. Это бурно развивающееся научное направление. Большой интерес к нему возник в 50-е годы. Он был вызван новыми представлениями о биохимической природе наследственности и развитием цитогенетики человека. С тех пор число научных работников, посвятивших себя изучению генетики человека и медицинской генетики, все время росло, а это, в свою очередь, привело к значительному увеличению объема знаний. С генетическими проблемами сталкиваются многие ученые и врачи. Для их решения применяют методы, разработанные в различных областях биологии, химии, медицины и статистики. Правильно сформулированные и красиво решенные задачи помогают разобраться в широком круге теоретических проблем генетики. Разработка теоретических положений в свою очередь позволяет найти ответы на новые практические вопросы. Приведем только один пример структура глобино-вых генов была выяснена с помощью методов, ттрименяюшихся в белковой химии и при изучении ДНК. [c.8]

Генетика человека и медицинская генетика. Генетика человека - обширная наука с неопределенными границами. Развитие различных подходов и методов привело к появлению множества отдельных специальных разделов этой науки. Многие из них перекрываются и не являются единственными в своем роде. Биохимическая генетика человека включает биохимию нуклеиновых кислот, белков и ферментов у здоровых и больных людей. Здесь применяются методы исследований, используемые биохимиками и молекулярными биологами (хроматография, анализ ферментов, расщепление ДНК рестриктазами). Цитогенетика человека занимается изучением хромосом человека в норме и патологии. Иммуногенетика человека-это в значительной мере генетика групп крови и тканевых антигенов, например, типа НЕА. Формальная генетика изучает наследование менделевских признаков и исследует более сложные типы наследования у человека с помощью статистических методов. Клиническая генетика решает задачи диагности- [c.17]

Можно было бы ожидать, что результаты и концепции общей цитогенетики довольно быстро найдут приложение в цитогенетике человека, способствуя объяснению целого ряда явлений, генетических по своей природе, но трудно согласующихся с законами Менделя. Однако это внедрение задержалось вплоть до 50-х гг. Реальное развитие цитогенетики человека начинается только с того времени, когда Тио и Леван (1956) [532], а также Форд и Хамертон (1956) [351] установили, что диплоидное число хромосом у человека равно 46. Лежен (1959) [417] открыл трисомию по 21-й хромосоме при синдроме Дауна, а Форд с сотр. (1959) [352] и Джекобе и Стронг [c.35]

Позднее рождение цитогенетики человека обычно объясняют несовершенством методов приготовления препаратов хромосом. Действительно, запутанные хромосомные клубки на старых иллюстрациях наглядно свидетельствуют о тех трудностях, с которыми сталкивались первые исследователи, пытавшиеся подсчитать число хромосом в клетках человека. Трудно представить, сколько лет многие аномалии человека ожидали бы своего объяснения на основе цитогенетики, если бы развитие соответствующих методов задержалось еще дольше. Ведь были специалисты по генетике человека, которые предполагали, что определенные нарушения могут быть обу- словлены хромосомными аберрациями. Например, еще в 1932 г. Ваарденбург [537] писал по поводу болезни Дауна [c.35]

Интересно заметить, что данные Пэйнтера о наличии у человека 48 хромосом настолько запечатлелись в умах исследователей, что даже спустя 30 лет в первых публикациях по цитогенетике человека с использованием новой техники фигурировала цифра 48 [384].) [c.37]

Группа исследователей, совершивших революцию в цитогенетике человека. Возможности новых методов были реализованы в два этапа. Тио и Леван [532] открыли точное число хромосом, но, будучи слишком далекими от медицины, они не связали свое открытие с патологией человека. На этом первом этапе наиболее удачное взаимодействие концепций общей цитогенетики и медицины было достигнуто группой британских ученых. Больших успехов в этот период достиг и французский исследователь Лежен [417]. Как правило, в ходе научной революции группа ученых, работающих на основе новой концепции, создает свою собственную сеть научного взаимодействия. С этой точки зрения ранний период развития цитогенетики человека представляет особый интерес для историков науки. Важно провести такое исследование как можно скорее, пока многие из первооткрывателей еще активно работают. Один из них, Харнден, предоставил нам следующую интересную информацию. [c.39]

У людей в весенние месяцы могут проявляться следы перехода от неовуляторно-го периода к овуляторному осенью может происходить переход от овуляторного периода к неовуляторному обеим этим стадиям, возможно, свойственна повышенная вероятность нерасхождения. Эта гипотеза остроумно соединяет данные общей биологии с результатами статистической обработки данных по цитогенетике человека. Увеличивается ли риск возникновения синдрома Дауна вследствие применения оральных контрацептивов В ряде популяционных исследований не обнаружено общего снижения частоты синдрома Дауна, чего можно было бы ожидать в связи с уменьшением в последнее время доли женщин, родивших в возрасте старше 35 лет [1556]. По-видимому, это объясняется увеличением числа случаев синдрома Дауна, обусловленных старением матерей. Конечно, данный феномен может быть связан и с более полным выявлением аномальных новорожденных, однако вполне вероятно, что их частота действительно повысилась. Какие же факторы окружающей среды претерпели наибольшие изменения за тот период времени, когда происходил рост этой частоты (т.е. приблизительно с 1960 г. до 1975 г.) Среди таких факторов - широкое распространение оральных контрацептивов. В разд. 3.8.3 объясняется, каким образом влияют эти противозачаточные средства на частоту рождения дизиготных близнецов. Может ли подобная причина привести к увеличению риска возникновения анеуплоидий Соглас- [c.157]

В 1960 г. Р. Мурхед с коллегами разработали метод культивирования лим( ю-цитов периферической крови для получения метафазных хромосом человека, что позволило обнаруживать мутации хромосом, характерные для определенных наследственных болезней. Другам важным открытием для развития цитогенетики человека явилась разработка методов дифференциальной окраски хромосом. Благодаря ему стала возможна идентификация каждой хромосомы человека, а это резко повысило разрешающую способность цитогенетических методов. [c.8]

Развитие современной цитогенетики человека связано с именами цитологов Д.Тио и А.Левана. В 1956 г. они первыми установили, что у человека 46 (а не 48, как думали раньше) хромосом, что положило начало широкому изучению митотических и мейотичес-ких хромосом человека. [c.27]

Успехи молекулярной цитогенетики человека позволяют разрабатывать новые методы изучения хромосом. Так, следует отметить метод флюоресцентной габридизации in situ (FISH), который дает возможность исследовать широкий круг вопросов от локализации гена до расшифровки сложных перестроек между несколькими хромосомами. Метод FISH может применяться и для диагностики анеуплоидий в интерфазных ядрах (см. главу 6). [c.31]

Предрасполагающий к преступности эффект лишней Y-хромосомы впервые обнаружился при обследовании преступников с трудным поведением среди них оказалась повышенной в 10 раз против средней частота хроматин-положительных (т. е. мужчин, имеющих вместо нормальной одной — две Х-хромосомы). Самым неожиданным было то, что цитогенетическое исследование установило наличие у некоторых из них еще и второй Y-хромосомы, т. е. 48 хромосом с половыми хромосомами XXYY вместо 46 хромосом с половыми хромосомами XY. Эта находка побудила одну из основоположниц цитогенетики человека П. Джекобе со своими сотрудниками обследовать психических больных, которых приходилось содержать в условиях особо строгого надзора. Из 197 обследованных не менее 7 оказались имеющими комплекс половых хромосом XYY, среди нормального населения очень редкий (Ja obs Р., 1977). [c.185]

Бурный прогресс цитогенетики человека, биохимической генетики и особенно генетики соматических клеток в 60-х годах в комплексе с генеалогическим подходом поставил изучение генома человека на новые теоретические основы и высокий методический уровень. Обнаружение новых менделирую-щих признаков человека стало быстро продвигаться, особенно на биохимическом и иммунологическом уровне, появились возможности изучения сцепления и локализации генов. [c.19]

Морфологическая однородность хромосомы по длине на стандартно приготовленных и окрашенных по Гимзе препаратах на самом деле обманчива. Благодаря прогрессу цитогенетики человека выявлена глубокая линейная диффе-ренцированность не только функции, но и структуры хромосом. В 70-х годах [c.252]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология