Генетические консультации

Для профилактики указанных заболеваний в настоящее время идут по пути выявления носителей крайне нежелательных генетических признаков и оказания соответствующей генетической консультации ). Если и отец, и мать являются носителями дефектного гена, то риск рождения ребенка с болезнью Тея — Сакса составляет 1 4. Так, в группе из 32 беременных женщин, уже имевших ребенка с болезнью Тея — Сакса, определяли генетический статус плода методом амниоцентеза ). В соответствии с теоретическим предсказанием 8 эмбрионов из 32 имели наследственный дефект. В этой группе 7 женщин предпочли сделать аборт у восьмой диагноз поставлен был слишком поздно и родился ребенок с болезнью Тея — Сакса [27]. [c.545]

Мы получили немало доброжелательных, а иногда даже лестных отзывов на первое издание. В них часто выражалось сожаление по поводу того, что в книге недостаточно внимания уделено практическим аспектам клинической генетики. Мы учли эти замечания и во второе издание включили больше материала, представляющего интерес для клиницистов. Значительно расширена глава, посвященная генетической консультации и пренатальной диагностике. Однако возросший объем данных по генетике человека делает невозможным рассмотрение всех наследственных заболеваний и их клинических проявлений. Этим вопросам посвящены многие из недавно опубликованных книг и руководств, указанных в расширенном перечне цитированной литературы. Целью нашей книги остается изложение на сов- [c.7]

Синдром Дауна. Это наиболее частое хромосомное заболевание человека. Его частота среди новорожденных 1-2/1000, и именно этот синдром является наиболее распространенной причиной обращения в медико-генетические консультации. Рис. 2.27 показывает, что физические [c.62]

Из этого вытекает необходимость организации централизованных лабораторий, где должно проводиться сравнительное обследование большого числа здоровых и гетерозигот и где можно было бы получить генетическую консультацию. [c.59]

Величины эмпирического риска [2251]. Тяжелая умственная отсталость является типичным примером группы со смешанной этиологией. Для большого числа случаев оказалось возможным провести генетический анализ на уровне менделевских фенотипов, в результате чего были обнаружены многие мутации в отдельных генных локусах. Некоторые формы оказались связанными с аномалиями хромосом. Для остальных были рассчитаны величины эмпирического риска, которые имеют, однако, ограниченную практическую ценность. Проведение генетической консультации требует тщательного анализа каждого конкретного случая с учетом возможности экзогенного повреждения мозга. Остается еще довольно большая группа неклассифицированных патологий, относительно которых генетическая консультация затруднена. [c.67]

Каковы задачи медико-генетических консультаций [c.525]

Большое значение в профилактике наследственных болезней приобретают медико-генетические консультации. Они дают рекомендации по предупреждению развития наследственной патологии лицам с отягощенной наследственностью. В тех случаях, когда в семье уже есть ребенок с наследственным пороком, консультация должна ответить родителям, возможно ЛИ появление такой же патологии у следующа о ребенка. В ряде случаев, если у лиц, собирающихся вступить в брак, отягощена наследственность, медико-генетическая консультация должна либо разъяснить им, что брак не представляет опасности для потомков, либо рекомендовать воздержаться от-вступления в брак. [c.161]

Первая медико-генетическая консультация была организована в конце 20-х гг. в Москве крупнейшим отечественным неврологом и генетиком [c.225]

В медико-генетических консультациях диагноз уточняется благодаря использованию современных генетических, биохимических, иммуногене-тических и других методов. [c.226]

Другой социальной проблемой, с которой сталкивается общество в ходе реализации проекта Геном человека , является вопрос о справедливом доступе к методам генетической диагностики, медико-генетической консультации и соответствующим методам профилактики и лечения наследственных заболеваний. [c.252]

Составление родословной начинается со сбора сведений о семье, и прежде всего со сбора сведений о пробанде — индивиде, который является предметом интереса исследователя (врача, педагога). Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Однако за медико-генетической консультацией могут обращаться и здоровые индивиды. В этом случае используется термин консультирующийся . В графическом изображении родословной пробанд отмечается соответствующим знаком и стрелкой, которая идет снизу вверх и слева направо. Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами. Если сибсы имеют только одного общего родителя, они называются полусибсами. Различают единоутробных (общая мать) и единокровных (общий отец) сиб-сов. Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей (ядерная семья), но иногда и более широкий круг кровных родственников. В последнем случае лучше использовать термин род . [c.124]

Казалось бы, что на рубеже 70-х гг. молекулярная биология достигла определенной степени завершенности были установлены структура [1347] и механизмы репликации ДНК, провозглашена центральная догма экспрессии гена (транскрипция, трансляция), выяснены основные аспекты регуляции активности гена. В этот период главным объектом молекулярно-генетических исследований были микроорганизмы. Переход к эукариотам (включая человека) встретился с дополнительными проблемами и трудностями, и кроме того, существовавшие в то время методы не позволяли рассчитывать на получение принципиально новых результатов. Стремительный прорыв в развитии молекулярной генетики в начале 70-х гг. стал возможен благодаря появлению нового экспериментального инструмента-рестрикционных эндонуклеаз. Был открыт путь для широкомасштабного получения генных продуктов (физиологически значимых белков) и для генетического манипулирования с различными организмами. Наши знания о структуре и функции генетического материала у эукариот, включая человека, заметно пополнились. Новые, совершенно неожиданные факты, имеющие как теоретическое, так и практическое значение, были открыты в разных областях, таких, как действие гена, популяционная генетика, эволюция и генетическая консультация, включая пренатальную диагностику (разд. 4.3 и 9.1). Достигнутые успехи заставили ученых задуматься об этической стороне манипулирования с человеческим зародышем, об опасности возникновения возбудителей в процессе генно-ин-женерных исследований. Многие из этих вопросов были подняты самими учеными, активно работающими в данной области. В настоящее время большинство исследователей считает, что опасения, касающиеся [c.122]

Родители обратились за медико-генетической консультацией в связи с желанием иметь второго ребенка. Были определены вероятность рождения больного ребенка и меры контроля течения беременности. Исследования в ходе последовавшей беременности (плодом мужского пола) дали положительные результаты на наличие синдрома ломкой Х-хромосомы, и беременность была прервана патоморфологические исследования полностью подтвердили правильность пренатальной диагностики. [c.183]

Рис. 1.5. С.Н. Давиденков (1880-1961). Генетик, невропатолог. Основатель клинической генетики в СССР. Впервые поставил вопрос о создании каталога генов (1925). Организовал первую в мире медико-генетическую консультацию (1929). По генетике наследственных болезней нервной системы опубликовал несколько книг Наследственные болезни нервной системы (1-е изд. в 1925 г, 2-е изд. в 1932 г) Проблема полиморфизма наследственных болезней нервной системы (1934) Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии (1947).

В целом эта группа составляет значительную часть патологии (в некоторых популяциях у 1% новорождённых) и довольно часто встречается в практике акушера-гинеколога и в медико-генетических консультациях. [c.47]

Определение типа наследования в конкретной родословной — всегда серьёзная генетическая задача, хотя на первый взгляд она может показаться довольно лёгкой. Для решения генетических задач по анализу родословных врач должен иметь специальную подготовку. Именно поэтому, когда необходим углубленный клинико-генеалогический анализ, врач обшей практики направляет семью в медико-генетическую консультацию к врачу-генетику. Вместе с тем врачу обшей практики надо знать основные критерии разных типов наследования, которые приводятся ниже. [c.90]

Опыт работы зарубежных медицинских учреждений показал необходимость создания цитогенетических лабораторий при больших многопрофильных больницах и медико-генетических консультациях, комплексно обслуживающих какой-либо район или город. В России цитогенетические исследования проводятся в медико-генетических кабинетах и медико-генетических консультациях. [c.257]

При высоком (более 20%) риске рождения больного ребёнка и отсутствии возможностей пренатальной диагностики рекомендуется отказ от деторождения. Понятно, что такая рекомендация должна быть дана после квалифицированной медико-генетической консультации, когда нет методов пренатальной диагностики или для семьи неприемлемо прерывание беременности. [c.309]

Ещё в конце 20-х годов С.Н. Давиденков впервые в мире организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики. Он чётко сформулировал задачи и методы медико-генетического консультирования. Однако развитие данной области профилактики и генетики человека в целом затормозилось в 30-х годах практически во всех странах. Это было связано с тем, что в нацистской Германии для обоснования геноцида использовали генетические концепции и ввели насильственную стерилизацию как метод оздоровления расы . Евгенические стерилизации широко проводились в США, Дании, Швеции и других странах. Во многом в связи с евгеникой и по политическим соображениям в Москве был закрыт Медико-генетический институт (1936). [c.312]

Хотя в США меди ко-генетические консультации (кабинеты) начали организовываться уже в 40-х годах, действительно интенсивное развитие такой помощи в разных странах (в том числе в России и Германии) началось в 60— 70-х годах. К этому времени уже сделан большой прорыв в изучении хромосомной патологии и наследственных болезней обмена веществ. [c.312]

Термин медико-генетическая консультация определяет два понятия [c.312]

Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов диагностика, прогнозирование, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьёй больного. [c.312]

Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Если необходимо дополнительно применять генеалогический, цитогенетический, биохимические и другие специальные генетические методы (например, определить сцепление генов), то пациента направляют на медико-генетическую консультацию, и врач-генетик помогает лечащему врачу в постановке диагноза. Может возникнуть необходимость направления пациента или его родственников на дополнительные исследования. Со своей стороны врач-генетик может поставить перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, офтальмологом и др.) конкретную задачу — распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам врач-генетик не может в полном объёме знать клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней. [c.313]

Клинико-генеалогический метод при условии тщательного сбора родословной даёт определённую информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идёт о ещё неизвестных формах, кли-нико-генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной чётко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. (Особенности использования клинико-генеалогического метода и его разрешающие возможности рассматривались выше.) В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. [c.313]

В конечном счёте диагноз в медико-генетической консультации уточняется путём генетического анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. Для проведения генетического анализа врач-генетик должен быть высококвалифицированным специалистом в области медицинской генетики. [c.314]

Для достижения цели консультации при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения супругов. Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьёзно доверяют прогнозам, основанным на рассказах знакомых , третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями в связи с неправильной осведомлённостью о возможностях генетической консультации (в том числе иногда от лечащих врачей). При этом необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребёнка (иначе бы они не обращались за консультацией). Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего врача, и врача-генетика. Каждое неточное слово может интерпретироваться в том направлении , в котором настроены супруги. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребёнка и, естественно, хотят иметь здорового, то каждая неосторожная фраза врача об опасности усиливает этот страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Иногда, наоборот, желание иметь ребёнка настолько сильное, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, потому что врач сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребёнка. [c.315]

На медико-генетическую консультацию целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-6 мес после постановки диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к возникшей ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях воспринимается плохо. [c.315]

При организации медико-генетических консультаций как структурных подразделений нужно опираться на сложившуюся в стране систему здравоохранения и учитывать степень развития медицины в целом, в том числе уровень знаний генетики у врача. Консультации функционируют как составное звено системы медицинской помощи населению. [c.316]

Специализированные медико-генетические консультации могут быть организованы при крупных специализированных больницах, в которых врач-генетик приобретает опыт консультирования по наследственным болезням одного профиля. В трудных случаях из консультации общего профиля больные должны направляться в специализированную консультацию. [c.316]

Из всех специальных исследований наибольшая потребность возникает в цитогенетических анализах (в среднем одно исследование на одну семью). Большая потребность в применении цитогенетического метода обусловлена направлением на медико-генетическую консультацию прежде всего пациентов с хромосомной патологией, врождёнными пороками развития и акушерской патологией. При этом, как правило, обследуется не один человек, а два или три. [c.317]

Цель генетического консультирования — представить книенту исчерпывающую информацию относительно вероятности наследственных заболеваний и их последствий. На генетическую консультацию могут направить и семейные врачи, и врачи-специалисты, и социальные работники. Обычно консультирование проводится в клиниках, а в роли консультантов выступают терапевты или педиатры, прошедшие специальную подготовку. Они должны хорошо разбираться в медицинской генетике, иметь опыт доверительного общения. Консультант не имеет право навязывать пациентам свою точку зрения. Людям нужно помочь принять их собственные решения на основе полученной информации и доброжелательного обсуждения проблемы. [c.262]

Помимо определения активности креатинкиназы было предложено много других способов выявления гетерозигот. Недавно с помощью методов ультрасонографии или компьютерного ультразвукового сканирования у носителей обнаружены значительные изменения в строении бедренных и икроножных мышц [1283]. В будущем значительную роль в более точной оценке риска, несомненно, будет играть анализ сцепления с ДНК-маркерами на основе технологии рекомбинантных ДНК [1358] (разд. 3.4.3). Заметим, однако, что дистрофия Дюшенна нередко проявляется в семье спорадически, т. е. возникает вследствие новых мутаций в половых клетках матери (разд. 5.1.3.4), что во многих случаях затрудняет анализ сцепления. Вот почему совершенно необходимо улучшать методы выявления носителей по их фенотипу. Мозео [1221] и Харпер [1119] выдвинули ряд полезных предположений для генетической консультации. [c.58]

Директивное и недирективное генетическое консультирование. После проведения генетической консультации, которая включает оценку рекуррентного риска (см. ниже), родителям нужно решить, иметь им еще детей или нет. Многие врачи склонны давать директивные советы в отношении будущей беременности (за или против). Напротив, в практике медицинской генетики довольно сильна тенденция не давать определенных указаний. Отчасти это связано с социологическими причинами. В Соединенных Штатах Америки, где генетическое консультирование впервые появилось около 30 лет тому назад, оно обьино проводилось генетиками, не имевшими профессиональной медицинской подготовки и привычки к предписаниям. Подобного рода недирективность генетического консультирования хорошо соответствует возникшей недавно тенденции предоставить большую самостоятельность пациенту в принятии решения. Поскольку каждая семья единственна в своем роде и отличается по реакции на риск, недирективность благоприятствует приня- [c.150]

Медико-генетическая консультация включает 4 этапа диапюз, прогноз, заключение и совет. [c.225]

Генетическая консультация и помошь при наследственных болезнях требуют точного диагноза. Поскольку генетические нарушения редки, большинство врачей и даже медицинских генетиков имеют собственный опыт только по нескольким случаям данной болезни. Знакомство с описанными в литературе случаями крайне важно. Из-за генетической гетерогенности надо точно определить нозологическую форму, чтобы родители знали величину повторного риска. Базы данных особенно полезны для дифференциальной диагностики. [c.98]

Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа, что и отличает врача-генетика от других специалистов. С этой целью генетик пользуется клинико—генеалогическим, цитогенетическим и молекулярно-генетическими методами, а также анализом сцепления генов, методами генетики соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза. [c.313]

Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же [c.313]

В большинстве зарубежных стран с развитым здравоохранением система консультирования является трёхступенчатой 1) прогноз для потомства в простых случаях определяется семейным врачом 2) более сложные случаи попадают к врачу-генетику, работающему в крупном медицинском центре 3) консультирование при сложных генетических ситуациях осуществляется в специальных генетических консультациях. Для реализации этой в целом эффективной системы необходимо, чтобы каждый семейный или лечащий врач хорошо понимал клиническую генетику и уровень медицинской помощи населению был высоким. [c.316]

Медико-генетические консультации как структурные подразделения лечебно-профилактических учреждений могут быть как общепрофильными, так и специализированными. [c.316]

Анализ контингента обращающихся в консультацию общего профиля по нозологическому принципу показывает, что пробанды имеют самую различную патологию. Поскольку работа по уточнению диагноза в консультации имеет большой удельный вес, разнообразный профиль заболеваний пробандов вызывает необходимость привлекать к обследованию разными специалистами и пробандов, и родственников. В этой связи наиболее целесообразно генетические консультации создавать на базе крупных многопрофильных лечебно-про-филактических учреждений республиканского или областного подчинения. Больной и его родственники в этом случае имеют возможность получить консультацию у специалистов и при необходимости смогут госпитализироваться. Кроме того, консультация должна иметь возможность направлять на специализированное (томография, исследование гормонального профиля и др.) обследование в другие учреждения, если больница, на базе которой функционирует консультация, не располагает такими возможностями. Тесный контакт с другими отделениями и правильная их соподчиненность являются важным принципом работы медико-генетической консультации общего профиля. [c.316]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология