Летальные эквиваленты

Теоретическая интерпретация. Все эти результаты, по предложению Мортона [1827], можно интерпретировать в терминах летальных эквивалентов, число которых надо определить. Однако тот факт, что значения BjA оказываются в разных работах различными (табл. 6.20 и 6.21), вызывает скептическое отношение к подобной интерпретации. Использованная при анализе этих данных генетическая модель предполагает независимость эффектов летальных генов. Конечно, данное предположение является излишним упрощением и потому приводит к концептуальным затруднениям. Последних можно избежать, используя другие генетические модели например, можно предположить, что существует некий порог допустимого числа гомозиготных генов, совместимого с выживанием особи. Однако даже введение такой поправки не устраняет главной трудности, связанной с интерпретацией результатов. Она состоит в отсутствии специфичности фенотипических различий между потомством кровнородственных и некровнородственных браков. [c.358]

Оценка выявляемого генетического груза. Следующим пунктом в рассуждениях авторов был вывод, что те же самые гены могут оказывать неблагоприятное воздействие даже в гетерозиготном состоянии, т.е. что их доминантность к больше 0. Согласно формуле 6.15, вероятность элиминации данного мутанта в условиях естественной системы скрещивания равна приблизительно г у. 8, где г = Р - - д к (обозначения те же, что и выше). Можно показать, что число выявляемых летальных эквивалентов равно произведению общего числа летальных эквивалентов на гармоническую среднюю величин г для отдельных мутантов. Сведения, необходимые для определения № у человека отсутствовали, поэтому были использованы данные, полученные на дрозофиле. На их основе для 16 аутосомных леталей рассчитаны значения /г со средней, равной 0,04. Учитывая, что мутации с более вредным эффектом в природных популяциях должны встречаться реже, и предполагая, что в основном вредное влияние производится гетерозиготами (из-за их более высокой частоты), оценка гармонической средней 7 для всех вредных генов составляет 0,02. [c.352]

При общем числе летальных эквивалентов на гамету, равном 1,5-2,5, это соответствует 3-5% выявляемой летальности на гамету или 6-10% на зиготу. [c.353]

Общая оценка потери гетерозигот, обусловленная кровным родством родителей. Данные по влиянию кровного родства на умственное развитие или антропометрические признаки интересны со многих точек зрения. Однако они не увеличивают наших знаний о влиянии кровного родства родителей на гибель зигот до достижения репродуктивного возраста, а это единственный параметр, важный для определения летального эквивалента. В табл. 620 и 6.21 приведены сведения только о перинатальной смертности. Эти данные на включают гибель эмбрионов до седьмого месяца беременности, а также детей после достижения 8-летнего возраста. Последней группой можно пренебречь, так как в большинстве развитых стран смертность в ней очень низка. Относительно спонтанных абортов имеются только отрывочные сведения. Соответствующая оценка Шелла и Нила (1972) [1879] приведена на рис. 6.43. [c.358]

Если эффекты других летальных эквивалентов, приводящих к ранней гибели, в чем-то сходны с этим примером, возникает вопрос стоит ли обращать на них внимание Давайте благополучно сосуществовать с нашими летальными эквивалентами. Однако другие причины ранней смертности не столь незначительны. Например, в исследовании, проведенном в [c.359]

Подобный эксперимент с фагами представляет собой эквивалент опыта с диплоидной зиготой. Тот факт, что зигота жизнеспособна, показывает, что оба летальные повреждения, находящиеся [c.377]

Однако число разных рецессивных мутаций столь велико, что каждая особь несет одну или несколько таких мутаций в гетерозиготном состоянии. У каждого человека имеются, как полагает академик Н.П. Дубинин, 3-4 эквивалента летальных мутаций. [c.192]

Определение генетического груза [1827]. Мортон, Кроу и Мёллер [1827] различают общий генетический груз, обусловленный вредными мутациями, присутствующими в геноме человека, и выявляемый (expressed) генетический груз и тот и другой выражаются в летальных эквивалентах. Летальный эквивалент-это такое число мутаций, которое, будучи распределено среди нескольких особей, в среднем приводит к одному летальному исходу по генетическим причинам. Например, летальному эквиваленту соответствует одна летальная мутация, которая обусловливает гибель особи во всех случаях, или две мутации, каждая из которых приводит к гибели в 50% случаев. Общий груз на гамету определяется как среднее число летальных эквивалентов на такую зиготу, которая образуется путем удвоения всех хромосом гаметы. Выявляемый груз на гамету-это среднее число летальных эквивалентов, которое проявилось бы в том случае, если бы эта гамета образовала зиготу при соединении с другой гаметой в соответствии с системой скрещивания, преобладающей в данной популяции. [c.351]

Пример. В работе Мёллера, Кроу и Мортона [1827] для предварительной оценки величин А и В использованы некоторые данные по населению Франции (табл. 6.19). Вычисленная для мертворождений и гибели в детстве и юности (до достижения репродуктивного возраста) оценка В находилась в интервале между 1,5 и 2,5 величина А - В была немногим выше. Отношение В А, которое будет играть важную роль в последующем изложении, варьирует от 15,06 до 24,41. Это означает, что в среднем гамета несет такое число неблагоприятных генов, которое при распределении их между отдельными индивидами и переходе в гомозиготное состояние приведет к гибели до достижения репродуктивного возраста 1,5-2,5 человека. Общий генетический груз составляет 1,5-2,5 летального эквивалента на гамету 3-5 летальных эквивалентов на зиготу. В этом расчете не учитывались спонтанные аборты и гибель во взрослом возрасте (например, в течение репродуктивного периода). Следовательно, при таком подходе оценка генетического груза получается заниженной. Вероятно, каждый человек гетеро- [c.352]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология