Кровное родство

Таблица 6.23. Зависимость числа детей с тяжелыми врожденными аномалиями от места жительства и степени кровного родства родителей [1876]

Все люди-родственники. Родственники определяются как лица, часть генов которых общая по происхождению. Если понимать это определение в буквальном смысле, то родственниками можно считать всех людей. Все мы имеем общих предков. Возможно, ими является одна-единственная пара (см. разд. 7.2.1). Тогда почему же у нас такие разные гены По той простой причине, что наши общие предки отстоят от нас на тысячи поколений. В течение этого долгого времени произошло множество мутационных событий, которые привели к возникновению генетической изменчивости. Очевидно, считать все человечество родственниками не имеет смысла, так как из этого-пусть даже формально верного-предположения нельзя сделать никаких выводов. Мы измеряем степень кровного родства для того, чтобы исследовать эти мутации и влияние кровного родства на их фенотипическое проявление. Однако при [c.340]

Степень родства, которая обычно рассматривается. В большинстве случаев родословные анализируют только по трем поколениям. Это ограничение означает, что рассматриваются только родители, деды и прадеды, а более отдаленные родственники во внимание не принимаются. Таким образом, самые дальние родственники, которые учитываются при оценке кровного родства двух индивидов, это троюродные сибсы. Первоначально это ограничение было введено из чисто практических соображений. Дело в том, что у католиков требуется специальное разрешение на брак между троюродными сибсами или более близкими родственниками и данные по частоте таких браков легко получить из церковных книг, где регистрируются эти разрешения. Типы кровнородственных браков приведены на рис. 6.37. Ограничение оценки кровного родства достаточно узкими рамками оправдано с теоретической точки зрения. При переходе за третье поколение рост коэффициента инбридинга индивида с увеличением числа кровнородственных браков между его (ее) предками происходит очень медленно. [c.340]

Пигментная ксеродерма (27870)-одно из рецессивных заболеваний, привлекшее недавно внимание молекулярных биологов. Патология обусловлена неспособностью клеток больного репарировать повреждения ДНК, вызванные ультрафиолетовым излучением. В результате развивается эритема, особенно на лице, с последующей атрофией и телеангиэктазиями. Наконец, развивается рак кожи, который в отсутствие лечения приводит к летальному исходу. На рис. 3.9 представлена типичная родословная, в которой родители являются двоюродными сибсами. Степень кровного родства среди родителей, больных редким рецессивным заболеванием, обычно значительно выше среднего уровня в популяции. Как правило, родители наследуют этот ген [c.159]

Многие аутосомно-доминантные болезни могут быть представлены различными формами. Если все такие формы объединяются и рассматриваются как одна болезнь, возможно фиктивное завышение частоты мутации. К тому же, помимо аутосомно-доминантного типа болезни, может существовать ее ауто-сомно-рецессивная форма. Их можно различить с помощью тщательного клинического и лабораторного анализа фенотипа с учетом возраста начала заболевания, истории болезни и анализа сцепления с использованием, например, маркерной ДНК. Кровное родство, если оно есть, в популяциях, где инбридинг обычно не практикуется, может свидетельствовать об аутосомно-рецессивном наследовании. [c.159]

Рис. 25.6. Кровное родство родителей рецессивных гомозигот. Высота столбиков означает частоту браков между двоюродными братьями и сестрами среди европейского населения в целом и среди родителей, дети которых страдают указанными заболе-

Гипотеза о кровном родстве элементов приобрела большое значение и актуальность особенно после открытия Д. И. Менделеевым периодического закона химических элементов. В 1871 г. Д. И. Менделеев, излагая результаты опытов Ж. Стаса, выдвинул предположение о возможности колебания атомных масс, для того чтобы попытаться согласовать дробность атомных масс с гипотезой Праута. [c.293]

В середине 2000 г. полностью прочитан геном человека - это одно из великих научных достижений биологической науки, которое приведет к более успешному лечению многих болезней, к определению кровного родства человека, генетической идентификации личности (молекулярная дактилоскопия). [c.63]

Как и многие лантаноиды, иттрий относится к числу довольно распространенных металлов. По данным геохимиков, содержание иттрия в земной коре 0,0028% — это значит, что элемент № 39 входит в число 30 наиболее распространенных элементов Земли. Иттрия на Земле в три раза меньше, чем меди. Но медь — главный металл электротехники и один из десяти химических элементов, используемых с глубокой древности, а об иттрии до последнего времени говорили и писали как о перспективном, но пока безработном элементе. Объясняется это прежде всего чрезвычайной рассеянностью элемента № 39, что еще раз подчеркивает его кровное родство со скандием, лантаном и лантаноидами. [c.184]

Вовсе не нужно иметь глубоких познаний в науке, чтобы понять, что нет двух человеческих существ, за исключением, пожалуй, идентичных близнецов, которые были бы совершенно подобны друг другу. Иногда встречается выраженное сходство среди членов одной семьи иногда даже лица, не связанные кровным родством, бывают настолько похожи друг на друга, что мало знакомые люди их путают, однако близкие ошибаются очень редко. Черты лица, голос, движения и тип реакций почти всегда отличают каждое человеческое существо от всех остальных на земле. [c.65]

В популяциях человека принято измерять среднюю идентичность по происхождению (называемую теперь кровным родством) для данной популяции как средний коэффициент инбридинга входящих в нее особей. Эта величина, обозначаемая через а, определяется как [c.186]

Кровное родство в обсуждаемых моделях предполагается случайное скрещивание. Однако в случае кровного родства [c.253]

Каждый родитель был отнесен к одной из пяти групп в соответствие с полученной дозой облучения группа, получившая самую низкую дозу, состояла из людей, отсутствовавших в городе во время бомбардировки группа, подвергшаяся наибольшему облучению, включала лиц, страдавших в последующие месяцы от симптомов лучевой болезни (потери волос петехии гингивита). Учитывалось кровное родство родителей и возраст матерей для того, чтобы избежать смешений, обусловленных этими факторами. [c.245]

Рис. 6.43. Потеря зигот в связи с кровным родством родителей в результате спонтанных абортов и ранней смертности (от 8 мес беременности до 21 г.) [1879].

До сих пор возможную генетическую отягощенность популяции летальными или вредными мутациями выявляли путем сравнения на фенотипическом уровне потомства кровнородственных и некровнородственных браков с помощью биометрических методов. При этом удалось установить, что генетическая изменчивость присутствует, но простые способы наследования или конкретные гены не выявлены. Таким образом собранные данные демонстрировали влияние кровного родства. Однако интерпретация полученных результатов в терминах генетических механизмов очень сложна и во многих случаях противоречива. Для преодоления этих трудностей применялись различные сложные статистические методы. В результате было показано, что влияние социально-экономических факторов накладывается на биологические эффекты, поэтому конкретные заключения о генетичес- [c.361]

Коэффициент инбридинга популяции. Во многих случаях нас интересует величина, измеряющая среднюю степень кровного родства в популяции и учитывающая все типы имеющихся в ней кровнородственных браков. Если ограничить анализ последними тремя поколениями, то в результате мы получим коэффициент явного кровного родства К [c.343]

Страна, область, епархия Метод определения" Время Величина популяции % браков между двоюродными сибсами % кровного родства (все типы суммарно) Р Время (X 10=) Популяции % браков между двоюродными сибсами % кровного родства [c.346]

Попытки оценить генетический груз путем анализа кровнородственных браков. Влияние кровного родства родителей на частоту мертворождений и детскую смертность исследовалось во многих работах. Наиболее полные и наиболее надежные во многих отношениях данные относятся к населению Японии [198 1839 1840 1876]. [c.354]

В большинстве работ, исследующих влияние кровного родства на генетический груз, получены оценки В/А, варьирующие между 5,7 и 7,8 простое усреднение дает отнощение BjA, равное 6,7. Этот результат, вероятно, завышен благодаря более низкому социально-экономическому статусу [c.354]

Робертс модифицировал результаты Кумара для учета других степеней кровного родства, кроме двоюродных [c.355]

Другие признаки, проявляющие эффект инбридинга умственные способности. В нескольких работах изучалось влияние кровного родства на антропологические [c.356]

Общая оценка потери гетерозигот, обусловленная кровным родством родителей. Данные по влиянию кровного родства на умственное развитие или антропометрические признаки интересны со многих точек зрения. Однако они не увеличивают наших знаний о влиянии кровного родства родителей на гибель зигот до достижения репродуктивного возраста, а это единственный параметр, важный для определения летального эквивалента. В табл. 620 и 6.21 приведены сведения только о перинатальной смертности. Эти данные на включают гибель эмбрионов до седьмого месяца беременности, а также детей после достижения 8-летнего возраста. Последней группой можно пренебречь, так как в большинстве развитых стран смертность в ней очень низка. Относительно спонтанных абортов имеются только отрывочные сведения. Соответствующая оценка Шелла и Нила (1972) [1879] приведена на рис. 6.43. [c.358]

Один довольно хорошо изученный пример-пилорический стеноз, который чаще встречается у мальчиков. Риск заболевания составляет приблизительно 2-6% для родственников первой степени пробандов мужского пола и 10-20% для родственников первой степени пробандов женского пола. Все данные указывают на полигенное наследование этой болезни в сочетании с пороговым эффектом (разд. 3.6.2). Следовательно, с увеличением кровного родства родителей ожидается некоторое повышение риска заболевания. У больных пилорическим стенозом гипертрофирована пилорическая мышца, что препятствует выводу содержимого желудка в двенадцатиперстную кишку. В прежнее время больные часто умирали в младенчестве. В настоящее время путем хирургического вмешательства нормальное опорожнение желудка восстанавливается. Операция проста, устраняет все неблагоприятные симптомы, после нее дети нормально развиваются. Есть данные, свидетельствующие о том, что у людей, страдавших этой болезнью, хорошо развита мускулатура и они добиваются выдающихся успехов в спорте [c.359]

Несмотря на упомянутые трудности, исследование кровного родства вызывает ряд конкретных вопросов. Каково влияние материнского (или отцовского) инбридинга на частоту нерасхождения и на нарушение числа хромосом [c.362]

Но именно в это время Парацельс в своем требовании научного объяснения природы в противовес церковно-религиозному выступил против традиционного моногенизма. Он утверждал (1520), что представители разных рас на пространстве всей земли, являясь несомненными людьми, не связаны кровным родством, а происходят от различных прародителей, имеют каждая своего Адама. На переломе XVI—XVII вв. Джордано Бруно и его последователь Ванини в своей атеистической пропаганде также выступили как сторонники полигенизма, и на этой же позиции стояли другие передовые мыслители эпохи возрождения. В XVIII в. полигенизм нашел своих последователей среди ряда французских мыслителей, ведших борьбу с церковью и разоблачавших библейские чудеса. Вольтер заявлял, что подобно тому, как деревья [различных видов] не произошли от одного дерева, так и люди не имеют своим предком одного человека Руссо в Рассуждении о происхождении неравенства развивал взгляд, по которому люди произошли путем постепенного изменения и приспособления от нескольких различных более примитивных дочеловеческих форм. [c.34]

Отклонение от случайного скреощ-вания может быть вызвано, в частности, кровнородственными браками если в популяции высокий уровень кровного родства, то следует ожидать увеличения количества гомозигот (разд. 6.3.1). Можно даже вычислить частоту кровнородственных браков в популяции на основе отклонений от соотношений Харди-Вайнберга. [c.178]

Ви А можно оценить, используя взвещенные коэффициенты регрессии 1ги (i-дoля выживающих особей) на Р. Учитывая низкую степень инбридинга, наблюдающуюся обычно в популяциях человека, и низкую смертность в потомстве родителей, не связанных кровным родством, в качестве удовлетворительной аппроксимации используется следующая упрощенная формула [c.351]

Наиболее полные данные по этому вопросу были получены японскими исследователями (табл. 6.23 [1876]). В этой таблице приведены частоты грубых врожденных аномалий, полученные в одной из работ японских авторов. Между кровнородственными и некровнородственными браками наблюдается незначительное достоверное различие. В той же большой когорте новорожденных Японии суммарная частота смертных случаев и грубых врожденных аномалий составила 4,3% у контрольных детей и 6,2% у детей от браков между двоюродными сибсами. Большинство аномалий в этой работе являлись уродствами (иногда очень сложной природы), рецессивное наследование которых доказано не было. Даже из наиболее подробного обзора [198] нельзя установить приблизительное число идентифицируемых заболеваний с точно установленным рецессивным типом наследования. Это означает, что в результате огромной работы по изучению влияния кровного родства не было получено данных, позволяющих приписать хотя бы некоторые из эффектов инбридинга определенной группе генов, которые в рецессивном состоянии приводят к возникновению болезней. [c.356]

Кровное родство родителей детей с тяжелой умственной отсталостью. Если гетерози- [c.360]

Эффекты кровного родства и уровень генетического анализа. Чем ближе находится объект анализа к действию гена, тем лучшие результаты дает популяционно-генети-ческое исследование. Одна из причин эффективности изучения действия естественного отбора на варианты гемоглобина их исследование непосредственно на уровне действия гена. Это позволило провести точный анализ механизма отбора. [c.361]

Кровное родство. Двоюродные братья и сестры и более отдаленные родственники, собирающиеся вступить в брак, иногда обращаются за консультацией по поводу риска иметь детей с наследственными заболеваниями. Более чем в половине штатов США существуют законы, которые запрещают браки между двоюродными братьями и сестрами. Родство, несомненно, увеличивает риск заболевания, причиной которого служит гомозиготность по рецессивным генам (разд. 6.3), но абсолютный риск остается довольно низким. По приблизительным подсчетам вероятность различных заболеваний, пороков развития и случаев умственной отсталости среди потомства от браков двоюродных сестер и братьев превышает тот уровень, с которым сталкивается любая пара, не более чем вдвое. Таким образом, вероятность рождения в таком браке нормального ребенка будет около 93-95%. Для более отдаленных родственников величины риска еще ниже, и их трудно отличить от фоновой вероятности для такого рода расстройств. Какой-либо дополнительный риск для потомства нормального лица, состоящего в браке с не-родственником, при условии, что родители одного из партнеров были кровными родственниками, отсутствует. С другой стороны, для детей от инцестных браков между братом и сестрой или отцом и дочерью (разд. 6.3.2.4), риск значителен. Вероятность того, что ребенок будет страдать тяжелой патологией, умственной отсталостью или умрет в детстве, составляет почти 50% (разд. 6.3.2.4). Поэтому рекомендуется, чтобы дети от инцестных браков, которых [c.147]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология