Мышц гликогеноз

Нарушение в обмене гликогена. Наблюдаются врожденные наследственные заболевания, вызванные аномальным накоплением гликогена в печени, сердечной и скелетных мышцах, почках, селезенке, легких и других органах. Эти заболевания носят название гликогеновой болезни или гликогенозов. В настоящее время описано много сотен различных форм гликогенозов и выяснены происходящие при этом нарушения в обмене. Несмотря [c.315]

Гликогеноз (II тип — болезнь Помпе) протекает в более тяжелой форме. Гликоген накапливается как в печени, так и в скелетных мышцах, миокарде, легких, селезенке, надпочечниках, стенках сосудов, в нейронах. [c.202]

Отсутствие мышечной фосфорилазы (миофосфо-рилазы) является причиной гликогеноза V типа (миофсофорилазная недостаточность синдром Мак-Ардля). У больных наблюдается пониженная выносливость к физическим нагрузкам. Хотя в их скелетных мышцах имеется аномально высокое содержание гликогена (2,5—4,1%), в крови после выполнения физической работы почти или вообще не обнаруживается лактат. [c.195]

Описаны гликогенозы, связанные с недостаточностью фосфорилазы в печени (гликогеноз VI типа), недостаточностью фосфофруктокиназы в мышцах и эритроцитах (гликогенез VII типа болезнь Таруи), а также гликогеноз, обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы. Сообщалось также о случаях недостаточности аденилаткичазы и сАМР-зависимой протеинкиназы. [c.195]

Для окончательного установления типа гликогеноза проводят биопсию печени и мышц. В бнопсированных тканях определяют концентрацию и структуру гликогена, а также активность ферментов, участвующих в обмене гликогена, в первую очередь активности фосфорн-лазы, амило-1,6-глюкозидазы, глюкозо-6-фосфатазы и кислой а-глюкозидазы. [c.140]

Для печени и мышц в норме активность амило-1,6-глюкозидазы колеблется в пределах 0,4—1,2 и 0,2— 0,7 ед. соответственно. Полное отсутствие амило-1,6-глюкоаидазы в печени и мышцах характерно для гликогеноза III типа. В зав1Исимости от локализации дефицита фермента (печень, мышцы) и от того, какая из активностей амило-1,6-глюкозидазы отсутствует — тран-офер ирующая или гидролитическая,— различают 4 подтипа гликогеноза III (а, Ь, с, d). Особенностью гликогеноза III типа является накопление в пораженных тканях гликогена с укороченными внешними цепями —лимит-декстрина. Поэтому гликогеноз III типа называют лимит-декстринозом. [c.144]

Хлюкоамилаза распространена повсеместно она открыта Е. Л. Розенфельд (1959) в тканях животных, где ярко представлена, как, впрочем, и в плесневых грибах. Из ряда источников глюкоамилаза выделена в гомогенном состоянии. Ее молекулярная масса в большинстве случаев близка к 100000 (у-амилаза из почек человека—97 ООО, из печени быка — 107 ООО, из печени крысы —114 ООО, из гриба аспергилла—всего 62 ООО). Для глюкоамилазы из печени быка доказана мультимерная структура молекулы 4 субъединицы по 26000 каждая. Обнаружено 2 вида глюкоамилаз—кислая (оптимум pH 4,8—5,0, локализована в лизосомах, для гликогена—5,45 10 М) и иейтральнан (оптимум pH6,0—6,5, локализована в микросомальной фракции клетки и в гиалоплазме, для гликогена—16,25 -10 М). Отсутствие кислой глюкоамилазы у человека связано с тяжелым наследственным заболеванием—гликогенозом оно состоит в накоплении гликогена в клетках печени, мышц и других органов. Глюкоамилаза иммобилизована и в этом виде применяется в промышленном масштабе для гидролиза крахмала до глюкозы созданная у нас установка позволяет вести процесс в течение 3 месяцев без заметной потери активности фермента. [c.329]

Особенно убедительный аргумент в пользу лечения наследственных болезней с помощью диетического добавления даёт лечение гликогеноза 111 степени (амило-1,6-глюкозидазная недостаточность). Данное заболевание сопровождается гепатоспленомегалией, гипогликемией натощак, прогрессирующей миопатией, мыщечной атрофией, кардиомиопатией, что обусловлено нарушением аланиноглюкозного цикла (низкая концентрация аланина), а это приводит к распаду аминокислот в мышцах при глюконеогенезе. У большинства больных детей наступает улучшение, если в диете белки обеспечивают 20—25% энергетической ценности, а углеводы — не более 40—50%. [c.282]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология