Подверженности генетическая компонента

Вычисление величин риска для шизофрении. Описанная выше процедура будет продемонстрирована с использованием данных Кальмана (1938) [731] по генетике шизофрении. Это заболевание имеет ряд особенностей, неблагоприятных для генетического анализа. Диагностические критерии различны в разных психиатрических школах. Кроме того, отсутствие стопроцентной конкордантности в парах монозиготных близнецов свидетельствует о том, что подверженность не ограничивается только генетической компонентой (разд. 8.2.3.7). [c.189]

В одной семье могут оказаться больные разными формами. Это означает, что существует общая генетическая основа для всех типов шизофрении. Однако имеется также внутрисемейная корреляция среди отдельных форм, которая показывает, что, несмотря на общую подверженность, имеются также и специфические компоненты наследственного предрасположения. [c.189]

Успешной оказалась также попытка дифференцировать генетическую компоненту подверженности при врожденном вывихе бедра. В этом случае было показано, что в подверженность вовлечены, вероятно, как адцитивно-полигенные факторы, определяющие поражение поверхности вертлужной впадины, так и моногенный фактор, обусловливающий общую слабость сочленения [619]. [c.259]

Полиморфизм и болезнь. Некоторые высокополиморфные гены человека могут быть частью генетической компоненты дифференциальной подверженности заболеванию. В качестве примера можно привести зависимый от малярии полиморфизм HbS, Р Талассемию, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD), а также антиген Даффи [1952]. Ассоциации аллелей HLA-системы с некоторыми заболеваниями часто представляют особый интерес и могут быть связаны с различиями в иммунном ответе на собственные антигены [48]. С патофизиологической точки зрения ассоциации различных заболеваний с группами крови АВО менее ясны [211]. Наиболее успешным подходом к использованию полиморфных маркерных генов будет тот, который ориентируется на маркеры, патофизиологически связанные с заболеванием. Случайные генетические маркеры, исследуемые при случайно выбранных заболеваниях, вряд ли приведут к получению значимых результатов. [c.299]

На первый взгляд такое предложение звучит парадоксально мы начинали с фенотипа, поскольку не было другого подхода к генотипу. Любой другой путь оказывался перекрытым самой природой генетического материала. Вместе с тем мультифакториальная модель основана на совместном действии многих генов. С другой стороны, анализ генетически полиморфных систем оказался успешным в раскрытии природы изменчивости генов, определяюших первичную структуру антигенов клеточной поверхности, а также ферментов и сывороточных белков с множеством разных (и во многих случаях неизвестных) функций. Следовательно, нет ничего искусственного в том, чтобы попытаться выяснить, не являются ли некоторые из этих полиморфизмов компонентами мультифакториальной подверженности при патологии. [c.261]

Совершенно иная ситуация складывается в случае многих заболеваний с наследственным предрасположением. Для них, как, например, в случае шизофрении, единичная причина не идентифицируется, а во многих случаях ее просто может не существовать. Один и тот же патогенетический процесс может быть запущен несколькими причинами, причем либо одной из них, либо какой-то комбинацией из нескольких. Некоторые из этих причинных факторов могут быть генетическими, другие - средовыми , включая соматогенные (например, аллергены), или поведенческие (например, пристрастие к определенной пище или напиткам), или социальные (например, влияние родителей, школы, окружения). Часто в этих случаях первичное описание в терминах мультифакториального наследования с (без) пороговым эффектом (разд. 3.6.2) позволяет сделать некоторые предварительные выводы. Однако следующая цель состоит в идентификации и анализе определенных генетических и средовых компонент, влияющих на величину риска проявления заболевания. Г енетическая подверженность может включать в себя разные причины и компоненты, как индивидуальные и семейные, так и те, которые обсуждаются в случае гиперлипидемии и ишемической болезни сердца (разд. 3.8.14). Нечто подобное справедливо и для диабета-болезни, названной кошмаром медицинского генетика . [c.294]

Существуют ли групповые различия в поведении Человеческая популяция делится на субпопуляции. Они называются расами, несут определенное колетество общих генов, по которым отличаются от других субпопуляций. Термин этническая группа обычно используют в том случае, когда в критерии классификации включают исторические и культуральные аспекты. Однако группы, связанные генетически, имеют также склонность к общим традициям и социальным системам, поэтому понятия раса и этническая группа сильно перекрываются (разд. 7.3.1). Генетическая структура рас различна, поскольку они развивались в условиях репродуктивной изоляции, которая могла вызвать случайные флуктуации в частоте генов и главным образом случайную фиксацию аллелей. Кроме того, существовали, возможно, различные условия для отбора. В настоящее время миграции с сопровождающим их распространением генов приводят к уменьшению различий между группами. В разд. 7.3.1 уже говорилось о том, что генетическая подверженность диабету и способность усваивать определенные компоненты пищи (такие, как лактоза) обнаруживают различное распределение по расовым группам. Можно предположить, что разные условия среды, в которых существовали из поколения в поколение разные группы людей, предъявляли различные требования к их поведению, отбирая таким образом комбинации генов, влияющих на этот признак. Вот по- [c.135]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология