Коллагеновые гены

Число интронов в гене колеблется в широких пределах — от одного до нескольких десятков. Рекордное число интронов (около 50 ) обнаружено в коллагеновом гене (рис. 5). Размеры как экзонов, так и интронов тоже варьируют в очень широких пределах. Например, в коллагеновом гене есть экзоны длиной всего в 45—54 п. н., каждый из которых кодирует всего лишь 15—18 аминокислот. [c.40]

В. Расчеты в пунктах А и Б показывают, что потенциально точковые мутации значительно вреднее, чем делеции. Если при точковых мутациях вырабатываются продукты, которые включаются в молекулы коллагена, то гетерозиготная особь будет иметь исчезающе мало нормальных коллагеновых фибрилл. Напротив, индивид с одной делецией гена будет иметь 50% от обычного количества нормальных молекул коллагена, т.е. 50% обычного количества нормальных коллагеновых волокон. Таким образом, более вероятно, что точковые мутации, а не делеции являются доминантными и приводят к проявлению мутантного фенотипа. [c.494]

Коллагеновые гены. Коллаген-основной внеклеточный структурный белок позвоночных. Несмотря па разнообразие существующих форм коллагена, все они представляют собой тройные спирали, образованные тремя не обязательно одинаковыми по-липептидными цепями (рис. 1.30). Уникальной осо- [c.186]

Видимые в оптическом микроскопе коллагеновые волокна состоят из различимых в электронном микроскопе фибрилл—вытянутых в длину белковых молекул, названных тропоколлагеном. Тропоколлаген —основная структурная единица коллагена (рис. 21.2). Необходимо четко разграничивать понятия коллагеновые волокна и коллаген . Первое понятие по существу является морфологическим и не может быть сведено к биохимическим представлениям о коллагене как о белке. Коллагеновое волокно представляет собой гетерогенное образование и содержит, кроме белка коллагена, другие химические компоненты. Молекула тропоколла-гена—это белок коллаген. Одной из отличительных черт данного белка является то, что /з всех его аминокислотных остатков составляет глицин, 7з —пролин и 4-гидроксипролин, около 1%—гидроксилизин некоторые молекулярные формы коллагена содержат также 3-гидроксипролин, хотя и в весьма ограниченном количестве [c.662]

Гены, кодирующие а2(1)-коллагеновые полипептиды у курицы, мыщи и человека, сходны между собой (рис. 9.23, А). Как показывает электронномикроскопическое исследование коллагеновой мРНК курицы, гибридизованной с клонированными участками этого гена длиной 38 т.п.н., коллагено-вый ген имеет весьма необычную организацию. Он содержит не менее 52 экзонов, длина интронов варьирует от 80 п. н. до более чем 2 т. п. н. Однако длина всех экзонов кратна девяти нуклеотидам и составляет 54 или 108 п.н. (рис. 9.23,Ь). Таким образом, каждый ген состоит из амплифицирован-ных единиц длиной 9 п. н., чем и объясняется повторение в полипептидной цепи трипептида gly-X-Y. [c.186]

При обоих заболеваниях медицинские проблемы возникают из-за того, что дефект в гене приводит к тому или иному нарушению функции коллагеновых волокон. Например, при го-мозиготности по делениям гена а -цепи коллагена типа I эти цепи полностью элиминируются и, следовательно, ие могут образоваться фибриллы коллагена типа 1. Такая гомозиготность по мутации обычно приводит к летальному исходу в раннем периоде развития. Более распространенный случай-гетерозигот-ность по мутантному гену, когда присутствуют один нормальный и один мутантный ген. Последствия при этом менее тяжелые. [c.268]

У некоторых линий клеток влияние на экспрессию генов могут оказывать изменения клеточной формы, обусловленные изменением адгезивности клеток к субстрату. Так, в определенных условиях в хондроцитах начинается синтез специфических продуктов, хотя интенсивность синтеза белка в целом не изменяется [197]. Аналогично если заставить преадипоциты округлиться, у них индуцируется дифференцировка. Наиболее сильный эффект, по-видимому, вызывает открепление клеток от субстрата. Взаимодополняющее влияние формы клеток и внеклеточной среды на экспрессию белков хорошо видно на примере клеток молочной железы. Эти клетки растут на поверхности или внутри коллагенового геля, который служит для них естественной внеклеточной средой. Форма клеток молочной железы коррелирует с характером их дифференцировки. Когда клетки растут на плоском субстрате, у них не происходит морфологической дифференцировки и они не вырабатывают белков молока. На флотирующем коллагеновом геле (отделенном от жесткой подложки) видны два типа клеток кубоидные клетки, находящиеся в контакте с культуральной жидкостью и способные синтезировать липиды в ответ на пролак-тин, и другие, содержащие большое число микрофила- [c.103]

Синдром Элерса-Данло — группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектами коллагена (мутации генов коллагеновых полипептидов, недостаточность ферментов модификации коллагенов, например лизин гидроксилазы). Различают минимально 11 генетических разновидностей. Клинически гиперэластичность и ранимость кожи, разболтанность суставов, травматизация сосудов кожи и крупных артерий. Синонимы гиперэластическая кожа, эластическая кожа, десмогенез несовершенный, дерматорексис. [c.425]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология