Врождённый гипотиреоз

Дифференциальная диагностика проводится с врождённым гипотиреозом, другими формами хромосомных аномалий. Цитогенетическое исследование у детей показано и при подозрении на синдром Дауна, и при клинически установленном диагнозе, поскольку цитогенетическая характеристика пациента необходима для прогноза здоровья будущих детей у родителей и их родственников. [c.171]

Основная цель первичной диагностики заключается в том, чтобы выявить здоровых индивидов и отобрать индивидов для последующего уточнения диагноза. В таких программах первичной диагностики в качестве объектов используются моча и небольшое количество крови. Программы первичной биохимической диагностики наследственных болезней могут быть массовыми и селективными. Массовые просеивающие программы в диагностике фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, врождённых аномалий развития нервной трубки и болезни Дауна описаны в главе 10. [c.259]

Как видно из табл. 10.10, лишь три болезни (фенилкетонурия, гипотиреоз, врождённая гиперплазия надпочечников) удовлетворяют всем критериям просеивающей диагностики. Галактоземия также может быть включена в этот список, но она встречается редко, её диагностика весьма дорогая. По этой [c.336]

Течение и прогноз. Исход и продолжительность заболевания во многом зависят от наличия врождённого порока сердца. Ожидаемая продолжительность жизни уменьшена 30% умирают на 1-м году жизни, 50% не доживают до 5 лет и только 8% выживают более 40 лет. У 1/3 пациентов в 1-й год жизни развитие в пределах нормы, в последующем — лёгкие отклонения (замедление развития после 1-го года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при врождённых пороках сердца могут начинаться внезапно. Гипотиреоз проявляется, как правило, через 6 мес после рождения, типичный симптом — задержка роста. [c.412]

Значение параклинических методов для клинической генетики трудно переоценить, но подробно описать их невозможно. Приведём лишь отдельные примеры их использования в диагностических целях. Клинико-биохимические исследования проводят при муковисцидозе, семейной гиперхолестерине-мии, фенилкетонурии, болезни Вильсона-Коновалова. Гематологические исследования проводят для подтверждения гемоглобинопатий, первичного гемохроматоза. Эндокринологические исследования назначают при врождённом гипотиреозе, адреногенитальном синдроме, нанизме. Иммунологические исследования необходимы при первичных иммунодефицитах, атаксии—телеан- [c.97]

Клиническим примером управления экспрессией генов, теперь уже прошедшим длительную проверку практикой, является предупреждение последствий фенилкетонурии, галактоземии и врождённого гипотиреоза. Клиническая картина этих болезней формируется в раннем постнатальном периоде. В связи с этим принцип третичной профилактики в данном случае сравнительно простой. Болезнь должна быть диагностирована в течение нескольких дней после рождения, чтобы сразу применить методы профилактического лечения, т.е. лечения, предупреждающего развитие патологического фенотипа (клинической картины). Нормокопирование может достигаться диетическими (при фенилкетонурии, галактоземии) или лекарственными (при гипотиреозе) методами. [c.305]

Под названием врождённый гипотиреоз понимают сумму нарушений наследственной и ненаследственной этиологии 1)агенезию шитовидной железы 2) эктопию шитовидной железы 3) дисгормоногенез (наследственные болезни) 4) аутоиммунные процессы. Основные клинические проявления — умственная отсталость, резкое отставание в росте, отечность кожных покровов, а при дисгормоногенезе — и развитие зоба. Для всех форм болезни приемлема одна и та же программа массового просеивания, поскольку биохимическими маркёрами являются два показателя снижение в плазме крови содержания тироксина и увеличение тиреотропного гормона (ТТГ). Диагностическая значимость просеивания в полной мере проявляется при определении обоих маркёров, но из-за экономических соображений часто останавливаются на определении ТТГ, что вполне эффективно при взятии крови с 3-го по 7-й день жизни. Более раннее взятие крови повышает число ложноположительных результатов. В некоторых программах рекомендуется повторное через 2 нед просеивание всех новорождённых. [c.338]

Левотироксин натрия, таблетки по 25, 50, 75, 100, 125, 150, 175, 200 мкг Начальная доза 12,5-25 мкг/сут, средняя суточная доза 25-100 мкг, кратность 1 раз в сутки за 20-30 мин до еды, поддерживающая доза 25-200 мкг/сут. При врождённом гипотиреозе детям до 12 мес назначают по 25-50 мкг, 1-5 лет — до 100 мкг, 5-12 лет — до 150 мкг, старше 12 лет -- до 200 мкг [c.405]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология